Apakah Anda merasa kaki atau lengan bayi Anda tumbuh perlahan? Mungkin dia mengidap penyakit Olier. Ini adalah penyakit di mana anomali dalam perkembangan kerangka tulang, yaitu displasia, terjadi. Nama lain untuk penyakit tersebut adalah multiple chondromatosis tulang, chondromatosis unilateral, atau dyschondroplasia tulang. Penyakit ini mendapat nama utamanya dari nama ahli bedah Lyon Olier. Ia menemukan dan menjelaskan penyakit ini menggunakan sinar-X pada tahun 1899.
Apa itu penyakit Olier
Penyakit ini mengacu pada anomali dalam perkembangan kerangka tulang, yang mencakup banyak penyakit, termasuk displasia pinggul, yang diketahui banyak ibu dari bayi.
Penyakit ini sering muncul pada masa kanak-kanak, oleh karena itu sebelumnya dianggap sebagai penyakit anak-anak. Sekarang telah terbukti bahwa patologi juga dapat muncul pada orang dewasa (tanda-tandanya dapat muncul bahkan pada usia 20-40 tahun). Ini adalah patologi bawaan, tetapi terdeteksi setelah beberapa waktu - pada masa kanak-kanak atau remaja - yaitu, selama pertumbuhan intensif, ketikadeformitas tulang dan/atau perkembangan abnormal dari lengan dan kaki menjadi jelas.
Ketika penyakit Olier di metafisis tulang tubular panjang anggota badan, pertumbuhan tulang rawan muncul. Penyakit ini berkembang terutama di tulang, tulang rawan dan sendi lengan dan tungkai, khususnya di kaki dan tangan, serta di tulang panggul, tetapi juga terjadi di tulang rusuk, tulang dada atau tengkorak.
Pertumbuhan, atau enkondroma, membuat lapisan luar tulang tipis dan rapuh. Faktanya, ini adalah tumor jinak yang dapat berkembang menjadi ganas (misalnya, kondrosarkoma). Untungnya, ini jarang terjadi.
Saat pubertas, pertumbuhannya stabil dan digantikan oleh tulang.
Jadi, penyakit Ollie adalah penyakit keturunan yang parah, pengerasan tulang rawan, yang juga menyebabkan penebalan metafisis (leher tulang tubular). Alasan kemunculannya masih belum diketahui. Dalam beberapa kasus, ia memiliki karakter genetik dominan autosomal.
Mirip dengan penyakit dyschondroplasia adalah sindrom Maffucci dan Proteus yang langka. Dalam kasus pertama, selain pertumbuhan tulang rawan jinak dan kelainan bentuk tulang, hemangioma terbentuk pada kulit - bintik-bintik merah gelap dengan bentuk tidak beraturan, yang terdiri dari pembuluh darah. Yang kedua, tumor jinak berkembang di berbagai bagian tubuh.
Siapa yang terpengaruh
Dulu kondromatosis tulang jarang terjadi. Namun kini, ketika pemeriksaan rontgen dilakukan cukup luas, ternyata tidak bisa disebut kelangkaan. Jika 20 tahun yang lalu 30 kasus dijelaskan, sekarang ada dua kali lebih banyak.
Biasanya tidak mungkin untuk menentukan onset yang tepat kecuali pemeriksaan rontgen dinamis yang teratur telah dilakukan sejak lahir, terutama pada masa kanak-kanak awal dan perkembangan intrauterin, ketika, pada kenyataannya, penyakit Olier terjadi. Omong-omong, penyakit ini terdeteksi pada anak perempuan hampir dua kali lebih sering daripada anak laki-laki.
Gejala Penyakit
Agar tidak ketinggalan tanda-tanda penyakit, orang tua harus waspada jika anak:
- terlambatnya perkembangan beberapa bagian anggota tubuh/anggota tubuh;
- ada asimetri dan pemendekan di dalamnya;
- ada timpang;
- ada kemiringan panggul;
- ada kelengkungan sendi tipe valgus atau varus.
Semua faktor ini memungkinkan untuk mengasumsikan bahwa anak tersebut menderita penyakit Olier.
Penyakit ini tidak selalu langsung muncul saat lahir, tetapi sudah pada usia 1-4 tahun, Anda dapat melihat bahwa kaki atau lengan anak tumbuh lebih lambat dari yang diharapkan. Ini adalah gejala utama penyakit, yang tidak boleh diabaikan. Jika tidak, bayi akan berkembang secara normal, meskipun ia didiagnosis menderita penyakit Olier.
Diskondroplasia paling sering menyerang satu anggota badan, namun tidak jarang kedua anggota badan terkena. Jika penyakit telah menyentuh kaki, anak akan menjadi pendek karena pemendekannya. Tulang sangat tertinggal dalam pertumbuhan jika proses patologis dimulai sangat awal. Deformitas menyakitkan dan berkembang perlahan. anggota badan tunduk padapenyakit, menjadi lebih pendek, lebih tebal, perubahan gaya berjalan, ketimpangan diamati. Mungkin ada deformitas varus atau valgus pada lutut (lebih jarang - ujung proksimal paha atau kaki), skoliosis tulang belakang. Atrofi otot tidak ditemukan pada penyakit ini.
Falang, metatarsal dan, dalam beberapa kasus, tulang metakarpal mengalami perubahan besar. Mereka memendek, melebar, kaku dan mengandung banyak pencerahan tulang rawan.
Mengidap penyakit Olier, mereka rentan mengalami patah tulang, karena akibat penyakit tersebut, jaringan tulang mereka tidak berkembang dengan baik. Namun, patah tulang paling sering sembuh tanpa masalah.
Komorbiditas
Diskondroplasia dapat disertai dengan lesi pada organ lain, meskipun penyakit penyerta tidak selalu berkembang. Secara khusus, pada gadis-gadis muda, bersama dengan penyakit Olier, teratoma ovarium dan gangguan endokrin, termasuk yang parah, dapat diamati, termasuk menstruasi yang sangat dini dan pubertas dini dengan pengerasan yang dipercepat.
Namun, perkembangan kembali normal ketika tumor ovarium diangkat.
Diagnosis
Untuk mendeteksi penyakit Olier, pertama-tama harus dilakukan x-ray. Biopsi tulang dan pencitraan resonansi magnetik juga harus dilakukan. Jika suatu penyakit terdeteksi, pasien memerlukan pemeriksaan rutin oleh dokter untuk mendeteksi transformasi ganas menjadi chondrosarcoma secara tepat waktu jika diperlukan.
Diagnosis Diferensial
Diagnosis banding pada penyakit Olier sebenarnya tidak diperlukan setelah pemeriksaan rontgen, karena gambaran kondromatosis sangat spesifik. Namun, setiap kasus berbeda, dan rangkaian gejala nyeri hampir tidak pernah berulang, jadi dokter harus mengecualikan sejumlah penyakit serupa.
X-ray tidak termasuk kondrodistrofi atipikal, hemihipertrofi atau hemiatrofi tulang, deformitas rachitic dan beberapa penyakit lainnya. Juga, berkat sinar-x, penyakit Recklinghausen, yang biasanya dapat dikacaukan dengan penyakit Olier, dikecualikan. Prinsip utamanya adalah perlu untuk mengambil x-ray seluruh kerangka, dan bukan sebagian.
Prinsip pengobatan
Dischondroplasia saat ini, sayangnya, tidak memiliki pengobatan yang rasional. Tidak seperti, misalnya, penyakit seperti displasia pinggul, kondromatosis hanya diobati dengan koreksi bedah deformitas. Dalam beberapa kasus, endoprostesis buatan diindikasikan. Perawatan lain yang harus diterima pasien adalah simtomatik dan suportif.
Intervensi bedah diindikasikan terutama untuk orang dewasa, karena, menurut pengamatan modern, tidak ada hasil stabil yang diperoleh dengan koreksi bedah pada usia sekolah, yang berarti masuk akal untuk melakukan perawatan bedah hanya dengan kelainan bentuk yang terbentuk, tetapi tidak yang dinamis. Namun, dalam kasus lesi yang parah, pembedahan juga dapat dilakukan untuk anak-anak, terutama pada jari-jari, yang secara signifikan melengkung pada penyakit Olier.
Penyakit ini memerlukan pemeliharaan sendi dan tulang: pasien diindikasikan untuk memakai sepatu ortopedi, penggunaan peralatan ortopedi dan perangkat lain untuk memperbaiki sendi. Pasien harus terlibat dalam latihan kompleks terapi dan budaya fisik yang dirancang khusus untuk patologi ini.
Senam dan latihan pada simulator khusus juga berguna. Ini membantu memulihkan tonus otot dan memperkuat ligamen.
Prakiraan
Menurut penelitian, jaringan tulang rawan paling sering digantikan oleh jaringan tulang pada masa pubertas (mungkin inilah mengapa kasus penyakit ini sangat jarang terjadi pada orang dewasa). Namun, pada anak kecil, prognosisnya kurang cerah: deformitas, meskipun lambat, berkembang. Inilah bahayanya penyakit Ollie.
Penyakit ini memanifestasikan dirinya secara individual dalam setiap kasus sehingga sangat sulit untuk menilai prognosis secara umum. Dengan beberapa lesi, itu lebih menguntungkan daripada dalam kasus perubahan tunggal yang terlokalisasi. Deformitas tunggal menyebabkan pemendekan salah satu anggota badan dan, akibatnya, asimetri mereka, terutama ketika menyangkut anak kecil. Dan ini sudah tidak mungkin untuk diperbaiki. Juga, dengan perkembangan awal tumor, risiko berbagai kelainan bentuk jari meningkat.
Transformasi menjadi chondrosarcoma
Meskipun transformasi menjadi bentuk ganas - chondrosarcoma - jarang terjadi, masih ada kemungkinan mengembangkan kanker. Ini sebagian besar terjadi selama masa remaja, meskipun sejumlahpenelitian saat ini menunjukkan bahwa ini bisa terjadi jauh di kemudian hari. Untuk itu, konsultasi rutin dengan dokter dan pemeriksaan kesehatan dianjurkan bagi pasien diskondroplasia.
