Meskipun kedokteran berkembang pesat, banyak penyakit yang belum sepenuhnya dipelajari. Beberapa dari mereka dijelaskan belum lama ini. Oleh karena itu, ada sedikit data tentang beberapa patologi pada tahap ini. Contohnya adalah penyakit Erdheim. Penyakit ini ditemukan hanya pada abad XX. Itu milik penyakit langka, jadi belum mungkin untuk memulai studi mendalam tentang patologi ini. Penyebab dan patogenesis gangguan ini masih belum diketahui. Namun, ada beberapa teori tentang asal usul penyakit ini. Semuanya sedang dipelajari secara aktif. Sampai saat ini, hanya 500 kasus morbiditas yang diketahui di seluruh dunia. Karena patologi dianggap langka, tidak selalu mungkin untuk mengidentifikasinya.
Apa itu penyakit Erdheim?
Untuk pertama kalinya penyakit ini diketahui pada tahun 1930. Itu ditemukan oleh ilmuwan William Chester dan gurunya, Jacob Erdheim. Mereka bekerja sama untuk mempelajari patologi ini. Karena itu, penyakit ini sering disebut sindrom Erdheim-Chester. Menurut data yang telah dikumpulkan selama bertahun-tahun, patologi lebih sering terjadi pada pria. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini pertama kali memanifestasikan dirinya di atas usia 50 tahun. Namun, adabeberapa kasus morbiditas pada anak-anak. Gejala patologi bisa berbeda. Manifestasi klinis yang paling umum adalah kerusakan tulang, gangguan neurologis, dan diabetes insipidus. Penyakit Erdheim-Chester (sindrom) ditandai dengan infiltrasi berbagai jaringan tubuh oleh histiosit non-Langerhans. Sel-sel ini adalah bagian dari sistem kekebalan tubuh. Biasanya, mereka melakukan fungsi pelindung. Tetapi dengan patologi ini, reproduksi histiosit yang tidak termotivasi terjadi, akibatnya mereka mempengaruhi berbagai organ.
Penyakit Erdheim: gejala patologi
Presentasi klinis dari sindrom langka ini bervariasi. Itu tergantung pada organ mana yang dipengaruhi oleh histiosit. Dalam hampir semua kasus, penyakit Erdheim dimanifestasikan oleh perubahan kerangka, sistem saraf, dan kulit. Di antara gejala patologi ini, kelainan berikut dapat dibedakan:
- Osteosklerosis periosteum. Manifestasi ini hadir pada kebanyakan pasien. Namun, dalam kebanyakan kasus, gejala ini tidak mengganggu pasien. Hanya sebagian kecil orang yang menderita penyakit ini yang mengeluh sakit di daerah yang terkena.
- Exophthalmos. Tanda patologi ini berkembang sebagai akibat dari kerusakan ruang di belakang bola mata. Juga, pertumbuhan histiosit dapat menyebabkan kompresi saraf optik dan otot. Oleh karena itu, pada beberapa pasien terdapat gejala seperti diplopia. Beberapa pasien melaporkan penurunan ketajaman visual.
- Infiltrasi histiositik endokrinorgan. Manifestasinya adalah perkembangan diabetes insipidus (haus, poliuria), gangguan metabolisme.
- Hidro- dan uteronefrosis. Gejala-gejala ini berkembang karena penjepitan jaringan histiositik ginjal dan ureter.
- Kalahkan sistem kardiovaskular dan paru-paru.
- Xanthelasma (timbunan lemak) pada kelopak mata dan xantoma. Neoplasma dapat ditemukan di seluruh tubuh.
Diagnosis sindrom Erdheim
Kecurigaan penyakit Erdheim-Chester bisa jadi sulit karena kejadiannya yang jarang dan banyaknya manifestasi yang dapat terjadi dengan patologi lain.
Paling sering, perhatian harus diberikan pada kombinasi gejala seperti eksoftalmus dan nyeri tulang, serta berkembangnya rasa haus dan poliuria secara bertahap. Fokus infiltrasi dapat dideteksi dengan radiografi ekstremitas, tengkorak. Juga, jika penyakit ini dicurigai, dilakukan biopsi organ di mana ditemukan infiltrasi patologis. Selain itu, pemeriksaan fundus, CT dan MRI ruang retroperitoneal dilakukan. Jika manifestasi kulit terjadi, biopsi area patologis (xanthoma) dilakukan. Anda dapat mengkonfirmasi diagnosis dengan pemeriksaan genetik.
Cara mengobati penyakit Erdheim
Hal ini diperlukan untuk memulai terapi segera setelah diagnosis: penyakit Erdheim. Pengobatan patologi ini saat ini direduksi menjadi penunjukan obat "Interferon". Dosis obat tergantung pada ukuran fokus infiltrasi. Baru-baru iniobat "Vemurafenib", yang merupakan penghambat proto-onkogen mutan, digunakan. Selain itu, tergantung pada gambaran klinis, terapi simtomatik dilakukan. Prognosis penyakit ini tergantung pada kecepatan perjalanannya, manifestasinya. Exophthalmos dan kerusakan pada sistem pernapasan dianggap sebagai tanda yang tidak menguntungkan.
