Bilirubin ensefalopati (juga disebut kernikterus) adalah suatu kondisi yang ditandai dengan kematian sel-sel otak karena efek toksik dari konsentrasi tinggi bilirubin (fraksi tidak langsung) pada mereka. Kondisi ini paling sering terjadi pada bayi baru lahir dan memerlukan perawatan segera, selain itu dapat menyebabkan kecacatan bahkan kematian pasien.
Etiologi penyakit
Kemungkinan penyebab ensefalopati bilirubin pada bayi baru lahir adalah sebagai berikut:
- penyakit hemolitik (Rhesus atau ketidakcocokan kelompok ibu dan bayi);
- ibu diabetes;
- sepsis bayi baru lahir;
- trauma anak saat melahirkan dengan pembentukan hematoma yang luas;
- toksoplasmosis (infeksi intrauterin);
- sakit kuning pada bayi prematur.
Di bawah pengaruh salah satu proses yang terdaftarbilirubin tidak langsung (yaitu, tidak diproses oleh hepatosit) dilepaskan ke dalam darah dalam jumlah besar, menyebabkan efek neurotoksik pada jaringan otak.
Fitur patologis
Permukaan otak berwarna kuning pucat. Bagian dari persiapan mengungkapkan karakteristik warna kuning dari struktur otak (otak kecil, hipokampus, talamus, batang tubuh, dan lain-lain). Namun, area yang tidak dicat juga mengalami perubahan patologis.
Di daerah yang terkena, karena kematian neuron, gliosis terbentuk dan atrofi jaringan saraf terjadi. Pada saat yang sama, gambaran patomorfologi mirip dengan lesi hipoksia, yang berarti dapat diasumsikan dengan tingkat kemungkinan yang tinggi bahwa bilirubin yang tidak terikat, merusak membran sel, menyebabkan gangguan pemanfaatan oksigen di jaringan otak. Dan kerusakan hipoksia menyebabkan peningkatan sensitivitas neuron yang lebih besar terhadap efek toksik bilirubin.
Artinya, ikterus nuklear (bilirubin ensefalopati) bukan hanya perubahan warna struktur otak di bawah pengaruh bilirubin. Ini juga merupakan serangkaian proses spesifik patologis yang terjadi pada tingkat sel.
Ensefalopati bilirubin pada orang dewasa
Penyebab kerusakan struktur otak oleh bilirubin pada orang dewasa terletak pada patologi hati dekompensasi yang parah (sirosis, hepatitis).
Penyakit pada orang dewasa berkembang secara bertahap dan disertai dengan peningkatan gejala neurologis. Pada saat yang sama, gangguan mental muncul ke permukaandan aktivitas fisik, yang dimanifestasikan dengan insomnia, perubahan kognitif, penurunan aktivitas, dan sebagainya.
Manifestasi klinis
Paling sering, tanda-tanda pertama patologi terjadi pada bayi cukup bulan pada hari ke-2-5, dan pada bayi prematur - pada hari ke-7. Tetapi adanya hiperbilirubinemia dapat menyebabkan perkembangan penyakit selama periode neonatal (hingga 28 hari).
Gejala awal ensefalopati tersebut tidak spesifik dan mungkin bersamaan dengan hipoglikemia, sepsis, perdarahan intrakranial, hipoksia, dan kondisi akut patologis lainnya pada bayi baru lahir.
Sebagai aturan, tanda-tanda pertama dari kerusakan otak yang baru mulai adalah penurunan refleks mengisap, kantuk, dan hilangnya refleks Moro. Saat penyakit memburuk (berkembang), refleks tendon menghilang, pernapasan terganggu, terjadi opisthotonus, ubun-ubun besar tegang, otot-otot wajah dan tungkai mengejang, anak berteriak dengan keras.
Kemudian, kejang muncul, disertai dengan ekstensi tajam lengan dan memutar tangan, mengepalkan tinju, ke dalam.
Aktivitas proses lebih lanjut sering menyebabkan kematian, jika tidak, kondisi anak membaik dan perkembangannya normal. Namun, pada tahun, kekakuan otot, opisthotonus dan hiperkinesis muncul kembali. Pada tahun kedua kehidupan, kejang dan opisthotonus menghilang, namun, gerakan tak menentu yang tidak disengaja, dikombinasikan dengan hipotensi atau kekakuan otot, bertahan dan menjadi stabil.
Pada usia tiga tahun, ensefalopati bilirubin pada anak-anak memperoleh karakter yang persisten dan jelas, yang dimanifestasikan oleh gangguan pendengaran terhadap suara dengan frekuensi tinggi, koreoatetosis, kejang, disartria, strabismus, oligofrenia, gangguan ekstrapiramidal. Kadang-kadang terjadi ataksia, hipotensi dan gangguan piramidal.
Dengan ensefalopati bilirubin ringan, konsekuensinya dapat bermanifestasi sebagai gangguan pendengaran, gangguan koordinasi motorik sedang atau ringan, sindrom hiperaktif yang dikombinasikan dengan gangguan perhatian (disfungsi otak minimal). Gejala-gejala ini dapat digabungkan atau muncul secara terpisah. Namun, ensefalopati mungkin tidak terdiagnosis sampai masuk sekolah.
Pementasan proses
Patologi memiliki empat tahap perkembangan:
- Gejala ensefalopati bilirubin tidak spesifik: kelemahan, muntah, tangisan monoton tanpa emosi. Tonus otot dan nafsu makan berkurang.
- Gejala ensefalopati muncul, anggota badan bayi bengkok, tidak mungkin untuk ditekuk, dagu dibawa ke dada, anak menangis tidak wajar. Dalam beberapa kasus, hipertermia dan episode apnea mungkin terjadi.
- Kondisi pasien (biasanya 10-12 hari kehidupan bayi) terlihat membaik, tetapi fenomena ini tidak terkait dengan pemulihan, sebaliknya, prosesnya berlanjut. Kekakuan otot berkurang, tidak ada kram.
- Berkembang pada usia 2 bulan kehidupan bayi. Gejalanya meningkat. Ada tanda-tanda yang mirip dengan cerebral palsy. Anak itu jauh di belakangperkembangan psikoemosional dan fisik.
Tindakan diagnostik
Hiperbilirubinemia dapat dianggap sebagai fisiologis hanya dalam kasus pengecualian mutlak semua faktor patologis terjadinya. Mempertimbangkan fakta bahwa hiperbilirubinemia paling sering disebabkan oleh penyebab hemolitik atau fisiologis, pemeriksaan pasien harus mencakup tes berikut:
tes darah (umum) dengan perhitungan wajib jumlah retikulosit dan mikroskopis apusan darah;
- Tes Coombs (tidak langsung dan langsung);
- menentukan golongan dan afiliasi Rh darah ibu dan bayi;
- menentukan jumlah bilirubin indirek dan direk;
Peningkatan kandungan bilirubin dalam darah tali pusat, adanya gejala ikterus pada hari pertama kehidupan, jika kadar fraksi tak terkonjugasi lebih dari 34 mol/l, menunjukkan adanya ikterus patologis.
Dalam beberapa kasus, MRI, USG, dan CT mungkin diresepkan untuk ensefalopati bilirubin.
Terapi Kondisi
Kernikterus anak (berapa pun stadiumnya) dirawat oleh ahli saraf pediatrik. Biasanya, anak-anak seperti itu dirawat di rumah sakit.
Pengobatan penyakit pada orang dewasa juga dilakukan di rumah sakit di bawah pengawasan dokter.
Pengobatan penyakit adalah menghilangkan penyebab hiperbilirubinemia dan mengembalikan konsentrasi normal bilirubin dalam darah. Ini digunakan sebagai pengobatanfototerapi.
Di bawah pengaruh radiasi, bilirubin indirek toksik diubah menjadi isomer khusus yang mudah dikeluarkan oleh ginjal dan hati dan tidak mengikat albumin darah. Dalam kasus di mana konsentrasi bilirubin tidak berkurang di bawah pengaruh fototerapi, transfusi plasma ditentukan.
Jika metode sebelumnya tidak efektif, atau gejalanya meningkat dengan cepat, pasien diberi resep transfusi darah langsung.
Obat bekas
Jika karena alasan tertentu transfusi langsung tidak memungkinkan, obat-obatan diresepkan yang mempengaruhi sintesis dan transformasi bilirubin ("Protoporfirin").
Karena kernikterus adalah akibat dari efek toksik bilirubin pada neuron, neuroprotektor selalu digunakan dalam pengobatannya.
Pengobatan antikonvulsan diberikan sesuai indikasi.
Dalam kasus penyakit hemolitik dengan tes Coombs positif langsung, infus imunoglobulin intravena efektif.
Frekuensi kejadian, konsekuensi dan prakiraan
Menurut data otopsi, kernikterus terjadi pada bayi baru lahir pada semua usia kehamilan tanpa adanya terapi yang memadai untuk penyakit hemolitik dan konsentrasi bilirubin di atas 25-30 mg.
Insiden penyakit pada bayi prematur dengan hiperbilirubinemia bervariasi dari 2 hingga 16%. Angka yang lebih tepat tidak dapat ditentukan karena berbagai gejala penyakit.
Kehadiran kompleks gejala neurologis yang jelas merupakan tanda prognostik yang tidak menguntungkan. Dengan demikian, mortalitas pada kasus ini mencapai 75%, dan 80% pasien yang masih hidup mengalami koreoatetosis bilateral, disertai dengan kontraksi otot yang tidak disengaja. Selain itu, komplikasi seperti tuli, keterbelakangan mental, dan tetraplegia spastik cukup umum terjadi.
Anak dengan riwayat hiperbilirubinemia harus diskrining untuk tuli.
Meskipun diagnosis membaik, kernikterus masih terjadi. Ada informasi tentang kejadiannya dengan latar belakang hiperbilirubinemia tanpa alasan apa pun. Oleh karena itu, para ahli merekomendasikan pemantauan wajib bilirubin pada 1-2 hari kehidupan untuk semua bayi baru lahir untuk mengidentifikasi pasien dengan kemungkinan tinggi mengembangkan hiperbilirubinemia parah dan, sebagai akibatnya, ensefalopati.
Tindakan pencegahan
Penting untuk mempelajari konsentrasi bilirubin dalam kasus penyakit kuning pada hari pertama kehidupan, dan dengan adanya hiperbilirubinemia - untuk mengecualikan perkembangan penyakit hemolitik.
Diwajibkan untuk memantau kondisi bayi dalam waktu 3 hari setelah keluar, terutama untuk bayi prematur (sampai 38 minggu) yang keluar dari ruang bersalin sebelum 2 hari kehidupan.
Frekuensi observasi ditentukan oleh usia bayi dipulangkan dan adanya faktor risiko. Beberapa anak diamati pada siang hari. Risiko dapat diprediksi dengan menilai tingkatpeningkatan bilirubin setiap jam.
