Jumlah penyakit kromosom sangat banyak dan salah satunya adalah sindrom Patau. Kariotipe pasien dengan diagnosis serupa diubah, yang tercermin dalam pekerjaan seluruh organisme. Patologi mempengaruhi struktur kerangka, kerja sistem saraf, ekskresi, reproduksi, dan kardiovaskular.
Banyak orang tua saat ini tertarik dengan informasi tambahan tentang patologi ini. Apa itu Sindrom Patau? Karakteristik kariotipe dan fenotipik, metode diagnosis dan pengobatan, gejala dan penyebab semuanya menarik. Pertanyaan-pertanyaan seperti itu perlu ditelusuri lebih detail.
Sindrom Patau: kariotipe dan informasi umum
Pertama, mari kita lihat data umumnya. Apa itu sindrom Patau dan bagaimana perkembangannya? Kromosom dengan patologi seperti itu tidak menyimpang selama pembentukan gamet atau zigot, yang menyebabkan banyak gangguan dalam proses perkembangan embrio.
Sindrom Patau adalah penyakit bawaan yangterkait dengan trisomi pasangan kromosom ke-13 - anak menerima kromosom ekstra. Rumus kariotipe dalam hal ini mungkin terlihat seperti ini: 47, XX, 13 + (untuk anak perempuan), 47, XY, 13 + (untuk anak laki-laki). Ini adalah penyakit yang sangat berbahaya dan serius, yang disertai dengan pembentukan beberapa malformasi - seringkali tidak sesuai dengan kehidupan, sehingga anak meninggal di dalam rahim.
Latar belakang sejarah singkat
Untuk pertama kalinya gejala patologi ini dijelaskan pada tahun 1657 dalam karya ilmuwan Denmark Erasmus Bartholin. Namun demikian, sifat kromosom dari penyakit ini dibuktikan oleh Dr. Klaus Patau pada tahun 1960 (sindrom ini dinamai menurut namanya).
Kasus patologi bawaan serupa telah dijelaskan oleh para ilmuwan yang telah mempelajari suku-suku di Kepulauan Pasifik. Dipercaya bahwa peningkatan mutasi kromosom di wilayah geografis ini disebabkan oleh kerusakan radiasi setelah uji coba senjata nuklir.
Penyebab perkembangan penyakit
Seperti yang telah disebutkan, sindrom Patau ditandai dengan trisomi dari pasangan kromosom ketiga belas. Selain itu, dalam kebanyakan kasus (menurut statistik, dalam 80%), non-disjungsi kromosom ketiga belas terjadi justru dalam proses meiosis. Paling sering, seorang anak menerima sepasang kromosom penuh dari ibu. Terkadang ada translokasi Robertsonian, di mana embrio sudah menerima salinan gen tambahan.
Telah terbukti bahwa kegagalan genetik dapat terjadi selama pembentukan gamet atau setelahnya - selama pembentukan zigot.
Sampai saat ini, penyebab munculnya mutasi bukanlahmapan - diyakini bahwa itu terjadi secara kebetulan. Peran infeksi, kebiasaan buruk, penyakit somatik ibu dalam perkembangan patologi ini pada janin juga tidak diketahui.
Jenis patologi
Saat ini, ada beberapa bentuk penyakit ini.
- Bentuk sederhana. Dalam hal ini, pelanggaran terjadi pada tahap awal perkembangan embrio. Selain itu, setiap sel tubuh mengandung kromosom ekstra pada pasangan ketiga belas.
- Bentuk mosaik. Perubahan serupa sudah terjadi pada tahap perkembangan janin selanjutnya. Pada saat yang sama, beberapa organ hanya terdiri dari sel-sel sehat, sementara jaringan dan organ lain mengandung sel-sel yang berubah secara patologis. Dengan bentuk penyakit ini, gejalanya mungkin kurang terasa.
Apakah ada faktor risiko? Apa yang bisa memicu mutasi?
Sindrom Patau berkembang secara spontan dan, sayangnya, tidak mungkin untuk mencegahnya. Namun demikian, para ilmuwan telah mengidentifikasi beberapa faktor yang merugikan.
- Dipercaya bahwa risiko patologi seperti itu meningkat jika ibu tinggal di daerah dengan situasi lingkungan yang buruk.
- Seperti yang telah disebutkan, paparan radiasi memainkan peran tertentu dalam munculnya mutasi kromosom spontan.
- Juga telah diamati bahwa kemungkinan berbagai mutasi kromosom dan genetik meningkat dalam kasus kehamilan lanjut (ibu di atas 45 tahun).
- Faktor risiko termasuk adanya penyakit keturunan digenerasi orang tua sebelumnya.
- Telah terbukti bahwa kasus mutasi genetik dan kromosom lebih sering terjadi pada pernikahan antara kerabat dekat.
Gejala patologi selama kehamilan
Seperti yang telah disebutkan, rumus kariotipe pada sindrom Patau berubah, tetapi tidak mungkin untuk mendeteksinya tanpa tes khusus. Namun demikian, seringkali kehamilan seperti itu disertai dengan polihidramnion. Menurut statistik, waktu kehamilan juga berkurang - rata-rata sekitar 38,5 minggu. Perlu dicatat bahwa dengan patologi seperti itu, kehamilan sering terganggu. Ada risiko tinggi lahir mati.
Patau Syndrome: Foto dan Fitur
Anak-anak dengan mutasi ini memiliki sejumlah karakteristik fenotipik khusus. Pertama-tama, perlu dikatakan bahwa bayi melahirkan tepat waktu, tetapi dengan berat badan rendah - malnutrisi prenatal terjadi (berat bayi cukup bulan dengan diagnosis serupa jarang melebihi 2500 g). Proses persalinan juga sering dikaitkan dengan komplikasi, khususnya asfiksia pada bayi baru lahir.
Seorang anak dengan mutasi kromosom memiliki sejumlah kelainan bawaan otak dan bagian wajah tengkorak. Ada mikrosefali - lingkar kepala bayi jauh lebih kecil dari biasanya. Pada anak-anak dengan sindrom Patau, dahi sering rendah dan miring, pangkal hidung datar dan cekung, dan fisura palpebra menyempit. Daun telinga biasanya berubah bentuk dan rendah.
Gejala yang khas adalah adanyacelah bilateral pada wajah, khususnya yang disebut celah langit-langit (patologi disertai dengan pemisahan jaringan langit-langit lunak dan keras, dan rongga hidung dan mulut saling berhubungan), serta "bibir sumbing" (bibir sumbing). Seorang dokter mungkin mencurigai adanya mutasi kromosom ini dalam beberapa jam pertama setelah kelahiran anak.
Patologi dari sistem organ lain
Gangguan lain apa yang menyertai sindrom Patau? Tanda-tanda kelainan bentuk wajah bukanlah satu-satunya. Penyakit ini mempengaruhi hampir semua sistem organ, menyebabkan cacat lahir yang parah.
- Banyak anak memiliki gangguan pada sistem saraf pusat dan penganalisa visual. Kemungkinan hidrosefalus, hyloprochencephaly, disgenesis corpus callosum, serta pembentukan hernia tulang belakang. Kemungkinan komplikasi termasuk tuli, bentuk katarak kongenital, displasia retina, penurunan jumlah akson dalam struktur saraf optik, yang menyebabkan gangguan penglihatan yang serius.
- Kemungkinan cacat jantung bawaan, termasuk duktus aorta paten, koarktasio aorta, defek septum ventrikel dan atrium.
- Banyak bayi lahir dengan kelainan ginjal. Misalnya, pasien didiagnosis dengan hidronefrosis, penyakit polikistik, serta patologi yang disebut "ginjal tapal kuda".
- Perubahan abnormal pada saluran pencernaan mungkin terjadi. Daftar mereka termasuk pembentukan divertikula Meckel, neoplasma kistik di jaringan pankreas, rotasi usus yang tidak lengkap.
- Mutasi juga mempengaruhi organ sistem reproduksi. Pada anak laki-laki, penundaan penurunan testis ke dalam skrotum (cryptorchim), serta perpindahan pembukaan eksternal uretra, mungkin terjadi. Pada bayi perempuan yang baru lahir, hipertrofi labia dan klitoris sering diamati, pembentukan rahim bikornuata, atau bahkan pembentukan dua rahim dan vagina yang terpisah.
- Patologi tidak hanya mempengaruhi tulang tengkorak, tetapi juga struktur kerangka lainnya. Misalnya, anak dengan sindrom Patau sering mengalami polidaktili (penampakan jari ekstra pada kaki dan tangan) dan sindaktili (penyatuan jari).
- Semua anak dengan penyakit ini menderita bentuk keterbelakangan fisik dan mental yang parah.
Seperti yang Anda lihat, patologi kromosom ini memiliki konsekuensi yang berbahaya dan parah, sehingga prognosis untuk anak-anak tidak baik.
Tindakan diagnostik
Apakah mungkin untuk mendeteksi penyakit seperti sindrom Patau selama perkembangan janin? Diagnosis pada tahap ini tentu memungkinkan. Seperti yang telah disebutkan, patologi disertai dengan munculnya gejala tertentu selama kehamilan.
Sebagai aturan, keberadaan mutasi semacam itu dicurigai selama pemindaian ultrasound. Spesialis dapat mencatat peningkatan volume cairan ketuban, serta adanya kelainan pada struktur anatomi kerangka, tidak adanya rambut pada janin, berat badan janin rendah, dll.
Di masa depan, studi genetik materi keturunan dilakukan, karena, seperti yang Anda tahu, kariotipe pasien dengan sindrom Patau berbeda darinormal. Tes berikut ini informatif.
- Amniosentesis - pengumpulan dan analisis lebih lanjut cairan ketuban.
- Cordocentesis - inti dari teknik ini adalah untuk mendapatkan sampel darah tali pusat dengan pemeriksaan laboratorium lebih lanjut.
- Biopsi vili korion adalah prosedur yang melibatkan pengumpulan vili menggunakan probe khusus. Tes ini diresepkan untuk wanita dengan dugaan sindrom Down, Patau dan mutasi kromosom lainnya.
Perlu dicatat bahwa penelitian semacam itu terkait dengan risiko (misalnya, ada kemungkinan kehilangan anak). Setelah bayi lahir, diagnosis dipastikan setelah pemeriksaan oleh neonatologis atau dokter anak.
Apakah ada pengobatan yang efektif?
Anda sudah tahu apa itu sindrom Patau. Kariotipe anak dengan diagnosis seperti itu berubah, yang memengaruhi struktur dan fungsi seluruh organisme. Sayangnya, kemungkinan untuk terapi sangat terbatas. Terkadang pembedahan dilakukan untuk memperbaiki kelainan anatomi (seperti celah wajah).
Anak harus selalu diobservasi oleh ahli jantung anak, ahli saraf, ahli mata, ahli urologi, spesialis THT, ahli ortopedi, ahli genetika dan spesialis lainnya. Bayi perlu memberikan perawatan yang baik dan nutrisi yang baik. Tergantung pada adanya kelainan tertentu, terapi simtomatik dilakukan.
Prognosis untuk pasien kecil
Hari ini, dianggap sangat berbahayaSindrom Patau. Kariotipe seorang anak tidak dapat diubah dan prognosis untuk anak-anak sangat tidak menguntungkan. Kehamilan sering berakhir dengan keguguran.
Jika bayi masih lahir, maka menurut statistik, jarang hidup sampai satu tahun. Hanya di beberapa negara maju, dokter dan orang tua memiliki kesempatan untuk memperpanjang usia anak hingga 4-5 tahun. Sayangnya, obat-obatan saat ini tidak dapat menawarkan metode pencegahan atau pengobatan yang efektif.
