Kuningnya selaput lendir, sklera mata, dan kulit harus menjadi peringatan bagi siapa pun. Semua orang tahu bahwa gejala seperti itu menunjukkan gangguan tertentu dalam pekerjaan organ penting seperti hati. Penyakit ini harus dikontrol oleh dokter. Dia akan membuat diagnosis yang benar dan meresepkan perawatan yang diperlukan. Dengan peningkatan kadar bilirubin, sebagai suatu peraturan, penyakit kuning muncul. Hiperbilirubinemia jinak juga memiliki gejala yang serupa. Pada artikel ini, kami akan menganalisis lebih detail jenis penyakit apa, apa penyebab dan metode pengobatannya.
Definisi hiperbilirubinemia jinak
Intinya, bilirubin adalah pigmen empedu yang memiliki ciri khas warna merah-kuning. Zat ini dihasilkan dari sel darah merah dalam hemoglobin, yang membusuk karena perubahan involutif pada sel-sel hati, limpa, jaringan ikat dan sumsum tulang.
Hiperbilirubinemia jinak adalah penyakit independen yang meliputihepatosis pigmentosa, familial cholemia simplex, ikterus juvenil intermiten, ikterus familial non-hemolitik, disfungsi hati konstitusional, ikterus retensi dan hiperbilirubinemia fungsional. Penyakit ini dimanifestasikan oleh penyakit kuning intermiten atau kronis, pelanggaran yang jelas dari fungsi hati dan strukturnya tanpa pelanggaran yang jelas. Pada saat yang sama, tidak ada gejala kolestasis dan peningkatan hemolisis yang jelas.
Hiperbilirubinemia jinak (kode ICD 10: E 80 - gangguan umum metabolisme bilirubin dan porfin) juga memiliki kode berikut E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Sindrom Gilbert, sindrom Crigler, gangguan lain dikodekan karenanya - sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor, gangguan metabolisme bilirubin yang tidak ditentukan.
Penyebab terjadinya
Hiperbilirubinemia jinak pada orang dewasa pada kebanyakan kasus merupakan penyakit yang bersifat familial, ditularkan dengan tipe dominan. Ini dikonfirmasi oleh praktik medis.
Ada hiperbilirubinemia pasca-hepatitis - terjadi akibat virus hepatitis akut. Selain itu, penyebab penyakit mononukleosis menular dapat ditularkan, setelah sembuh, pasien mungkin mengalami gejala hiperbilirubinemia.
Penyebab penyakit ini adalah kegagalan metabolisme bilirubin. Dalam serum, zat ini meningkat, atau ada pelanggaran penangkapan atau transfernya ke sel hati dari plasma.
Keadaan seperti itu juga mungkin terjadi ketikaada pelanggaran proses pengikatan bilirubin dan asam glukuropat, ini dijelaskan oleh defisiensi permanen atau sementara enzim seperti glukuroniltransferase. Pada sindrom Rotor dan Dubin-Johnson, bilirubin serum meningkat karena gangguan ekskresi pigmen ke dalam saluran empedu melalui membran hepatosit.
Faktor yang memprovokasi
Hiperbilirubinemia jinak, diagnosis yang menegaskan fakta bahwa itu paling sering terdeteksi pada masa remaja, dapat menunjukkan gejalanya selama bertahun-tahun dan bahkan seumur hidup. Pada pria, penyakit ini lebih sering terdeteksi daripada wanita.
Manifestasi klasik penyakit ini adalah menguningnya sklera, warna kulit yang ikterik dapat muncul dalam beberapa kasus, tidak selalu. Manifestasi hiperbilirubinemia sering intermiten, dalam kasus yang jarang terjadi permanen, tidak lewat.
Peningkatan penyakit kuning dapat dipicu oleh faktor-faktor berikut:
- diucapkan kelelahan fisik atau saraf;
- eksaserbasi infeksi, lesi pada saluran empedu;
- resistensi obat;
- pilek;
- berbagai intervensi bedah;
- minum alkohol.
Gejala Penyakit
Selain sklera dan kulit menjadi kekuningan, pasien merasa berat di hipokondrium kanan. Adakasus gejala dispepsia yang mengganggu adalah mual, muntah, gangguan feses, kurang nafsu makan, peningkatan pembentukan gas di usus.
Manifestasi hiperbilirubinemia dapat menyebabkan munculnya gangguan astenovegetatif, yang bermanifestasi sebagai depresi, kelemahan, dan kelelahan yang cepat. Pada pemeriksaan, pertama-tama, dokter memperhatikan sklera yang menguning dan warna kuning kusam pada kulit pasien. Dalam beberapa kasus, kulit tidak menguning. Hati teraba di sepanjang tepi arkus kosta, dan mungkin tidak teraba. Ada sedikit peningkatan ukuran organ, hati menjadi lunak, pasien mengalami rasa sakit saat palpasi. Limpa tidak bertambah besar. Pengecualian adalah kasus ketika hiperbilirubinemia jinak terjadi sebagai akibat dari hepatitis. Hiperbilirubinemia pascahepatitis juga dapat terjadi setelah penyakit menular - mononukleosis.
Sindrom Hiperbilirubinemia Jinak
Hiperbilirubinemia jinak dalam praktik medis mencakup tujuh sindrom kongenital:
- Sindrom Crigler-Najjar tipe 1 dan 2;
- Sindrom Dubin-Johnson;
- Sindrom Gilbert;
- Sindrom Rotor;
- Penyakit Byler (jarang);
- sindrom Lucy-Driscoll (jarang);
- Kolestasis terkait usia jinak keluarga - hiperbilirubinemia jinak (jarang).
Semua sindrom di atas terjadi dikarena gangguan metabolisme bilirubin, jika tingkat bilirubin tak terkonjugasi dalam darah, yang terakumulasi dalam jaringan, meningkat. Konjugasi bilirubin memainkan peran besar dalam tubuh, bilirubin yang sangat beracun diubah menjadi toksik rendah, menjadi diglucoronide - senyawa larut (bilirubin terkonjugasi). Bentuk bebas dari bilirubin dengan mudah menembus jaringan elastis, menempel di selaput lendir, kulit, dan di dinding pembuluh darah, sehingga menyebabkan penyakit kuning.
Sindrom Crigler-Najjar
Dokter anak Amerika V. Nayyar dan J. Krigler mengidentifikasi sindrom baru pada tahun 1952 dan menjelaskannya secara rinci. Itu bernama sindrom Crigler-Najjar tipe 1. Patologi kongenital ini memiliki mode pewarisan autosomal recensive. Perkembangan sindrom terjadi segera pada jam-jam pertama setelah kelahiran anak. Gejala-gejala ini sama-sama umum pada anak perempuan dan laki-laki.
Patogenesis penyakit ini disebabkan tidak adanya enzim seperti UDFGT (enzim urndine-5-diphosphate glucuronyltransferase). Dengan tipe 1 sindrom ini, UDFGT sama sekali tidak ada, bilirubin bebas meningkat tajam, kadarnya mencapai 200 mol / l dan bahkan lebih. Setelah lahir, pada hari pertama, permeabilitas sawar darah otak tinggi. Di otak (materi abu-abu) ada akumulasi pigmen yang cepat, ikterus nuklir kuning berkembang. Tes dengan cordiamine dalam diagnosis hiperbilirubinemia jinak, dengan fenobarbital - negatif.
Ensefalopati bilirubin mengarah pada perkembangan nistagmus, hipertensi otot, athetosis,kejang opisthotonus, klonik dan tonik. Prognosis penyakit ini sangat tidak menguntungkan. Dengan tidak adanya perawatan intensif, hasil yang mematikan sudah mungkin terjadi pada hari pertama. Hati tidak berubah pada otopsi.
Sindrom Dabin-Johnson
Dubin-Johnson Benign Hyperbilirubinemia Syndrome pertama kali dijelaskan pada tahun 1954. Sebagian besar penyakit ini umum di kalangan penduduk Timur Tengah. Pada pria di bawah usia 25 tahun, terjadi pada 0,2-1% kasus. Pewarisan terjadi secara autosomal dominan. Sindrom ini memiliki patogenesis yang dikaitkan dengan gangguan fungsi transpor bilirubin ke dalam hepatosit, serta darinya karena kegagalan sistem transpor sel yang bergantung pada ATP. Akibatnya aliran bilirubin ke dalam empedu terganggu, terjadi refluks bilirubin ke dalam darah dari hepatosit. Hal ini dibuktikan dengan konsentrasi puncak zat warna dalam darah setelah dua jam saat melakukan tes menggunakan bromsulfalein.
Fitur karakteristik morfologis - hati berwarna cokelat, di mana akumulasi pigmen granular kasar tinggi. Manifestasi sindrom: ikterus persisten, gatal kulit berulang, nyeri di sisi kanan hipokondrium, gejala asthenic, dispepsia, pembesaran limpa dan hati. Penyakit ini dapat dimulai pada usia berapa pun. Ada risiko setelah penggunaan kontrasepsi hormonal jangka panjang, serta selama kehamilan.
Diagnosis penyakit berdasarkan bromsulfaleicsampel, dengan kolesistografi dengan ekskresi zat kontras yang tertunda ke dalam empedu, tanpa adanya kontras di kantong empedu. Cordiamin tidak digunakan dalam diagnosis hiperbilirubinemia jinak pada kasus ini.
Bilirubin total tidak melebihi 100 mol/L, bilirubin bebas dan terkonjugasi memiliki rasio 50/50.
Pengobatan untuk sindrom ini belum dikembangkan. Sindrom ini tidak mempengaruhi harapan hidup, tetapi kualitas hidup dengan patologi ini memburuk.
Hiperbilirubinemia jinak - sindrom Gilbert
Penyakit keturunan ini adalah yang paling umum, kami akan memberi tahu Anda lebih banyak tentangnya. Penyakit ini ditularkan dari orang tua ke anak, dikaitkan dengan cacat pada gen yang terlibat dalam metabolisme bilirubin. Hiperbilirubinemia jinak (ICD - 10 - E80.4) tidak lebih dari sindrom Gilbert.
Bilirubin adalah salah satu pigmen empedu yang penting, produk antara pemecahan hemoglobin, yang terlibat dalam pengangkutan oksigen.
Peningkatan kadar bilirubin (sebesar 80-100 mol / l), dominasi signifikan bilirubin yang tidak terkait dengan protein darah (tidak langsung) menyebabkan manifestasi ikterus berkala (selaput lendir, sklera, kulit). Pada saat yang sama, tes hati, indikator lainnya tetap normal. Pada pria, sindrom Gilbert adalah 2-3 kali lebih umum daripada pada wanita. Ini mungkin pertama kali muncul antara usia tiga dan tiga belas tahun. Seringkali, penyakit ini menyertai seseorang sepanjang hidupnya. Sindrom Gilbert termasuk hiperbilirubinemia jinak fermentopatik (hepatosis berpigmen). Mereka muncul, sebagai suatu peraturan, karena fraksi pigmen empedu tidak langsung (tidak terkonjugasi). Ini karena cacat genetik di hati. Kursusnya jinak - perubahan besar pada hati, hemolisis yang diucapkan tidak terjadi.
Gejala sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert tidak memiliki gejala yang jelas, berlanjut dengan manifestasi minimal. Beberapa dokter tidak menganggap sindrom ini sebagai penyakit, tetapi merujuk pada karakteristik fisiologis tubuh.
Satu-satunya manifestasi dalam kebanyakan kasus adalah indikator ikterus sedang dengan pewarnaan selaput lendir, kulit, sklera mata. Gejala lain baik ringan atau tidak ada. Kemungkinan gejala neurologis minimal:
- kelemahan;
- pusing;
- kelelahan;
- gangguan tidur;
- insomnia.
Gejala sindrom Gilbert yang lebih jarang adalah gangguan pencernaan (dispepsia):
- kurang atau kehilangan nafsu makan;
- sendawa pahit setelah makan;
- mulas;
- rasa pahit di mulut; jarang muntah, mual;
- merasa berat, perut penuh;
- gangguan tinja (sembelit atau diare);
- nyeri di hipokondrium kanan dengan karakter sakit yang tumpul. Dapat terjadi dengan kesalahan dalam diet, setelah penyalahgunaan pedas, serta makanan berlemak;
- mungkin mengalami pembesaran hati.
Pengobatan hiperbilirubinemia jinak
Jika tidak ada penyakit penyerta pada saluran pencernaan, selama masa remisi, dokter meresepkan diet No. 15. Pada periode akut, jika ada penyakit kandung empedu yang menyertai, diet No. 5 ditentukan. Tidak diperlukan terapi hati khusus untuk pasien.
Berguna dalam kasus ini, terapi vitamin, penggunaan agen koleretik. Pasien juga tidak memerlukan perawatan spa khusus. Prosedur listrik atau termal di area hati tidak hanya tidak membawa manfaat, tetapi juga memiliki efek berbahaya. Prognosis penyakit ini cukup menguntungkan. Pasien tetap berfungsi, tetapi perlu untuk mengurangi stres saraf dan fisik.
Hiperbilirubinemia jinak Gilbert juga tidak memerlukan perawatan khusus. Pasien harus mengikuti beberapa rekomendasi agar tidak memperburuk manifestasi penyakit.
Tabel 5.
- Diizinkan untuk digunakan: teh lemah, kolak, keju cottage bebas lemak, roti gandum, sup sayuran, daging sapi rendah lemak, sereal rapuh, ayam, buah-buahan non-asam.
- Dilarang makan: lemak babi, kue kering, bayam, coklat kemerah-merahan, daging berlemak, mustard, ikan berlemak, es krim, merica, alkohol, kopi hitam.
- Kepatuhan terhadap rezim - aktivitas fisik yang berat sepenuhnya dikecualikan. Penggunaan obat yang diresepkan: antikonvulsan, antibiotik, steroid anabolik, jika perlu - analog sekshormon yang digunakan untuk mengobati gangguan hormonal, serta atlet - untuk meningkatkan kinerja atletik.
- Berhenti sepenuhnya merokok, minum alkohol.
Jika gejala penyakit kuning muncul, dokter mungkin akan meresepkan sejumlah obat.
- Grup barbiturat - obat antiepilepsi efektif menurunkan kadar bilirubin.
- Kolagog.
- Berarti yang mempengaruhi fungsi kantong empedu, serta salurannya. Mencegah perkembangan kolelitiasis, kolesistitis.
- Hepatoprotektor (agen pelindung, melindungi sel hati dari kerusakan).
- Enterosorben. Obat yang meningkatkan ekskresi bilirubin dari usus.
- Enzim pencernaan diresepkan untuk gangguan dispepsia (muntah, mual, pembentukan gas) - membantu pencernaan.
- Fototerapi - paparan cahaya dari lampu biru menyebabkan penghancuran bilirubin tetap dalam jaringan. Pelindung mata sangat penting untuk mencegah luka bakar pada mata.
Saat mengikuti rekomendasi ini, pasien memiliki tingkat bilirubin yang normal, gejala penyakit lebih jarang muncul.
