Tanpa sistem ekskresi, mustahil membayangkan kerja tubuh manusia. Salah satu komponennya adalah ginjal. Ini adalah organ berpasangan, tugas utamanya adalah menghilangkan cairan dan elemen yang larut dalam air. Ini juga terlibat langsung dalam metabolisme dan pengaturan keseimbangan asam-basa. Kedua ginjal hadir dalam tubuh orang yang benar-benar sehat. 2,5% bayi baru lahir memiliki cacat. Dan meskipun jarang, ada kelainan ginjal.
Apa itu aplasia ginjal (agenesis)?
Penyebab, gejala dan pengobatan untuk penyakit langka tersebut akan dibahas di bawah ini. Pertama, Anda perlu memahami apa arti istilah-istilah ini.
Dalam berbagai buku referensi medis, Anda dapat menemukan campuran dari dua konsep "aplasia" dan "agenesis". Apakah ada perbedaan di antara mereka?Agenesis adalah tidak adanya satu atau dua ginjal secara bersamaan. Patologi ini bersifat bawaan. Di tempat organ yang hilang, bahkan tidak ada dasar jaringan ginjal. Aplasia adalah fenomena di mana hanya seutas jaringan ikat yang tersisa di rongga retroperitoneal. Dengan kata lain, ini adalah ginjal yang kurang berkembang, tidak dapat menjalankan fungsinya.
Dalam praktik klinis, tidak masalah bentuk penyakit apa yang ditemukan pada anak. Dalam kedua kasus, organ yang lengkap tidak ada. Statistik terpadu penyakit juga tidak disajikan. Diketahui bahwa anomali ginjal menyumbang sekitar 7-11% dari semua patologi sistem genitourinari.
Latar belakang sejarah
Agenesis ginjal telah dikenal manusia sejak zaman kuno. Bahkan Aristoteles menyebut penyakit ini dalam tulisannya. Dia berargumen bahwa jika seekor binatang tidak dapat hidup tanpa jantung, maka tanpa ginjal atau limpa - sepenuhnya. Selama Renaisans, ilmuwan Belgia Andreas Vesalius menjadi tertarik dengan masalah ini. Pada tahun 1928, dokter Soviet Sokolov mulai mengidentifikasi prevalensinya di antara populasi. Sejak itu, para ilmuwan telah mengidentifikasi beberapa bentuk aplasia (agenesis), yang masing-masing memiliki gambaran klinis dan prognosisnya sendiri.
Jenis Agenesia
Ada beberapa klasifikasi patologi ini. Yang utama membedakan penyakit dengan jumlah organ.
- Agenesis sisi kanan ginjal (kode ICD-10 - Q60.0). Bentuk gangguan ini paling sering didiagnosis pada wanita. Biasanya sejak lahir, ginjal kanan sangat rentan. Itu terletak di bawahkiri dan dianggap kurang mobile. Dalam kebanyakan kasus, semua fungsi diambil alih oleh organ yang dipasangkan, dan orang tersebut tidak mengalami banyak ketidaknyamanan.
- Agenesis ginjal sisi kiri. Bentuk patologi ini jarang terjadi dan cukup sulit untuk ditoleransi. Ginjal kanan kurang berfungsi. Dia tidak beradaptasi dengan pekerjaan kompensasi.
Agenesis bilateral harus dipertimbangkan secara terpisah. Jenis penyakit ini ditandai dengan tidak adanya dua organ secara bersamaan. Dengan dia, bayi jarang bertahan hidup. Setelah lahir, mereka segera membutuhkan operasi transplantasi. Apa kode untuk agenesis ginjal bilateral? ICD-10 memasukkan patologi ini dengan kode Q60.1.
Bentuk aplasia
Anomali ginjal ini hanya satu sisi. Proses patologis dapat meluas secara eksklusif ke organ kanan atau kiri. Dalam hal ini, ginjal biasanya diwakili oleh jaringan fibrosa pada masa pertumbuhan, tetapi tanpa panggul, saluran dan glomeruli.
Penyebab gangguan
Tidak ada konsensus tentang penyebab agenesis ginjal pada bayi baru lahir. Dokter mengungkapkan sudut pandang yang berbeda. Beberapa melihat hubungan patologi dengan kecenderungan genetik. Yang lain menyangkal fakta ini.
Studi panjang tentang penyakit ini dan banyak penelitian telah mengidentifikasi beberapa faktor yang meningkatkan kemungkinan terjadinya. Aplasia atau agenesis ginjal pada janin dimungkinkan dalam kasus berikut:
- Alkoholisme kronis, minumselama kehamilan.
- Diabetes mellitus pada wanita masa depan dalam persalinan.
- Penyakit virus/infeksi sebelumnya pada trimester pertama.
- Penggunaan narkoba wanita yang tidak terkontrol selama 9 bulan.
Ginjal mulai terbentuk pada janin sejak minggu ke-5 kehidupannya di dalam rahim. Proses ini berlanjut selama kehamilan. Namun, trimester 1 dan 2 dianggap yang paling berbahaya. Pada saat ini, kemungkinan berkembangnya patologi, yang dipengaruhi oleh faktor-faktor yang merugikan, cukup tinggi.
Gambaran klinis umum
Aplasia atau agenesis ginjal mungkin tidak bermanifestasi untuk waktu yang sangat lama. Beberapa ibu tidak melakukan USG selama kehamilan, dan setelah bayi lahir, mereka mengabaikan tes. Akibatnya, seseorang bahkan tidak menyadari masalah kesehatan yang ada. Dia belajar tentang diagnosis yang tidak menyenangkan bertahun-tahun kemudian. Sebagai aturan, selama pemeriksaan pencegahan di sekolah atau saat melamar pekerjaan. Dalam hal ini, ginjal yang sehat mengambil hingga 75% dari fungsi organ yang hilang atau tidak berfungsi dengan baik. Oleh karena itu, orang tersebut tidak merasa tidak nyaman.
Terkadang kelainan ginjal mulai muncul pada anak di hari-hari pertama kehidupannya. Di antara gejala utama patologi, dokter membedakan:
- berbagai cacat wajah (bengkak, hidung lebar dan pesek);
- banyak lipatan di badan;
- perut buncit;
- posisi telinga bawah;
- deformitas ekstremitas bawah;
- menggeser posisi beberapaorgan dalam.
Ketika agenesis ginjal didiagnosis pada anak, penyakit ini biasanya disertai dengan anomali dalam perkembangan organ genital. Misalnya, anak perempuan memiliki rahim bicornuate, atresia vagina. Pada anak laki-laki, tidak adanya vas deferens ditemukan. Di masa depan, masalah seperti itu dapat diperumit oleh impotensi dan bahkan kemandulan.
Metode Diagnostik
Orang dewasa selalu didiagnosis dengan "agenesis ginjal" sebagai kecacatan. Namun, Anda harus menjalani pemeriksaan komprehensif terlebih dahulu. Selama itu, dokter mengumpulkan riwayat pasien, mempelajari kecenderungan turun-temurunnya. Metode penelitian tambahan mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis awal:
- Ultrasound.
- Urografi dengan zat kontras;
- angiografi ginjal;
- CT.
Dimungkinkan untuk menentukan tidak adanya atau keterbelakangan ginjal pada janin melalui USG. Sudah pada studi skrining pertama, yang dijadwalkan pada minggu ke 12-14, seorang spesialis dapat mengkonfirmasi patologi. Setelah itu, wanita tersebut harus menjalani pemeriksaan tambahan untuk malformasi yang menyertai.
Tindakan pengobatan
Satu-satunya bentuk penyakit yang sebenarnya mengancam jiwa adalah agenesis ginjal bilateral. Cukup sering, janin dengan diagnosis seperti itu meninggal di dalam rahim atau pada saat melahirkan. Juga, kemungkinan kematian dibeberapa hari pertama kehidupan cukup tinggi karena gagal ginjal.
Berkat perkembangan kedokteran perinatal, hari ini dimungkinkan untuk menyelamatkan seorang anak dengan patologi ini. Untuk melakukan ini, perlu dilakukan operasi transplantasi organ pada jam-jam pertama setelah melahirkan, dan kemudian secara teratur melakukan hemodialisis. Metode pengobatan penyakit ini cukup nyata dan digunakan dalam praktik di pusat-pusat kesehatan besar. Namun, pada awalnya, diagnosis banding yang cepat harus diatur dan malformasi lain dari sistem saluran kemih harus disingkirkan.
Agenesis ginjal unilateral memiliki prognosis yang baik. Jika patologi pasien tidak diperumit oleh gejala yang tidak menyenangkan, cukup baginya untuk menjalani pemeriksaan pencegahan setahun sekali dan melakukan tes yang diperlukan. Menjaga kesehatan ginjal juga perlu dilakukan. Rekomendasi rinci harus diberikan oleh dokter yang hadir. Sebagai aturan, mereka termasuk mengikuti diet dengan pengecualian makanan pedas dan asin, dan meninggalkan kebiasaan buruk.
Aplasia tidak ditangani secara khusus. Namun, seseorang tidak dapat melakukannya tanpa rekomendasi pencegahan untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh. Penting untuk makan dengan benar, untuk menghindari penyakit menular dan virus. Juga disarankan untuk berhenti melakukan aktivitas fisik yang serius.
Dalam bentuk proses patologis yang parah, hemodialisis dan bahkan transplantasi organ mungkin diperlukan. Dalam semua kasus lain, terapi diresepkan secara individual, dengan mempertimbangkan sifat penyakit dan gambaran klinis secara keseluruhan.
Cara Pencegahan
Aplasia dan agenesis ginjalKode ICD-10 berbeda. Namun, kedua patologi ini menimbulkan kekhawatiran bagi orang tua masa depan. Bisakah mereka dicegah?
Jika kita mengecualikan kecenderungan genetik terhadap penyakit ini, maka tindakan pencegahannya cukup sederhana. Bahkan pada tahap perencanaan, ibu hamil harus mulai memantau kesehatannya (makan dengan benar, berhenti kecanduan, terlibat dalam olahraga yang layak). Rekomendasi tersebut harus diikuti setelah konsepsi bayi berhasil.
Jika perkembangan patologi tidak dapat dihindari, perlu diambil tindakan untuk menghilangkannya. Dengan agenesis bilateral, ada keterlambatan perkembangan janin simetris, oligohidramnion. Jika anomali terdeteksi sebelum minggu ke-22 kehamilan, disarankan untuk menghentikannya karena alasan medis. Ketika seorang wanita menolaknya, taktik kebidanan konservatif digunakan. Perlu dicatat bahwa dengan tidak adanya ginjal secara unilateral, kehidupan yang penuh adalah mungkin. Hanya perlu sesekali menjalani pemeriksaan dan pemeriksaan preventif.
