Semua ciri khas tubuh kita dimanifestasikan di bawah pengaruh gen. Kadang-kadang hanya satu gen yang bertanggung jawab untuk ini, tetapi paling sering terjadi bahwa beberapa unit keturunan bertanggung jawab atas manifestasi sifat tertentu sekaligus.
Telah dibuktikan secara ilmiah bahwa bagi seseorang manifestasi dari tanda-tanda seperti warna kulit, rambut, mata, tingkat perkembangan mental bergantung pada aktivitas banyak gen sekaligus. Warisan ini tidak persis mengikuti hukum Mendel, tetapi jauh melampauinya.
Studi tentang genetika manusia tidak hanya menarik, tetapi juga penting dalam memahami pewarisan berbagai penyakit keturunan. Sekarang menjadi sangat relevan untuk mengarahkan pasangan muda ke konsultasi genetik sehingga, setelah menganalisis silsilah masing-masing pasangan, orang dapat dengan yakin mengatakan bahwa anak akan lahir sehat.
Jenis pewarisan sifat pada manusia
Jika Anda tahu bagaimana sifat ini atau itu diwariskan, Anda dapat memprediksi kemungkinan manifestasinya pada keturunannya. Semua tanda dalam tubuh dapat dibagi menjadi dominan danterdesak. Interaksi di antara mereka tidak sesederhana itu, dan terkadang tidak cukup untuk mengetahui mana yang termasuk dalam kategori mana.
Sekarang di dunia ilmiah ada jenis-jenis pewarisan pada manusia berikut ini:
- Warisan monogenik.
- Poligenik.
- Tidak konvensional.
Jenis warisan ini dibagi lagi menjadi beberapa varietas.
Pewarisan monogenik didasarkan pada hukum pertama dan kedua Mendel. Poligenik didasarkan pada hukum ketiga. Ini menyiratkan pewarisan beberapa gen, paling sering non-alel.
Pewarisan non-tradisional tidak mematuhi hukum keturunan dan dilakukan menurut aturannya sendiri, tidak diketahui siapa pun.
Warisan monogenik
Jenis pewarisan sifat pada manusia ini mematuhi hukum Mendeleev. Mengingat fakta bahwa ada dua alel dari setiap gen dalam genotipe, interaksi antara genom wanita dan pria dianggap terpisah untuk setiap pasangan.
Berdasarkan hal tersebut, jenis-jenis warisan berikut dibedakan:
- Dominan autosomal.
- Resesif autosomal.
- Warisan dominan terkait-X.
- X-linked resesif.
- Warisan Belanda.
Setiap jenis pewarisan memiliki ciri dan karakteristiknya masing-masing.
Tanda-tanda pewarisan autosomal dominan
Jenis pewarisan adalah autosomal dominan - ini adalah pewarisan sifat dominan,yang terletak di autosom. Manifestasi fenotipik mereka bisa sangat berbeda. Bagi sebagian orang, gejalanya mungkin tidak kentara, atau mungkin terlalu intens.
Jenis pewarisan autosomal dominan memiliki ciri-ciri sebagai berikut:
- Sifat sakit muncul di setiap generasi.
- Jumlah orang sakit dan sehat kurang lebih sama, perbandingannya 1:1.
- Jika anak dari orang tua yang sakit lahir sehat, maka anaknya juga akan sehat.
- Penyakit ini mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan secara setara.
- Penyakit ini sama-sama menular dari pria dan wanita.
- Semakin kuat efeknya pada fungsi reproduksi, semakin besar kemungkinan terjadinya berbagai mutasi.
- Jika kedua orang tua sakit, maka anak yang dilahirkan homozigot untuk sifat ini, lebih parah sakitnya dibandingkan dengan heterozigot.
Semua tanda ini diwujudkan hanya di bawah kondisi dominasi penuh. Dalam hal ini, hanya kehadiran satu gen dominan yang cukup untuk memanifestasikan suatu sifat. Pola pewarisan autosomal dominan dapat dilihat pada manusia dengan bintik-bintik, rambut keriting, mata cokelat, dan banyak lainnya.
Sifat dominan autosomal
Sebagian besar orang yang merupakan pembawa sifat patologis dominan autosomal adalah heterozigot untuknya. Sejumlah penelitian mengkonfirmasi bahwa homozigot untuk anomali dominan memiliki manifestasi yang lebih parah dan parah dibandingkan dengan heterozigot.
Tipe inipewarisan pada manusia adalah karakteristik tidak hanya untuk tanda-tanda patologis, tetapi juga beberapa yang cukup normal diwariskan dengan cara ini.
Di antara sifat-sifat normal dengan tipe pewarisan ini adalah:
- Rambut keriting.
- Mata gelap.
- Hidung lurus.
- punuk di pangkal hidung.
- Pola kebotakan dini pada pria
- Kiri.
- Kemampuan untuk menggulung lidah.
- Lesung pipit di dagu.
Di antara anomali yang memiliki tipe pewarisan autosomal dominan, berikut ini yang paling dikenal:
- Multi-jari, bisa di tangan dan kaki.
- Fusion jaringan falang jari.
- Brachydactyly.
- sindrom Marfan.
- Miopia.
Jika dominasi tidak lengkap, maka manifestasi sifat tidak dapat diamati pada setiap generasi.
Pola pewarisan resesif autosomal
Tanda dapat muncul dengan jenis pewarisan ini hanya dalam kasus pembentukan homozigot untuk patologi ini. Penyakit ini lebih parah karena kedua alel dari gen yang sama rusak.
Kemungkinan gejala tersebut meningkat dengan pernikahan terkait erat, sehingga di banyak negara dilarang untuk masuk ke dalam persatuan antara kerabat.
Kriteria utama untuk pewarisan tersebut adalah sebagai berikut:
- Jika kedua orang tua sehat tetapi membawa gen abnormal, anak akan sakit.
- Jenis kelamin anak yang belum lahir tidak boleh dimainkantidak ada pewarisan peran.
- Satu pasangan suami istri memiliki risiko 25% memiliki anak kedua dengan patologi yang sama.
- Jika Anda melihat silsilah, ada distribusi horizontal pasien.
- Jika kedua orang tua sakit, maka semua anak akan lahir dengan kelainan yang sama.
- Jika salah satu orang tua sakit dan yang lainnya adalah pembawa gen tersebut, maka kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah 50%
Banyak penyakit metabolik yang diwarisi oleh jenis ini.
Jenis warisan terkait-X
Pewarisan ini dapat bersifat dominan atau resesif. Tanda-tanda pewarisan dominan antara lain sebagai berikut:
- Dapat mempengaruhi kedua jenis kelamin, tetapi wanita dua kali lebih mungkin.
- Jika seorang ayah sakit, ia hanya dapat mewariskan gen yang sakit kepada putrinya, karena anak laki-laki menerima kromosom Y darinya.
- Seorang ibu yang sakit memiliki kemungkinan yang sama untuk menghadiahi anak-anak dari kedua jenis kelamin dengan penyakit seperti itu.
- Penyakit ini lebih parah pada pria karena mereka kekurangan kromosom X kedua.
Jika ada gen resesif pada kromosom X, maka pewarisan memiliki ciri-ciri sebagai berikut:
- Anak yang sakit dapat dilahirkan dari orang tua yang sehat secara fenotip.
- Paling sering pria sakit, dan wanita pembawa gen penyakit.
- Jika seorang ayah sakit, maka Anda tidak perlu khawatir tentang kesehatan putra Anda, mereka tidak dapat memperoleh gen yang cacat darinya.
- Probabilitas memiliki anak yang sakit pada pembawa wanita adalah 25%, jika kita berbicara tentang anak laki-laki, maka naik menjadi 50%.
Beginilah penyakit seperti hemofilia, buta warna, distrofi otot, sindrom Kallmann dan beberapa penyakit lainnya diturunkan.
Penyakit dominan autosomal
Untuk manifestasi penyakit tersebut, kehadiran satu gen yang rusak sudah cukup, jika dominan. Penyakit autosomal dominan memiliki beberapa karakteristik:
- Saat ini, ada sekitar 4.000 penyakit seperti itu.
- Kedua jenis kelamin sama-sama terpengaruh.
- Demorfisme fenotipik termanifestasi dengan jelas.
- Jika ada mutasi gen dominan pada gamet, maka pasti akan muncul pada generasi pertama. Telah terbukti bahwa seiring bertambahnya usia pria, risiko terkena mutasi semacam itu meningkat, yang berarti mereka dapat menghadiahi anak-anak mereka dengan penyakit seperti itu.
- Penyakit sering memanifestasikan dirinya di semua generasi.
Pewarisan gen penyakit dominan autosomal yang rusak tidak ada hubungannya dengan jenis kelamin anak dan tingkat perkembangan penyakit ini pada orang tua.
Penyakit dominan autosomal meliputi:
- sindrom Marfan.
- Penyakit Huntington.
- Neurofibromatosis.
- Sklerosis tubuler.
- Penyakit ginjal polikistik dan banyak lainnya.
Semua penyakit ini dapat bermanifestasi dalam derajat yang berbeda-beda pada pasien yang berbeda.
Sindrom Marfan
Ini adalah penyakitditandai dengan kerusakan pada jaringan ikat, dan akibatnya, fungsinya. Tungkai panjang yang tidak proporsional dengan jari-jari tipis menunjukkan sindrom Marfan. Pola pewarisan penyakit ini adalah autosomal dominan.
Tanda-tanda sindrom ini dapat dicantumkan:
- Tubuh ramping.
- Jari laba-laba yang panjang.
- Kelainan sistem kardiovaskular.
- Munculnya stretch mark di kulit tanpa sebab yang jelas.
- Beberapa pasien melaporkan nyeri otot dan tulang.
- Perkembangan awal osteoartritis.
- Kelengkungan tulang belakang.
- Sambungan terlalu fleksibel.
- Kemungkinan gangguan bicara.
- Penglihatan terganggu.
Anda dapat menyebutkan gejala penyakit ini untuk waktu yang lama, tetapi kebanyakan dari mereka berhubungan dengan sistem kerangka. Diagnosis akhir akan dibuat setelah semua pemeriksaan selesai dan tanda-tanda karakteristik telah ditemukan setidaknya pada tiga sistem organ.
Dapat dicatat bahwa bagi sebagian orang, tanda-tanda penyakit tidak muncul di masa kanak-kanak, tetapi menjadi jelas kemudian.
Bahkan sekarang, ketika tingkat obatnya cukup tinggi, tidak mungkin untuk menyembuhkan sindrom Marfan sepenuhnya. Menggunakan obat-obatan modern dan teknologi pengobatan, adalah mungkin untuk memperpanjang hidup pasien dengan penyimpangan seperti itu dan meningkatkan kualitasnya.
Aspek pengobatan yang paling penting adalah pencegahan aneurisma aorta. Konsultasi rutin dengan ahli jantung diperlukan. Dalam keadaan daruratmenunjukkan operasi transplantasi aorta.
Korea Huntington
Penyakit ini juga memiliki pola pewarisan autosomal dominan. Mulai terlihat dari usia 35-50 tahun. Hal ini disebabkan oleh kematian neuron yang progresif. Secara klinis, tanda-tanda berikut dapat diidentifikasi:
- Gerakan acak dikombinasikan dengan nada yang dikurangi.
- Perilaku asosial.
- Apatis dan lekas marah.
- Manifestasi tipe skizofrenia.
- Suasana hati berubah.
Pengobatan hanya ditujukan untuk menghilangkan atau mengurangi gejala. Obat penenang, neuroleptik digunakan. Tidak ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan penyakit, sehingga kematian terjadi kira-kira 15-17 tahun setelah timbulnya gejala pertama.
Pewarisan poligenik
Banyak sifat dan penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan. Apa itu sudah jelas, tetapi dalam banyak kasus tidak sesederhana itu. Sangat sering, bukan hanya satu, tetapi beberapa gen diwarisi secara bersamaan. Mereka muncul dalam kondisi lingkungan tertentu.
Fitur khas dari pewarisan ini adalah kemampuan untuk meningkatkan aksi individu dari setiap gen. Fitur utama dari warisan tersebut meliputi yang berikut:
- Semakin parah penyakitnya, semakin besar risiko terkena penyakit ini pada kerabatnya.
- Banyak sifat multifaktorial mempengaruhi jenis kelamin tertentu.
- Semakin banyak kerabat yang memiliki sifat ini,risiko lebih tinggi terkena penyakit ini di masa depan.
Semua jenis warisan yang dianggap adalah varian klasik, tetapi, sayangnya, banyak tanda dan penyakit tidak dapat dijelaskan karena mereka termasuk dalam warisan non-tradisional.
Saat merencanakan kelahiran bayi, jangan abaikan mengunjungi konsultasi genetik. Spesialis yang kompeten akan membantu Anda memahami silsilah Anda dan menilai risiko memiliki anak dengan kelainan.
