Tidak banyak orang yang tahu penyakit apa yang ada pada sistem saraf dan apa ciri-cirinya. Namun, banyak dari mereka sangat sulit dan menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat diubah. Ini termasuk penyakit Batten, yang berkembang pesat dan mempengaruhi sel-sel otak, kulit, mata dan organ lainnya.
Patologi ini bersifat genetik, memiliki gejala yang parah dan konsekuensi yang agak berbahaya, yang menyebabkan kematian pasien.
Ciri penyakit
Penyakit Batten dianggap sebagai bentuk paling umum dari kelainan langka yang lebih dikenal sebagai waxy neuronal lipofuscinosis (NLL). Ini adalah penyakit genetik keturunan yang dapat dipicu oleh peningkatan lipopigmen di jaringan tubuh.
Penyakit ini mengacu pada bentuk awal neural waxy lipofuscinosis. Di antara bentuk utama penyakit Batten adalahadalah:
- lipofuscinosis bayi baru lahir;
- bentuk infantil akhir dari NIV;
- anak-anak;
- bentuk dewasa NVL.
Gejala awal penyakit ini umumnya mulai muncul antara usia 5 dan 10 tahun, ketika orang tua memperhatikan bahwa anak yang sehat sempurna mengalami kejang mendadak atau penurunan penglihatan.
Dalam beberapa kasus, tanda-tanda perjalanan penyakit agak tidak spesifik, mereka muncul dalam bentuk tersandung, lambat atau canggung. Seiring waktu, anak-anak menjadi buta, kehilangan kecerdasan mereka dan terbaring di tempat tidur. Penyakit ini kebanyakan berakhir dengan kematian pada masa remaja. Beberapa pasien hidup hingga 20 tahun.
Alasan utama
Penyakit Batten disebabkan oleh kelainan pada gen yang terkait dengan produksi protein tubuh tertentu. Penyakit ini menyebabkan akumulasi lemak dan protein secara bertahap di sel-sel mata, otak, dan kulit.
Para ilmuwan mampu mengidentifikasi enzim yang rusak pada gen yang bermutasi, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi perjalanan patologi pada tahap awal dan melakukan pengobatan. Selain itu, penting dalam pencegahan.
Ada faktor risiko tertentu yang sangat meningkatkan kemungkinan terkena penyakit ini. Ini termasuk kecenderungan genetik. Selain itu, anak-anak dari orang tua yang tidak sakit, tetapi pembawa gen yang rusak, menderita penyakit ini.
Gejala utama
Gejala penyakit sistem saraf antara lain:
- kehilangan penglihatandan kebutaan;
- gangguan fungsi mental dan defisiensi mental;
- masalah dengan sistem otot;
- kejang;
- gangguan emosi;
- kram;
- gangguan tonus otot;
- masalah gerak.
Tanda perjalanan penyakit serupa dalam segala bentuknya. Namun, waktu kemunculannya, tingkat keparahan perjalanan dan tingkat perkembangannya agak berbeda. Jadi, dengan lipofuscinosis pada bayi baru lahir, gejala mulai muncul pada bayi dari 6 bulan hingga 2 tahun. Patologi berkembang cukup cepat. Anak-anak dengan karakteristik ini umumnya hidup kurang dari 5 tahun, meskipun beberapa hidup beberapa tahun lebih lama.
Bentuk kekanak-kanakan akhir mulai berkembang pada bayi pada usia 2-4 tahun dan juga berkembang pesat. Anak-anak seperti itu umumnya hidup hingga 8-12 tahun. Dalam bentuk penyakit Batten masa kanak-kanak, gejala mulai muncul pada usia 5-8 tahun, mereka tidak berkembang dengan sangat cepat. Sebagian besar pasien bertahan hidup hingga usia remaja atau 20-an, dan terkadang hingga usia 30-an.
Ketika bentuk penyakit dewasa muncul, tanda-tanda pertama muncul terutama pada usia 40 tahun. Gejala meningkat agak lambat, dan paling sering diekspresikan lebih ringan. Namun, bentuk penyakit ini sangat memperpendek umur seseorang.
Diagnostik
Diagnosis penyakit pada sistem saraf menyebabkan kesulitan tertentu, karena gejalanya seringkali mirip dengan manifestasi proses patologis lainnya dalam tubuh. Diagnosis awal ditegakkansaat memeriksa fundus. Untuk mengkonfirmasi diagnosis ditugaskan:
- tes darah;
- urinalisis;
- biopsi jaringan.
Untuk menentukan adanya anomali otak, beberapa jenis penelitian juga diperlukan:
- MRI scan;
- computed tomography;
- elektroensefalografi.
Untuk memastikan diagnosis, metode penelitian elektrofisiologis ditentukan sehingga masalah penglihatan yang ada terkait dengan perjalanan penyakit Batten dapat dideteksi. Untuk mengidentifikasi kelainan yang memicu penyakit, tes DNA ditentukan.
Menyembuhkan penyakit
Sayangnya, tidak ada pengobatan untuk penyakit Batten yang dapat menghentikan perkembangan atau perkembangan komplikasi. Terapi terutama ditujukan untuk mengurangi gejala yang ada. Untuk pasien yang rentan terhadap kejang, antikonvulsan dapat diresepkan untuk membantu mengendalikan kejang.
Selain itu, terapi okupasi dan olahraga dapat membantu pasien terus berfungsi untuk waktu yang lebih lama. Salah satu metode terapi eksperimental adalah asupan vitamin E dan C dalam kombinasi dengan nutrisi makanan. Ini dapat memperlambat perkembangan penyakit pada anak-anak, namun, sama sekali tidak ada bukti bahwa perkembangan penyakit akan berhenti. Sebelum menerapkan metode terapi tersebut, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter.
Cerliponase alfa sekarang banyak digunakan. Obat ini diindikasikan untuk anak-anak di bawah usia 3 tahun, serta untuk pengobatan bentuk penyakit selanjutnya, yang berkembang sangat lambat. Antikonvulsan diresepkan untuk mengurangi keparahan kejang dan frekuensinya.
Dokter secara individual memilih obat untuk menghilangkan gejala yang ada yang terjadi saat penyakit berkembang. Akhir-akhir ini sel punca banyak digunakan untuk terapi, namun teknik ini masih dalam tahap uji coba.
Dukungan kerabat sangat penting selama perawatan, karena membantu pasien sampai batas tertentu mengatasi kecacatan yang dalam.
Prognosis penyakit
Orang yang menderita penyakit Batten bisa menjadi buta total, terbaring di tempat tidur dan tidak bisa bergerak. Pada dasarnya, patologi menyebabkan kematian, dan sangat mengurangi harapan hidup. Namun, dengan terapi yang tepat, beberapa pasien dapat hidup hingga 30 tahun.
Profilaksis
Tidak ada metode profilaksis yang diketahui dapat membantu mencegah perkembangan penyakit Batten. Dengan adanya penyakit ini atau gen yang cacat pada seseorang, sangat penting untuk berkonsultasi dengan ahli genetika mengenai keputusan untuk memiliki anak.
Penyakit Batten adalah patologi yang kompleks dan sangat berbahaya, karena penyakit tersebut memprovokasiberkembangnya banyak komplikasi dan akhirnya menyebabkan kematian pasien.
