Penyakit yang disebabkan oleh kekurangan enzim penting alfa-galaktosidase A sering disebut sebagai penyakit Fabry, menurut nama ilmuwan yang menemukannya. Mutasi pada gen pertama kali dijelaskan pada tahun 1989 di Inggris.
Dalam keadaan normal, enzim ini ada di hampir semua sel tubuh dan terlibat dalam pemrosesan lipid. Pada individu yang mewarisi gen yang rusak, ada akumulasi materi lemak di lisosom. Pada akhirnya, penyakit ini menyebabkan penghancuran dinding, sel, dan jaringan pembuluh darah. Penyakit Fabry adalah kelainan genetik langka yang juga disebut "penyakit penyimpanan lisosom".
Gejala
Penyakit ini, menurut pengamatan medis, pertama kali muncul pada orang dewasa dan anak-anak pada periode pra dan pubertas.
Gejala penyakit adalah sebagai berikut:
- Rasa terbakar dan nyeri yang terjadi pada anggota badan, diperburuk oleh aktivitas fisik dan kontak dengan panas. Nyeri sering disertai dengan kondisi demam.
- Kelemahan. Sangat sering, manifestasi seperti itu disertai dengan suasana hati yang buruk, kecemasan, perasaan cemas. Pasien merasakan penurunan mood dan keraguan diri, yang secara signifikan mengurangi kualitas hidup.
- Mengurangi keringat.
- Kelelahan kaki dan tangan. Seseorang, ketika penyakitnya berkembang, tidak dapat melakukan tindakan yang paling biasa sekalipun, karena ia mengalami kelelahan yang konstan. Bersamaan dengan rasa sakit, gejala seperti itu menyebabkan ketidakberdayaan total.
- Proteinuria. Penyakit ini disertai dengan peningkatan ekskresi protein bersama dengan urin. Seringkali gejala ini menyebabkan kesalahan diagnosis.
- Pembentukan ruam di bokong, selangkangan, bibir, jari.
- Gangguan otonom.
Sekitar sepertiga anak mengalami sindrom artikular bersama dengan gejala yang tercantum. Anak mengalami peningkatan nyeri otot, penurunan penglihatan, kurangnya aktivitas kardiovaskular. Sebagai kekurangan enzim berlangsung, kerusakan ginjal dan peningkatan tekanan darah diamati. Namun demikian, diagnosis seperti itu sangat jarang dilakukan pada anak-anak, itulah mengapa sangat penting untuk menghubungi pusat profesional untuk tes darah di tingkat genetik jika ada manifestasi.
Siapa yang mewarisi penyakit ini?
Banyak orang bertanya-tanya bagaimana penyakit Fabry memanifestasikan dirinya, apa itu? Menurut penelitian, dokter sampai pada kesimpulan berikut:
- Penyakit ini dapat berkembang pada seseorang tanpa memandang jenis kelamin.
- Gen yang menyebabkan perkembangan penyakit terlokalisasi dikromosom X. Pria hanya memiliki satu kromosom X, dan jika mengandung gen yang terpengaruh, mereka cenderung mengembangkan gejala. Seorang pria tidak dapat menularkan penyakit ini kepada putranya, tetapi semua anak perempuan mewarisi cacat ini.
- Wanita memiliki dua kromosom X, jadi ada kemungkinan 50/50% untuk menularkan penyakit ini kepada anak-anak dari kedua jenis kelamin.
- Gejala sering muncul pada masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa muda.
- Gen yang rusak terjadi pada 1 dari 12.000 bayi baru lahir, yang jarang terjadi.
Diagnosis penyakit
Diagnosis yang benar sering menyebabkan kesulitan, karena penyakit ini cukup langka dan memanifestasikan dirinya dengan berbagai gejala klinis. Pasien dengan suspek penyakit Fabry diperiksa oleh spesialis dari area klinis yang berbeda.
Pengalaman praktis menunjukkan bahwa antara manifestasi awal gejala dan diagnosis akhir rata-rata membutuhkan waktu sekitar 12 tahun. Sangat penting untuk mengetahui penyakitnya sedini mungkin untuk memulai pengobatan penuh.
Profesional kesehatan harus mencurigai kelainan genetik ini jika seseorang memiliki kombinasi lebih dari dua gejala penyakit. Pada anak usia dini, penyakit Fabry (foto kromosom yang terkena disajikan di bawah), praktis tidak memanifestasikan dirinya, sehingga diagnosisnya bisa rumit.
Diagnosis penyakit pada pria
Aktivitas berikut tersedia untuk pria:
- Analisis silsilah, pohon silsilah. Mempertimbangkansifat turun-temurun dari lesi, pengumpulan riwayat keluarga sangat penting dalam diagnosis. Tetapi untuk anggota keluarga yang sama, penyakit ini mungkin tidak dikenali.
- Penelitian tentang kandungan enzim galaktosidase dalam darah.
- Analisis DNA - dilakukan jika memperoleh hasil studi biokimia yang ambigu. DNA dapat diambil dari bahan biologis apa pun.
Penyakit Fabry: mendiagnosis lesi pada wanita
Untuk perempuan dilaksanakan kegiatan sebagai berikut:
- Analisis silsilah.
- analisis DNA.
- Kandungan enzim dalam darah bukanlah indikator utama penyakit, karena aktivasi asimetris dari kromosom X. Mungkin dalam batas normal, bahkan jika wanita tersebut memiliki penyakit.
Diagnosis Prenatal
Penelitian dilakukan dengan mengukur kadar enzim dalam jaringan janin. Ini diperlukan jika ibu menderita penyakit genetik atau ada kecurigaan bahwa bayinya mungkin mewarisi penyakit Fabry. Gejala penyakit praktis tidak muncul setelah lahir dan membuat diri terasa di usia yang lebih tua.
Potensi Komplikasi
Jika pasien tidak terdiagnosis dan penyakitnya tidak diobati, dalam banyak kasus komplikasi berikut berkembang:
- Gagal ginjal akut. Seseorang terus-menerus kehilangan protein dalam urin, yaitu proteinuria berkembang.
- Mengubah fungsi dan bentuk hati. Mendengarkan mengungkapkan ketidakcukupankatup jantung, kontraksi tidak teratur.
- Gangguan aliran darah sehat di otak. Pasien sering mengalami pusing, komplikasi serius adalah stroke.
Pengobatan
Orang dengan dugaan penyakit Fabry dirujuk ke pusat khusus di mana ada pengalaman dalam pengobatan penyakit penyimpanan lisosom. Di lembaga-lembaga ini, keberadaan patologi dikonfirmasi dan terapi yang tepat diterapkan.
Hingga tahun 2000, prinsip terapi utama ditujukan untuk mengatasi kondisi negatif yang berkembang seiring dengan perkembangan penyakit. Saat ini, pendekatan berbeda sedang diambil untuk membantu menghilangkan tidak hanya gejala yang disebabkan oleh penyakit Fabry. Perawatan terdiri dari terapi penggantian enzim. Pasien diberi resep obat alfa-, beta-galaktosidase.
Penyakit Fabry (yang gejala dan pemeriksaannya telah mengarah pada diagnosis yang benar) harus segera diobati. Ini dilakukan melalui suntikan yang diterima pasien setiap dua minggu. Metode ini dapat diterapkan dengan bantuan perawat di klinik atau di rumah, jika orang tersebut mentoleransi infus dengan baik. Perawatan memungkinkan Anda untuk menormalkan metabolisme, menghilangkan kekambuhan gejala, mencegah perkembangan penyakit.
Replagal dianggap sebagai obat utama yang digunakan untuk penggantian. Solusinya tersedia dalam botol 5 ml. Obat ini ditoleransi dengan baik, dalam kasus yang jarang terjadi efek samping: gatal, sakit perut,demam.
Jika penyakitnya menyebabkan rasa sakit yang parah, pasien mungkin juga akan diberi resep antikonvulsan, analgesik, obat antiinflamasi nonsteroid.
Banyak ahli percaya bahwa diagnosis dan pengobatan penyakit Fabry yang benar dapat mengubah perjalanan penyakit secara alami. Penggunaan pengobatan substitusi yang efektif dapat menghentikan perkembangannya.
Kontrol laboratorium
Terhadap latar belakang kursus yang sedang berlangsung, perlu dilakukan penentuan kuantitatif ceramide trihexoside. Dengan perawatan yang berhasil, konsentrasinya berkurang. Dalam beberapa studi klinis, tingkat globotriaosil sphingosine digunakan sebagai indikator efektivitas.
Injeksi tidak diresepkan selama kehamilan dan menyusui, kecuali jika wanita tersebut memiliki penyakit lain yang mengancam jiwa.
Hasil
Penyakit Fabry adalah lesi genetik yang serius, disertai dengan rasa sakit, mengganggu kualitas hidup manusia dan menyebabkan kecacatan. Banyak pasien yang tidak mendapatkan penanganan yang tepat sehingga tidak dapat bekerja secara efektif, belajar, mengeluhkan perasaan frustasi, lelah, depresi, cemas.
Keparahan gejala sehari-hari dapat memburuk seiring perkembangan penyakit, dan harapan hidup mereka yang menderita, rata-rata, 15 tahun lebih pendek daripada populasi umum. Tapi penyakit Fabry bukanlah hukuman, dengan penyakit seperti itu, tunduk pada terapi substitusi, seseorang dapat menjalani kehidupan yang penuh.
