Penyakit yang akan dibahas nanti dalam artikel ini biasanya diklasifikasikan sebagai kelompok patologi herediter yang kompleks. Ciri khas utamanya adalah pembentukan beberapa tumor dalam tubuh yang berasal dari jaringan berbagai organ. Itu tergantung pada organ mana yang terpengaruh lebih kuat, bagaimana sindrom Hippel-Lindau memanifestasikan dirinya.
Namun, ada kasus yang diketahui dari delapan pasien yang berasal dari keluarga yang sama, ketika satu-satunya gejala patologi adalah penyakit ginjal polikistik. Diagnosis pada kasus ini ditegakkan dengan mengidentifikasi defek genetik (mutasi).
Penyakit Hippel-Lindau tergolong penyakit langka dengan insiden 1 dari 36.000 bayi baru lahir.
Mekanisme perkembangan patologi
Dasar penyakit Hippel-Lindau adalah kelainan umum yang bersifat herediter, ditandai dengan pertumbuhan jaringan kapiler yang berlebihan dan sebagai akibatnya munculnya sejumlah besar tumor neoplasma.
Penyakit ini ditransmisikan ke generasi berikutnya secara autosomal dominan, yaitu jika salah satu orang tua memiliki gen yang mengkode patologi, kemungkinan penyakit keturunannya adalah 50%.
Cacat (mutasi) menyebabkan penekanan gen, yang merupakan penekanpertumbuhan tumor.
Manifestasi - proses onkologis
Manifestasi utama dari sindrom Hippel-Lindau adalah tumor kelenjar pituitari, otak kecil, sumsum tulang belakang, retina, dan organ dalam. Kami membuat daftar kemungkinan neoplasma:
- Hemangioblastomas - memiliki lokalisasi di otak kecil atau retina; berasal dari jaringan saraf. Neoplasma SSP memiliki frekuensi minimal 60% pada pasien dengan penyakit Hippel-Lindau. Rata-rata usia penderita tumor susunan saraf pusat jenis ini adalah 42 tahun.
- Angioma adalah neoplasma asal vaskular yang terletak di sumsum tulang belakang.
- Kista. Ini adalah neoplasma yang memiliki rongga berisi cairan di dalamnya. Unsur-unsur tersebut dapat terbentuk di hati, ginjal, testis dan pankreas. Secara khusus, kista ginjal dan pankreas terjadi pada 33-54% kasus.
- Pheochromocytoma adalah tumor yang berasal dari sel-sel medula adrenal. Frekuensi kejadian sekitar 7% kasus. Rata-rata usia penderita pheochromocytoma adalah sekitar 25 tahun.
- Karsinoma sel. Secara khusus, usia rata-rata penderita tumor ini adalah 43 tahun.
- Pria dengan penyakit Hippel-Lindau dapat mengembangkan neoplasma jinak di testis (misalnya, kistadenoma papiler).
- Wanita memiliki tumor ligamen rahim.
Kriteria diagnosis
Penyakit Von Hippel-Lindau dapat didiagnosis jika setidaknya salah satu gejala di bawah ini terdeteksi. Namun hal ini dimungkinkan asalkan setidaknya salah satu anggota keluarga pasien memiliki riwayat hemangioblastoma sistem saraf pusat, hemangioblastoma retina, formasi kistik ginjal atau adenokarsinoma:
- hemangioblastoma, yang terletak di jaringan serebelum, serta di bagian lain dari sistem saraf pusat;
- hemangioblastoma sumsum tulang belakang;
- hemangioblastoma dengan lokalisasi di sumsum tulang;
- hemangioblastoma pada retina;
- lesi kistik jaringan ginjal;
- adenokarsinoma ginjal;
- formasi kistik pankreas;
- cystadenocarcinoma;
- pheochromocytoma;
- adenoma epididimis.
Perlu dicatat bahwa spesialisasi medis yang menangani masalah sindrom Hippel-Lindau adalah neurologi, oftalmologi, urologi, terapi.
Hemangioblastoma CNS
Manifestasi yang paling sering dilaporkan dari sindrom von Hippel-Lindau adalah perkembangan hemangioblastoma dari otak kecil, sumsum tulang belakang atau retina. Tumor yang berkembang di otak kecil memiliki manifestasi sebagai berikut:
- Sakit kepala yang sifatnya meledak.
- Mual, muntah.
- Ketidakpastian saat berjalan karena kurangnya koordinasi.
- Pusing.
- Kesadaran terganggu (khas untuk tahap patologi selanjutnya).
Ketika hemangioblastoma terlokalisasi di sumsum tulang belakang, gejala klinis utama adalah penurunan sensitivitas, paresis dan kelumpuhan, gangguan buang air kecil dan buang air besar. Sindrom nyeri diamati hanya sesekali.
Jenis tumor ini tergolong progresif lambat. Dan metode pemeriksaan yang paling informatif untuk diagnosis dan kontrol adalah Magnetic Resonance Imaging (MRI), ditingkatkan dengan kontras area yang diteliti.
Satu-satunya cara efektif untuk mengobati hemangioblastoma serebelar saat ini adalah operasi pengangkatannya. Penggunaan metode radiasi dan obat-obatan tidak menunjukkan hasil positif yang meyakinkan.
Setelah operasi mikro, hemangioblastoma biasanya tidak kambuh, tetapi neoplasma lain mungkin muncul. Dalam perawatan bedah tumor ini, perlu memperhitungkan multiplisitasnya, yang khas untuk penyakit Hippel-Lindau.
Angiomatosis retina
Untuk lokalisasi oftalmik dari proses patologis, ciri khasnya adalah trias tanda:
- adanya angioma;
- vasodilatasi di fundus;
- adanya eksudasi subretina (akumulasi cairan - produk peradangan - di bawah kornea), yang dapat menyebabkan perkembangan ablasi retina eksudatif pada stadium lanjut penyakit.
Untuk tahap awalpenyakit biasanya penurunan pigmentasi di fundus, peningkatan tortuositas pembuluh darah. Saat menekan bola mata, denyut arteri dan vena dicatat.
Pada tahap selanjutnya, mungkin terjadi vasodilatasi dan tortuositas pembuluh darah, pembentukan aneurisma dan angioma, yang memiliki gambaran karakteristik glomeruli bulat, adalah mungkin - ini adalah tanda spesifik penyakit Hippel-Lindau.
Pheochromocytoma
Ketika kelenjar adrenal terpengaruh, penyakit Hippel-Lindau dimanifestasikan oleh pembentukan pheochromocytoma. Neoplasma ini, yang berasal dari substansi medula adrenal, biasanya jinak. Hal ini didiagnosis pada sebagian besar kasus pada usia sekitar 30 tahun dan ditandai dengan bilateral, beberapa node dan kemampuan untuk pindah ke jaringan yang berdekatan.
Pheochromocytoma dimanifestasikan oleh tanda-tanda berikut:
- Hipertensi resisten terhadap terapi antihipertensi.
- Cranialgia terkait tekanan darah.
- Kulit pucat.
- Kecenderungan hiperhidrosis.
- Takikardia.
Kanker pankreas
Patologi onkologi pankreas bervariasi: tumor bisa jinak dan ganas. Dan dalam hal struktur, ini adalah formasi kistik atau tumor neuroendokrin.
Berbagai proses onkologis yang mempengaruhi pankreas terjadi pada separuh pasien dengan penyakit Hippel-Lindau. Gejala pada kasus ini biasanya berhubungan dengan gangguan fungsi pankreas.kelenjar.
Rata-rata usia pasien pada saat deteksi neoplasma adalah 33-35 tahun. Dalam kasus proses ganas, proses metastasis diarahkan ke hati.
Tumor kantung endolimfatik
Berkembang dengan sindrom bernama, proses onkologis ini selalu memiliki jalur jinak dan memanifestasikan dirinya sebagai berikut:
- Gangguan pendengaran, hingga gangguan pendengaran total.
- Pusing.
- Gangguan diskoordinasi.
- Tinitus.
- Paresis otot wajah.
Diagnosis
Diagnosis awal dilakukan berdasarkan pemeriksaan umum dan oftalmologis pasien, anamnesis, termasuk riwayat keturunan dan keluarga.
Sangat informatif adalah tes darah yang mengungkapkan kandungan glukosa dan katekolamin di dalamnya.
Disarankan untuk memvisualisasikan neoplasma menggunakan magnetic resonance imaging (MRI).
Fluorescein angiography adalah sumber informasi berharga untuk diagnosis dini patologi mata. Teknik diagnostik ini membantu mengidentifikasi manifestasi awal patologi di dasar vaskular fundus, yang tidak dicatat selama oftalmoskopi (seperti telangiektasia, pembuluh darah yang baru terbentuk). Dalam kasus perkembangan proses patologis, teknik ini memungkinkan untuk mengidentifikasi pembuluh darah yang memasok tumor jauh lebih awal daripada oftalmoskopi.
Pemeriksaan komprehensif lengkap terdiri dari diagnostik berikutperawatan:
- Pencitraan resonansi komputer dan magnetik. Berkat penggunaan metode ini, jumlah penyakit yang didiagnosis pada tahap awal telah meningkat secara signifikan. Dan dalam hal ini, mereka sering menerima terapi.
- Tomografi ultrasonografi.
- Angiografi adalah sumber informasi objektif tentang asal organ neoplasma.
- Pneumoensefalografi.
Penting untuk diketahui bahwa jika proses tumor terdeteksi di salah satu organ, perlu dilakukan pemeriksaan lengkap untuk menyingkirkan patologi area lain.
Pengobatan
Pendekatan umum untuk pengobatan sindrom Hippel-Lindau konsisten dengan prinsip-prinsip terapi kanker. Terapi harus kompleks dan menggabungkan metode bedah dan radiasi. Masing-masing digunakan secara ketat sesuai dengan indikasi, kontraindikasi, karakteristik tumor tertentu dan kondisi pasien.
Obat digunakan terutama sebagai terapi simtomatik untuk memperbaiki beberapa fungsi organ individu dan kondisi umum pasien.
Prakiraan
Dengan diagnosis tepat waktu dan pengobatan yang dipilih dengan benar, perkembangan penyakit, serta dampak negatifnya pada tubuh, dapat dikendalikan. Prasyarat adalah diagnosis dan pengobatan dini.
Namun, dalam beberapa kasus, terlepas dari upaya yang dilakukan, prognosisnya tetap tidak menguntungkan bagi pasien karena risiko tinggi untuk berkembang.komplikasi.
