Dunia kita dihuni oleh berbagai organisme: dari mikroskopis, hanya terlihat melalui mikroskop yang kuat, hingga besar, dengan berat beberapa ton. Terlepas dari keragaman spesies seperti itu, semua organisme di Bumi memiliki struktur yang sangat mirip. Masing-masing terdiri dari sel, dan fakta ini menyatukan semua makhluk hidup. Pada saat yang sama, tidak mungkin untuk bertemu dua organisme yang identik. Satu-satunya pengecualian adalah kembar identik. Apa yang membuat setiap organisme yang hidup di planet kita begitu unik?
Dalam setiap sel ada organ pusat - ini adalah nukleus. Ini berisi unit materi tertentu - gen yang terletak di kromosom. Dari sudut pandang kimia, gen adalah asam deoksiribonukleat, atau DNA. Makromolekul heliks ganda ini bertanggung jawab atas pewarisan banyak sifat. Jadi, pengertian DNA adalah pemindahan informasi genetik dari orang tua kepada keturunannya. Untuk menyimpulkan kebenaran ini, para ulamadunia selama dua abad membuat eksperimen yang luar biasa, mengajukan hipotesis yang berani, gagal dan mengalami kemenangan penemuan-penemuan besar. Berkat karya para peneliti dan ilmuwan hebat, sekarang kita tahu apa arti DNA.
Pada akhir abad ke-19, Mendel menetapkan hukum dasar tentang transfer sifat dari generasi ke generasi. Awal abad ke-20 dan Thomas Hunt Morgan mengungkapkan kepada umat manusia fakta bahwa sifat-sifat turun-temurun ditransmisikan oleh gen yang terletak pada kromosom dalam urutan khusus. Para ilmuwan menebak tentang struktur kimia mereka pada empat puluhan abad kedua puluh. Pada pertengahan lima puluhan, heliks ganda molekul DNA, prinsip saling melengkapi dan replikasi, terungkap. Pada tahun 1940-an, ilmuwan Boris Ephrussi, Edward Tatum, dan George Beadle membuat hipotesis berani bahwa gen menghasilkan protein, yaitu, mereka menyimpan informasi spesifik tentang cara mensintesis enzim spesifik untuk reaksi tertentu di dalam sel. Hipotesis ini dikonfirmasi dalam karya Nirenberg, yang memperkenalkan konsep kode genetik dan menyimpulkan pola antara protein dan DNA.
struktur DNA
Dalam inti sel semua organisme hidup terdapat asam nukleat yang berat molekulnya lebih besar daripada protein. Molekul-molekul ini adalah polimer, monomernya adalah nukleotida. Protein terdiri dari 20 asam amino dan 4 nukleotida.
Ada dua jenis asam nukleat: DNA (asam deoksiribonukleat) dan RNA (asam ribonukleat). Strukturnya serupa karena kedua zat mengandung nukleotida: basa nitrogen, residu asam fosfat dankarbohidrat. Tetapi perbedaannya adalah bahwa DNA memiliki deoksiribosa dan RNA memiliki ribosa. Basa nitrogen adalah purin dan pirimidin. DNA mengandung purin adenin dan guanin dan pirimidin timin dan sitosin. RNA termasuk dalam strukturnya purin dan pirimidin sitosin dan urasil yang sama. Dengan menggabungkan residu asam fosfat dari satu nukleotida dan karbohidrat yang lain, kerangka polinukleotida terbentuk, di mana basa nitrogen melekat. Dengan demikian, cukup banyak senyawa berbeda yang dapat dihasilkan, yang menentukan keanekaragaman spesies.
Molekul DNA adalah heliks ganda dari dua rantai polinukleotida besar. Mereka dihubungkan oleh purin dari satu rantai dan pirimidin dari yang lain. Koneksi ini tidak disengaja. Mereka mematuhi hukum komplementaritas: ikatan dapat membentuk di antara mereka nukleotida adenil dengan nukleotida timil, dan guanil dengan satu sitosil, karena mereka saling melengkapi. Prinsip ini memberikan molekul DNA sifat unik dari replikasi diri. Protein khusus - enzim - memindahkan dan memutuskan ikatan hidrogen antara basa nitrogen dari kedua rantai. Akibatnya, dua rantai nukleotida bebas terbentuk, yang dilengkapi oleh nukleotida bebas yang tersedia di sitoplasma dan inti sel sesuai dengan prinsip saling melengkapi. Ini mengarah pada pembentukan dua untai DNA dari satu induk.
Kode genetik dan rahasianya
Penelitian DNA memungkinkan kita memahami individualitas setiap organisme. Hal ini dapat dengan mudah dilihat dari contoh inkompatibilitas jaringan pada transplantasi organ daripendonor ke penerima. Organ "asing", misalnya, kulit donor, dianggap oleh tubuh penerima sebagai sesuatu yang tidak bersahabat. Ini memulai rantai reaksi kekebalan, antibodi diproduksi, dan organ tidak berakar. Pengecualian dalam situasi ini mungkin fakta bahwa donor dan penerima adalah kembar identik. Kedua organisme ini berasal dari sel yang sama dan memiliki faktor keturunan yang sama. Selama transplantasi organ, dalam hal ini antibodi tidak terbentuk, dan hampir selalu organ berakar sepenuhnya.
Definisi DNA sebagai pembawa utama informasi genetik ditetapkan secara empiris. Ahli bakteriologi F. Griffiths melakukan eksperimen menarik dengan pneumokokus. Dia menyuntikkan dosis patogen ke tikus. Vaksin terdiri dari dua jenis: bentuk A dengan kapsul polisakarida dan bentuk B tanpa kapsul, keduanya diwariskan. Spesies pertama dihancurkan secara termal, sedangkan yang kedua tidak menimbulkan bahaya bagi tikus. Apa kejutan ahli bakteriologi ketika semua tikus mati karena pneumokokus bentuk A. Kemudian muncul pertanyaan yang masuk akal di kepala ilmuwan tentang bagaimana materi genetik ditransfer - melalui protein, polisakarida atau DNA? Hampir dua puluh tahun kemudian, ilmuwan Amerika Oswald Theodor Avery berhasil menjawab pertanyaan ini. Dia membuat serangkaian eksperimen yang bersifat eksklusif dan menemukan bahwa dengan penghancuran protein dan polisakarida, pewarisan terus berlanjut. Transfer informasi herediter diselesaikan hanya setelah penghancuran struktur DNA. Hal ini menyebabkan postulat: molekul yang membawa informasi herediter bertanggung jawab untuk transmisi informasi herediter.
struktur DNA terungkapdan kode genetik telah memungkinkan umat manusia untuk mengambil langkah maju yang luar biasa dalam pengembangan bidang-bidang seperti kedokteran, forensik, industri dan pertanian.
Analisis DNA dalam pemeriksaan forensik
Pencatatan progresif saat ini dari proses pidana dan perdata tidak lengkap tanpa menggunakan analisis genetik. Pemeriksaan DNA dilakukan di bidang forensik untuk mempelajari bahan biologis. Dengan bantuan penelitian ini, forensik dapat mendeteksi jejak penyusup atau korban pada objek atau tubuh.
Keahlian genetik didasarkan pada analisis komparatif penanda dalam sampel biologis manusia, yang memberi kita informasi tentang ada atau tidaknya hubungan di antara mereka. Setiap orang memiliki "paspor genetik" yang unik - ini adalah DNA-nya, yang menyimpan informasi lengkap.
Pemeriksaan medis forensik menggunakan metode presisi tinggi yang disebut sidik jari. Itu ditemukan di Inggris pada tahun 1984 dan merupakan studi sampel sampel biologis: air liur, air mani, rambut, epitel atau cairan tubuh untuk mengidentifikasi jejak penjahat di dalamnya. Oleh karena itu, pemeriksaan forensik DNA dirancang untuk menyelidiki bersalah atau tidaknya seseorang dalam perbuatan melawan hukum, untuk mengklarifikasi kasus-kasus keraguan ibu atau ayah.
Pada tahun enam puluhan abad terakhir, spesialis Jerman mengorganisir sebuah masyarakat untuk mempromosikan penelitian genom di bidang peradilan dan hukum. Pada awal tahun sembilan puluhan dibuatkomisi khusus yang menerbitkan karya-karya penting dan penemuan-penemuan di bidang ini, menjadi legislator standar dalam pekerjaan pemeriksaan forensik. Pada tahun 1991, organisasi ini diberi nama "International Society of Forensic Geneticists". Saat ini, terdiri dari lebih dari seribu karyawan dan 60 perusahaan global yang terlibat dalam penelitian di bidang proses peradilan: serologi, genetika molekuler, matematika, biostatik. Ini telah membawa standar tinggi yang seragam ke dalam praktik forensik dunia, yang meningkatkan deteksi kejahatan. Pemeriksaan forensik DNA dilakukan di laboratorium khusus yang merupakan bagian dari kompleks sistem peradilan dan hukum negara.
Masalah analisis genom forensik
Tugas utama ahli forensik adalah memeriksa sampel yang dikirim dan membuat kesimpulan DNA, yang dengannya dimungkinkan untuk menentukan "jejak" biologis seseorang atau menjalin hubungan darah.
Sampel DNA dapat terkandung dalam bahan biologis berikut:
- tanda keringat;
- potongan jaringan biologis (kulit, kuku, otot, tulang);
- cairan tubuh (keringat, darah, air mani, cairan transeluler, dll.);
- rambut (harus memiliki folikel rambut).
Untuk pemeriksaan medis forensik, seorang spesialis disajikan dengan bukti fisik dari TKP yang berisi materi genetik dan bukti.
Saat ini, database DNA kriminal sedang dibuat di sejumlah negara progresif. Ini meningkatkan pengungkapankejahatan bahkan dengan undang-undang pembatasan yang kadaluwarsa. Molekul DNA dapat disimpan selama berabad-abad tanpa perubahan. Selain itu, informasi tersebut akan sangat berguna untuk mengidentifikasi seseorang jika terjadi kematian massal.
Kerangka legislatif dan prospek forensik DNA
Di Rusia pada tahun 2009, undang-undang "Tentang fiksasi genomik wajib" diadopsi. Prosedur ini dilakukan untuk narapidana, serta orang-orang yang identitasnya belum ditetapkan. Warga yang tidak termasuk dalam daftar ini mengikuti tes secara sukarela. Apa yang bisa diberikan oleh basis genetik seperti itu:
- mengurangi kekejaman dan mengurangi kejahatan;
- dapat menjadi alat bukti utama dalam penyelesaian suatu tindak pidana;
- menyelesaikan masalah pewarisan dalam kasus kontroversial;
- untuk menegakkan kebenaran dalam hal menjadi ayah dan ibu.
Kesimpulan DNA juga dapat memberikan informasi menarik tentang kepribadian seseorang: kecenderungan genetik terhadap penyakit dan kecanduan, serta kecenderungan untuk melakukan kejahatan. Fakta yang menakjubkan: para ilmuwan telah menemukan gen tertentu yang bertanggung jawab atas kecenderungan seseorang untuk melakukan kekejaman.
Keahlian DNA dalam ilmu forensik telah membantu memecahkan lebih dari 15.000 kejahatan di seluruh dunia. Sangat menarik bahwa adalah mungkin untuk menyelesaikan kasus pidana hanya dengan sehelai rambut atau sehelai kulit penjahat. Penciptaan pangkalan seperti itu meramalkan prospek besar tidak hanya di bidang peradilan, tetapi juga di industri seperti obat-obatan dan obat-obatan. Penelitian DNA membantu mengatasi penyakit menular yang diturunkan.
Prosedurmelakukan analisis DNA. Menetapkan paternitas (bersalin)
Saat ini, ada banyak laboratorium terakreditasi swasta dan publik di mana analisis DNA dapat dilakukan. Pemeriksaan ini didasarkan pada perbandingan fragmen DNA (lokus) pada dua sampel: induk dan anak yang dituju. Logikanya, seorang anak menerima 50% gennya dari orang tuanya. Ini menjelaskan kesamaan ibu dan ayah. Jika kita membandingkan bagian tertentu dari DNA anak dengan bagian DNA yang serupa dari orang tua yang dituju, maka mereka akan sama dengan probabilitas 50%, yaitu, 6 dari 12 lokus akan bertepatan.%. Jika hanya satu dari dua belas lokus yang cocok, kemungkinan ini diminimalkan. Ada banyak laboratorium terakreditasi di mana tes DNA dapat dilakukan secara pribadi.
Akurasi analisis dipengaruhi oleh sifat dan jumlah lokus yang diambil untuk penelitian. Studi DNA telah menunjukkan bahwa materi genetik semua orang di planet ini cocok dengan 99%. Jika kita mengambil bagian DNA yang serupa untuk dianalisis, mungkin ternyata, misalnya, seorang penduduk asli Australia dan seorang wanita Inggris akan menjadi kepribadian yang benar-benar identik. Oleh karena itu, untuk studi yang akurat, area yang unik untuk setiap individu diambil. Semakin banyak bidang seperti itu akan menjadi sasaran penelitian, semakin tinggi kemungkinan akurasi analisis. Misalnya, dengan studi 16 STR yang paling teliti dan berkualitas tinggi, kesimpulannyaDNA akan diperoleh dengan akurasi 99,9999% ketika mengkonfirmasi kemungkinan bersalin / paternitas dan 100% ketika menyangkal fakta.
Membina hubungan dekat (nenek, kakek, keponakan, keponakan, bibi, paman)
Analisis DNA untuk hubungan pada dasarnya tidak berbeda dengan tes untuk ayah dan ibu. Perbedaannya adalah bahwa jumlah informasi genetik yang dibagikan akan menjadi setengah dari tes paternitas, dan akan menjadi sekitar 25% jika 3 dari 12 lokus sama persis. Selain itu, harus pula diperhatikan syarat bahwa kerabat yang terjalin hubungan kekerabatan itu termasuk dalam garis keturunan yang sama (oleh ibu atau ayah). Penting agar transkrip analisis DNA dapat diandalkan.
Membangun kesamaan DNA antara saudara kandung dan saudara tiri
Saudara dan saudara laki-laki menerima satu set gen dari orang tua mereka, jadi tes DNA mengungkapkan 75-99% dari gen yang sama (dalam kasus kembar identik - 100%). Saudara tiri hanya boleh memiliki maksimal 50% gen yang sama dan hanya yang diturunkan melalui garis ibu. Tes DNA dapat menunjukkan dengan akurasi 100% apakah saudara kandung adalah saudara kandung atau saudara tiri.
Tes DNA untuk anak kembar
Kembar berdasarkan sifat asal biologis adalah identik (homozigot) atau dizigot (heterozigot). Kembar homozigot berkembang dari satu sel yang dibuahi, hanya memiliki satu jenis kelamin dan benar-benar identik dalam genotipe. Heterozigot terbentuk dari fertilisasi yang berbedatelur, berbeda jenis kelamin dan memiliki sedikit perbedaan DNA. Pengujian genetik dapat menentukan dengan akurasi 100% apakah kembar monozigot atau heterozigot.
Tes DNA kromosom Y
Transmisi kromosom Y terjadi dari ayah ke anak. Dengan bantuan jenis analisis ini, dimungkinkan untuk menentukan dengan akurasi tinggi apakah laki-laki adalah anggota keluarga yang sama dan seberapa dekat hubungan mereka. Penentuan DNA kromosom Y sering digunakan untuk membuat silsilah keluarga.
Analisis DNA mitokondria
MtDNA diturunkan melalui garis ibu. Oleh karena itu, jenis pemeriksaan ini sangat informatif untuk menelusuri kekerabatan dari pihak ibu. Para ilmuwan menggunakan analisis mtDNA untuk mengontrol proses evolusi dan migrasi, serta untuk mengidentifikasi orang. Struktur mtDNA sedemikian rupa sehingga dua daerah hipervariabel HRV1 dan HRV2 dapat dibedakan di dalamnya. Dengan melakukan penelitian pada lokus HRV1 dan membandingkannya dengan Standard Cambridge Sequence, Anda bisa mendapatkan kesimpulan DNA tentang apakah orang yang diteliti adalah kerabat, apakah mereka berasal dari kelompok etnis yang sama, kebangsaan yang sama, garis ibu yang sama.
Menguraikan informasi genetik
Secara total, seseorang memiliki sekitar seratus ribu gen. Mereka dikodekan ke dalam urutan yang terdiri dari tiga miliar huruf. Seperti disebutkan sebelumnya, DNA memiliki struktur heliks ganda, saling berhubungan melalui ikatan kimia. Kode genetik terdiri dari banyak variasi dari lima nukleotida, ditunjuk: A (adenin), C(sitosin), T (timin), G (guanin), dan U (urasil). Urutan lokalisasi nukleotida dalam DNA menentukan urutan asam amino dalam molekul protein.
Para ilmuwan telah menemukan fakta aneh bahwa sekitar 90% rantai DNA adalah sejenis terak genetik yang tidak membawa informasi penting tentang genom manusia. 10% sisanya dipecah menjadi gen dan daerah regulasinya sendiri.
Ada kalanya penggandaan (replikasi) rantai DNA gagal. Proses semacam itu mengarah pada munculnya mutasi. Bahkan kesalahan minimal satu nukleotida dapat menyebabkan berkembangnya penyakit keturunan yang dapat berakibat fatal bagi manusia. Secara total, para ilmuwan mengetahui sekitar 4.000 gangguan semacam itu. Bahaya penyakit tergantung pada bagian mana dari rantai DNA yang akan terpengaruh oleh mutasi. Jika ini adalah area terak genetik, maka kesalahannya mungkin tidak diperhatikan. Ini tidak akan mempengaruhi operasi normal. Jika kegagalan replikasi terjadi pada segmen genetik yang penting, maka kesalahan semacam itu dapat merenggut nyawa seseorang. Penelitian DNA dari posisi ini akan membantu ahli genetika menemukan cara untuk mencegah mutasi gen dan mengalahkan penyakit keturunan.
Tabel Kode Genetik DNA membantu para ilmuwan genetika untuk menambahkan informasi lengkap tentang genom manusia.
| asam amino | mRNA kodon |
|
asam arginat Lisin Isoleusin Alanine Arginin Leusin Glisin Tryptophan Metionin Glutamine Valin Sistein Prolin asam aspartat Serin Histidin Asparagin Treonina Tirosin |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Skrining genetik selama perencanaan dan selama kehamilan
Ilmuwan genetika merekomendasikan agar pasangan menjalani penelitian genetik pada tahap perencanaan keturunan. Dalam hal ini, Anda dapat mengetahui terlebih dahulu tentang kemungkinan perubahan dalam tubuh, menilai risiko memiliki anak dengan patologi dan menentukan adanya penyakit yang diturunkan secara genetik. Namun praktik menunjukkan bahwa tes DNA wanita paling sering dilakukan saat mereka hamil. Dalam keadaan seperti itu, informasi juga akan diperoleh tentang kemungkinan malformasi pada janin.
Penyaringan genetik bersifat sukarela. Namun ada sejumlah alasan mengapa seorang wanita harus menjalani studi semacam itu. Bacaan tersebut antara lain:
- usia biologis di atas 35;
- penyakit keturunan ibu;
- riwayat keguguran dan lahir matianak-anak;
- adanya faktor mutagenik selama pembuahan: radiasi radioaktif dan sinar-X, adanya kecanduan alkohol dan obat-obatan pada orang tua;
- anak yang lahir sebelumnya dengan patologi perkembangan;
- penyakit virus yang ditularkan oleh ibu hamil (terutama rubella, toksoplasmosis dan influenza);
- indikasi USG.
Tes darah untuk DNA kemungkinan besar akan menentukan kecenderungan bayi yang belum lahir terhadap penyakit jantung dan pembuluh darah, tulang, paru-paru, saluran pencernaan, dan sistem endokrin. Studi ini juga menunjukkan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down dan Edwards. Laporan DNA akan memberi dokter gambaran lengkap tentang kondisi wanita dan anak tersebut dan memungkinkan mereka untuk meresepkan perawatan korektif yang benar.
Metode penelitian genetik selama kehamilan
Metode penelitian tradisional termasuk USG dan tes darah biokimia, mereka tidak menimbulkan bahaya bagi wanita dan janin. Inilah yang disebut skrining ibu hamil, dilakukan dalam dua tahap. Yang pertama dilakukan pada usia kehamilan 12-14 minggu dan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi gangguan janin yang serius. Tahap kedua dilakukan pada 20-24 minggu dan memberikan informasi tentang patologi minor yang mungkin terjadi pada bayi. Jika ada bukti atau keraguan, dokter dapat meresepkan metode analisis invasif:
- Amniosentesis atau pengambilan sampel cairan ketuban untuk penelitian. Tusukan dibuat di rahim dengan jarum khusus, jumlah cairan ketuban yang diperlukan dikumpulkan untukanalisis. Manipulasi ini dilakukan di bawah kendali ultrasound untuk menghindari cedera.
- Biopsi korion - pengambilan sampel sel plasenta.
- Wanita hamil yang pernah mengalami infeksi diresepkan plasentaogenesis. Ini adalah operasi yang agak serius dan dilakukan mulai dari minggu kedua puluh kehamilan, dengan anestesi umum;
- Pengambilan sampel dan analisis darah tali pusat, atau kordosentesis. Ini hanya dapat dilakukan setelah minggu ke-18 kehamilan
Dengan demikian, adalah mungkin untuk mengetahui dari analisis genetik bagaimana anak Anda nantinya, jauh sebelum kelahirannya.
Biaya tes DNA
Seorang awam sederhana yang tidak mengalami prosedur ini, setelah membaca artikel ini, muncul pertanyaan yang masuk akal: "Berapa biaya pemeriksaan DNA?". Perlu dicatat bahwa harga prosedur ini tergantung pada profil penelitian yang dipilih. Berikut perkiraan biaya tes DNA:
- ayah (keibuan) – 23000 rubel;
- hubungan dekat - 39000 rubel;
- sepupu - 41.000 rubel;
- pembentukan saudara/saudara tiri (saudara perempuan) – 36.000 rubel;
- tes kembar - 21000 rubel;
- untuk kromosom Y - 14.000 rubel;
- untuk mtDNA - 15000 rubel;
- konsultasi tentang membangun kekerabatan: lisan - 700 rubel, tertulis - 1400 rubel
Dalam beberapa tahun terakhir, para ilmuwan telah membuat banyak penemuan hebat yang mendefinisikan ulang postulat dunia ilmiah. Penelitian DNA sedang berlangsung. Para ilmuwan didorong oleh keinginan besar untuk menemukan rahasia kode genetik manusia. Banyak yang telah ditemukan dan dieksplorasi, tetapi berapa banyak yang tidak diketahui terbentang di depan! Kemajuan tidak sepadandi tempat, dan teknologi DNA tertanam kuat dalam kehidupan setiap orang. Penelitian lebih lanjut tentang struktur misterius dan unik ini, yang penuh dengan banyak rahasia, akan mengungkapkan kepada umat manusia sejumlah besar fakta baru.
