Distrofi otot, atau disebut juga oleh dokter, miopati adalah penyakit yang bersifat genetik. Dalam kasus yang jarang terjadi, itu berkembang karena alasan eksternal. Paling sering, ini adalah penyakit keturunan, yang ditandai dengan kelemahan otot, degenerasi otot, penurunan diameter serat otot rangka, dan dalam kasus yang sangat parah, serat otot organ dalam.
Apa itu distrofi otot?
Selama penyakit ini, otot secara bertahap kehilangan kemampuannya untuk berkontraksi. Ada disintegrasi bertahap. Jaringan otot perlahan tapi pasti digantikan oleh jaringan adiposa dan sel ikat.
Gejala distrofi otot berikut adalah karakteristik dari stadium progresif:
- mengurangi ambang rasa sakit, dan dalam beberapa kasus, kekebalan terhadap rasa sakit hampir sempurna;
- jaringan otot kehilangan kemampuannya untuk berkontraksi dan tumbuh;
- dengan beberapa varietaspenyakit - nyeri pada otot;
- atrofi otot rangka;
- gait yang salah karena keterbelakangan otot-otot kaki, perubahan degeneratif pada kaki karena ketidakmampuan menahan beban saat berjalan;
- pasien sering ingin duduk dan berbaring, karena dia tidak memiliki kekuatan untuk berdiri - gejala ini khas untuk pasien wanita;
- kelelahan kronis yang konstan;
- pada anak-anak - ketidakmampuan untuk belajar secara normal dan menyerap informasi baru;
- perubahan ukuran otot - penurunan dalam berbagai derajat;
- kehilangan keterampilan secara bertahap pada anak, proses degeneratif dalam jiwa remaja.
Alasan kemunculannya
Kedokteran masih belum bisa menyebutkan semua mekanisme pemicu distrofi otot. Satu hal dapat dinyatakan dengan pasti: semua alasan terletak pada perubahan set kromosom dominan yang bertanggung jawab dalam tubuh kita untuk metabolisme protein dan asam amino. Tanpa penyerapan protein yang memadai, tidak akan ada pertumbuhan dan fungsi normal otot dan jaringan tulang.
Jalan penyakit dan bentuknya tergantung pada jenis kromosom yang mengalami mutasi:
- Mutasi kromosom X adalah penyebab umum distrofi otot Duchenne. Ketika seorang ibu membawa materi gen yang rusak seperti itu, kita dapat mengatakan bahwa dengan kemungkinan 70% dia akan menularkan penyakit itu kepada anak-anaknya. Pada saat yang sama, dia sering tidak menderita patologi otot dan jaringan tulang.
- Distrofi otot miotonik disebabkan oleh gen yang rusak,milik kromosom kesembilan belas.
- Kromosom seks tidak mempengaruhi lokalisasi keterbelakangan otot: tungkai belakang bawah, serta bahu-blade-face.
Diagnosis penyakit
Tindakan diagnostik bervariasi. Ada banyak penyakit yang menyerupai manifestasi miopati dalam satu atau lain cara. Keturunan adalah penyebab paling umum dari distrofi otot. Perawatan mungkin, tetapi akan lama dan sulit. Pastikan untuk mengumpulkan informasi tentang rutinitas harian pasien, tentang gaya hidup. Bagaimana dia makan, apakah dia makan daging dan produk susu, apakah dia menggunakan minuman beralkohol atau obat-obatan. Informasi ini sangat penting dalam diagnosis distrofi otot pada remaja.
Data tersebut diperlukan untuk menyusun rencana untuk melakukan tindakan diagnostik:
- elektromiografi;
- MRI, computed tomography;
- biopsi jaringan otot;
- konsultasi tambahan dengan ahli ortopedi, ahli bedah, ahli jantung;
- tes darah (biokimia, umum) dan urin;
- pengikisan otot untuk analisis;
- tes genetik untuk menentukan keturunan pasien.
Jenis penyakit
Menjelajahi perkembangan distrofi otot progresif selama berabad-abad, dokter telah mengidentifikasi jenis penyakit berikut:
- Distrofi Becker.
- Distrofi otot wajah-Shoulo-scapulo.
- Duchenne Distrofi.
- Distrofi otot bawaan.
- Limb-lumbar.
- Dominan autosomal.
Ini adalah bentuk penyakit yang paling umum. Beberapa di antaranya dapat berhasil diatasi saat ini berkat perkembangan kedokteran modern. Beberapa memiliki penyebab keturunan, mutasi kromosom dan terapi tidak dapat diterima.
Konsekuensi penyakit
Akibat munculnya dan perkembangan miopati dari berbagai genesis dan etiologi adalah disabilitas. Deformitas otot rangka dan tulang belakang yang parah menyebabkan hilangnya sebagian atau seluruh kemampuan untuk bergerak.
Distrofi otot progresif sering menyebabkan gagal ginjal, jantung, dan pernapasan seiring perkembangannya. Pada anak-anak - untuk keterlambatan perkembangan mental dan fisik. Pada remaja - untuk gangguan kemampuan intelektual dan mental, pengerdilan, dwarfisme, gangguan memori dan kehilangan kemampuan belajar.
Duchenne
Ini adalah salah satu bentuk yang paling sulit. Sayangnya, pengobatan modern belum dapat membantu pasien dengan distrofi otot Duchenne progresif untuk beradaptasi dengan kehidupan. Kebanyakan pasien dengan diagnosis ini cacat sejak masa kanak-kanak dan tidak hidup melebihi usia tiga puluh tahun.
Secara klinis, distrofi otot Duchenne muncul sejak usia dua hingga tiga tahun. Anak-anak tidak bisa bermain di luar ruangan dengan teman sebayanya, mereka cepat lelah. Seringkali ada kelambatan dalam pertumbuhan, dalam perkembangan fungsi bicara dan kognitif. Pada usia lima tahun, kelemahan otot dan keterbelakangan kerangka pada anak menjadi sepenuhnyajelas. Gaya berjalannya terlihat aneh - otot kaki yang lemah tidak memungkinkan pasien untuk berjalan dengan lancar, tanpa terhuyung-huyung dari sisi ke sisi.
Orang tua harus mulai membunyikan alarm sesegera mungkin. Lakukan sesegera mungkin serangkaian tes genetik yang akan membantu menegakkan diagnosis secara akurat. Metode pengobatan modern akan membantu pasien menjalani gaya hidup yang dapat diterima, meskipun tidak sepenuhnya mengembalikan pertumbuhan dan fungsi jaringan otot.
Distrofi Becker
Bentuk distrofi otot ini diselidiki oleh Becker dan Keener pada tahun 1955. Dalam dunia kedokteran disebut sebagai distrofi otot Becker, atau Becker-Kener.
Gejala utama sama dengan bentuk penyakit Duchenne. Alasan pengembangan juga terletak pada pelanggaran kode gen. Tetapi tidak seperti distrofi Duchenne, bentuk penyakit Becker tidak berbahaya. Pasien dengan jenis penyakit ini dapat menjalani kehidupan yang hampir penuh dan hidup hingga usia lanjut. Semakin cepat penyakit didiagnosis dan diobati, semakin besar kemungkinan pasien untuk menjalani kehidupan manusia normal.
Tidak ada perlambatan dalam perkembangan fungsi mental manusia, karakteristik distrofi otot ganas dalam bentuk Duchenne. Dengan penyakit yang sedang dipertimbangkan, kardiomiopati dan kelainan lain pada kerja sistem kardiovaskular sangat jarang.
Distrofi wajah-skapulo-shoulo
Bentuk penyakit ini berkembang agak lambat, tentu saja memiliki jenis yang jinak. Paling sering, manifestasi pertama penyakitterlihat pada usia enam atau tujuh tahun. Tetapi kadang-kadang (sekitar 15% kasus) penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya sampai tiga puluh atau empat puluh tahun. Dalam beberapa kasus (10%), gen distrofi tidak terbangun sama sekali sepanjang hidup pasien.
Seperti namanya, otot-otot wajah, korset bahu, dan tungkai atas terpengaruh. Keterlambatan skapula dari belakang dan posisi bahu yang tidak rata, lengkungan bahu yang melengkung - semua ini menunjukkan kelemahan atau disfungsi lengkap otot serratus anterior, trapezius dan rhomboid. Seiring waktu, prosesnya meliputi bisep, deltoid posterior.
Dokter berpengalaman, ketika melihat pasien, mungkin mendapat kesan yang menyesatkan bahwa ia menderita eksoftalmus. Fungsi kelenjar tiroid pada saat yang sama tetap normal, metabolisme paling sering tidak terpengaruh. Kemampuan intelektual pasien juga, sebagai suatu peraturan, dipertahankan. Pasien memiliki setiap kesempatan untuk menjalani gaya hidup sehat yang lengkap. Obat-obatan modern dan fisioterapi akan membantu memuluskan manifestasi distrofi otot bahu-wajah-wajah secara visual.
Distrofi miotonik
Diwariskan pada 90% kasus secara autosomal dominan. Mempengaruhi jaringan otot dan tulang. Distrofi miotonik adalah kejadian yang sangat jarang, dengan insiden 1 dalam 10.000, tetapi statistik ini diremehkan karena bentuk penyakit ini sering tidak terdiagnosis.
Anak-anak yang lahir dari ibu dengan distrofi miotonik sering menderita apa yang dikenal sebagai distrofi miotonik kongenital. Dia memanifestasikankelemahan otot wajah. Secara paralel, kegagalan pernapasan neonatal, gangguan dalam kerja sistem kardiovaskular sering diamati. Seringkali Anda dapat melihat keterbelakangan mental, keterlambatan perkembangan psiko-bicara pada pasien muda.
Distrofi otot bawaan
Dalam kasus klasik, hipotensi terlihat sejak bayi. Ditandai dengan penurunan volume jaringan otot dan tulang disertai kontraktur sendi lengan dan tungkai. Dalam analisis, aktivitas serum CK meningkat. Biopsi otot yang terkena menunjukkan pola standar untuk distrofi otot.
Bentuk ini tidak progresif, kecerdasan pasien hampir selalu tetap utuh. Namun, sayangnya, banyak pasien dengan bentuk distrofi otot bawaan tidak dapat bergerak secara mandiri. Kegagalan pernapasan dapat berkembang kemudian. Computed tomography kadang-kadang mengungkapkan hypomyelination dari lapisan materi putih otak. Ini tidak memiliki manifestasi klinis yang diketahui dan paling sering tidak mempengaruhi kecukupan dan viabilitas mental pasien.
Anoreksia dan gangguan jiwa sebagai prekursor penyakit otot
Penolakan banyak remaja untuk makan menyebabkan disfungsi jaringan otot yang ireversibel. Jika asam amino tidak masuk ke dalam tubuh dalam empat puluh hari, proses sintesis senyawa protein tidak terjadi - jaringan otot mati sebesar 87%. Oleh karena itu, orang tua harus memantau gizi anak agar tidak mengikuti pola makan anoreksia yang bercorak baru. PADADiet remaja harus mencakup daging, susu, dan sumber protein nabati setiap hari.
Dalam kasus gangguan makan lanjut, atrofi lengkap dari beberapa area otot dapat diamati, dan gagal ginjal sering muncul sebagai komplikasi, pertama dalam bentuk akut dan kemudian dalam bentuk kronis.
Pengobatan dan obat-obatan
Distrofi adalah penyakit keturunan kronis yang serius. Tidak mungkin untuk menyembuhkannya sepenuhnya, tetapi pengobatan dan farmakologi modern memungkinkan untuk memperbaiki manifestasi penyakit untuk membuat hidup pasien senyaman mungkin.
Daftar obat yang dibutuhkan pasien untuk pengobatan distrofi otot:
- "Prednison". Steroid anabolik yang mendukung sintesis protein tingkat tinggi. Dengan distrofi, ini memungkinkan Anda untuk menyimpan dan bahkan membangun korset otot. Ini adalah obat hormonal.
- "Difenin" juga merupakan obat hormonal dengan profil steroid. Memiliki banyak efek samping dan membuat ketagihan.
- "Oxandrolone" - dikembangkan oleh apoteker Amerika khusus untuk anak-anak dan wanita. Seperti pendahulunya, ini adalah agen hormonal dengan efek anabolik. Memiliki efek samping minimal, aktif digunakan untuk terapi pada masa kanak-kanak dan remaja.
- Suntikan hormon pertumbuhan adalah salah satu solusi terbaru untuk atrofi otot dan pengerdilan. Obat yang sangat efektif yang memungkinkan pasien untuk tidak menonjol secara lahiriah. Untuk efek terbaik, itu harus diambil dalammasa kecil.
- "Creatine" adalah obat alami dan praktis aman. Cocok untuk anak-anak dan orang dewasa. Meningkatkan pertumbuhan otot dan mencegah atrofi, memperkuat jaringan tulang.
