Saat ini, mutasi genetik menarik untuk dipelajari, karena kedokteran membutuhkan metode dan pendekatan baru untuk mengatasi penyakit keturunan dan genetik. Salah satu penyakit paling langka adalah sindrom Pfeiffer, jumlah pasien yang diamati dalam satu kasus per 1 juta orang. Penyakit ini pertama kali ditemukan pada tahun 1964 oleh Arthur Pfeiffer. Dia menggambarkan pasien dengan cedera pada bentuk kepala, serta tulang anggota badan.
Deskripsi
Sindrom Pfeiffer adalah kelainan pada tingkat genetik, yang dimanifestasikan oleh fusi prematur tulang tengkorak, yang menjadi penghambat pertumbuhan lebih lanjut dari tengkorak, sekaligus mengubah bentuk kepala dan wajah. Pasien memiliki dahi cembung, hipoplasia rahang atas, mata yang sangat menonjol. Hal ini menyebabkan sejumlah gangguan. Penyakit ini dapat memicu ketulian, gangguan perkembangan mental, patologi rahang dan gigi.
Etiologi dan epidemiologi
Penyakit ini dapat menyerang orang-orang dari berbagai jenis kelamin. Itu turun temurundan jarang terlihat. Sindrom Pfeiffer, foto yang disediakan, dikaitkan dengan mutasi pada fibroblas 1 dan 2, yang memainkan peran penting dalam perkembangan jaringan tulang. Ras dan kebangsaan juga tidak mempengaruhi perkembangan penyakit. Sangat penting untuk melakukan diagnosis dini, karena kehidupan pasien selanjutnya tergantung pada perawatan yang tepat waktu. Penyakit ini diamati pada satu anak per 1 juta.
Klasifikasi dan gejala
Saat ini, 3 bentuk penyakit diketahui, yang berbeda dalam gejala, perjalanan dan prognosis penyakit. Dokter menentukan jenis gangguan dengan tanda-tanda yang diucapkan. Tes genetik dilakukan hanya jika diagnosis dikonfirmasi. Bentuk patologi:
- Sindrom Pfeiffer tipe 1 – adalah varian penyakit yang paling umum. Saat kelahiran seorang anak, patologi perkembangan wajah diamati: anomali tulang rahang atas, jembatan hidung yang rata, eksoftalmus, dan hipertelorisme. Bentuk tengkorak juga berubah, anggota badan cacat. Di masa depan, patologi gigi, hipoplasia, dan sebagainya dapat berkembang.
- Sindrom Pfeiffer tipe 2 ditandai dengan peleburan tulang tengkorak. Oleh karena itu, kepala menjadi seperti daun semanggi. Bentuk penyakit ini memicu keterbelakangan mental, beberapa gangguan neurologis. Jari-jari pertama ekstremitas melebar, ada gangguan dalam perkembangan organ dalam. Semua ini dapat menyebabkan kematian pada usia dini.
- Sindrom Pfeiffer tipe 3 ditandai dengan manifestasi yang sama seperti pada kasus kedua, tetapikepala tidak memperoleh bentuk "trefoil", tingginya memanjang. Gigi mulai berkembang sejak dini, seringkali anak-anak dilahirkan dengan gigi. Bentuk penyakit ini mengakibatkan kecacatan atau kematian.
Diagnosis dan pengobatan
Diagnosis dini sindrom Pfeiffer sangat penting, karena perawatan yang tepat waktu akan membantu menghindari berbagai komplikasi. Tapi ini hanya berlaku untuk jenis penyakit pertama. Dalam semua kasus lain, cacatnya sangat parah dan tidak dapat diobati. Untuk diagnosis, sinar-X, tes genetik digunakan, dan ultrasonografi pencegahan selama kehamilan dilakukan. Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini. Itu hanya gejala. Dokter mengurangi tekanan intrakranial yang tinggi, menormalkan perkembangan sistem saraf, menghilangkan beberapa malformasi organ dalam. Vitamin dan nootropics diresepkan untuk pengobatan.
Perkiraan dan pencegahan
Sindrom Pfeiffer memiliki prognosis yang mengecewakan. Apa yang diharapkan? Jenis penyakit pertama memiliki prognosis yang sedikit lebih baik. Itu tergantung pada perawatan tepat waktu dimulai. Dalam hal ini, pasien memiliki tingkat kecerdasan yang normal, dan hidup sampai usia tua, dan risiko mengembangkan penyakit yang sama pada keturunannya adalah 50%. Dalam semua kasus lain, penyakit ini memiliki prognosis yang buruk. Penyakit ini sering menyebabkan kematian atau cacat berat.
Pencegahan penyakit hanya mungkin jika didiagnosis selama kehamilan. Seorang wanita diberikan pemindaian ultrasound dan studi genetik untuk mendeteksi kelainan pada perkembangan janin. Pada jenis penyakit pertama, penularan penyakit secara turun temurun kepada keturunannya adalah 50%; pada jenis kedua dan ketiga, terjadi mutasi spontan yang sulit ditentukan. Oleh karena itu, sangat penting untuk melakukan penelitian tentang adanya kelainan pada janin pada waktunya.
