Seluruh jumlah materi genetik ditetapkan hanya dalam 46 pasang kromosom. Dan kromosom, seperti yang kita ketahui dari biologi, terletak di inti sel. Orang yang sehat memiliki kariotipe 23 pasang kromosom diploid. Artinya, 46 XX adalah set kromosom wanita, dan 46 XY adalah set kromosom pria. Ketika kromosom rusak, "pembawa" utama kode genetik, berbagai jenis pelanggaran terjadi.
Mutasi tidak hanya terjadi pada manusia. Perubahan kecil dalam materi genetik berkontribusi pada keragaman manifestasi alam. Dengan apa yang disebut translokasi seimbang, perubahan kromosom terjadi tanpa kehilangan informasi dan tanpa duplikasi yang tidak perlu. Paling sering ini terjadi selama meiosis (pembelahan kromosom), di samping itu, kadang-kadang bagian dari kromosom diduplikasi (terjadi duplikasi), dan kemudian konsekuensinya tidak dapat diprediksi. Tapi kami hanya akan mempertimbangkan translokasi Robertsonian, fitur dan konsekuensinya.
Translokasi Robertsonian - apa itu? Masalah gen kemanusiaan
Karena kesenjangankromosom dekat sentromer, perubahan struktural terjadi pada kode genetik manusia. Kesenjangannya bisa tunggal, dan terkadang berulang. Satu lengan kromosom setelah putus (biasanya lengan pendek) hilang. Tetapi ada kasus ketika pemutusan terjadi secara bersamaan pada 2 kromosom, yang lengan pendeknya dipertukarkan. Kebetulan hanya bagian bahu tertentu yang mengalami translokasi. Tetapi lengan pendek seperti itu dalam kromosom tipe akrosentrik (di mana sentromer membagi kromosom menjadi lengan yang lebih panjang dan lebih pendek) tidak pernah membawa informasi penting. Selain itu, hilangnya unsur-unsur tersebut tidak begitu penting, karena materi herediter ini disalin dalam kromosom akrosentrik lainnya.
Tetapi ketika lengan pendek yang terpisah menyatu dengan lengan pendek dari gen lain, dan lengan panjang yang tersisa juga disolder bersama, maka translokasi seperti itu tidak lagi seimbang. "Penataan ulang" materi genetik seperti itu adalah translokasi Robertsonian.
W. Robertson mempelajari dan menjelaskan jenis translokasi ini pada tahun 1916. Dan anomali itu dinamai menurut namanya. Translokasi Robertsonian dapat menyebabkan perkembangan kanker, tetapi mungkin tidak mempengaruhi penampilan dan kesehatan pembawa. Namun, seorang anak dalam banyak kasus, jika salah satu orang tuanya mengalami translokasi seperti itu, lahir dengan penyimpangan.
Seberapa umum mutasi?
Berkat kemajuan teknologi dan perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan, saat ini dimungkinkan untuk mengetahui terlebih dahulu apakah ada anomali dalamkariotipe anak yang belum lahir. Sekarang dimungkinkan untuk melakukan statistik: seberapa sering anomali gen muncul? Menurut data saat ini, translokasi Robertsonian terjadi pada satu dari seribu bayi baru lahir. Paling sering, translokasi kromosom 21 didiagnosis.
Translokasi kromosom kecil sama sekali tidak mengancam pembawa itu sendiri. Tetapi ketika elemen penting dari kode terpengaruh, anak mungkin lahir mati atau mati setelah beberapa bulan, seperti yang terjadi pada sindrom Patau. Tapi sindrom Patau sangat jarang terjadi. Sekitar 1 dari 15.000 kelahiran.
Faktor yang berkontribusi terhadap munculnya translokasi dalam kromosom
Di alam, ada mutasi spontan, yaitu tidak disebabkan oleh apa pun. Tetapi lingkungan membuat penyesuaian sendiri terhadap perkembangan genom. Beberapa faktor berkontribusi terhadap peningkatan perubahan mutasi. Faktor-faktor ini disebut mutagenik. Faktor-faktor berikut diketahui:
- efek basa nitrogen;
- biopolimer DNA asing;
- ibu minum selama hamil;
- dampak virus selama kehamilan.
Paling sering, translokasi terjadi karena efek radiasi yang berbahaya pada tubuh. Mempengaruhi radiasi ultraviolet, radiasi proton dan sinar-X, serta sinar gamma.
Kromosom mana yang mengalami perubahan?
Kromosom 13, 14, 15 dan 21 mengalami translokasi. Translokasi yang paling populer dan berbahaya adalah translokasi Robertsonian antara 14 dan 21kromosom.
Jika meiosis menghasilkan kromosom ekstra (trisomi) pada janin dengan translokasi ini, bayi akan lahir dengan sindrom Down. Preseden yang sama mungkin terjadi jika translokasi Robertsonian terjadi antara kromosom 15 dan 21.
Translokasi kromosom grup D
Translokasi Robertsonian pada kromosom grup D hanya mempengaruhi kromosom akrosentrik. Kromosom 13 dan 14 terlibat dalam translokasi pada 74% kasus dan disebut translokasi tidak seimbang, yang seringkali tidak memiliki konsekuensi yang mengancam jiwa.
Namun, ada satu keadaan yang mungkin menyertai anomali tersebut. Translokasi Robertsonian 13, 14 pada pria dapat menyebabkan gangguan kesuburan pembawa pria tersebut (set kromosom 45 XY). Karena kenyataan bahwa, karena hilangnya kedua lengan pendek, alih-alih 2 pasang kromosom, hanya satu yang lebih sering tersisa, memiliki 2 yang panjang, gamet dari pria seperti itu tidak dapat memberikan keturunan yang layak.
Translokasi Robertsonian yang sama dari 13, 14 pada seorang wanita juga mengurangi kemampuannya untuk memiliki bayi. Menstruasi hadir pada wanita seperti itu, namun ada kasus ketika mereka melahirkan anak yang sehat. Tetapi statistik masih menunjukkan bahwa ini adalah kasus yang jarang terjadi. Sebagian besar anak mereka tidak layak.
Konsekuensi translokasi
Kami telah menemukan bahwa beberapa perubahan struktural cukup normal dan tidak menimbulkan ancaman. Sebuah translokasi Robertsonian tunggal ditentukan hanya dengan analisis. Tapi translokasi berulang kegenerasi kromosom berikutnya sudah berbahaya.
Translokasi Robertsonian 15 dan 21 dalam kombinasi dengan perubahan struktural lainnya bahkan bisa menyedihkan. Kami akan menjelaskan semua konsekuensi dari perubahan struktural individu pada kariotipe secara lebih rinci. Ingatlah bahwa kariotipe adalah seperangkat kromosom yang melekat pada individu di dalam nukleus.
Trisomi dan translokasi
Selain translokasi, ahli genetika membedakan anomali seperti trisomi dalam kromosom. Trisomi berarti bahwa kariotipe janin memiliki set triploid dari salah satu kromosom, alih-alih 2 salinan yang ditentukan, trisomi mosaik kadang-kadang terjadi. Artinya, set triploid tidak diamati di semua sel tubuh.
Trisomi dalam kombinasi dengan translokasi Robertsonian menyebabkan konsekuensi yang sangat serius: seperti sindrom Patau, sindrom Edwards, dan sindrom Down yang lebih umum. Dalam beberapa kasus, serangkaian anomali tersebut menyebabkan keguguran dini.
Sindrom Down. Manifestasi
Perlu dicatat bahwa translokasi yang melibatkan 21 dan 22 kromosom lebih stabil. Anomali semacam itu tidak menyebabkan kematian, tidak semi-mematikan, tetapi hanya menyebabkan penyimpangan dalam perkembangan. Jadi, trisomi 21 dalam kombinasi dengan translokasi Robertsonian pada kariotipe dalam analisis kariotipe janin adalah "tanda" yang jelas dari sindrom Down, penyakit genetik.
Sindrom Down ditandai dengan kelainan fisik dan mental. Prognosis kehidupan pada orang-orang seperti itu menguntungkan. Meskipun ada kelainan jantung dan beberapa perubahan fisiologis pada kerangka,tubuh berfungsi normal.
Tanda-tanda karakteristik sindrom:
- wajah datar;
- lidah bertambah;
- kulit di leher banyak, berlipat-lipat;
- clinodactyly (kelengkungan jari);
- epicanthus;
- penyakit jantung mungkin terjadi pada 40% kasus.
Orang dengan sindrom ini mulai berjalan lebih lambat, untuk mengucapkan kata-kata. Dan juga lebih sulit bagi mereka untuk belajar daripada anak-anak lain pada usia yang sama.
Namun, mereka mampu bekerja dengan baik di masyarakat, dan dengan dukungan dan kerja yang baik dengan anak-anak seperti itu, mereka akan bersosialisasi dengan baik di masa depan.
Sindrom Patau
Sindrom ini kurang umum daripada sindrom Down, tetapi anak seperti itu memiliki banyak jenis cacat. Hampir 80% anak dengan diagnosis ini meninggal dalam waktu 1 tahun kehidupan.
Pada tahun 1960, Klaus Patau mempelajari anomali ini dan menemukan penyebab kegagalan genetik, meskipun sebelumnya pada tahun 1657 ia menggambarkan sindrom T. Bartolini. Risiko gangguan tersebut meningkat pada wanita yang melahirkan anak setelah 31.
Pada anak-anak seperti itu, banyak cacat fisik yang digabungkan dengan gangguan perkembangan psikomotor yang parah. Karakteristik sindrom:
- microcephaly;
- tangan abnormal, sering dengan jari ekstra;
- telinga tidak beraturan rendah;
- bibir kelinci;
- leher pendek;
- mata sipit;
- jelas jembatan hidung "cekung";
- cacat ginjal dan jantung;
- bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing;
- kehamilan hanya memiliki satu arteri umbilikalis.
Sejumlah kecil bayi yang selamat mendapat perawatan medis. Dan mereka bisa hidup untuk waktu yang lama. Namun kelainan kongenital tetap mempengaruhi sifat hidup dan pendeknya.
Sindrom Edwards
Trisomi kromosom 18 akibat translokasi menyebabkan sindrom Edwards. Sindrom ini kurang dikenal. Dengan diagnosis ini, anak itu hampir tidak hidup hingga enam bulan. Hukum seleksi alam tidak akan membiarkan makhluk dengan banyak penyimpangan berkembang.
Secara umum, jumlah kelainan yang berbeda pada sindrom Edwards adalah sekitar 150. Terdapat kelainan pada pembuluh darah, jantung, dan organ dalam. Hipoplasia serebelar selalu ada pada bayi baru lahir tersebut. Anomali dalam struktur jari mungkin terjadi. Sangat sering, anomali khas seperti kelainan bentuk kaki muncul.
Tes apa yang mendeteksi kelainan selama perkembangan janin?
Untuk menganalisis kariotipe janin, diperlukan bahan - sel janin.
Ada beberapa tes. Mari kita lihat bagaimana semuanya terjadi.
1. Biopsi vili korionik. Analisis dilakukan pada minggu ke 10. Vili ini adalah bagian langsung dari plasenta. Partikel materi biologis ini akan menceritakan segalanya tentang janin masa depan.
2. Amniosentesis. Dengan bantuan jarum, beberapa sel janin dan cairan ketuban diambil. Mereka diambil paling sering pada minggu ke-16 kehamilan, dan setelah beberapa minggu pasangan dapat menerima detailinformasi kesejahteraan anak.
Ibu yang memiliki peningkatan risiko melahirkan anak dengan kelainan dikirim untuk analisis semacam itu. Biasanya pasangan yang memiliki:
1) mengalami keguguran yang tidak dapat dijelaskan;
2) pasangan tidak bisa hamil untuk waktu yang lama;
3) ada ikatan terkait erat dalam genus.
Orang muda seperti itu mungkin memiliki translokasi Robertsonian pada beberapa kromosom. Oleh karena itu, mereka harus melakukan analisis kariotipe terlebih dahulu untuk mengetahui peluang bertahan dan melahirkan anak yang sehat.
