Ada berbagai macam penyakit manusia di dunia, tetapi hanya beberapa di antaranya yang sangat langka. Beberapa dari mereka, sebagian besar sangat menular, praktis menghilang berkat upaya pengobatan. Sisanya adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan. Penyakit langka memaksa seseorang untuk beradaptasi dengan kehidupan. Pertimbangkan penyakit yang paling tidak biasa.
Polio
Berkat vaksinasi wajib, sekarang menjadi penyakit virus yang sangat langka. Mereka terutama dipengaruhi oleh penduduk negara berkembang dengan obat-obatan yang buruk. Virus polio menginfeksi neuron motorik sumsum tulang belakang, menyebabkan atrofi otot dan kelumpuhan lembek. Ini berlanjut dengan demam tinggi, kematian yang sangat tinggi.
Sebagian besar penyintas tetap cacat seumur hidup. Pengobatan penyakit langka seperti poliomielitis adalah proses yang cukup kompleks. Mencegah penyakit lebih mudah.
Progeria
Ini adalah penyakit genetik langka yang memanifestasikan dirinya dalam penuaan tubuh yang sangat cepat secara tidak wajar. Bedakan varian penyakit anak-anak dan dewasa. Statistik melaporkan satu kasus dalam empat juta. Patologi penyakit mengulangi gambaran penuaan alami, tetapi dipercepat berkali-kali.
Anak-anak yang sakit menjadi tua selama 10-15 tahun dalam satu tahun kehidupan. Penyakit langka seperti itu membawa banyak masalah. Anda dapat melihat foto-foto pasien di artikel ini.
Gejala pertama progeria masa kanak-kanak menjadi nyata pada tahun kedua atau ketiga kehidupan bayi. Pada saat ini, anak berhenti tumbuh, kulitnya menjadi lebih tipis, kepalanya sangat meningkat. Progeria dewasa debut pada usia 30-40.
Penyakit Ladang
Mungkin penyakit paling langka di dunia. Dalam seluruh sejarah kedokteran, hanya satu kasus seperti itu yang telah dijelaskan dengan dua pasien. Saudara kembar di bawah umur bernama Fields, yang tinggal di Inggris, sedang sakit.
Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai hilangnya kendali secara bertahap atas gerakan sukarela karena cacat pada jaringan otot. Seiring perkembangan penyakit, pasien semakin bergantung pada bantuan orang lain dan kursi roda, mereka benar-benar kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri.
Fibrodisplasia progresif (penyakit Munheimer)
Penyakit ini sangat langka, menurut statistik sekitar satu kasus dalam dua juta. Ini didasarkan pada mutasi genetik yang mengarah pada patologi perkembangan bawaan. Ini dimanifestasikan oleh kelengkungan jari tangan dan kaki, tulang belakang dan gangguan tulang lainnya. Penyakit ini ditandai dengan pertumbuhan jaringan tulang yang tidak wajar, yaitu degenerasi jaringan lunak menjadi tulang. Setiap cedera memberikan dorongan untuk pembentukan fokus untuk pertumbuhan tulang baru.
Sangat sulit ketika penyakit langka pada manusia muncul dengan cara ini. Foto menunjukkan seperti apa orang sakit.
Dokter belum menemukan cara untuk menyembuhkan pasien. Operasi pengangkatan neoplasma tulang mengarah ke hasil yang berlawanan, merangsang zona pertumbuhan baru. Penyakit langka ini menakutkan, tetapi pasien berusaha untuk hidup.
Penyakit Kuru
Penyakit menular yang sangat langka, tetapi sangat berbahaya. Agen infeksius adalah prion, yang merupakan protein dengan struktur spasial yang tidak teratur. Setelah di dalam tubuh, prion bergerak ke otak. Di sana, agen infeksi mengganggu struktur spasial protein tetangga, yang menyebabkan kematian sel terprogram. Dan menggantikan sel saraf yang mati, rongga terbentuk - vakuola.
Penyakit ini disertai dengan gangguan parah pada sistem saraf dan tak terhindarkan menyebabkan kematian. Kuru adalah umum di New Guinea di antara suku-suku kanibal, dan infeksi terjadi setelah ritual makan otak manusia. Saat ini, kanibalisme hampir menghilang, dan jumlah penyakit baru sangat kecil. Ada baiknya penyakit langka seperti ini tidak sering terjadi. Cari daftar dan deskripsi sisanya di bawah ini di artikel.
Microcephaly
Penyakit ini ditandai dengan tengkorak kecil yang tidak proporsional pada bayi baru lahir. Massa otak kecil menyebabkan parahinsufisiensi mental, keterlambatan perkembangan ireversibel. Bayi yang lahir dengan patologi ini, biasanya, bertahan hidup, tetapi tetap idiot, dan paling banter, dungu atau tolol.
Faktor utama yang berkontribusi terhadap kelahiran anak yang sakit adalah paparan radiasi radioaktif pada wanita hamil, serta faktor genetik. Penyakit langka pada anak-anak seperti itu membutuhkan banyak keberanian dan kesabaran dari orang tua.
Penyakit Morgellon
Pertama-tama adalah gejala kulit: bisul, benang hidup elastis yang merayap di bawah kulit. Pada saat yang sama, memori dan jiwa pasien mulai menderita, dan kapasitas kerja mereka menurun tajam.
Pengobatan resmi cenderung skeptis terhadap keluhan pasien, menjelaskan mereka dengan gangguan jiwa, dan manifestasi kulit dengan berbagai jenis dermatitis. Diyakini bahwa pasien yang sangat sugestif dan histeris rentan terhadap penyakit.
Pemfigus paraneoplastik
Meskipun pemfigus biasa adalah penyakit yang cukup umum, sejumlah kecil pasien menderita pemfigus, yang didasarkan pada proses paraneoplastik. Penyakit ini sangat berbahaya dan berpotensi fatal. Kesulitan khusus dalam diagnosis dan pengobatan yang benar adalah diagnosis banding dengan pemfigus biasa. Inti dari penyakit ini adalah proses ganas saat ini.
Manifestasi kulit dari penyakit ini adalah munculnya lepuh pada selaput lendir dan kulit, yang jika pecah menjadi tempat berkembang biaknya bakteri patogen. Banyakpasien meninggal karena sepsis atau kanker. Penyakit yang paling langka praktis tidak dapat diobati. Orang-orang dipaksa untuk menderita dan mengalami tidak hanya penderitaan fisik tetapi juga moral.
Sindrom Stendhal
Gangguan mental ini muncul saat pasien mengunjungi pameran dan museum yang memamerkan karya seni. Dimanifestasikan dalam bentuk kecemasan, pusing dan tekanan darah tinggi. Dalam beberapa kasus, bahkan halusinasi mungkin terjadi.
Sindrom ini secara resmi diakui pada tahun 1972, setelah psikiater Italia Magherini menjelaskan banyak kasus penyakit yang sama di antara wisatawan yang mengunjungi pameran dan museum. Pada beberapa pasien, mendengarkan musik klasik menyebabkan reaksi serupa.
Sindrom kepala meledak
Penyakit ini ditandai dengan halusinasi pendengaran, pasien mendengar berbagai suara dan ledakan di kepala mereka. Biasanya, fenomena seperti itu terjadi saat bersiap untuk tidur atau saat tidur, serta segera setelah bangun tidur. Halusinasi pendengaran juga disertai dengan perubahan vegetatif-vaskular, pada pasien tekanan darah meningkat, keringat meningkat. Dalam beberapa kasus, selain efek akustik, juga diamati efek visual berupa pancaran sinar terang.
Ilmuwan menyarankan bahwa dorongan untuk penyakit ini adalah stres dan aktivitas mental yang terlalu lama. Paling sering wanita usia menengah dan lanjut sakit. Terapi penyakit yang efektif belum dikembangkan, karena kelangkaannya. Pasien disarankan untuk makan dengan baik, menghabiskan lebih banyak waktuberjalan dan tidak berlebihan.
Kekeliruan Capgras
Penyimpangan psikis, dimanifestasikan dalam keyakinan terus-menerus dari orang sakit bahwa pasangan mereka digantikan oleh tiruan. Pasien menolak untuk berbagi rumah dengan "orang asing". Menurut peneliti, penyakit secara massal disebabkan oleh kerusakan pada belahan otak kanan. Terkadang penyakit ini muncul dengan sendirinya setelah overdosis obat.
Penyakit langka seperti itu sangat menakutkan. Mereka jarang terjadi, tetapi mereka membawa banyak rasa sakit bagi pasien itu sendiri dan orang yang mereka cintai.
Blashko Garis
Sindrom kulit ini dinamai sesuai nama dokter kulit Jerman Alfred Blaschko, yang menjelaskan kasus pertama penyakit ini. Garis Blaschko adalah pola garis dan ikal yang diprogram ke dalam genom setiap orang. Biasanya, garis-garis ini tidak terlihat, tetapi mereka mulai muncul dengan beberapa gangguan endokrinologis. Bayi yang terkena dampak lahir dengan garis-garis yang terlihat.
Mikropsi
Gangguan saraf, bermanifestasi dalam distorsi persepsi visual. Pasien merasakan objek dari dunia sekitarnya berkurang beberapa kali, salah memperkirakan jarak antar objek.
Penyakit ini tidak hanya mempengaruhi persepsi visual, tetapi juga sentuhan dan pendengaran. Pasien bahkan mungkin tidak mengenali tubuhnya. Mikrolepsi terjadi akibat kerusakan otak organik atau penggunaan obat-obatan. Penyakit langka seperti itu menimbulkan banyak masalah bagi orang yang sakit.
Sindrom Kulit Biru
Kulit menjadi biru atau ungu, yang secara umum tidak mempengaruhi keadaan kesehatan, tetapi berdampak negatifpenampilan. Penyakit ini bersifat genetik dan diturunkan. Sulit bagi orang untuk berada di masyarakat, karena orang-orang di sekitarnya terus-menerus memperhatikan mereka.
Sindrom Klein-Levin
Penyakit saraf, juga dikenal sebagai penyakit kecantikan tidur. Pasien mengalami kantuk patologis, rutinitas sehari-hari mereka benar-benar terganggu. Mereka menghabiskan hampir sepanjang waktu dalam mimpi, dan bangun hanya untuk makan dan pergi ke toilet. Pasien juga mengeluhkan daya ingat yang buruk, halusinasi, dan reaksi berlebihan terhadap rangsangan suara.
Sebagian besar pasien adalah remaja yang memiliki perjalanan penyakit paroksismal. Serangan terjadi sekali setiap beberapa bulan, dan berlangsung beberapa hari, setelah itu remaja kembali ke kehidupan normal. Dengan bertambahnya usia, penyakit ini biasanya mereda. Ada baiknya ketika penyakit yang sangat langka meninggalkan seseorang setelah dewasa.
Sindrom Mayat
Gangguan mental yang dimanifestasikan dalam keyakinan terus-menerus dari pasien bahwa dia sudah mati. Menganggap diri mereka mayat, orang sakit mencium bau daging busuk, melihat cacing merayap di tubuh mereka. Sangat sering, pasien bunuh diri karena tidak tahan dengan mimpi buruk.
Sindrom Boneka Bahagia atau Sindrom Angelman
Ini adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu kromosom. Seorang anak yang sakit tumbuh dengan buruk, dia tersiksa oleh tawa tanpa sebab. Anggota badan kurang dipatuhi, gemetar atau berkedut. Saat berjalan, kaki tidak menekuk dengan baik, menyerupai gaya berjalanwayang, yang mengarah pada nama sindrom.
Meskipun pasien mengalami keterbelakangan mental, mereka berhasil belajar mengucapkan beberapa kata, dan mendengarkan beberapa kata lagi.
Porfiria (penyakit vampir)
Sebagai akibat dari kegagalan genetik, kulit pasien sangat sensitif terhadap radiasi ultraviolet. Dari sinar matahari, kulit mulai terasa sangat gatal, pecah, ditutupi dengan borok dan bekas luka. Peradangan tidak hanya mempengaruhi permukaan kulit, tetapi juga jaringan tulang rawan. Daun telinga, hidung, dan kukunya bengkok sehingga menjadi seperti cakar hewan.
Pasien lebih suka keluar rumah pada malam hari saat tidak ada matahari. Penyakit manusia yang langka menyebabkan ketidaknyamanan pada pasien dan orang-orang di sekitarnya. Tetapi pada saat yang sama, sangat penting untuk tidak putus asa.
CIPA
Penyakit genetik di mana tidak ada kepekaan terhadap rasa sakit, akibatnya pasien tidak melihat memar, luka, luka. Frostbite dan luka bakar mungkin terjadi. Pasien dengan penyakit langka ini harus selalu memantau lingkungan mereka dan merencanakan setiap gerakan mereka.
Sindrom Putri Duyung
Cacat genetik ini dimanifestasikan oleh cacat fisik di mana anak-anak dilahirkan dengan kaki yang disambung. Selain itu, bayi memiliki kelainan dalam perkembangan organ dalam, yang menyebabkan kematian yang tinggi.
Penyakit paling langka di dunia selalu mengejutkan. Terutama jika patologi dimanifestasikan sejak lahir.
Cicero
Gangguan mentaldimanifestasikan oleh preferensi rasa yang menyimpang. Pasien makan benda yang sama sekali tidak bisa dimakan dan terkadang berbahaya. Di perut pasien paling sering ditemukan:
- tanah;
- abu;
- sampah;
- karet;
- tombol.
Para peneliti percaya bahwa dengan cara ini tubuh mencoba untuk menutupi kekurangan mineral. Penyakit langka pada manusia ini memerlukan pemantauan rutin oleh anggota keluarga dekat.
Hyperreflexia
Pasien bereaksi keras terhadap suara keras yang tiba-tiba. Respons otonom meliputi peningkatan keringat, peningkatan denyut jantung, dan tekanan darah tinggi. Pasien mungkin benar-benar melompat ketakutan.
Kondisinya dihentikan dengan obat penenang yang mengurangi rangsangan sistem saraf.
Alergi terhadap medan elektromagnetik
Kasus pertama penyakit ini mulai dicatat setelah perangkat listrik dan elektronik terintegrasi erat ke dalam kehidupan manusia. Berada di zona aksi medan elektromagnetik, pasien mengeluh penurunan kesehatan, telinga berdenging, sakit kepala, mual.
Beberapa pasien harus melepaskan peralatan sepenuhnya.
Meskipun penyakit langka diderita oleh segelintir orang, obat-obatan terus mencari cara baru untuk mengobatinya. Banyak negara bagian memiliki program khusus yang secara aktif mempelajari penyakit paling langka di dunia.
