Bagi kebanyakan orang bodoh, hemofilia adalah apa yang disebut penyakit kerajaan, mereka mengetahuinya hanya dari sejarah: mereka mengatakan, Tsarevich Alexei menderita karenanya. Karena kurangnya pengetahuan, orang sering percaya bahwa orang biasa tidak bisa mendapatkan hemofilia. Ada pendapat bahwa itu hanya mempengaruhi genera kuno. Sikap yang sama untuk waktu yang lama adalah untuk asam urat "aristokrat". Namun, jika asam urat adalah penyakit gizi, dan siapa saja sekarang dapat terkena, maka hemofilia adalah penyakit keturunan, dan setiap anak yang nenek moyangnya memiliki penyakit seperti itu bisa mendapatkannya.
Apa itu hemofilia?
Orang menyebut penyakit ini "darah cair". Memang, komposisinya patologis, sehubungan dengan itu kemampuan untuk menggumpal terganggu. Goresan sekecil apa pun - dan pendarahannya sulit dihentikan. Namun, ini adalah manifestasi eksternal. Jauh lebih parah internal, terjadi pada persendian, lambung, ginjal. Perdarahan dimereka dapat dipanggil bahkan tanpa pengaruh asing dan membawa konsekuensi yang berbahaya.
Dua belas protein khusus bertanggung jawab untuk pembekuan darah, yang harus ada dalam darah dalam konsentrasi tertentu. Hemofilia didiagnosis ketika salah satu protein ini tidak ada atau ada dalam konsentrasi yang tidak mencukupi.
Jenis hemofilia
Dalam pengobatan, ada tiga jenis penyakit ini.
- Hemofilia A. Disebabkan oleh tidak adanya atau defisiensi faktor pembekuan VIII. Jenis penyakit yang paling umum, menurut statistik, 85 persen dari semua kasus penyakit. Rata-rata, satu dari 10.000 bayi menderita hemofilia jenis ini.
- Hemofilia B. Dengan itu, ada masalah dengan faktor nomor IX. Terdaftar lebih jarang, dengan risiko enam kali lebih rendah daripada A.
- Hemofilia C. Faktor nomor XI tidak ada. Varietas ini unik: itu adalah karakteristik pria dan wanita. Selain itu, orang Yahudi Ashkenazi paling sering sakit (yang, secara umum, tidak khas untuk penyakit apa pun: mereka biasanya bersifat internasional dan sama-sama "memperhatikan" semua ras, kebangsaan, dan kebangsaan). Manifestasi hemofilia C juga keluar dari gambaran klinis umum, sehingga dalam beberapa tahun terakhir telah dihapus dari daftar hemofilia.
Perlu dicatat bahwa di sepertiga keluarga penyakit ini terjadi (atau didiagnosis) untuk pertama kalinya, yang menjadi pukulan bagi orang tua yang tidak siap.
Mengapa penyakit terjadi?
Hal ini disebabkan oleh gen hemofilia kongenital, yang terletak pada kromosom X. Pembawanya adalah seorang wanita, dan dia sendiri bukan pasien, kecuali bahwa mungkin sering mimisan, menstruasi yang terlalu berat, atau lebih lambat menyembuhkan luka kecil (misalnya, setelah gigi dicabut). Gen tersebut bersifat resesif, sehingga tidak semua orang yang memiliki ibu pembawa penyakit tersebut menjadi sakit. Biasanya probabilitas didistribusikan 50:50. Itu meningkat jika ayah juga sakit dalam keluarga. Gadis menjadi pembawa gen tanpa gagal.
Mengapa hemofilia adalah penyakit pria
Seperti yang telah disebutkan, gen hemofilia bersifat resesif dan melekat pada kromosom, yang disebut sebagai X. Wanita memiliki dua kromosom seperti itu. Jika seseorang dipengaruhi oleh gen seperti itu, itu ternyata lebih lemah dan ditekan oleh yang kedua, dominan, akibatnya gadis itu tetap hanya pembawa yang melaluinya hemofilia ditularkan, tetapi dia sendiri tetap sehat. Kemungkinan bahwa pada saat pembuahan, kedua kromosom X mungkin mengandung gen yang sesuai. Namun, ketika janin membentuk sistem peredaran darahnya sendiri (dan ini terjadi pada minggu keempat kehamilan), ia menjadi tidak dapat hidup, dan aborsi spontan (keguguran) terjadi. Karena fenomena ini dapat disebabkan oleh berbagai alasan, biasanya tidak ada penelitian yang dilakukan pada materi yang dibatalkan sendiri, jadi tidak ada statistik tentang masalah ini.
Hal lain adalah laki-laki. Mereka tidak memiliki kromosom X kedua, digantikan oleh Y. Tidak ada "X" yang dominanoleh karena itu, jika resesif memanifestasikan dirinya, maka perjalanan penyakitlah yang dimulai, dan bukan keadaan latennya. Namun, karena masih ada dua kromosom, kemungkinan perkembangan plot seperti itu persis setengah dari semua peluang.
Gejala Hemofilia
Mereka dapat muncul pada saat kelahiran seorang anak, jika faktor yang sesuai dalam tubuh praktis tidak ada, dan hanya dapat membuat diri mereka terasa seiring waktu, jika ada kekurangan.
- Pendarahan tanpa alasan yang jelas. Tidak jarang bayi lahir dengan bercak darah dari hidung, mata, pusar, dan sulit untuk menghentikan pendarahan.
- Hemofilia (foto menunjukkan ini) memanifestasikan dirinya dalam pembentukan hematoma edematous besar dari dampak yang sama sekali tidak signifikan (misalnya, menekan dengan jari).
- Pendarahan berulang dari luka yang tampaknya sembuh.
- Peningkatan perdarahan rumah tangga: hidung, gusi bahkan saat menyikat gigi.
- Pendarahan pada persendian.
- Bekas darah dalam urin dan feses.
Namun, “tanda” tersebut tidak selalu menunjukkan hemofilia. Misalnya, mimisan dapat menunjukkan kelemahan pada dinding pembuluh darah, darah dalam urin - tentang penyakit ginjal, dan dalam tinja - tentang maag. Oleh karena itu, diperlukan penelitian tambahan.
Deteksi hemofilia
Selain mempelajari riwayat pasien dan memeriksanya, tes laboratorium dilakukan oleh berbagai spesialis. Pertama-tama, keberadaan semua faktor koagulasi dalam darah dan konsentrasinya ditentukan. Terpasangwaktu yang dibutuhkan sampel darah untuk membeku. Seringkali tes ini disertai dengan tes DNA. Untuk diagnosis yang lebih akurat, definisi mungkin diperlukan:
- waktu trombin;
- campuran;
- indeks protrombin;
- tingkat fibrinogen.
Terkadang data yang lebih khusus diminta. Tentu saja, tidak setiap rumah sakit dilengkapi dengan peralatan yang sesuai, sehingga orang yang diduga hemofilia dikirim ke laboratorium darah.
Penyakit yang menyertai hemofilia (foto)
Yang paling khas dari hemofilia adalah pendarahan artikular. Nama medisnya adalah hemoartritis. Ini berkembang cukup cepat, meskipun paling khas pada pasien dengan bentuk hemofilia yang parah. Mereka mengalami pendarahan di persendian tanpa pengaruh eksternal, secara spontan. Dalam bentuk ringan, trauma diperlukan untuk memicu hemoartritis. Sendi dipengaruhi terutama oleh mereka yang mengalami stres, yaitu lutut, femoralis dan parietal. Baris kedua adalah bahu, setelah mereka - siku. Gejala pertama hemoarthritis sudah muncul pada anak berusia delapan tahun. Karena lesi artikular, sebagian besar pasien menjadi cacat.
Organ Rentan: Ginjal
Penyakit hemofilia sangat sering menyebabkan darah dalam urin. Ini disebut hematuria; dapat berlanjut tanpa rasa sakit, meskipun gejalanya masih tetap mengkhawatirkan. Pada sekitar setengah kasus, hematuria disertai dengan nyeri akut yang berkepanjangan. ginjalkolik yang disebabkan oleh dorongan gumpalan darah melalui ureter. Yang paling sering pada pasien hemofilia adalah pielonefritis, diikuti oleh hidronefrosis dalam frekuensi kejadian, dan tempat terakhir ditempati oleh sklerosis kapiler. Perawatan semua penyakit ginjal diperumit oleh pembatasan tertentu pada obat-obatan: tidak ada yang mengencerkan darah yang dapat digunakan.
Pengobatan Hemofilia
Sayangnya, hemofilia adalah penyakit tak tersembuhkan yang menyertai seseorang sepanjang hidupnya. Belum ada cara yang dapat memaksa tubuh untuk memproduksi protein yang diperlukan jika tidak tahu bagaimana melakukannya sejak lahir. Namun, pencapaian pengobatan modern memungkinkan untuk mempertahankan tubuh pada tingkat di mana pasien dengan hemofilia, terutama dalam bentuk yang tidak terlalu parah, dapat menjalani kehidupan yang hampir normal. Untuk mencegah memar dan pendarahan, infus teratur solusi dari faktor pembekuan yang hilang diperlukan. Mereka diisolasi dari darah pendonor manusia dan hewan yang dibesarkan untuk disumbangkan. Pengenalan obat-obatan memiliki dasar permanen sebagai tindakan pencegahan dan terapi jika terjadi operasi atau cedera yang akan datang.
Secara paralel, pasien hemofilia harus terus menjalani terapi fisik untuk menjaga kinerja sendi. Dalam kasus hematoma yang terlalu luas dan menjadi berbahaya, ahli bedah melakukan operasi untuk mengangkatnya.
Karena transfusi obat yang dibuat dari darah yang disumbangkan diperlukan, penyakit hemofilia meningkatkan risiko hepatitis virus, infeksi cytomegalovirus, herpes dan, yang terburuk, HIV. Tanpa ragu, semua donaturdiuji untuk keamanan menggunakan darah mereka, tetapi tidak ada yang bisa memberikan jaminan.
Hemofilia didapat
Dalam kebanyakan kasus, hemofilia diturunkan. Namun, ada statistik kasus tertentu ketika itu memanifestasikan dirinya pada orang dewasa yang sebelumnya tidak menderita. Untungnya, kasus seperti itu sangat jarang terjadi - satu atau dua orang per sejuta. Sebagian besar terkena penyakit ini ketika mereka berusia di atas 60 tahun. Dalam semua kasus, hemofilia didapat adalah tipe A. Perlu dicatat bahwa alasan kemunculannya diidentifikasi pada kurang dari setengah pasien. Diantaranya adalah tumor kanker, minum obat tertentu, penyakit autoimun, sangat jarang - patologis, dengan perjalanan yang parah, akhir kehamilan. Kenapa yang lain jatuh sakit, dokter tidak bisa memastikan.
Penyakit Victoria
Kasus pertama dari penyakit yang didapat dijelaskan dalam kasus Ratu Victoria. Untuk waktu yang lama, itu dianggap sebagai satu-satunya dari jenisnya, karena tidak sebelum atau hampir setengah abad setelah hemofilia diamati pada wanita. Namun, pada abad kedua puluh, dengan munculnya statistik tentang perolehan penyakit kerajaan, seorang ratu yang unik tidak dapat dipertimbangkan: hemofilia yang muncul setelah lahir bersifat non-herediter, tidak tergantung pada jenis kelamin pasien.
