Tubuh manusia adalah sistem multifaset kompleks yang berfungsi di berbagai tingkatan. Agar organ dan sel bekerja dalam mode yang benar, zat tertentu harus berpartisipasi dalam proses biokimia tertentu. Ini membutuhkan dasar yang kuat, yaitu transmisi kode genetik yang benar. Ini adalah bahan turun temurun yang mengontrol perkembangan embrio.
Namun, terkadang ada perubahan informasi herediter yang muncul dalam asosiasi besar atau menyangkut gen individu. Kesalahan seperti itu disebut mutasi gen. Dalam beberapa kasus, masalah ini mengacu pada unit struktural sel, yaitu seluruh kromosom. Oleh karena itu, dalam hal ini kesalahan tersebut disebut mutasi kromosom.
Setiap sel manusia biasanya mengandung jumlah kromosom yang sama. Mereka berbagi gen yang sama. Set lengkap adalah 23 pasang kromosom, tetapi dalam sel germinal jumlahnya 2 kali lebih sedikit. Hal ini disebabkan fakta bahwa selama pembuahan, peleburan spermatozoadan telur harus mewakili kombinasi lengkap dari semua gen yang diperlukan. Distribusi mereka tidak terjadi secara acak, tetapi dalam urutan yang ditentukan secara ketat, dan urutan linier seperti itu benar-benar sama untuk semua orang.
Mutasi kromosom berkontribusi pada perubahan jumlah dan strukturnya. Dengan demikian, kromosom ekstra mungkin muncul atau, sebaliknya, mereka akan hilang. Ketidakseimbangan ini dapat menyebabkan keguguran atau berkontribusi pada kelainan kromosom.
Jenis Kromosom dan Anomalinya
Kromosom adalah pembawa informasi herediter di dalam sel. Ini adalah molekul DNA ganda dalam kompleks dengan histon. Pembentukan kromosom terjadi pada profase (pada saat pembelahan sel). Namun, selama periode metafase, akan lebih mudah untuk mempelajarinya. Kromosom, yang terdiri dari dua kromatid, yang dihubungkan oleh penyempitan primer, terletak di ekuator sel. Penyempitan primer membagi kromosom menjadi 2 bagian dengan panjang yang sama atau berbeda.
Jenis kromosom berikut dibedakan:
- metasentris - dengan lengan yang sama panjang;
- submetasentris - dengan lengan yang tidak sama panjang;
- acrocentric (berbentuk batang) - dengan satu lengan pendek dan lengan lainnya panjang.
Anomali relatif besar dan kecil. Metode penelitian bervariasi tergantung pada parameter ini. Beberapa tidak mungkin dideteksi dengan mikroskop. Dalam kasus seperti itu, metode pewarnaan diferensial digunakan, tetapi hanya jika area yang terkena diukur dalam jutaan nukleotida. Hanya terima kasihsekuensing nukleotida dapat mengungkapkan mutasi kecil. Dan pelanggaran yang lebih besar menyebabkan efek yang nyata pada tubuh manusia.
Jika salah satu kromosom hilang, kelainan tersebut disebut monosomi. Kromosom ekstra dalam tubuh adalah trisomi.
Penyakit kromosom
Penyakit kromosom adalah patologi genetik yang terjadi sebagai akibat dari kromosom abnormal. Mereka terjadi karena perubahan jumlah kromosom atau penataan ulang yang besar
Saat kedokteran masih jauh dari perkembangan modern, diyakini bahwa seseorang memiliki 48 kromosom. Dan hanya pada tahun 1956 mereka dapat menghitung, menghitung, dan mengidentifikasi dengan benar hubungan antara pelanggaran jumlah kromosom dan beberapa penyakit keturunan.
Setelah 3 tahun, ilmuwan Prancis J. Lejeune menemukan bahwa gangguan mental pada manusia dan resistensi terhadap infeksi berhubungan langsung dengan mutasi genom. Itu adalah tambahan 21 kromosom. Dia adalah salah satu yang terkecil, tetapi sejumlah besar gen terkonsentrasi di dalam dirinya. Sebuah kromosom ekstra diamati pada 1 dari 1000 bayi baru lahir. Penyakit kromosom ini adalah yang paling banyak dipelajari dan disebut sindrom Down.
Pada tahun 1959 yang sama, dipelajari dan dibuktikan bahwa adanya kelebihan kromosom X pada pria menyebabkan penyakit Klinefelter, di mana seseorang menderita keterbelakangan mental dan infertilitas.
Namun, terlepas dari kenyataan bahwa kelainan kromosom telah diamati dan dipelajari sejak lama, bahkan pengobatan modern tidakmampu mengobati penyakit genetik. Tetapi metode untuk mendiagnosis mutasi semacam itu sudah agak dimodernisasi.
Penyebab kelebihan kromosom
Anomali adalah satu-satunya alasan munculnya 47 kromosom, bukan 46 yang ditentukan. Para ahli medis telah membuktikan bahwa alasan utama munculnya kromosom ekstra adalah usia ibu hamil. Semakin tua wanita hamil, semakin besar kemungkinan nondisjungsi kromosom. Untuk alasan ini saja, wanita disarankan untuk melahirkan sebelum usia 35 tahun. Jika Anda hamil setelah usia ini, Anda harus diuji.
Faktor-faktor yang berkontribusi pada munculnya kromosom ekstra termasuk tingkat anomali yang meningkat di seluruh dunia, tingkat pencemaran lingkungan dan banyak lagi.
Ada pendapat bahwa kromosom ekstra terjadi jika ada kasus serupa dalam keluarga. Ini hanya mitos: penelitian telah menunjukkan bahwa orang tua yang anaknya menderita penyakit kromosom memiliki kariotipe yang sangat sehat.
Diagnosis munculnya anak dengan kelainan kromosom
Pengenalan jumlah kromosom abnormal, yang disebut skrining aneuploidi, mengungkapkan kekurangan atau kelebihan kromosom dalam embrio. Wanita hamil di atas usia 35 tahun disarankan untuk menjalani prosedur pengambilan sampel cairan ketuban. Jika pelanggaran kariotipe terdeteksi, maka ibu hamil harus mengakhiri kehamilan, karena anak yang lahir akan menderita penyakit serius sepanjang hidupnya tanpa adanya metode pengobatan yang efektif.
Gangguan kromosom terutama berasal dari ibu, jadi perlu untuk menganalisis tidak hanya sel-sel embrio, tetapi juga zat yang terbentuk selama pematangan. Prosedur ini disebut diagnosis kelainan genetik oleh badan kutub.
Sindrom Down
Ilmuwan yang pertama kali mendeskripsikan Mongolisme adalah Down. Kromosom ekstra, penyakit gen yang harusnya berkembang, telah dipelajari secara luas. Dengan Mongolisme, trisomi terjadi pada kromosom 21. Artinya, pada orang sakit, alih-alih 46 yang ditentukan, 47 kromosom diperoleh. Gejala utamanya adalah keterlambatan perkembangan.
Anak-anak yang memiliki kelebihan kromosom mengalami kesulitan belajar yang serius di sekolah, sehingga mereka membutuhkan metode pengajaran alternatif. Selain mental, ada juga penyimpangan dalam perkembangan fisik, yaitu: mata sipit, wajah datar, bibir lebar, lidah rata, tungkai dan kaki memendek atau melebar, penimbunan kulit yang besar di leher. Harapan hidup rata-rata mencapai 50 tahun.
Sindrom Patau
Trisomi juga termasuk sindrom Patau, di mana 3 salinan kromosom 13 diamati. Ciri khasnya adalah pelanggaran aktivitas sistem saraf pusat atau keterbelakangannya. Pasien memiliki beberapa malformasi, termasuk penyakit jantung bawaan. Lebih dari 90% orang dengan sindrom Patau meninggal pada tahun pertama kehidupan.
Sindrom Edwards
Anomali ini, seperti yang sebelumnya,berhubungan dengan trisomi. Dalam hal ini, kita berbicara tentang kromosom 18. Sindrom Edwards ditandai dengan berbagai gangguan. Pada dasarnya, pasien mengalami kelainan bentuk tulang, perubahan bentuk tengkorak, masalah dengan sistem pernapasan dan sistem kardiovaskular. Harapan hidup biasanya sekitar 3 bulan, tetapi beberapa bayi hidup hingga satu tahun.
Penyakit endokrin dengan anomali kromosom
Selain sindrom kelainan kromosom yang terdaftar, ada sindrom lain yang juga memiliki anomali numerik dan struktural. Penyakit-penyakit tersebut antara lain sebagai berikut:
- Triploidi adalah kelainan kromosom yang agak langka, di mana nomor modalnya adalah 69. Kehamilan biasanya berakhir dengan keguguran dini, tetapi jika anak bertahan tidak lebih dari 5 bulan, banyak cacat lahir yang diamati.
- Sindrom Wolf-Hirschhorn juga merupakan salah satu anomali kromosom paling langka, yang berkembang karena penghapusan ujung distal lengan pendek kromosom. Daerah kritis untuk kelainan ini adalah 16,3 pada kromosom 4p. Ciri-cirinya adalah gangguan tumbuh kembang, stunting, kejang dan ciri khas wajah
- Sindrom Prader-Willi - penyakit ini sangat langka. Dengan kelainan kromosom seperti itu, 7 gen atau beberapa bagiannya pada kromosom ayah ke-15 tidak berfungsi atau dihilangkan sama sekali. Tanda: skoliosis, strabismus, keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual, kelelahan.
Bagaimana cara membesarkan anak dengan kelainan kromosom?
Membesarkan anak dengan penyakit kromosom bawaan bukanlah hal yang mudah. Untuk membuat hidup Anda lebih mudah, Anda perlu mengikuti beberapa aturan. Pertama, Anda harus segera mengatasi keputusasaan dan ketakutan. Kedua, tidak perlu membuang waktu mencari pelakunya, dia tidak ada. Ketiga, penting untuk memutuskan jenis bantuan apa yang dibutuhkan anak dan keluarga, dan kemudian beralih ke spesialis untuk bantuan medis dan psikologis dan pedagogis.
Selama tahun pertama kehidupan, diagnosis sangat penting, karena fungsi motorik berkembang selama periode ini. Dengan bantuan para profesional, anak akan dengan cepat memperoleh keterampilan motorik. Penting untuk memeriksa bayi secara objektif untuk patologi penglihatan dan pendengaran. Selain itu, anak harus diperiksa oleh dokter anak, psikoneurologis, dan endokrinologis.
Orang tua didorong untuk bergabung dengan Asosiasi khusus untuk menerima saran praktis yang berharga dari orang-orang yang telah mengatasi situasi serupa dan siap untuk berbagi.
Pembawa kromosom ekstra biasanya ramah, yang membuatnya lebih mudah untuk membesarkannya, dan dia juga mencoba untuk mendapatkan persetujuan dari orang dewasa dengan kemampuan terbaiknya. Tingkat perkembangan bayi istimewa akan tergantung pada seberapa keras mereka mengajarinya keterampilan dasar. Anak-anak yang sakit, meskipun tertinggal di belakang yang lain, membutuhkan banyak perhatian. Itu selalu diperlukan untuk mendorong kemandirian anak. Keterampilan perawatan diri harus diajarkan dengan contoh, dan hasilnya tidak akan lama datang.
Anak-anak dengan kelainan kromosom diberkahi dengan bakat khusus,yang perlu diungkap. Itu bisa berupa musik atau lukisan. Penting untuk mengembangkan bicara bayi, memainkan permainan aktif yang mengembangkan keterampilan motorik, membaca, serta membiasakan diri dengan rezim dan akurasi. Jika Anda menunjukkan semua kelembutan, perhatian, perhatian, dan kasih sayang Anda kepada anak, dia akan menjawab hal yang sama.
Bisakah disembuhkan?
Sampai saat ini, tidak mungkin menyembuhkan penyakit kromosom; setiap metode yang diusulkan adalah eksperimental, dan efektivitas klinisnya belum terbukti. Bantuan medis dan pedagogis yang sistematis membantu mencapai keberhasilan dalam pengembangan, sosialisasi, dan perolehan keterampilan.
Anak yang sakit harus diawasi oleh spesialis setiap saat, karena obat telah mencapai tingkat di mana ia mampu menyediakan peralatan yang diperlukan dan berbagai jenis terapi. Guru akan menerapkan pendekatan modern dalam pengajaran dan rehabilitasi bayi.
