Perkembangan genetika dari waktu ke waktu telah melampaui batas doktrin ilmiah murni dan pindah ke cabang praktik. Banyak dokter modern menggunakan data analisis genetik untuk membuat diagnosis yang benar, mengantisipasi kemungkinan penyakit dan menghilangkan faktor-faktor yang berkontribusi pada perkembangannya. Untuk melakukan ini, pasien hanya perlu melewati analisis genetik, yang akan menunjukkan gambaran lengkap tentang kecenderungan penyakit.
Beberapa kata tentang DNA
Deoxyfish nucleic acid (DNA) adalah kumpulan nukleotida kompleks yang membentuk rantai - gen. Formasi intraseluler inilah yang membawa informasi turun-temurun yang diterima dari orang tua dan ditransmisikan ke anak-anak.
Pada saat pembentukan embrio, terjadi pembelahan sel yang sangat cepat. Pada tahap ini, kegagalan kecil terjadi, yang disebut mutasi gen. Merekalah yang menentukan kepribadian seseorang. Mutasi bisa positif atau negatif.
Para ilmuwan sebagian mampu menguraikan kode genetik manusia. Mereka tahu gen mana yang menyebabkan penyakit dan yang berkontribusi terhadap resistensi bawaan terhadap penyakit tertentu. Genetikanalisis memberikan gambaran kepada dokter tentang cara terbaik untuk merawat pasien, mengingat kecenderungan mereka.
Penyakit dan polimorfisme monogenik
Dokter merekomendasikan tes genetik untuk setiap orang. Itu terjadi sekali seumur hidup. Berdasarkan hasilnya, paspor genetik dibuat. Ini menunjukkan semua kemungkinan penyakit dan kecenderungannya.
Penyakit bawaan termasuk mutasi monogenik. Mereka muncul sebagai akibat dari perubahan satu nukleotida dalam gen ke yang lain. Seringkali penggantian seperti itu sama sekali tidak berbahaya, tetapi terkadang dapat menyebabkan penyakit serius. Ini termasuk, misalnya, fenilketanuria dan distrofi otot.
Polimorfisme dikaitkan dengan penggantian nukleotida dalam gen, tetapi tidak secara langsung menyebabkan penyakit, tetapi hanya bertindak sebagai indikator kecenderungan penyakit tersebut. Polimorfisme adalah kejadian yang cukup umum. Ini terjadi pada lebih dari 1% individu dalam populasi.
Kehadiran polimorfisme menunjukkan bahwa dalam kondisi tertentu dan pengaruh faktor-faktor berbahaya, perkembangan penyakit tertentu mungkin terjadi. Tapi ini bukan diagnosis, tetapi hanya salah satu pilihan. Jika Anda menjalani gaya hidup sehat, menghindari faktor berbahaya, kemungkinan penyakit itu tidak akan pernah muncul.
Prediksi penyakit bawaan
Perkembangan genetika modern memungkinkan tidak hanya untuk memastikan adanya penyakit bawaan atau kecenderungannya, tetapi juga untuk memprediksi kesehatan anak yang belum lahir. Untuk melakukan ini, orang tua pada tahap perencanaan kehamilan harus melewati genetikanalisis. Ini sangat penting jika orang tua sudah memiliki penyakit kompleks.
Ini juga berlaku untuk penyakit yang ditularkan secara genetik. Di antara mereka adalah hemofilia, yang diderita oleh hampir semua dinasti monarki Eropa Kuno, di mana pernikahan adalah hal biasa untuk memperkuat ikatan politik.
Juga, analisis genetik akan menunjukkan kecenderungan anak yang belum lahir terhadap kanker, diabetes, hipertensi, penyakit jantung koroner. Ini sangat penting jika salah satu calon orang tua dalam keluarga memiliki diagnosis seperti itu. Gen predisposisi mungkin dalam keadaan resesif (tertekan), tetapi kemungkinan besar mereka akan muncul di masa depan anak.
Tes Kehamilan
Jika pada saat merencanakan anak dianjurkan agar orang tua dites, maka selama kehamilan dilakukan pemeriksaan genetik terhadap janin. Untuk tujuan ini, cairan ketuban, darah tali pusat atau bagian dari plasenta diambil untuk dianalisis.
Studi semacam itu diperlukan untuk menentukan kemungkinan penyakit bawaan. Ini adalah penyakit yang sama sekali tidak dapat diprediksi yang muncul sebagai akibat dari mutasi intrauterin yang tidak dapat diramalkan sebelumnya. Sindrom Down adalah salah satu penyakit ini, ketika kromosom ekstra muncul pada janin karena alasan tertentu. Jumlah normal seseorang adalah 46 kromosom, 23 pasang, satu dari ayah dan ibu. Dengan Down Syndrome, kromosom tidak berpasangan ke-47 muncul.
Juga mutasi genetikmungkin setelah menderita penyakit menular yang kompleks selama kehamilan: sifilis, rubella. Berdasarkan hasil analisis tersebut, keputusan untuk melakukan aborsi dapat dibuat, karena anak yang belum lahir sama sekali tidak dapat hidup.
Perempuan berisiko
Tentu saja, akan lebih baik bagi setiap ibu hamil untuk melakukan analisis penyakit intrauterin, tetapi ada sejumlah indikasi untuk prosedur ini. Pertama-tama, itu usia. Setelah 30 tahun, risiko perkembangan patologi pada janin selalu tinggi. Itu juga meningkat jika pernah terjadi kasus keguguran. Untuk mengetahui bahaya yang sudah ada pada tahap awal, ada baiknya melakukan tes yang menunjukkan bahwa semuanya baik-baik saja.
Wanita hamil memiliki penyakit menular dan cedera. Mereka juga dapat mempengaruhi jalannya perkembangan janin. Semakin dini terjadi, semakin besar risiko mutasi berbahaya.
Selalu ada bahaya perkembangan janin yang tidak tepat, jika pada saat pembuahan atau pada tahap awal setelahnya, ibu berada di bawah pengaruh faktor berbahaya. Ini termasuk alkohol, obat-obatan keras, zat psikotropika, sinar-x dan paparan lainnya.
Dan, tentu saja, lebih baik bermain aman jika keluarga sudah memiliki satu anak dengan kelainan bawaan.
Tes Paternitas
Ada situasi dalam hidup ketika ayah dari seorang anak tidak dapat ditentukan. Atau, karena suatu alasan, ada keraguan bahwa ayah dan anak itu, atau ibu dan anak itu adalah saudara. Dalam hal ini, Anda dapat melakukan tes darah genetik untuk menentukan ikatan keluarga. Keakuratan studi semacam itu lebih dari 90%.
Ya, dan prosedurnya sendiritidak rumit. Cukup dengan mendonorkan darah orang tua dan anak. Dengan beberapa indikator, mudah untuk menentukan apakah kedua orang ini memiliki gen yang sama.
Penentuan ayah, sebagai suatu peraturan, digunakan dalam ilmu forensik untuk membuktikan atau menyangkal perlunya tunjangan.
Obat Prediktif
Setiap tahun, dokter berusaha untuk tidak mengobati penyakit, tetapi mencegahnya bahkan sebelum gejala pertama muncul. Seperti yang ditunjukkan oleh analisis genetik, ini tidak terlalu sulit untuk dilakukan. Karena berdasarkan genotipe sudah dimungkinkan untuk menebak penyakit mana yang paling mungkin diderita seseorang.
Arah ini disebut pengobatan prediktif (prediktif). Berdasarkan paspor genetik, dokter menentukan gaya hidup pasiennya, memperingatkannya tentang saat-saat berbahaya yang dapat menjadi pemicu perkembangan penyakit tertentu. Jauh lebih mudah dan lebih murah daripada menjalani terapi yang lama, dan terkadang tidak terlalu efektif.
tes HIV/AIDS
Saat ini, bahkan tes HIV/AIDS dilakukan melalui tes genetik. Prosedurnya tidak rumit, tetapi butuh waktu lama untuk melakukan penelitian. Tetapi hasil analisis seperti itu lebih akurat dan mengungkapkan.
Banyak pusat diagnostik modern melakukan analisis genetik, yang harganya terjangkau untuk setiap pasien rata-rata. Itu semua tergantung pada tujuannya: biayanya bervariasi dari 300 rubel hingga puluhan ribu. Oleh karena itu, tidak ada alasan untukuntuk menolak melakukan studi informatif seperti itu, terutama jika itu dapat menyelamatkan nyawa Anda dan anak-anak Anda.
