Penyakit Sirup Maple adalah penyakit genetik yang berhubungan dengan gangguan metabolisme asam amino seperti leusin, isoleusin dan valin. Konsentrasi mereka dalam cairan tubuh manusia meningkat, menyebabkan keracunan, ketoasidosis, kejang-kejang dan bahkan koma.
Sejarah
Untuk pertama kalinya dalam literatur medis, penyakit sirup maple pada orang dewasa dijelaskan pada tahun 1954 oleh dokter Menkes. Itu mendapat namanya karena bau spesifik urin pada pasien. Bagi para peneliti, itu menyerupai gula yang dibakar atau sirup pohon. Nama lain yang lebih ilmiah adalah penyakit asam bercabang.
Terjadi kira-kira sekali dalam seratus lima puluh ribu bayi baru lahir, karena cara pewarisan gen ini adalah resesif autosom. Perjalanan penyakitnya parah dan sering berakhir dengan kematian pada masa kanak-kanak.
Etiologi
Untuk perkembangan penyakit, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang rusak,bertanggung jawab untuk dehidrogenase asam alfa-keto rantai cabang. Di alam, enzim ini terdapat pada makanan kaya protein seperti telur, susu, keju, unggas, dan lain-lain. Bayi baru lahir mengalami acidemia organik, yang sangat berbahaya bagi sistem saraf.
Penyakit sirup maple lebih sering terjadi pada orang Yahudi, Amish, Mennonit. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa mereka hidup dalam kelompok sosial yang tertutup, dan pernikahan paling sering terjadi antara kerabat yang sangat jauh, yang berarti bahwa kemungkinan orang tua memiliki gen bermutasi yang bertanggung jawab untuk metabolisme asam amino meningkat secara signifikan.
Gejala
Sejak minggu kedua setelah kelahiran, penyakit sirup maple dapat dideteksi dengan andal. Gejalanya terletak pada perilaku anak yang tidak biasa: ia terus-menerus menangis dengan tenang, makan dengan buruk, sering meludah dan banyak, dan bahkan mungkin muntah. Dengan perkembangan keracunan, kejang muncul, tonus otot meningkat. Ini dimanifestasikan dalam meregangkan tubuh anak, seolah-olah "di atas tali", dengan kaki disilangkan di pergelangan kaki. Hingga perkembangan opisthotonus.
Jika orang tua terus mengabaikan penyakit dan tidak menghubungi dokter, maka tahap penyakit selanjutnya adalah gangguan pernapasan dan kesadaran. Anak menjadi lesu, kurang inisiatif, jatuh pingsan, dan kemudian koma. Gangguan neurologis, bahkan dengan hasil yang menguntungkan, tetap ada seumur hidup. Ini adalah harga yang harus dibayar untuk fakta bahwa penyakit sirup maple tidak didiagnosis pada waktu yang tepat. Foto-foto pasien membuat depresi, dan yang paling menyedihkan, sebagian besaranak-anak digambarkan pada mereka.
Diagnosis didasarkan pada analisis keberadaan asam amino yang tidak difermentasi dalam urin, serta manifestasi klinis.
Klasifikasi
Bergantung pada intensitas manifestasi dan tingkat inertness dehidrogenase, beberapa bentuk penyakit dibedakan:
- Klasik. Tak lama setelah kelahiran bayi yang sehat secara lahiriah, secara harfiah dalam beberapa hari, gejala mulai muncul. Pertama, ini adalah kurangnya nafsu makan dan penolakan untuk menyusui, kemudian penurunan berat badan, periode sleep apnea. Kemudian klonus tunggal, dan kemudian kejang klonik-tonik. Semuanya berakhir dengan koma. Aktivitas enzim di bawah dua persen.
- Berkala. Penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apa pun sampai enam bulan, atau bahkan hingga dua tahun kehidupan. Pemicunya adalah infeksi bakteri atau virus, vaksinasi, atau peningkatan jumlah protein yang berlebihan dalam makanan. Gejala berkembang secara progresif. Aktivitas enzim - hingga dua puluh persen.
- Ketergantungan thiamin. Dalam manifestasi klinisnya, mirip dengan bentuk sebelumnya. Perbedaan penting adalah bahwa vitamin B1 digunakan dalam pengobatan, yang secara signifikan mengurangi konsentrasi asam amino dalam urin dan darah.
Pengobatan
Karena seseorang masuk rumah sakit dalam keadaan keracunan parah, perlu untuk mulai mengobati penyakit sirup maple dengan detoksifikasi. Untuk ini, plasmapheresis, dialisis peritoneal, transfusi komponen darah, serta diuresis paksa dan hemosorpsi digunakan.
Setelah stabilisasi kondisi pasien, mereka mulai memperbaiki gangguan metabolisme. Pertama-tama, ini adalah diet dengan kandungan protein yang berkurang, terkadang disarankan untuk tidak menyusui. Kepatuhan yang ketat terhadap aturan nutrisi akan membantu menghindari kerusakan lebih lanjut pada sistem saraf.
Teknologi modern telah memungkinkan penyembuhan penyakit sirup maple secara praktis. Ilmu pengetahuan menawarkan dan mempraktikkan obat-obatan yang akan menggantikan asam amino yang diperlukan. Mereka akan menjaga tingkat metabolisme mereka dalam batas normal, mencegah keracunan bahkan dengan diet normal.
Jika Anda mengikuti rekomendasi yang tepat dan pergi ke rumah sakit pada waktu yang tepat, seseorang akan dapat menjalani kehidupan yang penuh. Sayangnya, gangguan saraf pada anak berkembang dengan cepat, dan orang tua tidak punya waktu untuk mengambil tindakan yang tepat.
