Ini adalah penyakit yang berhubungan dengan gangguan metabolisme asam amino. Terutama fenilalanin. Akibat gangguan reaksi pengubahan asam amino ini menjadi asam amino lain (tirosin) karena kekurangan enzim yang diinginkan, asam amino dan produk toksiknya (fenil keton) menumpuk di dalam tubuh. Mereka secara negatif mempengaruhi, pertama-tama, sistem saraf. Diterjemahkan secara harfiah dari bahasa Latin - "keberadaan fenilketon dalam urin" - inilah arti istilah "fenilketonuria". Gangguan metabolisme seperti apa yang sekarang jelas, dan penyebab perkembangan masalahnya terletak pada anomali herediter. Ini ditularkan secara resesif autosomal.
Bagaimana patologi bermanifestasi
Jika seseorang memiliki cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim yang diperlukan, fenilketonuria terjadi. Apa artinya ini, kami menemukan jawabannya. Kapan diagnosis seperti itu dibuat? Penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya secara lahiriah segera setelah lahir, anak-anak terlihat cukup normal, lahir tepat waktu dan berkembang secara normal. Namun, kemudian (pada 2-6 bulan) muncul gejala:
- tertinggal dalam perkembangan fisik dan mental;
- berkeringat berlebihan denganbau "tikus" yang aneh dari anak itu;
- iritabilitas, air mata;
- ngantuk dan lesu;
- kejang
- mungkin muntah.
Phenylketonuria juga dimanifestasikan oleh terjadinya lesi kulit (dermatitis, eksim). Apa itu dan bagaimana tampilannya pada pasien jelas, tetapi tanda-tanda ini tidak spesifik - banyak penyakit dapat memiliki gejala yang sama.
Cara mengidentifikasi penyakit ini
Jika dokter mencurigai suatu penyakit berdasarkan gejala klinis, ia akan meresepkan penentuan jumlah fenilalanin dalam darah.
Juga, fasilitas medis akan mengambil urin untuk dianalisis, sehingga fenilketonuria dapat didiagnosis dari 10-12 hari kehidupan seorang anak. Sekarang di rumah sakit bersalin, pada hari ke 3-4 sejak lahir, bayi diberikan beberapa tes skrining untuk mendeteksi berbagai gangguan metabolisme. Tes untuk patologi ini adalah salah satunya. Penyakit fenilketonuria didiagnosis cukup sering, satu dari 8000 anak lahir dengan masalah ini. Metode genetik untuk mendiagnosis patologi juga tersedia: deteksi mutasi pada gen yang sesuai.
Cara menyembuhkan pasien
Seperti yang kita pahami, penyakit genetik termasuk penyakit seperti fenilketonuria. Apa artinya? Ada dua cara untuk mengobati orang dengan defisiensi enzim herediter seperti itu: memasukkan yang terakhir ke dalam tubuh l
karena untuk mengecualikan dari produk diet yang membutuhkan enzim ini untuk pencernaan, asimilasi, metabolisme antara. Dalam kasus penyakit iniopsi terakhir yang digunakan. Pasien secara ketat membatasi asupan fenilalanin dengan makanan. Ini harus dilakukan sedini mungkin untuk mencegah keracunan otak yang ireversibel. Untuk nutrisi, campuran protein khusus tanpa fenilalanin digunakan untuk menutupi kekurangan protein.
Metode pengobatan juga sedang dikembangkan dengan cara yang berbeda - pengenalan enzim pengganti tanaman. Terapi genetik modern juga sedang diuji: pengenalan gen yang mengontrol produksi enzim yang hilang.
