Banyak orang tua yang khawatir tentang mengapa bayi mereka yang baru lahir sering gumoh, menolak menyusu, bertingkah. Terkadang dalam kasus seperti itu, dokter mendiagnosis bayi dengan galaktosemia. Apa itu? Seberapa serius penyakit ini? Apa penyebabnya? Bagaimana cara mengobatinya? Dalam artikel kami, kami akan mencoba menjawab semua pertanyaan ini.
Galaktosemia - apa itu?
Penyakit ini ditandai dengan pelanggaran proses normal metabolisme karbohidrat. Ini didasarkan pada kurangnya konversi galaktosa menjadi glukosa karena mutasi gen yang bertanggung jawab untuk ini. Galaktosemia pada anak-anak sangat jarang terjadi. Jadi, dalam 50.000 kasus, hanya ada satu dengan diagnosis ini. Karena fakta bahwa tubuh anak tidak dapat menggunakan galaktosa, sistem saraf, penglihatan, dan pencernaan terpengaruh.
Penyakit ini pertama kali didiagnosis dan dijelaskan pada tahun 1908. Anak tersebut menderita gizi buruk. Setelah kami membatalkan nutrisi susu, galaktosemia, gejala yang menyebabkan banyak kecemasan pada bayi, menghilang.
Penyebab penyakit
Penyebab utama galaktosemia adalah genetikmutasi. Penyakit ini mengacu pada penyakit bawaan dengan tipe pewarisan autosomal resesif. Jadi, galaktosemia pada bayi baru lahir muncul ketika bayi mewarisi dua salinan gen yang bermutasi dari ayah dan ibunya.
Orang yang memiliki cacat ini dapat menderita penyakit ini, yang terjadi dalam bentuk yang parah dan ringan. Galaktosa masuk ke dalam tubuh manusia bersama dengan gula susu, yang terkandung dalam makanan. Pada mereka yang menderita penyakit ini, konversi galaktosa menjadi glukosa tidak lengkap. Residu menumpuk di jaringan organ dan di dalam darah. Ini sangat berbahaya karena beracun bagi hati, lensa mata, dan sistem saraf.
Galaktosemia: gejala pada bayi baru lahir
Ada tiga jenis penyakit: klasik, Negro dan "Duarte". Yang terakhir ini ditandai dengan tidak adanya tanda-tanda.
Pada dasarnya, dengan penyakit ini, ada intoleransi terhadap produk susu dan susu asam, kerusakan pada ginjal, mata dan hati, kelelahan yang parah, hingga anoreksia, keterbelakangan mental dan motorik.
Tanda-tanda penyakit muncul segera setelah bayi lahir. Dalam banyak hal, gejalanya tergantung pada sifat perjalanan penyakit.
Tanda-tanda penyakit parah
Gejala galaktosemia muncul setelah bayi mencoba susu formula atau ASI.
Derajat penyakit ini paling sering merupakan karakteristik daribayi dengan berat badan lebih dari 5 kg dan tanda-tanda ikterus neonatorum. Selain itu, anak-anak ini mengalami penurunan kadar gula darah dan kejang. Bayi bersendawa banyak setelah setiap menyusui. Kotorannya encer, dan karena kekurangan faktor pembekuan darah, terjadi pendarahan di kulit.
Ketika bayi mencapai usia 2 bulan, gejala seperti katarak bilateral, gagal ginjal dan kekurangan gizi akibat penolakan makan anak ditambahkan.
Pada usia 3 bulan (dengan tidak adanya pengobatan yang tepat), sirosis hati, hepatosplenomegali, asites dan keterbelakangan mental dan motorik ditambahkan ke tanda-tanda yang dijelaskan sebelumnya.
Pada tingkat galaktosemia ini, anak mengalami gagal hati dan ginjal yang parah, infeksi dan malnutrisi parah. Dalam hal ini, jika diagnosis penyakit tidak dilakukan tepat waktu, maka hasil yang fatal mungkin terjadi.
Apa saja gejala penyakit sedang?
Biasanya, dalam situasi ini, bayi baru lahir akan muntah setelah diberi makan atau minum susu formula. Dokter anak secara visual dan menurut hasil USG dapat mendiagnosis pembesaran hati. Ada juga penyakit kuning dan anemia pada bayi. Tanda-tanda lain dari galaktosemia sedang termasuk katarak dan perkembangan motorik dan mental yang tertunda.
Tentu saja, dalam kasus ini, gejalanya jauh lebih baik. Tapi, apapun tingkat keparahan penyakitnya, harus dideteksi dan diobati. Jika tidak, komplikasi serius pada kesehatan bayi mungkin terjadi.
Mudahderajat galaktosemia
Bentuk penyakit ini bisa muncul tanpa gejala apapun. Anda dapat mengetahui keberadaannya dengan melewati tes untuk enzim yang diperlukan.
Galaktosemia ringan juga dapat menyebabkan kerusakan sistem saraf pusat, gangguan pencernaan, dan katarak.
Gejala utama dari bentuk penyakit ini termasuk penolakan bayi untuk menyusui, meskipun dia lapar, berat dan tinggi badan yang kecil. Mereka bergabung dengan muntah setelah minum susu dan perkembangan bicara yang tertunda. Karena semua ini, dengan pengobatan yang tidak tepat waktu, penyakit hati kronis terbentuk.
Apa komplikasinya?
Jika tidak diobati, konsekuensi serius dari galaktosemia mungkin terjadi:
- Sepsis. Jenis komplikasi ini diamati pada bayi. Sangat mematikan.
- Oligofrenia.
- Sindrom Pengecilan Ovarium.
- Sirosis hati.
- Amenore primer.
- Motor alalia.
- Perdarahan vitreous pada mata.
Komplikasi ini dapat dihindari jika, jika Anda mencurigai suatu penyakit, Anda segera menghubungi spesialis dan mendapatkan perawatan yang tepat. Ingat, kesehatan tubuh bayi ada di tangan Anda sendiri.
Bagaimana diagnosis dibuat?
Untuk menghindari konsekuensi penyakit yang parah, Anda harus menjalani tes galaktosemia. Dimungkinkan untuk mendiagnosis penyakit saat janin masih dalam kandungan. Dalam hal ini, analisis cairan ketuban diambil atau biopsi korionik dilakukan.
Skrining penyakit dilakukan untuk semua bayi baru lahir. Jadi, untuk bayi cukup bulan, itu dilakukan pada hari keempat, dan untuk bayi prematur - pada hari kesepuluh. Untuk analisis, darah kapiler diambil, yang diterapkan pada kertas saring. Hasil analisis dikirim ke laboratorium genetik dalam bentuk dry spot.
Jika tiba-tiba dari hasil skrining ada kecurigaan sindrom galaktosemia, maka diagnosis kedua dilakukan untuk mengkonfirmasi atau menyangkal diagnosis. Jika positif, tes harus menunjukkan tingkat galaktosa yang tinggi atau tingkat minimal enzim yang memecahnya.
Ada metode diagnostik lain. Jadi, terkadang di institusi medis, spesialis mengumpulkan urin untuk memeriksa kadar galaktosa di dalamnya. Selain itu, tes darah diambil dari bayi setelah dia mengandung glukosa.
Bayi baru lahir dengan diagnosis pasti menjalani biomikroskopi mata, elektroensefalografi, biopsi hati tusukan, dan ultrasonografi rongga perut. Untuk menentukan tingkat kerusakan organ dalam, analisis umum dan biokimia darah dan urin diambil. Jika diagnosis awal dikonfirmasi, konsultasi dengan spesialis seperti ahli genetika, dokter mata anak dan ahli saraf harus dicari.
Ada penyakit lain yang gejalanya mirip. Ini disebut fenilketonuria. Galaktosemia memiliki satu perbedaan utama darinya, yaitu diturunkan, yaitu bawaan. Dengan fenilketonuria, bayi lahir sehat. Jugagalaktosemia harus dibedakan dari penyakit seperti hepatitis dan cystic fibrosis, ikterus hemolitik pada bayi baru lahir, dan diabetes mellitus.
Apa karakteristik gizi anak dengan diagnosis ini?
Pada galaktosemia, gejala pada bayi baru lahir yang dikonfirmasi oleh hasil tes memerlukan perawatan yang cermat. Yang terakhir adalah nutrisi makanan yang tepat untuk bayi. Produk susu dikecualikan dari diet anak seumur hidup.
Bayi baru lahir yang disusui dipindahkan ke buatan. Ada campuran yang hanya mengandung asam amino sintetis atau isolat protein kedelai. Ini termasuk produk dari Nutritek, Humana, Mid Johnson, dan Nutricia. Campuran khusus diperkenalkan secara bertahap. Pada saat yang sama, jumlah ASI berkurang setiap kali. Segera setelah bayi siap untuk pengenalan makanan pendamping, Anda juga perlu berhati-hati. Anak tidak boleh diberikan kacang-kacangan dan produk yang mengandung susu.
Anak-anak dengan galaktosemia bawaan dapat minum jus, pure buah dan sayuran, kuning telur, ikan, minyak sayur. Dilarang keras mengkonsumsi bubur susu, keju cottage, produk susu asam dan mentega.
Anak-anak yang berusia satu tahun juga perlu mengikuti diet di atas. Selain itu, mereka yang menderita galaktosemia harus mengecualikan makanan yang mengandung galaktosa dari makanan: bayam, kakao dan kacang-kacangan, kacang-kacangan, kacang-kacangan, lentil. Beberapa makanan yang berasal dari hewan juga dikontraindikasikan: liverwurst, hati danpate.
Mengobati penyakit dengan obat
Kami menjawab pertanyaan, galaktosemia, apa itu. Penting untuk mengobatinya tidak hanya dengan diet, tetapi juga dengan obat-obatan. Tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, bayi mungkin akan diberi resep sejumlah obat yang melakukan fungsi pendukung.
Untuk meningkatkan proses metabolisme, vitamin dan obat "Potassium Orotate" diresepkan. Persiapan kalsium juga diresepkan, karena tubuh anak-anak kekurangan elemen jejak ini karena fakta bahwa tidak ada produk susu dalam makanan bayi. Selain itu, antioksidan, obat vaskular, dan hepatoprotektor diresepkan. Dalam kasus di mana hati tidak dapat mensintesis faktor pembekuan darah, transfusi tukar dilakukan.
Prakiraan
Dalam kasus penyakit didiagnosis pada tahap pertama, pengobatan dilakukan dengan benar dan diet dipatuhi dengan ketat, adalah mungkin untuk menghindari perkembangan komplikasi seperti katarak, sirosis hati dan oligofrenia. Jika terapi dimulai terlambat, setelah kekalahan sistem saraf pusat, maka tujuan pengobatan hanya akan memperlambat perkembangan penyakit. Sayangnya, galaktosemia yang parah bisa berakibat fatal.
Seorang anak yang memiliki diagnosis pasti menerima kelompok disabilitas. Dia juga telah terdaftar sepanjang hidupnya dengan spesialis seperti ahli genetika, dokter anak, ahli saraf, dokter mata.
Apakah mungkin untuk menghindari penyakit?
Menjawab pertanyaan, galaktosemia, apa itu, kami menjelaskan apa itupenyakit yang cukup langka yang, seperti penyakit lainnya, membutuhkan tindakan pencegahan. Mereka terdiri dari diagnosis dini dan penilaian kemungkinan bayi mengalami galaktosemia.
Untuk melakukan ini, identifikasi keluarga yang berisiko tinggi terkena penyakit ini. Bayi baru lahir diperiksa di rumah sakit bersalin. Hal ini dilakukan untuk menghindari komplikasi di kemudian hari. Jika suatu penyakit terdeteksi, transfer awal ke pemberian makanan buatan dilakukan. Untuk keluarga yang memiliki pasien dengan penyakit ini, mereka melakukan konseling genetik medis.
Ibu hamil yang berisiko harus membatasi asupan susu dan produk susu asam.
Ingat: diagnosis dini, pengobatan tepat waktu, diet yang tepat, kepatuhan terhadap diet akan memastikan kesehatan anak Anda dan masa depan yang baik.
