Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit yang diturunkan, ditandai dengan perkembangan yang sangat cepat, kerusakan pada sistem saraf pusat dan otak anak.
Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter mata Inggris Warren Tey dan ahli saraf Amerika Bernard Sachs pada abad ke-19. Ilmuwan luar biasa ini telah memberikan kontribusi yang tak ternilai untuk mempelajari penyakit ini. Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit yang cukup langka. Kelompok etnis tertentu cenderung untuk itu. Seringkali penyakit ini mempengaruhi populasi Perancis Quebec dan Louisiana di Kanada, serta orang-orang Yahudi yang tinggal di Eropa Timur. Secara umum, kejadian penyakit di dunia adalah 1:250.000.
Penyebab penyakit
Penyakit Tay-Sachs terjadi pada seseorang yang mewarisi gen mutan dari kedua orang tuanya. Dalam kasus ketika hanya salah satu dari orang tua adalah pembawa gen, anak mungkin tidak sakit. Tapi, pada gilirannya, menjadi pembawa penyakit pada 50% kasus.
Ketika seseorang memiliki gen yang berubah, tubuhnya menghentikan produksi enzim tertentu - hexosaminidase A, yang bertanggung jawab atas pemecahan lipid alami kompleks dalam sel (gangliosida). Keluarkan inizat dari tubuh tidak mungkin. Akumulasi mereka menyebabkan pemblokiran otak dan kerusakan sel saraf. Inilah yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs. Foto orang sakit bisa dilihat di artikel ini.
Diagnosis
Seperti penyakit keturunan lainnya pada bayi baru lahir, penyakit ini dapat didiagnosis sejak dini. Jika orang tua memiliki kecurigaan bahwa bayi mereka menderita sindrom Tay-Sachs, maka Anda perlu segera menghubungi dokter mata. Bagaimanapun, tanda pertama dari penyakit mengerikan ini adalah bintik merah ceri, yang diamati saat memeriksa fundus seorang anak. Bintik tersebut terjadi karena akumulasi gangliosida di sel-sel retina.
Kemudian, tes seperti tes skrining (tes darah ekstensif) dan analisis mikroskopis neuron dilakukan. Tes skrining menunjukkan apakah protein heksosaminidase tipe A diproduksi. Analisis neuron mengungkapkan apakah mereka memiliki gangliosida.
Jika orang tua mengetahui sebelumnya bahwa mereka adalah pembawa gen berbahaya, maka perlu juga menjalani tes skrining, yang dilakukan pada usia kehamilan 12 minggu. Selama penelitian, darah diambil dari plasenta. Sebagai hasil dari tes, akan menjadi jelas apakah anak tersebut mewarisi gen mutan dari orang tuanya. Tes ini juga dilakukan pada remaja dan orang dewasa dengan gejala penyakit yang sama dan keturunan yang buruk.
Perkembangan penyakit
Bayi yang baru lahir dengan sindrom Tay-Sachs terlihat seperti semua anak-anak dan tampaknya cukup sehat. Adalah umum ketika penyakit langka seperti itutidak segera muncul, tetapi dalam kasus penyakit yang bersangkutan hanya enam bulan. Hingga 6 bulan, anak berperilaku dengan cara yang sama seperti teman-temannya. Artinya, dia memegang kepalanya dengan baik, memegang benda di tangannya, mengeluarkan suara, mungkin mulai merangkak.
Karena gangliosida dalam sel tidak dipecah, cukup banyak yang terakumulasi sehingga bayi kehilangan keterampilan yang diperoleh. Anak itu tidak bereaksi terhadap orang-orang di sekitarnya, tatapannya diarahkan ke satu titik, sikap apatis muncul. Setelah jangka waktu tertentu, kebutaan berkembang. Belakangan, wajah anak itu menjadi seperti boneka. Biasanya, anak dengan penyakit langka yang berhubungan dengan keterbelakangan mental tidak berumur panjang. Dalam kasus penyakit Tay-Sachs, bayi menjadi cacat dan jarang bertahan hingga 5 tahun.
Gejala bayi:
- Pada usia 3-6 bulan, bayi mulai kehilangan kontak dengan dunia luar. Hal ini diwujudkan dengan tidak mengenali orang dekat, hanya mampu merespon suara keras, tidak dapat memfokuskan penglihatan pada suatu objek, matanya berkedut, dan kemudian penglihatannya memburuk.
- Pada 10 bulan, aktivitas bayi berkurang. Menjadi sulit baginya untuk bergerak (duduk, merangkak, membalik). Penglihatan dan pendengaran tumpul, apatis berkembang. Ukuran kepala bisa bertambah (makrosefali).
- Setelah 12 bulan, penyakit ini mendapatkan momentum. Keterbelakangan mental anak menjadi nyata, ia sangat cepat mulai kehilangan pendengaran, penglihatan, aktivitas otot memburuk, kesulitan bernapas muncul, kejang muncul.
- Pada 18bulan, anak benar-benar kehilangan pendengaran dan penglihatan, kejang, gerakan kejang, kelumpuhan umum muncul. Pupil tidak bereaksi terhadap cahaya dan melebar. Selanjutnya, kekakuan deserebrasi berkembang karena kerusakan otak.
- Setelah 24 bulan, bayi menderita bronkopneumonia dan paling sering meninggal sebelum usia 5 tahun. Jika anak dapat hidup lebih lama, ia mengalami gangguan koordinasi dalam kontraksi berbagai kelompok otot (ataksia) dan penurunan keterampilan motorik, yang berlangsung antara 2 dan 8 tahun.
Penyakit Tay-Sachs juga memiliki bentuk lain.
Kekurangan heksosaminidase A remaja
Bentuk penyakit ini mulai muncul pada anak-anak antara usia 2 dan 5 tahun. Penyakit ini berkembang jauh lebih lambat daripada pada bayi. Karena itu, gejala penyakit keturunan ini tidak langsung terlihat. Ada perubahan suasana hati, kecanggungan dalam gerakan. Semua ini tidak terlalu menarik perhatian orang dewasa.
Hal berikut terjadi:
- kelemahan otot muncul;
- kejang kecil;
- bicara cadel dan gangguan proses berpikir.
Penyakit pada usia ini juga menyebabkan kecacatan. Anak itu hidup sampai usia 15-16 tahun.
Kebodohan amorotic masa muda
Penyakit ini mulai berkembang pada usia 6-14 tahun. Ini memiliki jalur yang lemah, tetapi sebagai akibatnya, orang yang sakit menjadi buta, demensia, kelemahan otot, mungkin kelumpuhan anggota badan. Bahkan pernah hidup dengan penyakit inibeberapa tahun, anak-anak meninggal dalam keadaan gila.
Bentuk kronis defisiensi heksosaminidase
Biasanya muncul pada orang yang telah hidup selama 30 tahun. Penyakit dalam bentuk ini memiliki perjalanan yang lambat dan, sebagai suatu peraturan, berlangsung dengan mudah. Ada perubahan suasana hati, bicara cadel, kecanggungan, kecerdasan menurun, kelainan mental, kelemahan otot, kejang. Sindrom Tay-Sachs kronis ditemukan relatif baru-baru ini, sehingga tidak mungkin untuk membuat prediksi untuk masa depan. Tapi yang jelas penyakit itu pasti akan menyebabkan kecacatan.
Pengobatan penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini, seperti semua tingkat kebodohan, belum ada obatnya. Pasien diberi resep perawatan suportif dan perawatan yang cermat. Biasanya, obat yang diresepkan untuk kejang tidak bekerja. Karena bayi tidak memiliki refleks menelan dan seringkali harus menyusu melalui selang. Kekebalan anak yang sakit sangat lemah, sehingga perlu untuk mengobati penyakit penyerta. Biasanya anak-anak meninggal karena beberapa jenis infeksi virus.
Pencegahan penyakit ini adalah pemeriksaan pasangan, yang bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen yang menjadi ciri penyakit Tay-Sachs. Jika demikian, maka disarankan untuk tidak mencoba memiliki anak.
Jika anak Anda sakit
Dalam perawatan di rumah, Anda perlu mempelajari cara melakukan drainase postural dan suction nasogastrik. Anda harus memberi makan anak melalui selang, juga pastikan tidak ada luka baring di kulit.
JikaJika Anda memiliki anak lain yang sehat, maka Anda perlu menguji mereka untuk mengetahui keberadaan gen mutan.
