Sindrom Rett adalah jenis penyakit degeneratif progresif yang ditandai dengan kerusakan pada sistem saraf pusat. Ini adalah patologi langka yang ditentukan secara genetik yang berkembang terutama pada anak perempuan di usia dini. Ini dapat dikaitkan dengan kelompok gangguan mental dan mental, karena penyakit ini mempengaruhi bagian-bagian vital tubuh: fungsi otak, perkembangan normal sistem muskuloskeletal, sistem saraf pusat. Saat ini, dokter tidak dapat memberikan pengobatan yang memadai untuk penyakit ini, karena sifat dari kemunculannya ditentukan pada tingkat molekuler-sel.
Bagaimana patologi ini berbeda dari autisme yang terkenal? Apa gejala khasnya? Bisakah suatu penyakit disembuhkan dengan obat? Jawaban untuk ini dan banyak pertanyaan lainnya dapat ditemukan dengan membaca artikel.
Beberapa statistik
Sindrom Rett adalah patologi yang bersifat genetik, yang mungkin bersifat herediter. Untuk menyelidiki penyebab perkembangan penyakit secara lebih akurat, para ilmuwan telah melakukan penelitian selama beberapa tahun.analisis teritorial penyebaran penyakit, berkat itu dimungkinkan untuk mengidentifikasi frekuensi khusus kasus sindrom pada anak-anak dari satu daerah berpenduduk jarang. "Titik panas" ini telah dilaporkan di Norwegia, Hongaria, dan Italia.
Penyakit ini mulai dipelajari secara aktif hanya selama 15 tahun terakhir. Saat ini, sifat sebenarnya dari penyakit ini tetap tidak terungkap sampai akhir. Para ilmuwan dari seluruh dunia melanjutkan penelitian tentang masalah ini, yang tujuan utamanya adalah mencari penanda biologis universal. Menurut pendapat mereka, dialah yang selanjutnya akan memungkinkan penciptaan metode terapi baru yang efektif tidak hanya untuk sindrom ini, tetapi juga untuk banyak penyakit lain dengan sifat genetik yang serupa.
Menurut statistik, dalam 10-15 ribu anak hanya satu anak perempuan dengan diagnosis ini yang lahir. Sindrom Rett pada anak laki-laki sangat jarang dan tidak sesuai dengan kehidupan.
Riwayat terjadinya penyakit
Pada tahun 1954, dokter anak terkenal Austria Andreas Rett pertama kali menemukan gejala patologi ini. Selama pemeriksaan dua gadis dengan gangguan yang jelas dari spektrum mental, dokter memperhatikan tanda-tanda yang tidak khas dari demensia: meremas-remas tangan, meremas dan mencengkeram jari dalam waktu lama, menggosok tangan seolah-olah seorang anak sedang mencucinya di bawah air. Gerakan seperti itu diulangi dengan periode tertentu dan, pada saat yang sama, disertai dengan keadaan emosi yang tidak stabil, dimulai dengan pencelupan total ke dalam diri sendiri dan diakhiri dengan teriakan keras. Selanjutnya, dokter anak mulai belajardari dua kasus ini dan menemukan gambaran klinis yang serupa dalam riwayat kasus lain, yang memungkinkannya untuk memisahkan patologi menjadi unit yang terpisah.
Pada tahun 1966, spesialis mendiagnosis sindrom tersebut pada 31 anak perempuan lainnya, dan kemudian menerbitkan hasil penelitian bertahun-tahun di beberapa publikasi berbahasa Jerman. Namun, pada saat itu, patologi baru tidak mendapat publisitas luas, hanya 20 tahun kemudian diakui secara internasional dan menerima nama "sindrom Rett" untuk menghormati penemunya.
Sejak saat itu, para ilmuwan dari seluruh dunia mulai aktif mempelajari penyakit dan etiologinya.
Alasan utama
Begitu patologi dianggap sebagai penyakit yang terpisah, para ahli mulai mengajukan berbagai teori tentang penyebab perkembangannya. Awalnya, diasumsikan bahwa penyakit itu bersifat genetik, yaitu mutasi gen yang harus disalahkan atas segalanya. Penyimpangan sifat ini dijelaskan oleh adanya sejumlah besar ikatan darah dalam silsilah manusia.
Di sisi lain, kelainan kromosom diduga sebagai penyebab utama penyakit ini. Di sini kita berbicara tentang keberadaan area rapuh di lengan pendek kromosom X. Para ilmuwan menyarankan bahwa zona inilah yang bertanggung jawab atas pembentukan patologi.
Studi selanjutnya tentang topik ini membuktikan bahwa pasien dengan diagnosis ini sebenarnya memiliki beberapa kelainan kromosom. Apakah faktor ini benar-benar penyebab utama gangguan jiwa masih belum diketahui.
Satu-satunya yang bisa dipastikan adalah usiasakit. Menurut dokter, gangguan utama di otak terjadi sejak kelahiran seorang anak, dan pada tahun keempat hidupnya, perkembangannya benar-benar berhenti. Selain itu, anak-anak seperti itu tidak dapat sepenuhnya berkembang dalam arti fisik.
Tanda-tanda pertama sindrom Rett
Pada bulan-bulan pertama kehidupan, bayi yang baru lahir terlihat sangat sehat, dokter biasanya tidak mencurigai adanya pelanggaran. Lingkar kepala juga dalam batas normal. Satu-satunya hal yang dapat menunjukkan penyakit ini adalah sedikit kelesuan otot dan gejala hipotensi. Yang terakhir termasuk suhu rendah, kulit pucat dan keringat berlebih pada telapak tangan.
Sekitar 4-5 bulan, tanda-tanda keterlambatan dalam pengembangan beberapa keterampilan motorik (merangkak, membalikkan punggung) menjadi terlihat. Selanjutnya, anak-anak dengan sindrom Rett mengalami kesulitan duduk dan berdiri.
Sindrom Rett: gejala penyakit
Secara terpisah, perlu untuk fokus pada gejala utama yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit. Dalam praktik medis, ada kasus-kasus ketika, karena interpretasi yang salah dari tanda-tanda penyakit, diagnosis yang salah dibuat, yang mengakibatkan kematian yang cepat. Apa ciri-ciri sindrom Rett?
- Gerakan tangan tertentu. Pada anak-anak dengan diagnosis ini, keterampilan memegang benda di tangan mereka secara bertahap menghilang. Dalam hal ini, gerakan monoton muncul, ditandai dengan jari terus menerus atau bertepuk tangantingkat dada. Anak mungkin menggigit tangan atau memukul dirinya sendiri di bagian tubuh yang berbeda.
- Perkembangan mental. Penyakit ini ditandai dengan keterbelakangan mental dan kurangnya aktivitas kognitif, yang khas untuk bayi baru lahir. Beberapa bayi memperoleh keterampilan berbicara dan persepsi utama, tetapi akhirnya kehilangannya sama sekali.
- Mikrosefali parah. Karena penurunan ukuran otak, pertumbuhan kepala secara bertahap terhenti.
- Kejang kejang. Kejang dianggap sebagai ciri khas sindrom Rett.
- Mengembangkan skoliosis. Pelanggaran di segmen tulang belakang muncul cepat atau lambat pada semua anak dengan diagnosis ini. Penyebab kelengkungan punggung adalah distonia otot.
Tahap perkembangan sindrom
Berkembang, penyakit ini melewati empat tahap utama, yang masing-masing memiliki gambaran klinis yang khas.
- Tahap 1. Penyimpangan awal dalam perkembangan anak dicatat pada usia empat bulan dan hingga sekitar dua tahun. Pada pasien, pertumbuhan kepala tertunda, kelemahan otot, lesu dan kurangnya minat di seluruh dunia di sekitar kita.
- Tahap 2. Jika bayi telah belajar berjalan atau mengucapkan beberapa kata sebelum usia satu tahun, semua keterampilan ini biasanya hilang dari satu hingga dua tahun. Pada tahap ini, manipulasi tangan yang khas, masalah pernapasan, dan pelanggaran koordinasi normal muncul. Beberapa anak mengalami serangan epilepsi. Pengobatan simtomatik sindrom Rett pada initahap tetap tidak meyakinkan.
- Tahap 3. Periode dari tiga hingga sembilan tahun stabil. Tahap ketiga ditandai dengan keterbelakangan mental, gangguan ekstrapiramidal, ketika kedutan digantikan oleh "stupor" dan mati rasa.
- Tahap 4. Pada tahap perkembangan penyakit ini, gangguan ireversibel dalam kerja sistem otonom dan tulang belakang biasanya diamati. Pada usia sepuluh tahun, frekuensi kejang pada pasien dapat berkurang, tetapi kemampuan untuk bergerak secara mandiri benar-benar hilang. Dalam keadaan ini, anak-anak bisa tinggal selama beberapa dekade. Meskipun ada penyimpangan signifikan dalam perkembangan fisik, pasien mengalami pubertas penuh.
Semua gejala di atas memungkinkan Anda untuk menentukan pada stadium apa sindrom Rett itu. Gejala penyakit dapat bervariasi tergantung pada laju perkembangan penyakit dan beberapa karakteristik individu organisme.
Bagaimana cara mengenali patologi?
Diagnosis penyakit ditentukan oleh gambaran klinis yang diamati. Jika ada kecurigaan penyakit ini, anak-anak biasanya dikirim untuk pemeriksaan perangkat keras. Ini termasuk menguji keadaan otak menggunakan CT, mengukur aktivitas bioelektriknya menggunakan EEG dan ultrasound.
Penyakit ini, terutama pada tahap awal perkembangan, sering disalahartikan sebagai autisme. Namun, ada sejumlah perbedaan yang memungkinkan kita untuk membedakan kedua patologi yang sama sekali berbeda ini.
Dalam beberapa bulan pertama kehidupan,Anak-anak autis sudah memiliki tanda-tanda khas penyakit, yang tidak dapat dikatakan tentang sindrom Rett. Dengan gangguan autis, anak-anak sering menggunakan berbagai manipulasi dengan benda-benda di sekitar mereka dan memiliki semacam keanggunan. Sindrom Rett pada anak paling sering dimanifestasikan oleh kekakuan pada gerakan akibat gangguan motorik dan otot. Selain itu, disertai dengan serangan epilepsi yang berkepanjangan, pertumbuhan kepala yang terhambat, dan kesulitan bernapas. Dengan demikian, diagnosis banding yang tepat waktu memungkinkan Anda untuk secara akurat menentukan bentuk utama penyakit, serta meresepkan perawatan dan tindakan rehabilitasi yang tepat.
Terapi obat
Perawatan modern untuk penyakit ini sayangnya terbatas. Arah utama terapi adalah mitigasi manifestasi simtomatik patologi dan menghilangkan kondisi pasien muda dengan bantuan obat-obatan. Obat apa yang diresepkan untuk anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Rett? Perawatan biasanya meliputi:
- Mengkonsumsi antikonvulsan untuk memblokir serangan epilepsi.
- Menggunakan "Melatonin" untuk mengatur rezim biologis siang/malam.
- Penggunaan obat-obatan untuk melancarkan peredaran darah dan merangsang otak.
Jika serangan epilepsi berulang dengan frekuensi tinggi, efektivitas antikonvulsan mungkin rendah. Sebagai aturan, anak-anak dengan penyakit ini diberi resep "Carbamazepine". Alat ini termasuk dalam kategori kuatantikonvulsan.
Secara paralel, Lamotrigin biasanya diresepkan. Alat ini baru-baru ini muncul di farmakologi. Ini mencegah masuknya garam monosodium ke dalam SSP. Para ilmuwan telah menemukan peningkatan kandungan zat ini dalam cairan serebrospinal pada pasien yang didiagnosis dengan sindrom Rett. Alasan untuk fenomena ini masih belum diketahui.
Terapi Tradisional
Selain perawatan obat, dokter menyarankan diet khusus. Ini dikompilasi secara individual untuk penambahan berat badan. Diet harus kaya serat, vitamin dan makanan berkalori tinggi. Ini membutuhkan pemberian makan yang sering (sekitar setiap tiga jam). Nutrisi tersebut berkontribusi pada stabilisasi kondisi pasien.
Perawatan juga mencakup pijat dan latihan khusus. Sesi aktivitas fisik seperti itu berkontribusi pada perkembangan anggota badan anak, meningkatkan fleksibilitas berbagai bagian tubuh, dan juga merangsang tonus otot.
Spesialis mencatat bahwa musik memiliki efek menguntungkan pada anak-anak dengan penyakit ini. Tidak hanya menenangkan, tetapi juga merangsang minat pada dunia sekitar.
Sindrom Rett pada anak-anak saat ini dirawat di pusat rehabilitasi khusus. Mereka tersedia di hampir semua kota besar. Di sini, pasien kecil beradaptasi dengan dunia luar, kelas perkembangan khusus diadakan untuk mereka.
Prakiraan
Untuk meresepkan pengobatan yang diperlukan, para ilmuwan dari seluruh dunia terus secara aktif mempelajari sindrom iniRetta. Prognosis para ahli dalam hal ini adalah positif. Saat ini, sel induk khusus sedang dikembangkan, dengan bantuan yang nantinya akan mungkin untuk mengatasi penyakit mengerikan ini. Apalagi, “obat” semacam itu telah berhasil diujicobakan pada tikus laboratorium.
Dalam artikel ini, kami memberi tahu Anda apa itu sindrom Rett. Foto anak-anak dengan penyakit seperti itu dapat dilihat di buku referensi medis khusus. Ini adalah penyakit yang sangat langka yang sebagian besar didiagnosis pada anak perempuan. Jika dibandingkan dengan keterbelakangan mental, sindrom ini tidak menunjukkan tanda-tanda eksternal dalam beberapa bulan pertama kehidupan seorang anak. Pada enam bulan, masalah muncul dengan perkembangan psikomotorik, bayi kehilangan semua keterampilan dan sepenuhnya berhenti merespons fenomena dan objek di sekitarnya. Seiring waktu, gambaran klinis memburuk. Sayangnya, penyakit ini tidak bisa dikalahkan sepenuhnya. Pengobatan modern menawarkan berbagai obat untuk mengurangi gejala penyakit. Selain itu, prosedur fisioterapi (senam, pijat), kelas di pusat rehabilitasi khusus dan institusi medis memiliki efek menguntungkan pada kesehatan anak.
Kami berharap semua informasi yang disajikan dalam artikel ini tentang topik ini akan sangat berguna bagi Anda. Tetap sehat!
