Anomali ginjal adalah gangguan intrauterin dalam perkembangan organ pada janin, yang dapat mengancam kehidupan dan kesehatan atau tidak mengganggu kehidupan yang utuh. Patologi ginjal yang bersifat bawaan terdiri dari pelanggaran struktur organ, pembuluhnya, lokalisasi atau kinerjanya. Penyebab utama kelainan ginjal adalah kelainan genetik selama pembentukan organ dan sistem prenatal (trimester pertama kehamilan). Faktor berbahaya yang mempengaruhi wanita hamil juga dapat berdampak negatif pada sistem ekskresi anak yang belum lahir.
Penyebab kelainan ginjal
Cacat sistem ekskresi didiagnosis lebih sering daripada kelainan bawaan lainnya. Pasalnya, kelainan pada perkembangan ginjal (sesuai kode ICD-10 Q63) tidak hanya disertai gejala yang jelas, tetapi juga berdampak negatif pada fungsi sistem lain dalam tubuh. Bersama dengan ginjal, hati paling sering berkembang secara tidak normal pada janin.
Dalam proses peletakan dan diferensiasi jaringan pada tahap pematangan embriosel ada kegagalan tertentu, yang menyebabkan pembentukan organ internal dengan penyimpangan. Patologi dapat terjadi karena pengaruh berbagai faktor endogen dan eksogen pada janin:
- obat kuat (antibiotik, kortikosteroid, ACE inhibitor, dll.);
- studi radioaktif;
- mikroorganisme patogen (virus, bakteri, jamur, protozoa).
Penyebab kelainan kongenital ginjal pada anak bisa jadi karena faktor genetik. Dalam hal ini, penyimpangan dalam perkembangan sistem ekskresi dikombinasikan dengan gangguan lokalisasi lain, yang mengarah pada pembentukan berbagai sindrom. Tergantung pada proses mana pelanggaran terjadi, cacat tertentu terjadi (displasia, distopia, dan patologi ginjal lainnya).
Semua penyimpangan pembentukan ginjal intrauterin dapat dibagi menjadi:
- anomali dalam jumlah (agenesis unilateral dan bilateral dan aplasia ginjal, penggandaan dan adanya ginjal tambahan ketiga);
- gangguan struktural (displasia, kista ginjal - struktur jaringan ginjal yang tidak normal);
- patologi posisi (distopia ginjal, yaitu hilangnya organ atau lokasinya di tempat yang tidak biasa, misalnya di bawah pinggang).
Kebanyakan kelainan kongenital digabungkan dengan kelainan lain pada sistem genitourinari. Beberapa cacat ginjal genetik dapat benar-benar tidak sesuai dengan kehidupan, sementara yang lain membawa bahaya kesehatan yang tersembunyi, sehingga setiap perubahan yang tidak wajar pada organ internal memerlukan pemantauan terus-menerus.
Gejala patologi bawaan
Ginjal yang berkembang tidak normal atau letaknya tidak tepat, biasanya, tidak memiliki manifestasi spesifik. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada gambaran gejala, dan patologi dikonfirmasi secara kebetulan, seringkali selama pemeriksaan ultrasound untuk alasan yang sama sekali berbeda.
Situasinya sedikit berbeda dengan adanya cacat bilateral: biasanya terdeteksi dalam waktu singkat setelah melahirkan karena disfungsi organ sebagian atau seluruhnya. Anomali paling berbahaya dalam perkembangan ginjal pada anak adalah agenesis, dan dalam beberapa kasus bahkan bentuk unilateral dapat menyebabkan kematian janin saat masih dalam kandungan ibu. Jika pelanggaran ini terjadi, maka, kemungkinan besar, selama bulan-bulan dan tahun-tahun pertama kehidupan akan menyebabkan gagal ginjal yang parah. Anomali seperti itu dapat dicurigai dengan adanya malformasi kerangka dan organ dalam lainnya.
Berbicara tentang gangguan seperti hipoplasia, lobulus ginjal aksesori atau polikistik, perlu dicatat bahwa mereka disertai dengan tanda-tanda pielonefritis akibat pelanggaran aliran urin. Anak-anak biasanya mengeluh sakit di punggung bawah, mungkin demam dan gejala keracunan. Anomali dalam hubungan ginjal disertai dengan hipertensi arteri. Dengan peningkatan tekanan pada usia dini, hal pertama yang harus disingkirkan adalah gangguan pada kerja sistem renin-angiotensin.
Lobus tambahan ginjal - anomali dalam perkembangan tubuh, yang ditandai dengan inkontinensia urin dansering kolik. Alasan paling umum untuk menghubungi spesialis dalam kasus ini adalah hematuria, perubahan warna dan transparansi urin.
Diagnosis
Studi tentang organ dan sistem internal bayi yang belum lahir dilakukan dalam periode 12 hingga 16 minggu. Selama periode ini, sudah dimungkinkan untuk mengidentifikasi sebagian besar kemungkinan anomali ginjal pada janin. Skrining ultrasound akan menunjukkan adanya cacat pada tab yang salah di lokasi organ berpasangan atau tidak adanya kandung kemih, yang juga dapat dianggap sebagai tanda sekunder dari penyimpangan sistem ekskresi.
Pada anak kecil, indikasi untuk diagnosis klinis adalah adanya gejala yang relevan dari sistem kemih. Untuk pasien yang beralih ke dokter anak dengan keluhan, dokter harus meresepkan tes laboratorium umum urin dan darah, yang memungkinkan penilaian fungsi organ dan mendeteksi tanda-tanda proses inflamasi. Jika diduga bakteri penyebab pielonefritis sekunder, dilakukan kultur urin.
Diagnosis kelainan ginjal pada bayi baru lahir dan anak yang lebih besar dilakukan dengan menggunakan prosedur instrumental. Pertama-tama, ultrasound dilakukan, yang dapat mengungkapkan pelanggaran dalam jumlah, posisi organ, dan dugaan gangguan jaringan displastik. Jika objek penelitian adalah fungsi kemih, urografi ekskretoris akan menjadi lebih informatif, yang juga akan membantu menilai struktur sistem pelvikalises dan mengindikasikan hidronefrosis. Selain itu, jika Anda curigapenyakit polikistik dan hasil penelitian sebelumnya yang tidak meyakinkan, CT atau MRI dilakukan.
Gangguan pembuluh darah
Dalam ICD-10, kode untuk kelainan perkembangan ginjal, yang disebabkan oleh suplai darah yang buruk ke organ, adalah kode Q63.8 "Kelainan kongenital tertentu lainnya." Justru karena masalah dengan pembuluh darah, aliran urin penuh dari organ terganggu, akibatnya pielonefritis sering terjadi, tekanan darah meningkat, dan gagal ginjal berkembang.
Mendiagnosis kelainan bawaan pada pembuluh ginjal, pertama-tama, perlu dibedakan dari penyakit tuberkulosis, hematologi, dan hepatologis. Gangguan vaskular biasanya merupakan fenomena yang menyertai defek pada ginjal itu sendiri. Secara konvensional, patologi pembuluh ginjal dibagi menjadi anomali vena dan arteri. Cacat dalam pembentukan pembuluh utama sistem ekskresi dapat berupa:
- pembentukan beberapa pembuluh;
- penampakan arteri aksesori, yang sudah menjadi arteri utama dan melekat pada organ di bagian atas atau bawah;
- adanya pembuluh darah tambahan dengan ukuran yang sama;
- stenosis fibromuskular (penyempitan lumen pembuluh darah karena pertumbuhan intensif jaringan kistik dan otot);
- arteri berbentuk lutut;
- aneurisma.
Malformasi vena adalah vena multipel dan aksesori, serta varian susunan pembuluh yang muncul dari depan dan belakang organ dalam bentuk annular. Kedua pertemuan ekstrakaval dan penempatan retroaortral dari vena ginjal kiri, dan perlekatan vena testis kanan kepembuluh ginjal. Untuk mendeteksi penyimpangan seperti itu, dopplerografi diresepkan. Berdasarkan hasil penelitian, dokter akan dapat memberikan penilaian yang objektif tentang kondisi pembuluh darah ginjal.
Agenesia
Dengan tidak adanya atau kurang berkembangnya ginjal, janin tidak dapat hidup. Alasan pelanggaran tersebut dalam pembentukan sistem ekskresi adalah mutasi gen atau efek negatif yang kuat pada bayi yang belum lahir di rahim ibu.
Prognosis paling baik diberikan pada anak dengan kelainan ginjal ringan. Dengan tidak adanya sebagian dari salah satu organ berpasangan, kualitas hidup tidak berubah. Ginjal yang sehat melakukan pekerjaan ganda, sepenuhnya mengkompensasi disfungsi ginjal kedua. Patologi mungkin tidak menampakkan dirinya sepanjang hidup.
Dengan tidak adanya ginjal (agenesis bilateral), tidak mungkin untuk hidup. Anak-anak seperti itu lahir mati atau mati pada hari-hari pertama setelah lahir. Transplantasi segera dapat menyelamatkan mereka.
Aplasia
Tidak seperti agenesis, patologi ini adalah ketidakhadiran sebagian dari salah satu organ. Sekalipun secara lahiriah anomali itu tidak terlihat dalam bentuk ginjal, ini tidak selalu berarti bahwa organ tersebut berkembang sepenuhnya. Untuk bagian yang tidak mampu, semua fungsi dilakukan oleh bagian yang sehat. Jika ginjal berhasil, dan sistem ekskresi tidak gagal, pasien mungkin tidak menyadari adanya masalah, karena tidak ada gejala yang muncul dengan bentuk aplasia ini.
Paling sering, patologi ditemukan secara tidak sengaja, tetapi tidakpengobatan tidak diberikan. Pasien dianjurkan untuk menjalani pemindaian ultrasound setiap tahun, melakukan tes darah dan urin dan menjalani gaya hidup sehat. Penting untuk mengikuti diet hemat dan menghentikan kebiasaan buruk. Jika organ yang sehat tidak dapat mengatasi peningkatan beban, pasien akan mengalami gejala khas, yang menunjukkan perlunya perawatan segera.
Anomali jumlah organ lainnya
Patologi terletak pada pembentukan bawaan organ tambahan - ginjal ketiga. Anomali seperti itu jarang terjadi dalam praktik medis, terutama jika lobus aksesori berfungsi penuh dan berkembang dengan baik. Struktur organ ketiga tidak berbeda dari yang utama, ia juga diberkahi dengan suplai darah yang terpisah.
Ginjal ketiga terletak di sisi kanan atau kiri di bawah salah satu organ berpasangan. Pada saat yang sama, ukurannya mungkin sedikit lebih kecil, tetapi ini bukan anomali perkembangan. Lobus tambahan ginjal tidak mengganggu aktivitas vital tubuh. Dalam kasus yang terisolasi, pasien mungkin mulai mengeluarkan urin. Penyimpangan terdeteksi secara kebetulan selama USG, kebutuhan yang muncul dengan tes darah dan urin yang tidak memuaskan yang menunjukkan adanya peradangan. Pada pielonefritis kronis, organ tambahan dapat diangkat.
Perhatian khusus patut mendapat hipoplasia - ini adalah fenomena patologis di mana satu atau kedua ginjal tidak tumbuh ke ukuran normal karena keterbelakangan mereka. Pada saat yang sama, fungsi dan struktur histologis organ tidak memiliki perbedaan. Satu-satunya hal diperbedaannya terletak pada lumen pembuluh yang lebih kecil. Pada dasarnya, hanya lobus ginjal yang terpengaruh. Kebutuhan akan pengobatan hanya muncul pada kasus di mana glomerulonefritis berkembang.
Gangguan pada pembentukan pelvis ginjal
Penggandaan abnormal dan bifurkasi ginjal cukup umum. Penyimpangan dalam banyak kasus terjadi pada tingkat genetik. Namun, ada juga kelainan bifurkasi ginjal yang didapat, yang berkembang sebelum kelahiran, tetapi setelah peletakan organ terjadi. Pelanggaran terdiri dari penggandaan sebagian panggul dan ureter, yang digabungkan menjadi satu di depan kandung kemih, atau bifurkasi lengkap - dalam hal ini, dua ureter independen mengarah ke kandung kemih.
Patologi dapat berkembang dari satu atau kedua sisi sekaligus. Anomali dapat didiagnosis dengan bantuan urinalisis umum dan bakteriologis, skrining ultrasound, urografi, sistoskopi. Patologi ini hanya diobati dengan pembedahan. Ukuran ginjal bercabang biasanya lebih besar dari biasanya, dan bagian atas dan bawah dipisahkan. Setiap bagian tubuh disuplai dengan darah secara merata. Anomali ginjal mungkin parsial dan sering menyebabkan komplikasi seperti pielonefritis, tuberkulosis jaringan ikat.
Organ distopia
Selama periode prenatal, ginjal janin dapat bergerak ke daerah lumbal atau, sebaliknya, naik ke rongga dada. Perubahan posisi organ disebut distopia.
Penyimpangan ini hanya dapat mempengaruhi satu atau kedua saham. Cacat ini adalah yang paling umum. Ini tidak mengancam jiwa dan bukan penyakit mematikan. Namun, perpindahan dapat membawa ketidaknyamanan yang serius dan mengancam fungsi penuh dari sistem ekskresi, organ perut dan panggul kecil. Anomali pada posisi ginjal dapat terdiri dari beberapa jenis:
- Lumbar - organ teraba di hipokondrium bawah, pembuluh darah berjalan tegak lurus.
- Iliac - bagian terlokalisasi di ileum, diberi makan oleh banyak pembuluh bercabang, nyeri di punggung bawah mungkin terjadi.
- Pelvic - dengan anomali ini, lokasi ginjal berdampak negatif pada kerja rektum dan kantong empedu.
- Thoracic - lobus ginjal naik ke rongga dada, paling sering di sisi kiri.
- Cross adalah cacat bawaan yang melibatkan perpindahan salah satu ginjal lebih dekat ke yang lain, akibatnya kedua organ terlokalisasi di satu sisi, fusi mereka tidak dikecualikan.
Bentuk tapal kuda dan biskuit
Penyebab patologi semacam itu, seperti dijelaskan di atas, adalah perubahan bawaan pada tingkat genetik. Pelanggaran dilakukan selama kehamilan. Anomali ginjal tapal kuda adalah peleburannya dengan dua ujung bersama-sama, akibatnya organ tersebut berbentuk tapal kuda.
Seringkali, pemeriksaan ultrasonografi memungkinkan Anda menentukan bahwa organ ini terlokalisasi di bawah normal, sementara suplai darahnya tidak berubah. Dengan anomali fusi ginjal, persimpangan dapat menekan pembuluh darah dan saraf.akar dalam posisi tubuh yang tidak nyaman. Gejala khas dalam kasus ini adalah nyeri paroksismal yang tajam. Dengan bentuk tapal kuda, proses inflamasi sering terjadi pada struktur organ, yang dengan cepat menjadi kronis. Patologi diobati secara eksklusif dengan pembedahan, tanpa menggunakan obat-obatan.
Ginjal seperti retak adalah jenis lain dari anomali dalam hubungan ginjal yang terjadi selama kehamilan. Untuk cacat seperti itu, penyatuan kedua ginjal satu sama lain adalah karakteristik. Organ dihubungkan oleh tepi medial, sedangkan patologi itu sendiri terlokalisasi di garis tengah tulang belakang di daerah panggul. Situs fusi mudah teraba pada palpasi perut. Anda juga dapat menentukan anomali ginjal ini jika dilihat di kursi ginekologi. Untuk diagnosis, metode diagnostik yang sama digunakan untuk distopia.
Pelanggaran pada struktur ginjal
Struktur organ yang berubah juga bisa menjadi cacat yang diletakkan di dalam rahim. Anomali bawaan pada struktur ginjal pada anak-anak berkembang di bawah pengaruh faktor teratogenik (obat kuat, zat narkotika, keracunan tubuh, dll.). Konsekuensi dari penyimpangan dalam struktur tubuh ini adalah kecenderungan proses inflamasi dan infeksi. Perawatan melibatkan pembedahan. Anomali ginjal struktural mungkin:
- kista;
- displasia;
- hidronefrosis kongenital;
- hipoplasia.
Formasi kistik tunggal
Jika hanya ada satu tumor jinak,itu disebut soliter. Kista terbentuk di dalam rahim, tetapi juga dapat diperoleh, terlokalisasi di permukaan organ atau di dalamnya. Biasanya neoplasma berbentuk bulat.
Seiring waktu, kista bertambah besar, memicu atrofi dan berdampak negatif pada fungsi organ. Anomali disertai dengan nyeri lumbal yang tumpul dan peningkatan ukuran organ. Patologi dapat dilihat pada USG atau x-ray. Cacat ini dapat disembuhkan hanya dengan eksisi bedah neoplasma, tetapi paling sering kista dibiarkan selama bertahun-tahun pengamatan.
Penyakit ginjal multikistik dan polikistik: apa bedanya
Dalam kasus pertama, kita berbicara tentang penggantian lengkap jaringan ginjal dengan jaringan fibrosa, yang kedua - tentang pemadatan abnormal dan banyak pertumbuhan di permukaan organ.
Multicistosis sering hanya mempengaruhi sebagian dari salah satu lobus ginjal. Patologi terjadi jika selama periode perkembangan intrauterin alat ekskresi tidak diletakkan pada janin. Urine tidak sepenuhnya diekskresikan, sisa-sisanya menumpuk, yang pada akhirnya mengarah pada penggantian parenkim dengan jaringan ikat dan formasi kistik. Dengan multicystosis, panggul ginjal juga dimodifikasi, terkadang sama sekali tidak ada. Gangguan ini tidak turun-temurun dan dalam banyak kasus terdeteksi secara kebetulan. Dengan multicystosis, ginjal teraba melalui perut, terutama dengan perkembangan paralel hipoplasia.
Gejala penyakit ini antara lain nyeri tumpul pada punggung bagian bawah. Dimungkinkan untuk meningkatkan suhu ke nilai subfebrile,perut kembung. Sebagai aturan, analisis umum urin tidak menunjukkan penyimpangan dari nilai normal, tetapi perubahan akan terlihat pada ultrasound.
Penyakit polikistik, tidak seperti penyakit multikistik, paling sering ditularkan secara genetik. Penyakit ini sangat sering disertai dengan banyak kista di hati, pankreas atau organ lainnya. Jika dicurigai penyakit ginjal polikistik, pemeriksaan dianjurkan tidak hanya untuk pasien, tetapi juga untuk semua kerabat dekatnya, terutama jika pasien adalah wanita hamil.
Dalam kasus yang parah, penyakit polikistik mempengaruhi kedua lobus ginjal. Gejala penyakit polikistik tidak jauh berbeda dengan multikistik. Selain itu, pasien mungkin menderita rasa haus yang konstan, kehilangan kekuatan, kelelahan. Penyakit polikistik hampir selalu disertai dengan pielonefritis, yang jika tidak diobati dapat menyebabkan atrofi dan gagal ginjal. Untuk mengkonfirmasi patologi, metode diagnostik berikut digunakan:
- ultrasound;
- penentuan kadar leukosit dalam urin;
- computed tomography;
- pemeriksaan rontgen.
Dengan penyakit ginjal polikistik, terapi simtomatik dilakukan. Rekomendasi umum termasuk pengecualian olahraga yang berlebihan dan berkepanjangan, pencegahan infeksi kronis (karies, SARS, tonsilitis, sinusitis, dll.), kepatuhan terhadap diet tinggi kalori, kaya vitamin dengan pembatasan protein dan garam.
Bahaya displasia
Patologi mematikan yang jarang terjadidilakukan tanpa transplantasi, adalah keterbelakangan ginjal sebagai akibat dari kerusakan jaringan displastik. Dengan displasia, ukuran organ lebih kecil dari biasanya. Pertumbuhan yang tidak tepat dan pembentukan intrauterin patologis ginjal berdampak buruk pada struktur parenkim dan fungsi organ di masa depan.
Displasia bisa menjadi kerdil dan belum sempurna. Dalam kasus pertama, ukuran organ yang kecil dan tidak adanya ureter tersirat. Displasia rudimenter melibatkan penghentian perkembangan ginjal pada trimester pertama kehamilan. Alih-alih ginjal, janin memiliki sejumlah kecil jaringan ikat dalam bentuk tutup di ureter. Seorang anak yang baru lahir dengan patologi seperti itu ditakdirkan.
Prognosis kelainan perkembangan ginjal baik jika fungsi sistem kemih tetap normal. Pengecualian adalah malformasi besar dan anomali bilateral yang memerlukan transplantasi organ segera atau prosedur hemodialisis permanen. Pencegahan penyimpangan dalam perkembangan sistem ekskresi dilakukan selama kehamilan.
