Mutasi manusia adalah perubahan yang terjadi pada sel pada tingkat DNA. Mereka bisa dari berbagai jenis. Mutasi manusia bisa bersifat netral. Dalam hal ini, substitusi sinonim nukleoid terjadi. Perubahan bisa berbahaya. Mereka dicirikan oleh efek fenotipik yang intens. Mutasi manusia juga bisa bermanfaat. Dalam hal ini, perubahan memiliki efek fenotipik kecil. Selanjutnya, mari kita lihat lebih dekat bagaimana mutasi seseorang terjadi. Contoh perubahan juga akan diberikan di artikel.
Klasifikasi
Ada berbagai jenis mutasi. Beberapa kategori memiliki, pada gilirannya, klasifikasi mereka sendiri. Secara khusus, ada beberapa jenis mutasi berikut:
- Somatik.
- Kromosom.
- Sitoplasma.
- Mutasi genom pada manusia dan lainnya.
Perubahan terjadi di bawah pengaruh berbagai faktor. Chernobyl dianggap sebagai salah satu kasus paling cemerlang dari manifestasi perubahan tersebut. Mutasi orang setelah bencana tidak segera muncul. Namun, seiring waktu mereka menjadi lebih jelas.
Mutasi Kromosom Manusia
Perubahan ini ditandai dengan gangguan struktural. Kerusakan terjadi pada kromosom. Mereka disertai dengan yang berbedarestrukturisasi dalam struktur. Mengapa terjadi mutasi pada manusia? Penyebabnya adalah faktor eksternal:
- Fisik. Ini termasuk sinar gamma dan sinar-x, paparan ultraviolet, suhu (tinggi/rendah), medan elektromagnetik, tekanan, dan banyak lagi.
- Kimia. Kategori ini mencakup alkohol, sitostatika, garam logam berat, fenol, dan senyawa lainnya.
- Biologis. Ini termasuk bakteri dan virus.
Penyesuaian spontan
Mutasi orang dalam hal ini terjadi dalam kondisi normal. Namun, perubahan alam seperti itu sangat jarang: untuk 1 juta salinan gen tertentu, 1-100 kasus. Ilmuwan Haldane menghitung kemungkinan rata-rata terjadinya penataan ulang spontan. Itu sebesar 510-5 untuk satu generasi. Perkembangan proses spontan tergantung pada faktor eksternal dan internal - tekanan mutasi dari lingkungan.
Karakteristik
Mutasi kromosom sebagian besar diklasifikasikan sebagai berbahaya. Patologi yang berkembang sebagai hasil restrukturisasi seringkali tidak sesuai dengan kehidupan. Karakteristik utama dari mutasi kromosom adalah keacakan penataan ulang. Karena mereka, beragam "koalisi" baru terbentuk. Perubahan ini mengatur ulang fungsi gen, mendistribusikan elemen secara acak ke seluruh genom. Nilai adaptif mereka ditentukan oleh proses seleksi.
Mutasi kromosom: klasifikasi
Ada tiga opsi untuk perubahan tersebut. Secara khusus, ada iso-, antar- danmutasi intrachromosomal. Yang terakhir ditandai dengan penyimpangan dari norma (penyimpangan). Mereka ditemukan dalam kromosom yang sama. Kelompok perubahan ini meliputi:
- Penghapusan. Mutasi ini mewakili hilangnya bagian internal atau terminal kromosom. Penataan ulang semacam ini dapat memicu banyak anomali selama perkembangan embrio (misalnya, cacat jantung bawaan).
- Pembalikan. Perubahan ini melibatkan rotasi fragmen kromosom sebesar 180 derajat. dan menempatkannya pada posisi semula. Pada saat yang sama, urutan susunan elemen struktur dilanggar, tetapi ini tidak mempengaruhi fenotipe jika tidak ada faktor tambahan.
- Duplikasi. Mereka mewakili penggandaan fragmen kromosom. Penyimpangan dari norma seperti itu memicu mutasi keturunan manusia.
Penataan ulang antarkromosom (translokasi) adalah pertukaran tempat antara unsur-unsur yang memiliki gen serupa. Perubahan ini dibagi menjadi:
- Robertsonian. Satu kromosom metasentrik terbentuk sebagai ganti dua kromosom akrosentrik.
- Tidak timbal balik. Dalam hal ini, bagian dari satu kromosom pindah ke yang lain.
- Timbal balik. Dengan penataan ulang seperti itu, ada pertukaran antara dua elemen.
Mutasi isokromosom muncul sebagai akibat dari pembentukan salinan kromosom, bagian cermin dari dua lainnya, yang mengandung set gen yang sama. Penyimpangan seperti itu dari norma disebut koneksi sentris karena faktapemisahan transversal kromatid, yang terjadi melalui sentromer.
Jenis perubahan
Ada mutasi kromosom struktural dan numerik. Yang terakhir, pada gilirannya, dibagi menjadi aneuploidi (ini adalah penampilan (trisomi) atau hilangnya (monosomi) elemen tambahan) dan poliploidi (ini adalah peningkatan berganda dalam jumlah mereka).
Penataan ulang struktural diwakili oleh inversi, penghapusan, translokasi, penyisipan, cincin sentris, dan isokromosom.
Interaksi berbagai penataan ulang
Mutasi genom dibedakan dengan perubahan jumlah elemen struktural. Mutasi gen adalah gangguan pada struktur gen. Mutasi kromosom mempengaruhi struktur kromosom itu sendiri. Yang pertama dan terakhir, pada gilirannya, memiliki klasifikasi yang sama untuk poliploidi dan aneuploidi. Penataan ulang transisi di antara mereka adalah translokasi Robertsonian. Mutasi ini disatukan oleh arah dan konsep dalam kedokteran sebagai "kelainan kromosom". Ini termasuk:
- Patologi somatik. Ini termasuk patologi radiasi, misalnya.
- Gangguan intrauterin. Bisa aborsi spontan, keguguran.
- Penyakit kromosom. Ini termasuk sindrom Down dan lain-lain.
Sampai saat ini, sekitar seratus anomali diketahui. Semuanya telah diteliti dan dideskripsikan. Sekitar 300 bentuk disajikan sebagai sindrom.
Fitur patologi bawaan
Mutasi herediter cukup luas. kategori iniditandai dengan beberapa cacat perkembangan. Pelanggaran terbentuk karena perubahan DNA yang paling serius. Kerusakan terjadi selama pembuahan, pematangan gamet, pada tahap awal pembelahan telur. Kegagalan bahkan dapat terjadi ketika sel induk yang sehat sempurna bergabung. Proses ini hari ini belum terkendali dan belum sepenuhnya dipelajari.
Konsekuensi perubahan
Komplikasi mutasi kromosom biasanya sangat tidak menguntungkan bagi manusia. Mereka sering memprovokasi:
- 70% aborsi spontan.
- Cacat.
- Pada 7,2% - lahir mati.
- Pembentukan tumor.
Dengan latar belakang patologi kromosom, tingkat kerusakan organ ditentukan oleh berbagai faktor: jenis anomali, kelebihan atau kekurangan bahan dalam kromosom individu, kondisi lingkungan, genotipe organisme.
Grup patologi
Semua penyakit kromosom dibagi menjadi dua kategori. Yang pertama termasuk yang diprovokasi oleh pelanggaran dalam jumlah elemen. Patologi ini merupakan bagian terbesar dari penyakit kromosom. Selain trisomi, monosomi, dan bentuk polisomi lainnya, kelompok ini mencakup tetraploidi dan triploidi (di mana kematian terjadi baik dalam kandungan atau dalam beberapa jam pertama setelah kelahiran). Sindrom Down adalah yang paling umum. Ini didasarkan pada cacat genetik. Penyakit Down dinamai dokter anak yang menggambarkannya pada tahun 1886. Saat ini, sindrom ini dianggap yang paling banyak dipelajari dari semua kelainan kromosom. Patologi terjadi pada sekitar satu dari 700 kasus. Kelompok kedua mencakup penyakit yang disebabkan oleh perubahan struktural pada kromosom. Tanda-tanda patologi ini meliputi:
- Stunting.
- Keterbelakangan mental.
- Kebulatan ujung hidung.
- Mata yang dalam.
- Cacat jantung (bawaan) dan lain-lain.
Beberapa patologi disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom seks. Pasien dengan mutasi ini tidak memiliki keturunan. Sampai saat ini, tidak ada pengobatan etiologis yang dikembangkan dengan jelas untuk penyakit tersebut. Namun, penyakit dapat dicegah melalui diagnosis prenatal.
Peran dalam evolusi
Dengan latar belakang perubahan kondisi yang nyata, mutasi yang sebelumnya berbahaya dapat menjadi bermanfaat. Akibatnya, penataan ulang tersebut dianggap bahan untuk seleksi. Jika mutasi tidak mempengaruhi fragmen DNA "diam" atau memicu penggantian satu fragmen kode dengan yang sinonim, maka, sebagai suatu peraturan, itu tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apa pun dalam fenotipe. Namun, penataan ulang seperti itu dapat ditemukan. Untuk ini, metode analisis genetik digunakan. Karena kenyataan bahwa perubahan terjadi karena pengaruh faktor-faktor alam, maka, dengan asumsi bahwa karakteristik utama dari lingkungan eksternal tetap tidak berubah, ternyata mutasi muncul pada frekuensi yang kira-kira konstan. Fakta ini dapat diterapkan dalam studi filogeni - analisis ikatan keluarga dan asal usul taksa yang berbeda, termasuk manusia. Sehubungan denganJadi penataan ulang dalam "gen diam" bertindak sebagai "jam molekuler" bagi para peneliti. Teori ini juga mengasumsikan bahwa sebagian besar perubahan bersifat netral. Tingkat akumulasi mereka dalam gen tertentu lemah atau sama sekali tidak tergantung pada pengaruh seleksi alam. Akibatnya, mutasi menjadi permanen dalam jangka waktu yang lama. Namun, gen yang berbeda akan memiliki intensitas yang berbeda.
Penutup
Mempelajari mekanisme terjadinya, pengembangan lebih lanjut dari penataan ulang asam deoksiribonukleat mitokondria, yang diturunkan ke keturunannya melalui garis ibu, dan pada kromosom Y yang diturunkan dari ayah, banyak digunakan saat ini dalam biologi evolusioner. Bahan-bahan yang dikumpulkan, dianalisis, dan disistematisasi, hasil penelitian digunakan dalam studi tentang asal usul berbagai kebangsaan dan ras. Informasi sangat penting dalam arah rekonstruksi pembentukan biologis dan perkembangan umat manusia.
