Hari ini, ketika penelitian tentang penguraian genom manusia telah selesai dan dipindahkan ke bidang praktis, ketika kedokteran diagnostik mampu menentukan kelainan genetik pada embrio, bagi banyak orang biasa masih belum jelas apa itu kariotipe dan genom. adalah. Pada artikel ini, kami akan mendefinisikan dan menguraikan perbedaan antara kedua konsep tersebut.
Elemen biologi molekuler
Apa itu genom? Ini adalah seluruh set materi gen - 22 autosom dan sepasang kromosom seks dalam nukleus dan DNA mitokondria, yang, menurut Proyek Genom Manusia, mengandung 3,1 miliar pasangan basa (ingat - adenin, guanin, sitosin, dan timin).
Apa itu kariotipe? Ini adalah seperangkat fitur (jumlah, bentuk dan ukuran) kromosom yang merupakan karakteristik dari setiap spesies biologis (kariotipe spesies) dan setiap individu (kariotipe individu).
Standar dan patologi
Karyotipe, yang normanya sangat spesifik spesies, adalah pembatas utama dalam persilangan antarspesies. Misalnya, kariotipe kucing domestik Anda adalah 38,XY, dan kariotipe jantan adalah 46,XY atau betina adalah 46,XX. Digit pertama menunjukkanjumlah autosom berpasangan (kromosom homolog), dan huruf - pada kromosom seks yang menentukan jenis kelamin individu.
Seperti yang sudah jelas, kariotipe spesies biologis Homo sapiens mencakup 22 pasang kromosom yang memiliki bentuk dan ukuran yang sama dan 1 pasang kromosom seks (XY - jantan, XX - kariotipe betina). Setiap penyimpangan dari kariotipe manusia normal seperti itu menyebabkan berbagai jenis gangguan perkembangan dan paling sering berakibat fatal. Menurut statistik modern, hanya sekitar 0,5% janin dengan kelainan kariotipe yang dibawa oleh wanita hingga akhir kehamilan.
Mengapa ini terjadi
Gangguan dalam kariotipe kita berutang pada berbagai jenis kegagalan dalam proses pembentukan gamet - sel telur dan sperma. Gametogenesis adalah proses yang kompleks, ini didasarkan pada bentuk spesifik pembelahan sel - meiosis. Selama pembentukan gamet, kegagalan dalam distribusi materi herediter dapat terjadi, dan kemudian gamet akan memiliki set kromosom yang tidak normal, yang, sebagai hasil dari peleburan (fertilisasi), akan mengarah pada pembentukan zigot dengan kariotipe abnormal. Pembelahan zigot selanjutnya mengirimkan patologi semacam itu ke sel-sel seluruh organisme.
kariotipe individu
Apa itu kariotipe? Ini adalah prosedur untuk mengisolasi dan mewarnai kromosom individu untuk analisis selanjutnya. Setiap sel dalam tubuh yang membelah cocok untuk prosedur ini. Bagaimanapun, spiralisasi kromosom, seperti yang kita lihat pada gambar, terjadi pada tahap metafase mitosis (pembelahan sel sederhana).
Untuk kariotipe manusiasel sumsum tulang, fibroblas kulit atau leukosit darah dapat digunakan. Darah untuk kariotipelah yang paling sering digunakan karena mudahnya mendapatkan bahannya.
Setelah prosedur pewarnaan, semua kromosom manusia dapat diidentifikasi dan dianalisis, karena setiap kromosom memiliki pola garis-garisnya sendiri, dan merekalah yang memberikan gambaran tentang penataan ulang, kerusakan, dan penghapusan (kehilangan) di dalamnya struktur.
Paspor Kromosom
Studi tentang kariotipe individu memungkinkan untuk menetapkan status genetiknya - anomali kuantitatif dan kualitatif kromosom. Pelanggaran pada kariotipe yang sering menjadi penyebab berbagai tingkat keparahan pelanggaran fungsi subur, keterlambatan perkembangan mental atau mental anak, dan patologi lain yang terkait dengan set kromosom.
Pelanggaran yang paling sering terjadi pada jumlah kromosom pada kariotipe (aneuploidi dan poliploidi). Anomali yang paling terkenal adalah sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), sindrom Turner (monosomi X), dan sindrom Klinefelter pada pria (trisomi X).
Kelainan struktural kromosom (penghapusan, duplikasi, translokasi, inversi) paling sering menyebabkan berbagai patologi metabolisme.
Apa yang diberikan ini kepada kita
Kita semua adalah pembawa anomali dalam kariotipe, sementara secara lahiriah kita bisa benar-benar sehat. Tapi mereka bisa menjadi penyebab infertilitas, aborsi. Selain itu, anomali inikariotipe paling sering menyebabkan kelahiran anak dengan kelainan perkembangan pada pasangan orang tua yang sehat.
Karyotyping pasangan yang berencana untuk memiliki anak dan memiliki masalah reproduksi membantu konsultan genetik menilai kemungkinan memiliki keturunan yang sehat dan mengembangkan program untuk mengatasi masalah infertilitas atau keguguran.
Secara terpisah, perlu diperhatikan diagnosis prenatal dari kariotipe. Dalam hal ini, darah tali pusat janin diambil untuk dianalisis dan kariotipe dianalisis. Dengan cara ini, kelainan pada perkembangan janin pada tahap awal kehamilan dapat ditentukan.
Karyotipe pascakelahiran (setelah lahir) relevan untuk orang yang memiliki masalah kesehatan serius. Keterlambatan perkembangan, autisme, gangguan pubertas, infertilitas atau keguguran berulang adalah alasan untuk mencari konseling genetik medis.
