Pengetahuan modern dari bidang genetika telah memasuki tahap penerapan praktis dalam kedokteran terapan. Saat ini, para ilmuwan telah mengembangkan serangkaian pemeriksaan genetik, atau tes yang dapat mengidentifikasi gen yang menjadi akar penyebab tidak hanya penyakit keturunan, tetapi juga kondisi tubuh tertentu.
Asuransi Gangguan
Seorang anak mewarisi tidak hanya warna mata dan bentuk hidung dari orang tuanya, tetapi juga kesehatannya. Di banyak negara, analisis genetik (penyaringan, dari penyaringan bahasa Inggris - "penyaringan") sudah termasuk dalam asuransi kesehatan wajib. Di negara kita, arah diagnosis dini kesehatan anak baru berkembang.
Setiap orang membawa hingga sepuluh gen cacat dalam genomnya, dan secara total kami mengetahui lebih dari 5 ribu penyakit dan kondisi patologis yang terkait dengan kumpulan gen kami. Ini adalah statistik. Pemeriksaan genetik medis yang komprehensif dapat mengungkapkan hingga274 patologi gen. Oleh karena itu, siapapun yang peduli dengan kesehatan anak-anaknya di masa depan harus mempertimbangkan untuk menjalani pemeriksaan genetik.
Tidak hanya untuk kelompok berisiko
Penyaringan genetik sering ditawarkan kepada wanita hamil. Namun tidak hanya bagi mereka, hasil analisis genetik bisa bermanfaat. Skrining genetik memungkinkan Anda untuk menentukan kecenderungan seseorang terhadap berbagai penyakit, memberikan informasi tentang obat-obatan yang paling efektif untuk pasien tertentu. Studi memberikan informasi tentang kepribadian seseorang, kecenderungan kelebihan berat badan, memungkinkan pengembangan diet khusus dan penyesuaian gaya hidup.
Pemeriksaan ibu hamil (pemeriksaan perinatal sebelum kelahiran) digunakan untuk menentukan patologi janin sebagai bagian dari diagnosis umumnya. Di negara kami, skrining genetik wajib pada bayi baru lahir dilakukan, tetapi kami akan membicarakannya secara terpisah. Analisis genetik calon orang tua digunakan untuk menentukan risiko memiliki anak dengan kelainan gen bawaan.
Belum lagi pemeriksaan genetik untuk menetapkan paternitas dan hubungan, serta penggunaan data genetik dalam penyidikan tindak pidana.
Namun masih ada kelompok risiko
Seperti yang sudah jelas, analisis genetik dapat dilakukan atas permintaan pasien dan atas rekomendasi ahli genetika. Siapa yang ditunjukkan analisis ini:
- Pasangan yang memiliki penyakit keturunan.
- Pasangan menikah yangsaling berhubungan.
- Wanita dengan riwayat kehamilan yang buruk.
- Orang yang terpapar faktor merugikan dan mutagenik.
- Wanita di atas 35 tahun dan pria di atas 40 tahun. Pada usia ini, risiko mutasi gen meningkat.
Pemeriksaan Perinatal
Ini adalah istilah umum untuk sejumlah pemeriksaan kehamilan. Ini termasuk ultrasound, dopplerometri, analisis biokimia dan, pada kenyataannya, skrining penyakit genetik janin, yang tujuannya adalah untuk menentukan kelainan dan malformasi kromosom. Studi tersebut mencakup tiga parameter utama dalam menghitung risiko pada janin: usia ibu, ukuran ruang nuchal embrio, dan penanda biokimia dalam serum darah ibu yang dimiliki janin atau diproduksi oleh plasenta.
Semua tes untuk ibu hamil dibagi menjadi:
- Skrining genetik pada trimester pertama (hingga 14 minggu kehamilan). 80% janin dengan sindrom Down terdeteksi.
- 2 Skrining trimester ke-2 (dari 14 hingga 18 minggu kehamilan). Hingga 90% janin dengan sindrom Down dan patologi lainnya terdeteksi.
Sebelumnya, dokter menyarankan pemeriksaan perinatal untuk wanita berusia di atas 35 tahun, karena merekalah yang memiliki peningkatan risiko sindrom Down pada janin (patologi kromosom berupa 3 kromosom 21 pasang) meningkat. Hari ini, dokter menawarkan pemeriksaan seperti itu kepada semua wanita hamil atas kebijaksanaan mereka sendiri.
Trimester pertama adalah yang terpenting
Untuk semua orang yang tidak ingat -Ingatlah bahwa dalam dua minggu pertama hidupnya, embrio melewati tahap utama perkembangan embrio, ketika tabung saraf dan dasar-dasar semua organ dan sistem tubuh diletakkan, ia ditanamkan di dalam rahim.
Itulah sebabnya ibu hamil yang pada trimester 1 memiliki penyakit virus saluran pernapasan akut, herpes, hepatitis, terinfeksi HIV, rontgen (bahkan di dokter gigi) atau rontgen, minum alkohol, merokok, menggunakan obat-obatan atau obat-obatan terlarang, berjemur, menusuk dan bahkan mengecat rambut mereka harus mempertimbangkan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika.
Apa yang bisa didengar saat konsultasi
Pertama-tama, Anda perlu mempersiapkannya. Calon orang tua harus mewaspadai penyakit keturunan dari kerabatnya, mengambil rekam medis dan hasil semua pemeriksaan. Ahli genetika akan mempelajari semua materi yang dikirimkan dan, jika perlu, mengirimkannya untuk pemeriksaan tambahan (biokimia darah, penelitian kariotipe).
Penting untuk diingat bahwa skrining genetik tidak 100% akurat. Terkadang, untuk memperjelas patologi janin, diperlukan amniosentesis (pengambilan sampel cairan ketuban), biopsi korionik, dan tes lain yang agak rumit.
Seperti apa hasil penyaringan
Hasil yang benar dinyatakan sebagai proporsi kemungkinan janin terkena sindrom Down, malformasi tabung saraf, dan patologi lainnya. Misalnya, 1:200 berarti peluang seorang anak menderita patologi adalah satu banding 200kasus. Itulah mengapa 1:345 lebih baik dari 1:200. Tapi itu tidak semua. Dokter harus membandingkan indikator hasil Anda dengan indikator kategori usia area tempat pemeriksaan berlangsung. Kesimpulannya akan berbicara tentang risiko tinggi, sedang atau rendah untuk mengembangkan cacat.
Tapi bukan itu saja. Analisis ini memerlukan pendekatan individual, yang mempertimbangkan indikasi USG, riwayat keluarga, penanda biokimia.
Pemeriksaan Neonatus
Ini adalah pemeriksaan genetik pertama bayi baru lahir. Ini pertama kali diperkenalkan pada tahun 1962 untuk diagnosis awal fenilketonuria pada bayi. Sejak itu, gangguan endokrinologis dan metabolisme, patologi darah dan kelainan genetik telah ditambahkan ke penyakit ini.
Prosedur skrining ini sederhana - bayi diambil dari tumit segera setelah lahir dan dikirim ke laboratorium untuk memeriksa penyakit yang hampir tidak terdiagnosis sebelum timbulnya gejala, tetapi ketika gejala muncul, menyebabkan perubahan ireversibel dalam tubuh. Jika hasilnya positif, pemeriksaan tambahan akan diperlukan.
Apa yang bisa terungkap pada bayi
Diagnostik ini gratis dan mendeteksi penyakit berikut:
- Phenylketonuria adalah gangguan sistemik metabolisme protein, yang pada tahap selanjutnya menyebabkan keterbelakangan mental. Penyakit ini, terdeteksi pada waktunya dan diimbangi dengan diet khusus, tidak berkembang.
- Hipotiroidisme –penurunan fungsi tiroid. Penyakit berbahaya yang menyebabkan keterbelakangan mental dan keterlambatan perkembangan.
- Fibrosis kistik adalah penyakit parah yang terkait dengan mutasi gen. Dalam hal ini, kerja banyak organ terganggu. Tidak ada obatnya, tetapi diet dan persiapan enzimatik khusus menstabilkan kondisi pasien.
- Sindrom adrogenital - gangguan fungsi korteks adrenal, yang menyebabkan dwarfisme.
- Galaktosemia - kekurangan enzim yang bertanggung jawab untuk metabolisme galaktosa.
Namun, lima penyakit jelas tidak cukup. Misalnya, di Jerman, skrining bayi baru lahir mencakup 14 penyakit, dan di AS - 60.
Tes genetik bisa menyelamatkan nyawa
Skrining pasangan pranikah untuk mengidentifikasi pembawa gen mutan akan memungkinkan dokter untuk memantau lebih dekat perjalanan kehamilan, diagnosa perinatal akan mengungkapkan patologi, dan semua ini akan membantu memastikan koreksi dini penyakit keturunan pada anak.
Diagnosis natal pada bayi baru lahir akan mengungkapkan penyakit yang, dengan koreksi tepat waktu, akan memungkinkan anak untuk berkembang secara normal. Diagnosis dini penyakit monogenik (hemofilia atau tuli bawaan) akan membantu menghindari banyak kesalahan, terkadang fatal.
Pemutaran genetik pada orang dewasa mengungkapkan penyakit multifaktorial - kanker, diabetes, penyakit Alzheimer. Identifikasi kecenderungan genetik terhadap patologi ini menentukan serangkaian tindakan pencegahan yang bertujuan mengurangi risiko perkembangannya. Sudahhari ini ada kasus ketika penyebab kanker darah diidentifikasi pada tingkat genetik, dan penyakit dipindahkan ke tahap remisi berkat penelitian gen.
Dan mereka dapat membantu memperbaikinya
Pengembangan tes gaya hidup genetik juga merupakan arah yang menjanjikan. Mereka dirancang untuk melacak kecenderungan tubuh terhadap berbagai faktor lingkungan. Mereka akan menunjukkan kecenderungan untuk penyerapan berbagai nutrisi dan tingkat metabolisme mereka. Dan ahli gizi berpengalaman akan memberi tahu Anda cara makan dan cara berolahraga berdasarkan karakteristik genetik Anda.
