Saudara perempuan Adelina Sotnikova sakit apa? Pertanyaan ini sering ditanyakan oleh para penggemar figure skater muda. Dalam hal ini, kami memutuskan untuk mencurahkan artikel yang disajikan untuk topik ini.
Siapa Adelina Sotnikova?
Sebelum kami mengetahui mengapa saudara perempuan Adelina Sotnikova sakit, kami memutuskan untuk memberi tahu Anda lebih banyak tentang atlet itu sendiri. Bagaimanapun, dialah yang baru-baru ini membuktikan kepada seluruh dunia bahwa dia adalah skater muda terbaik. Seperti yang Anda ketahui, ini terjadi pada Olimpiade 2014 saat ini, di kota Sochi, Rusia. Setelah berjuang keras dan gigih dengan atlet yang sangat kuat dari negara lain, Adelina Sotnikova diakui sebagai yang terbaik dan pantas menerima medali emas dalam satu penampilan.
pemegang rekor Rusia
Perlu dicatat secara khusus bahwa juara Olimpiade 2014 berusia 17 tahun tidak hanya meraih medali emas, tetapi juga menunjukkan betapa besar potensi negara kita yang luas dalam bidang skating. Bagaimanapun, dialah yang memecahkan beberapa rekor, yang memungkinkannya untuk unggul dalam poin. Omong-omong, sebelumnya yang terbaik difigure skating wanita tunggal adalah Irina Slutskaya, yang hanya memenangkan medali perak dan perunggu. Sebagian, juara saat ini dibantu untuk memenangkan penyakit Masha (saudara perempuan Adelina Sotnikova). Lagi pula, menurut pengakuan pribadi skater, bakat dan ketekunannya tidak akan menghasilkan pemenuhan yang sangat baik dari program yang direncanakan tanpa pemikiran terus-menerus tentang orang tersayang dan terdekatnya. Jadi mengapa saudara perempuan Adelina Sotnikova sakit? Anda akan melihat jawaban atas pertanyaan yang diajukan di bawah ini.
Ikatan Keluarga
Bahkan sebelum tampil di Olimpiade 2014, peraih medali perak Kejuaraan Eropa Adelina Sotnikova mengatakan kepada wartawan tentang motivasinya untuk tampil lebih jauh di atas es. Dia mengatakan bahwa dia memiliki saudara perempuan yang memiliki masalah kesehatan yang cukup serius. Sampai batas tertentu, peristiwa yang tidak menyenangkan dalam kehidupan seorang skater sosok ini menjadi salah satu faktor yang membuatnya tetap bertahan dalam olahraga besar, terutama di titik balik. Gadis itu sangat ingin membantu saudara perempuannya dan harus menghasilkan sebanyak mungkin. Masha sudah menjalani tiga kali operasi. Ini membutuhkan banyak uang. Dan Tarasova Tatyana Anatolyevna banyak membantu mereka dalam hal ini. Dia dengan cepat menemukan sponsor (perusahaan) yang membayar semua biaya operasional. Atlet itu mencatat bahwa dia dan Masha beruntung dengan orang tua mereka: mereka memiliki keluarga yang ramah, meskipun mereka semua berkumpul hanya di akhir pekan. Adeline memiliki hubungan yang cukup dekat dan saling percaya dengan ibunya. Dan dia sangat mengerti bagaimana ibu dan ayah mengalami kesulitan.
Sakit apa kakakAdelina Sotnikova?
Seperti yang Anda ketahui, adik perempuan Adeline, Masha, telah menderita sindrom Treacher Collins sejak kecil. Omong-omong, penyakit langka ini memiliki nama lain, yang terdengar seperti "disostosis maksilofasial". Ini adalah penyakit autosomal dominan yang ditandai dengan deformitas kraniofasial. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1900 oleh dokter mata Inggris Collins Edward Treacher.
Gejala utama
Suster Adelina Sotnikova Masha didiagnosis oleh dokter segera setelah kelahirannya. Perlu dicatat bahwa penyakit serius seperti itu ditandai dengan deformasi tengkorak dan wajah yang nyata. Selain itu, orang yang sakit dapat sepenuhnya kehilangan pendengarannya. Dengan penyakit ini, pasien cukup sering mengembangkan penyimpangan jalan napas yang berpotensi mengancam jiwa. Itu sebabnya Masha Sotnikova (adik Adelina Sotnikova), seperti ribuan pasien lainnya, terus dipantau oleh dokter.
Derajat penyakit
Ada beberapa derajat penyakit ini - dari tanda yang hampir tidak terlihat hingga bentuk yang sangat parah. Perlu dicatat bahwa sebagian besar pasien dengan diagnosis ini memiliki tulang wajah yang kurang berkembang. Ini mengarah pada fakta bahwa seseorang memiliki wajah "cekung", hidung yang sangat besar, rahang yang kecil, dan dagu yang kecil. Beberapa pasien juga memiliki langit-langit mulut sumbing.
Dalam bentuk penyakit yang lebih parah, micrognathia menggantikanlidah anak-anak sedemikian rupa sehingga membentuk sumbatan di orofaring, akibatnya pasien dapat mengalami penyimpangan pada saluran pernapasan, yang sangat mengancam jiwa. Untuk mencegah kematian, epiglotis harus diangkat melalui pembedahan. Mengetahui tentang seluk-beluk ini, Adelina Sotnikova melakukan segalanya sejak kecil untuk berhasil dalam skating dan mendapatkan cukup uang, yang sangat diperlukan untuk perawatan saudara perempuannya. Adelina mulai bermain skating pada usia 4 tahun, dan berkat motivasi ini, setelah 8-9 tahun ia menampilkan figur tersulit di atas es.
Penyebab penyakit
Untuk alasan apa Masha Sotnikova jatuh sakit dengan penyakit ini? Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik eksklusif. Penyebab paling umum dari penyakit yang mengancam jiwa ini adalah mutasi yang tidak masuk akal (atau terjadinya kodon stop) pada gen TCOF1, yang menyebabkan haploinsufisiensi lebih lanjut. Sindrom yang disajikan diturunkan menurut prinsip dominan autosomal dan terjadi hanya pada 1 dari 50.000 bayi baru lahir. Penyakit ini terjadi pada tahap yang cukup awal dalam perkembangan janin. Hingga saat ini, belum ditemukan kaitan antara status kesehatan ibu atau ayah dengan munculnya mutasi tersebut.
Perlu dicatat bahwa diagnosis seperti itu paling sering dibuat di rumah sakit. Bagaimanapun, penyakit ini memiliki tanda klinis yang jelas (terutama dalam bentuk yang parah), yaitu: strabismus parah, ukuran kecil dari mulut, telinga dan dagu, serta coloboma pada kelopak mata dan kelopak mata.hidung membesar. Omong-omong, gejala penyakit inilah yang membuat bayi yang baru lahir sulit memberi makan, yang membahayakan nyawanya.
Kecerdasan dan kemampuan fisik
Adik Adelina Sotnikova, Masha, seperti pasien lain dengan sindrom Treacher Collins, secara fisik lemah. Tetapi pada saat yang sama, kecerdasannya benar-benar terpelihara. Pasien tersebut melalui semua tahap tumbuh bersama dengan rekan-rekan mereka yang sehat. Meskipun perlu dicatat bahwa dalam beberapa kasus, keterlambatan perkembangan psikologis masih mungkin terjadi. Selain itu, seringkali gangguan pendengaran pada pasien tersebut menyebabkan konsekuensi bicara yang negatif. Selain itu, perubahan eksternal dapat menjadi masalah psikologis yang cukup serius bagi anak perempuan dan laki-laki, yang cukup sulit untuk ditangani tanpa bantuan khusus.
Pengobatan penyakit
Perawatan sindrom Treater Collins tergantung pada tingkat penyakit yang ada. Sebagai aturan, terapi tersebut mencakup prosedur berikut:
-
saudara perempuan adeline sotnikova masha Konsultasi genetik. Dapat dilakukan baik untuk individu maupun untuk seluruh keluarga (tergantung penyakit ini turun temurun atau tidak).
- Memakai alat bantu dengar (jika pasien mengalami gangguan pendengaran konduktif).
- Perawatan gigi dan ortodontik. Diperlukan untuk mengoreksi maloklusi.
- Sesi terapi wicara dengan spesialis yang bertujuan untuk meningkatkan keterampilan komunikasi. Omong-omong, ahli defektologi juga bekerja dengan orang-orang yang memilikimengalami kesulitan menelan minuman atau makanan.
- Metode bedah. Operasi membantu meningkatkan penampilan seseorang serta kualitas hidupnya.
