Sindrom Aper adalah kondisi langka yang mempengaruhi satu dari 20.000 bayi baru lahir. Ini adalah kelainan genetik yang kompleks, yang ditandai dengan perubahan bentuk tengkorak, karena sinostosis prematur (pertumbuhan berlebih) dari jahitan kranial, dan anomali dalam perkembangan anggota badan, yaitu sindaktili simetris pada tangan dan kaki. (fusi lengkap atau sebagian dari jari tangan atau kaki yang berdekatan).
Untuk pertama kalinya patologi ini diidentifikasi oleh dokter Prancis Apert pada tahun 1906, mengamati sembilan bayi baru lahir dengan kecurigaan penyakit genetik ini. Apert menemukan ciri khasnya dan menggambarkan sindrom tersebut.
Sindrom Aper: penyebab perkembangan
Sindrom Aper, yang penyebabnya masih belum diketahui, dapat diturunkan. Sindrom Apert kadang-kadang disebabkan oleh infeksi selama kehamilan seperti rubella, influenza, meningitis, tuberkulosis, atau paparan sinar-x.
Sindrom Aper: klinismanifestasi
Pasien dengan sindrom Apert memiliki kelainan pada perkembangan tengkorak dan sejumlah gejala gejala lainnya:
- Tengkorak "menara" - pertumbuhan kepala terutama pada tingginya;
- dahi tinggi dan menonjol, telinga besar;
- jembatan hidung rata;
- mata yang dalam dan mata yang lebar;
- karena rongga mata datar, perkembangan mata menonjol;
- sering membelah langit - "mulut serigala";
- peleburan jari-jari tangan dan kaki, di area bahu, siku;
- pengembangan kekakuan pada sendi besar;
- tertinggal dalam perkembangan fisik dan mental;
- pertumbuhan kerdil sering diamati, mungkin ada gangguan pendengaran, infeksi anus, anomali pada struktur pankreas dan ginjal;
- perubahan patologis pada mata dengan perkembangan katarak, strabismus, nistagmus, ptosis.
Diagnosis sindrom Aper awalnya dilakukan oleh penampilan pasien. Selanjutnya pasien diperiksa menggunakan tes genetik.
Sindrom Aper: foto pasien
Foto-foto yang disajikan dalam artikel adalah cara terbaik untuk berbicara tentang penampilan pasien.
Sindrom Aper: pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Apert, tetapi perawatan bedah diperlukan untuk mencegah dan memperbaiki cacat fisik dan keterbelakangan mental. Inti dari operasi adalah untuk menutup jahitan koroner, mengurangi tekanan intrakranial, operasi ortodontik juga diperlukan.
Operasi bedah di masa depan ditujukan untuk pembentukan jari pada ekstremitas atas dan bawah. Seringkali ada perpaduan antara jari telunjuk, tengah dan manis karena jaringan lunak dan bahkan tulang. Ahli bedah melakukan operasi untuk memisahkan jari satu sama lain dan meningkatkan fungsinya.
Pengobatan dilakukan hanya dengan bantuan pendekatan terpadu. Tim dokter terdiri dari ahli bedah kraniofasial, ahli bedah saraf, ahli THT, ahli mata, ahli bedah gigi, dan ahli ortodontik yang memberikan bantuan tepat waktu.
Operasi yang membuat hidup lebih mudah bagi pasien dengan sindrom Apert, memungkinkan mereka untuk mengembangkan kemampuan fisik dan mental mereka, memperoleh penampilan normal, meningkatkan kualitas hidup mereka dan diakui di masyarakat.
