Ada sejumlah besar penyakit berbeda yang terjadi pada anak-anak, terlepas dari keadaan atau pengaruh lingkungan. Ini adalah kategori penyakit keturunan. Sekarang kita akan berbicara tentang masalah seperti distrofi otot Duchenne: penyakit apa ini, apa gejalanya dan apakah itu dapat ditangani.
Terminologi
Awalnya perlu mengetahui apa itu penyakit keturunan. Jadi, ini adalah penyakit yang timbul sebagai akibat dari cacat pada perangkat sel keturunan. Artinya, ini adalah kegagalan tertentu yang terjadi pada tingkat genetik.
Distrofi otot Duchenne justru merupakan penyakit keturunan. Ini memanifestasikan dirinya dengan sangat cepat, gejala utama dalam kasus ini adalah kelemahan otot yang progresif cepat. Perlu dicatat bahwa, seperti semua penyakit otot lainnya, penyakit Duchenne juga menyebabkan atrofi otot, dismotilitas, dan, tentu saja, kecacatan. Pada masa remaja, anak-anak dengan diagnosis ini tidak lagi dapat bergerak secara mandiri dan tidak dapat melakukannya tanpa bantuan dari luar.
Apa yang terjadipada tingkat gen
Seperti yang telah disebutkan, distrofi otot Duchenne adalah penyakit genetik. Jadi, mutasi terjadi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi protein distrofin khusus. Dialah yang diperlukan untuk fungsi normal serat otot. Penting untuk dicatat bahwa mutasi genetik ini dapat diwariskan atau terjadi secara spontan.
Penting juga untuk dicatat bahwa gen tersebut terlokalisasi pada kromosom X. Tetapi wanita tidak dapat jatuh sakit dengan penyakit ini, karena hanya merupakan pembawa mutasi dari generasi ke generasi. Artinya, jika seorang ibu mewariskan mutasi ke anaknya, dia akan sakit dengan kemungkinan 50%. Jika dia perempuan, dia hanya akan menjadi pembawa gen, dia tidak akan memiliki manifestasi klinis penyakit.
Gejala: grup
Pada dasarnya, penyakit ini muncul secara aktif pada usia sekitar 5-6 tahun. Namun, gejala pertama dapat terjadi pada bayi yang belum mencapai usia tiga tahun. Pada saat yang sama, perlu dicatat bahwa semua gangguan patologis di pusat medis secara kondisional dibagi menjadi beberapa kelompok besar:
- Kerusakan otot.
- Kerusakan otot jantung.
- Deformasi kerangka anak.
- Berbagai gangguan endokrin.
- Gangguan aktivitas mental normal.
Manifestasi penyakit yang paling umum
Pastikan juga untuk membicarakan bagaimana sindrom Duchenne memanifestasikan dirinya. Gejalanya adalah sebagai berikut:
- Kelemahan. Yang secara bertahap tumbuh, berkembang.
- Progresifkelemahan otot berasal dari ekstremitas atas, kemudian kaki terpengaruh, dan hanya kemudian - semua bagian tubuh dan organ lainnya.
- Anak kehilangan kemampuan untuk bergerak sendiri. Pada usia sekitar 12 tahun, anak-anak ini sepenuhnya bergantung pada kursi roda.
- Gangguan sistem pernapasan juga diamati.
- Dan, tentu saja, ada pelanggaran dalam pekerjaan sistem kardiologis. Kemudian, perubahan ireversibel terjadi pada miokardium.
Tentang kerusakan otot rangka
Ini adalah kerusakan jaringan otot yang merupakan gejala paling umum pada masalah seperti sindrom Duchenne. Perlu dicatat bahwa anak-anak dilahirkan tanpa penyimpangan khusus dalam perkembangan. Pada usia muda, anak-anak kurang aktif dan mobile dibandingkan teman sebayanya. Namun paling sering hal ini dikaitkan dengan temperamen dan karakter anak. Oleh karena itu, penyimpangan sangat jarang diperhatikan. Tanda-tanda yang lebih signifikan sudah muncul saat bayi berjalan. Anak-anak seperti itu dapat bergerak dengan jari kaki mereka tanpa berdiri dengan kaki penuh. Mereka juga sering jatuh.
Ketika anak laki-laki itu sudah bisa berbicara, dia terus-menerus mengeluh lemah, sakit pada anggota badan, kelelahan. Remah-remah seperti itu tidak suka berlari, melompat. Mereka tidak menyukai aktivitas fisik apa pun, dan mereka berusaha menghindarinya. "Katakan" bahwa bayi itu menderita distrofi otot Duchenne, bahkan mungkin gaya berjalannya. Dia menjadi seperti bebek. Anak laki-laki itu tampaknya berpindah dari satu kaki ke kaki lainnya.
Gejala Govers juga merupakan indikator khusus. Artinya, anakuntuk bangun dari lantai, aktif menggunakan tangannya, seolah-olah memanjat sendiri.
Perlu dicatat juga bahwa dengan masalah seperti sindrom Duchenne, otot-otot anak secara bertahap mengalami atrofi. Tetapi sering terjadi bahwa di remah-remah di luar, otot-otot tampak sangat berkembang. Bocah itu, bahkan pada vskidka pertama, ternyata bersemangat. Tapi ini hanya ilusi optik. Masalahnya adalah bahwa dalam proses penyakit, serat otot secara bertahap hancur, dan jaringan adiposa menggantikannya. Oleh karena itu penampilan yang mengesankan.
Sedikit tentang deformasi kerangka
Jika seorang anak menderita distrofi otot Duchenne progresif, maka bentuk kerangkanya akan berubah secara bertahap pada anak itu. Pertama, patologi akan mempengaruhi daerah lumbar, kemudian akan terjadi skoliosis, yaitu kelengkungan tulang belakang toraks. Nanti akan muncul bungkuk dan tentu saja bentuk kaki yang normal akan berubah. Semua gejala tersebut akan semakin disertai dengan penurunan aktivitas motorik bayi.
Tentang otot jantung
Gejala wajib penyakit ini juga kerusakan otot jantung. Ada pelanggaran irama jantung, ada penurunan tekanan darah secara teratur. Dalam hal ini, jantung bertambah besar. Tetapi fungsinya, sebaliknya, berkurang. Dan akibatnya, gagal jantung berkembang secara bertahap. Jika masalah ini masih dikombinasikan dengan gagal napas, maka kemungkinan kematiannya tinggi.
Gangguan mental
Perlu dicatat bahwa distrofi otot Duchenne-Becker tidak selalu dimanifestasikan oleh gejala seperti keterbelakangan mental. Ini mungkin karena kekurangan zat seperti apodistrofin, yang diperlukan untuk fungsi otak. Cacat intelektual bisa sangat berbeda - dari keterbelakangan mental ringan hingga kebodohan. Kejengkelan gangguan kognitif ini juga difasilitasi oleh ketidakmampuan untuk menghadiri taman kanak-kanak, sekolah, klub dan tempat-tempat lain di mana anak-anak berkumpul. Akibatnya terjadi maladaptasi sosial.
Gangguan sistem endokrin
Berbagai gangguan endokrin terjadi pada tidak lebih dari 30-50% dari semua pasien. Paling sering kelebihan berat badan, obesitas. Pada saat yang sama, anak-anak juga memiliki tinggi yang lebih rendah dari teman sebayanya.
Hasil
Apa karakteristik klinis dan epidemiologis distrofi otot Duchenne? Dengan demikian, kejadian penyakit adalah 3,3 pasien per 100.000 orang sehat. Perlu dicatat bahwa atrofi otot berkembang secara bertahap, dan pada usia 15 tahun anak laki-laki tidak dapat lagi melakukannya tanpa bantuan orang lain, sepenuhnya tidak dapat bergerak. Selain itu, sering terjadi perlekatan berbagai infeksi bakteri (paling sering itu adalah sistem genitourinari dan pernapasan), dengan perawatan anak yang tidak tepat, luka baring terjadi. Jika masalah pada sistem pernapasan digabungkan dengan gagal jantung, itu berakibat fatal. Secara umum, pasien inihampir tidak pernah hidup lebih dari 30 tahun.
Diagnosis penyakit
Prosedur apa yang dapat membantu mendiagnosis distrofi otot Duchenne?
- Tes genetik, yaitu analisis DNA.
- Elektromiografi saat perubahan otot primer dikonfirmasi.
- Biopsi otot, ketika keberadaan protein distrofin dalam otot ditentukan.
- Tes darah untuk menentukan tingkat creatine kinase. Perlu dicatat bahwa enzim inilah yang menunjukkan kematian serat otot.
Pengobatan
Tidak mungkin sembuh total dari penyakit ini. Anda hanya dapat meringankan manifestasi gejala, yang akan membuat hidup pasien sedikit lebih mudah dan lebih nyaman. Jadi, setelah pasien didiagnosis dengan diagnosis seperti itu, paling sering ia diberi resep terapi glukokortikosteroid, yang dirancang untuk memperlambat perkembangan penyakit. Prosedur lain yang juga dapat digunakan untuk masalah ini:
- Ventilasi tambahan.
- Terapi obat, yang bertujuan untuk menormalkan kerja otot jantung.
- Menggunakan berbagai perangkat yang meningkatkan mobilitas pasien.
Penting juga untuk dicatat bahwa teknik terbaru sedang dikembangkan saat ini, yang didasarkan pada terapi gen, serta transplantasi sel induk.
Penyakit otot lainnya
Ada juga penyakit otot bawaan anak lainnya. Penyakit-penyakit ini termasuk, selainDuchenne:
- Distrofi Becker. Penyakit ini sangat mirip dengan Duchenne.
- Distrofi otot Dreyfus. Ini adalah penyakit progresif lambat di mana kecerdasan dipertahankan.
- Distrofi otot progresif Erb-Roth. Dimanifestasikan pada masa remaja, perkembangannya cepat, kecacatan terjadi lebih awal.
- Bentuk wajah-Shoulo-scapulo dari Landouzy-Dejerine, ketika kelemahan otot terlokalisasi di wajah, bahu.
Perlu dicatat bahwa tidak satu pun dari penyakit ini yang menyebabkan kelemahan otot pada bayi baru lahir. Semua gejala terjadi terutama pada masa remaja. Harapan hidup pasien paling sering tidak melebihi 30 tahun.
