Distrofi otot adalah penyakit otot (paling sering rangka), yang bersifat kronis. Penyakit ini ditandai dengan degenerasi otot, yang memanifestasikan dirinya dalam penurunan ketebalan serat otot dan peningkatan kelemahan otot. Serat otot yang sakit akhirnya mulai kehilangan kemampuannya untuk berkontraksi, kemudian secara bertahap mulai hancur dan jaringan ikat dan adiposa muncul di tempatnya.
Bentuk paling umum dari penyakit ini adalah distrofi otot Duchenne. Gejala penyakit ini dapat diamati pada anak laki-laki, tetapi kadang-kadang terjadi pada orang dewasa.
Sampai saat ini, obat-obatan belum menemukan cara agar pasien dapat sepenuhnya sembuh dari penyakit ini. Tapi tetap saja, ada banyak perawatan yang membantu meringankan gejala pasien distrofi otot, serta secara signifikan memperlambat perkembangan penyakit.
Beberapa informasi tentang penyakit
Distrofi otot dalam kedokteran disebut sekumpulan penyakit yang menyebabkan atrofi otot. Penyebab utama penyakit ini adalah kekurangan protein dalam tubuh manusia, yang disebut distrofin. Salah satu jenis penyakit yang paling umum adalah distrofi otot Duchenne.
Saat ini, para ilmuwan medis sedang melakukan berbagai tes untuk menciptakan cara memerangi distrofi otot pada tingkat gen. Sementara itu, tidak mungkin untuk sembuh total dari penyakit ini.
Distrofi otot, berkembang, menyebabkan melemahnya otot-otot kerangka secara bertahap. Biasanya penyakit ini didiagnosis pada pria. Menurut statistik, 1 orang dari 5 ribu memiliki patologi seperti itu.
Penyakit ini ditularkan secara genetik, oleh karena itu jika salah satu orang tua memiliki penyakit seperti itu, maka kemungkinan besar gejala distrofi otot pada anak juga akan muncul.
Jenis distrofi otot
Ada beberapa jenis penyakit ini. Ini termasuk:
- Distrofi otot Duchenne. Ini jauh lebih umum daripada spesies lain. Gejala bentuk distrofi otot pada anak biasanya muncul sebelum usia tiga tahun. Paling sering anak laki-laki sakit. Pada awal penyakit, otot-otot ekstremitas bawah dan panggul terpengaruh, kemudian terletak di bagian atas tubuh, dan setelah itu penyakit berpindah ke kelompok otot lainnya. Terjadi degenerasi jaringan otot dan proliferasi jaringan ikat. Penyakit ini berkembang pesat. Pada usia 12 tahun, kehidupan anak-anak tersebut terhubung dengan kursi roda, dan pada usia 20-25 tahun, kebanyakan dari mereka meninggal karena gagal napas.
- BerototDistrofi Becker. Tidak sering terjadi. Gejalanya mirip dengan jenis penyakit sebelumnya. Satu-satunya perbedaan adalah bahwa timbulnya penyakit jatuh di kemudian hari. Selain itu, perkembangannya lebih lambat. Orang yang sakit biasanya hidup hingga 45 tahun, mempertahankan kondisi yang memuaskan selama bertahun-tahun. Seseorang menjadi cacat hanya dengan latar belakang cedera atau penyakit penyerta lainnya. Jenis distrofi otot ini lebih cenderung menyerang orang bertubuh kecil.
- Bentuk miotonik (penyakit Steinter). Gejala awal bentuk ini didiagnosis pada orang dewasa, paling sering ini terjadi ketika seseorang berusia 20 tahun dan hingga 40 tahun. Tetapi ada kalanya anak-anak yang sangat kecil juga jatuh sakit. Bentuk penyakit myotonic dapat mempengaruhi pria dan wanita. Orang yang sakit tidak dapat mengendurkan otot setelah kontraksi. Awalnya, patologi dapat mempengaruhi otot-otot yang terletak di leher dan di wajah, kemudian berpindah ke kelompok lain, seperti anggota badan. Beberapa gejala mungkin aritmia, kantuk dan katarak. Penyakit ini berkembang agak lambat. Ciri khas dari jenis penyakit ini adalah bahwa selain otot rangka, yang terletak di organ dalam sering terkena, termasuk otot jantung.
- bawaan. Jenis penyakit ini diamati sejak lahir atau sampai bayi mencapai usia dua tahun. Ini terjadi pada anak laki-laki dan perempuan. Perkembangan beberapa bentuk bisa lambat, sementara yang lain, sebaliknya, sangat cepat. memukulsemua otot baru, mereka menyebabkan perubahan nyata di dalamnya.
- Shoulder-scapular-facial. Ini sering muncul pada masa remaja (10-15 tahun), tetapi juga dapat didiagnosis pada orang yang jauh lebih tua. Gejala pertama kelemahan otot muncul di bahu dan wajah. Pada orang dengan patologi ini, kelopak mata tidak menutup sampai akhir, sehingga pasien seperti itu sering tidur dengan mata terbuka. Bibir juga tidak tertutup dengan baik, yang menyebabkan diksi yang buruk. Ketika orang sakit mengangkat tangannya, tulang belikat menonjol ke samping, menyerupai sayap. Penyakit bentuk ini ditandai dengan perjalanan yang lambat, sehingga seseorang dapat tetap dapat bekerja dalam waktu yang lama.
- Distrofi otot parofaring. Jenis penyakit otot ini dimulai pada usia lanjut, setelah sekitar 40 tahun dan sebelum 70 tahun. Pertama, otot-otot kelopak mata, wajah, tenggorokan, dan kemudian patologi berpindah ke bahu dan panggul.
- Distrofi otot korset tungkai (Erba). Gejala distrofi otot jenis ini dapat muncul pada masa kanak-kanak atau remaja. Pertama, perubahan terjadi pada otot bahu dan pinggul. Orang yang memiliki kondisi seperti ini sulit untuk mengangkat bagian depan kakinya dan sering tersandung karenanya.
Gejala Penyakit
Gejala distrofi otot pada orang dewasa dan anak-anak pada dasarnya sama. Pada pasien, tonus otot berkurang secara signifikan, atrofi otot rangka menyebabkan gangguan gaya berjalan. Pasien tidak merasakan nyeri otot, tetapi sensitivitas di dalamnya tidak terganggu. Distrofi otot pada pasien kecilmengarah pada fakta bahwa dia kehilangan keterampilan yang diperoleh sebelumnya ketika dia masih sehat. Anak yang sakit berhenti berjalan dan duduk, tidak bisa memegang kepalanya dan masih banyak lagi.
Penyakit ini terus berkembang, menggantikan serat otot yang mati, jaringan ikat muncul, dan akibatnya, volume otot meningkat. Pasien merasa lelah terus-menerus, dia tidak memiliki kekuatan fisik sama sekali.
Pada masa kanak-kanak, jika penyebab penyakit adalah kegagalan genetik, berbagai gangguan neurologis dalam perilaku dapat terjadi, misalnya, gangguan pemusatan perhatian, hiperaktif, bentuk autisme ringan.
Di bawah ini adalah gejala distrofi otot Duchenne, karena bentuk ini adalah yang paling umum. Mereka sangat mirip dengan penyakit Becker yang serupa, satu-satunya perbedaan adalah bahwa bentuk ini dimulai tidak lebih awal dari 20-25 tahun, berlangsung lebih lambat dan berkembang lebih lambat.
Gejala awal dan akhir
Di antara gejala awal distrofi otot adalah:
- merasa kaku pada otot;
- pasien memiliki gaya berjalan waddling;
- sulit berlari dan melompat;
- sering jatuh;
- sulit untuk duduk atau berdiri;
- lebih mudah bagi pasien untuk berjalan dengan jari kakinya;
- Sulit bagi seorang anak untuk mengajar apa pun, dia tidak dapat memusatkan perhatiannya pada satu hal, dia mulai berbicara lebih lambat daripada anak-anak yang sehat.
Gejala terlambat:
- sakittidak bisa berjalan sendiri;
- panjang tendon dan otot berkurang secara signifikan;
- gerakan semakin dibatasi;
- pasien sangat sulit bernapas sehingga dia tidak dapat melakukannya tanpa bantuan medis;
- jika otot tidak memiliki kekuatan yang cukup untuk menahan tulang belakang, itu bisa sangat melengkung;
- Menelan sangat sulit bagi pasien sehingga terkadang Anda harus menggunakan selang makanan khusus untuk memberinya makan, dan terkadang ini memicu perkembangan pneumonia aspirasi;
- ada melemahnya otot jantung, yang sering menyebabkan berbagai penyakit jantung.
Penyebab distrofi otot
Pengobatan bekerja paling baik ketika penyebab penyakit diketahui. Penelitian medis menunjukkan bahwa distrofi otot disebabkan oleh mutasi pada kromosom X, dengan masing-masing bentuk penyakit memiliki serangkaian mutasi yang berbeda. Namun, bagaimanapun, mereka semua tidak memungkinkan tubuh untuk memproduksi distrofin, dan tanpa protein ini, jaringan otot tidak dapat pulih.
Dari jumlah total protein yang terdapat pada otot lurik, hanya 0,002 persen yang merupakan protein distrofin. Tapi tanpa itu, otot tidak bisa berfungsi normal. Distrofin termasuk dalam kelompok protein yang sangat kompleks yang bertanggung jawab atas berfungsinya otot. Protein menyatukan berbagai komponen di dalam sel otot dan mengikatnya ke membran luar.
Kapantidak adanya atau deformasi distrofin, proses ini terganggu. Hal ini menyebabkan kelemahan otot dan penghancuran sel otot.
Saat didiagnosis dengan distrofi otot Duchenne, jumlah distrofin dalam tubuh orang yang sakit sangat sedikit. Dan semakin kecil, semakin parah gejala dan perjalanan penyakitnya. Juga, penurunan yang signifikan dalam jumlah distrofin diamati pada jenis lain dari penyakit otot ini.
Diagnosis penyakit
Metode yang berbeda digunakan untuk mendiagnosis distrofi otot. Mutasi genetik yang menyebabkan patologi ini sangat dikenal dalam dunia kedokteran dan digunakan untuk mendiagnosis penyakit.
Metode pemeriksaan diagnostik berikut digunakan di institusi medis:
- Pengujian genetik. Adanya mutasi genetik menunjukkan bahwa pasien mengalami distrofi otot.
- Analisis enzimatik. Ketika otot rusak, creatine kinase (CK) diproduksi. Jika pasien tidak mengalami kerusakan otot lain, dan kadar CK meningkat, maka ini mungkin mengindikasikan penyakit distrofi otot.
- Pemantauan jantung. Studi menggunakan elektrokardiograf dan ekokardiograf akan membantu mendeteksi perubahan pada otot jantung. Metode diagnostik tersebut baik dalam menentukan distrofi otot miotonik.
- Biopsi. Ini adalah metode diagnostik di mana sepotong jaringan otot dipisahkan dan diperiksa di bawah mikroskop.
- Pemantauan paru-paru. Cara paru-paru melakukan fungsinya juga dapat menunjukkan adanya patologi.di otot.
- Elektromiografi. Jarum khusus dimasukkan ke dalam otot dan aktivitas listrik diukur. Hasil menunjukkan apakah ada tanda-tanda sindrom distrofi otot.
Cara mengobati penyakit
Hingga saat ini, ilmu kedokteran belum menemukan obat yang dapat menyembuhkan pasien dari kelainan otot tersebut secara tuntas. Berbagai perawatan hanya dapat mendukung fungsi motorik seseorang dan memperlambat perkembangan penyakit selama mungkin. Pada orang dewasa dan anak-anak, distrofi otot, gejala dan pengobatan ditentukan oleh dokter. Biasanya, terapi obat dan terapi fisik digunakan untuk memerangi penyakit seperti itu.
Narkoba
Untuk perawatan medis distrofi otot pada anak-anak, serta pada orang dewasa, dua kelompok obat digunakan:
- Kortikosteroid. Obat-obatan dalam kelompok ini membantu memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan kekuatan otot. Tetapi jika digunakan untuk waktu yang sangat lama, dapat menyebabkan melemahnya tulang kerangka dan secara signifikan menambah berat badan pasien.
- Obat jantung. Mereka digunakan ketika penyakit mempengaruhi fungsi normal jantung. Ini adalah obat-obatan seperti penghambat enzim pengubah angiotensin dan beta-blocker.
Fisioterapi
Metode perawatan ini melibatkan latihan fisik khusus untuk meregangkan dan menggerakkan otot. Terapi fisik semacam itu memberi pasien kesempatan untuk bergerak lebih lama. DiDalam banyak kasus, berjalan dan berenang sederhana juga membantu memperlambat perkembangan penyakit.
Karena perkembangan penyakit melemahkan otot-otot yang diperlukan untuk bernapas, pasien mungkin memerlukan bantuan pernapasan. Untuk ini, perangkat khusus digunakan untuk membantu meningkatkan pengiriman oksigen di malam hari. Pada stadium lanjut penyakit, ventilator mungkin diperlukan.
Sangat sulit bagi orang sakit untuk bergerak. Untuk membantunya dalam hal ini, disarankan untuk menggunakan tongkat, alat bantu jalan, kursi roda.
Orthosis juga digunakan untuk memperlambat pemendekan otot dan tendon dan membuatnya tetap teregang. Selain itu, perangkat tersebut juga mendukung pasien saat bergerak.
Pencegahan distrofi otot
Fakta bahwa seorang anak akan menderita distrofi otot Duchenne dapat ditentukan di zaman kita bahkan sebelum bayinya lahir. Diagnosis penyakit prenatal dilakukan sebagai berikut - cairan ketuban, darah janin atau sel diambil dan studi dilakukan untuk mengetahui adanya mutasi pada materi genetik.
Jika sebuah keluarga berencana memiliki anak, tetapi salah satu kerabat menderita distrofi otot, maka seorang wanita harus menjalani pemeriksaan sebelum merencanakan kehamilan. Setelah dia, akan diketahui apakah dia memiliki patologi seperti itu.
Pada wanita, gen yang rusak mungkin muncul karena perubahan latar belakang hormonal. Penyebabnya mungkin kehamilan, permulaan menstruasi, atauklimaks. Jika seorang ibu memiliki gen seperti itu, maka itu diturunkan kepada putranya. Pada usia 2-5 tahun, muncul distrofi otot.
