Jumlah berbagai penyakit yang secara signifikan dapat membatasi kehidupan manusia dan bahkan menyebabkan kematian terus bertambah. Pada saat yang sama, ada baiknya memahami fakta penting: beberapa patologi yang mengganggu fungsi tubuh tidak diperoleh, tetapi, seperti yang mereka katakan, berakar pada genetika. Kita berbicara tentang pewarisan sifat autosomal yang diturunkan dari generasi ke generasi.
Apa yang dimaksud dengan sifat autosomal
Memperdalam esensi istilah ini, pertama-tama penting untuk memperhatikan sifat makhluk hidup seperti keturunan. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak mirip dengan orang tuanya, tetapi sebenarnya selalu ada perbedaan tertentu di antara anggota keluarga yang sama.
Dengan kata lain, setiap orang memiliki karakteristik masing-masing, tetapi mereka sebenarnya adalah bagian dari warisan genetik. Jadi, sifat autosom tidak lain adalah pewarisan sifat genetik orang tua.
Penularan penyakit
Selain karakteristik individu tertentu, seseorang dapat mewarisi beberapa penyakit dari ayah dan ibunya. Fakta ini disebabkan oleh pengaruh mutasi pada gen yangterlokalisasi di autosom. Pada saat yang sama, tanda-tanda tersebut dapat dibagi menjadi dua bidang utama: dominan dan resesif. Keduanya memiliki dampak signifikan pada struktur warisan orang tertentu.
Dominan autosomal
Setiap jenis warisan memiliki karakteristiknya sendiri. Jika kita mempertimbangkan autosomal dominan, maka perlu dicatat bahwa dalam kasus ini, untuk mendapatkan penyakit secara turun temurun, cukup dengan mentransmisikan alel mutan dari salah satu orang tua. Tanda pewarisan seperti itu bisa sama-sama terjadi baik pada pria maupun wanita. Pada dasarnya, pewarisan dominan autosomal dapat didefinisikan sebagai transmisi suatu sifat yang dikendalikan oleh alel dominan gen autosomal. Dengan jenis pewarisan ini, satu alel mutan yang terlokalisasi di autosom akan cukup untuk manifestasi penyakit.
Kabar baiknya adalah bahwa sebagian besar penyakit yang ditularkan dengan cara ini tidak menyebabkan gangguan kesehatan yang signifikan, juga tidak memiliki efek merugikan yang signifikan pada fungsi reproduksi manusia. Jika kita membandingkan tingkat pengaruh pada persentase penyakit, maka sifat dominan lebih sering menyebabkan penyimpangan daripada sifat resesif. Di hadapan mutasi seperti itu pada salah satu pasangan dengan kesehatan penuh yang kedua, risiko penularan penyakit adalah 50%. Untuk alasan ini, sifat dominan autosomal, yang dimanifestasikan dalam bentuk mutasi, dapat diturunkan dari generasi ke generasi dan, dengan demikian, memiliki karakter keluarga. Tidak sepertiresesif autosomal, sifat-sifat ini muncul pada heterozigot yang memiliki satu mutan dan satu alel normal pada kromosom homolog.
Penyakit dalam pewarisan dominan autosomal
Dengan jenis transmisi sifat herediter ini, pembawa mutasi heterozigot cukup untuk manifestasi penyakit pada generasi berikutnya. Fakta yang menarik adalah bahwa sifat autosomal dominan menyiratkan frekuensi penyakit yang sama pada anak perempuan dan laki-laki.
Jika seorang anak terkena penyakit akibat pewarisan jenis ini, sedangkan kedua orang tuanya sehat, maka fakta ini berarti terjadinya mutasi baru pada sel germinal ibu atau ayah. Penting untuk dipahami bahwa dalam satu keluarga, dampak gen dominan pada kondisi anak mungkin berbeda. Artinya gambaran klinis dan tingkat keparahan penyakit tidak selalu sama.
Contoh Penyakit
Sifat autosomal dari tipe dominan jelas dimanifestasikan melalui penyakit seperti sindrom Marfan. Diagnosis seperti itu berarti bahwa jaringan ikat terpengaruh dalam tubuh manusia. Penderita sindrom Marfan cenderung memiliki jari-jari yang kurus, kurus, dan panjang anggota badan yang tidak proporsional. Orang-orang ini sering mengalami malformasi aorta dan katup jantung.
Penyakit herediter lain, yang ditentukan oleh adanya sifat pewarisan autosomal dominan, adalah brachydactyly, juga berjari pendek. Ini adalah gejala yang cukup langkasalah satu orang tua. Manifestasi penyakit ini sudah terlihat pertama kali setelah lahir karena perubahan yang tidak wajar pada falang jari kaki dan tangan.
Tuli herediter adalah sifat autosomal yang juga dapat didefinisikan sebagai dominan.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, atau penyakit Charcot) juga merupakan konsekuensi dari sifat pewarisan dominan autosomal dan termasuk dalam kelompok penyakit saraf motorik. Penyakit ini dapat didefinisikan sebagai gangguan neurodegeneratif yang fatal, progresif, yang disebabkan oleh degenerasi sel-sel di sistem saraf pusat - neuron motorik. Fungsi utama sel-sel ini adalah untuk mempertahankan tonus otot dan memastikan koordinasi motorik.
Sifat resesif autosomal: fitur
Jenis pewarisan ini memiliki beberapa karakteristik utama:
- mungkin tidak mempengaruhi kondisi anak bahkan jika ada banyak pembawa penyakit keturunan dalam silsilah, karena sifat resesif tidak muncul di setiap generasi (warisan horizontal, tidak seperti sifat dominan);
- gen mutan resesif (a) muncul secara fenopik hanya jika dalam keadaan homozigot (aa);
- penyakit keturunan memanifestasikan dirinya sama seringnya pada wanita dan pria;
- kemungkinan anak lahir sakit meningkat secara signifikan dalam kasus perkawinan sedarah;
- Orang tua yang sehat secara fenoptik dari seorang anak dengan penyakit yang jelas dapatmenjadi pembawa heterozigot dari gen mutan.
Perlu dicatat bahwa di antara semua patologi herediter, pewarisan sifat autosomal resesif adalah yang paling umum. Penyakit yang dapat diidentifikasi sebagai konsekuensi dari fitur ini termasuk sekelompok besar fermentopathies yang menyebabkan gangguan metabolisme, penyakit darah (termasuk homeostasis), ginjal, sistem kekebalan tubuh, dll.
Contoh Penyakit Autosomal Resesif
- Kelompok tanda ini termasuk penyakit Gierke (glikogenosis). Manifestasi kelainan genetik ini disebabkan oleh defisiensi enzim glukosa-6-fotosphatase, yang menyebabkan penurunan signifikan dalam kemampuan hati untuk mereproduksi glukosa. Pelanggaran proses penting seperti itu pasti mengarah ke hipoglikemia.
- Penyakit sirup maple juga merupakan sifat autosomal yang dapat didefinisikan sebagai resesif. Penyakit ini memiliki nama lain - leucinosis. Diagnosis semacam itu menyiratkan gangguan metabolisme akibat metabolisme asam amino rantai cabang yang tidak tepat. Penyakit ini dapat dikaitkan dengan acidemia organik.
- Penyakit Tay-Sachs, yang juga dikenal dengan nama seperti awal kekanak-kanakan amaurotic idiocy dan defisiensi hexosaminidase. Kelainan ini secara genetik resesif autosomal dan mengakibatkan penurunan progresif kemampuan fisik dan mental anak.
- Perlu dicatat bahwa, tidak seperti penyakit seperti tuli, tanda autosomal buta warna adalahresesif, tetapi pada saat yang sama dapat diklasifikasikan sebagai "terkait seks". Pelanggaran persepsi warna bisa sebagian atau seluruhnya. Yang paling umum adalah persepsi terdistorsi merah. Perlu dicatat bahwa dalam beberapa kasus, gangguan persepsi warna tertentu dikompensasi oleh perbedaan yang lebih baik antara nuansa warna lain.
Phenylketonuria adalah sifat resesif autosomal yang menyiratkan penyakit metabolik yang diturunkan. Pelanggaran tersebut disebabkan oleh kekurangan enzim fenilalanin
Apa yang harus dipahami sebagai penyakit terkait seks
Penyakit kelompok ini disebabkan oleh fakta bahwa pria memiliki satu kromosom X, dan wanita memiliki dua. Dengan demikian, perwakilan pria, yang mewarisi gen patologis, adalah hemizigot, dan seorang wanita heterozigot. Sifat-sifat herediter yang ditransmisikan dengan cara terpaut-X dapat terjadi dengan kemungkinan yang berbeda pada kedua jenis kelamin.
Jika kita mempertimbangkan pewarisan dominan terkait-X dari penyakit, perlu dicatat bahwa kasus seperti itu lebih sering terjadi pada wanita. Hal ini disebabkan meningkatnya kemungkinan memperoleh alel patologis dari salah satu orang tua. Sedangkan untuk pria, mereka hanya dapat mewarisi gen jenis ini dari ibu mereka. Pada saat yang sama, pada garis laki-laki, sifat autosom dominan yang terkait dengan kromosom X ditransmisikan ke semua anak perempuan, sedangkan penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya pada anak laki-laki,karena mereka tidak mendapatkan kromosom ayah.
Jika Anda memperhatikan sifat pewarisan terkait-X autosomal resesif, Anda akan melihat bahwa penyakit tersebut berkembang terutama pada pria hemizigot. Pada gilirannya, betina hampir selalu heterozigot dan karena itu sehat secara fenoptik. Sifat herediter terkait-X termasuk penyakit seperti distrofi otot Duchenne-Becker, hemofilia, sindrom Hunter, dan lainnya.
Adapun pewarisan terkait-Y, tanda-tanda ini disebabkan oleh kehadiran kromosom Y secara eksklusif pada pria. Tindakan gen seperti itu hanya dapat diturunkan dari ayah ke anak selama beberapa generasi.
Fitur metode pewarisan mitokondria
Jenis pewarisan ini dibedakan antara lain oleh fakta bahwa transmisi sifat terjadi melalui mitokondria yang terletak di plasma telur. Pada saat yang sama, kromosom cincin terletak di setiap mitokondria, dan ada sekitar 25.000 di antaranya di dalam telur. Mutasi gen di mitokondria muncul ketika ophthalmoplegia progresif, miopati mitokondria, dan atrofi saraf optik Leberaf hadir di dalam tubuh. Penyakit yang disebabkan oleh faktor ini dapat ditularkan dari ibu secara merata kepada anak perempuan dan anak laki-lakinya.
Secara umum, baik sifat autosomal unlinked maupun jenis mutasi herediter lainnya dapat berdampak signifikan pada kondisi fisik beberapa generasi dan merupakan penyebab banyak penyakit serius.
