Sindrom Treacher-Collins mempengaruhi perkembangan tulang dan jaringan lain di wajah. Tanda dan gejala gangguan ini bisa sangat bervariasi, mulai dari yang hampir tidak terlihat hingga yang parah. Sebagian besar korban memiliki tulang wajah yang kurang berkembang, terutama tulang pipi, serta rahang dan dagu yang sangat kecil (pada bayi baru lahir). Beberapa orang dengan sindrom Treacher Collins dilahirkan dengan lubang di mulut mereka yang disebut "langit-langit mulut sumbing". Dalam kasus yang parah, keterbelakangan tulang wajah dapat membatasi jalan napas korban, menyebabkan penyakit yang berpotensi mengancam jiwa.
Seringkali, orang dengan penyakit ini memiliki mata yang miring ke bawah, bulu mata yang jarang, dan cacat kelopak mata bagian bawah yang disebut koloboma. Hal ini menyebabkan gangguan mata tambahan yang dapat menyebabkan hilangnya penglihatan. Selain itu, mungkin ada telinga kecil atau berbentuk tidak biasa, atau tidak sama sekali. Gangguan pendengaran terjadi pada sekitar setengah dari kasus. Hal ini disebabkan oleh cacat pada tiga tulang kecil telinga tengah yang mengirimkan suara, atau oleh keterbelakangan saluran telinga. Kehadiran sindrom Treacher-Collins tidak memengaruhi kecerdasan: sebagai aturan, itubiasa.
Mutasi gen apa yang menyebabkan sindrom Treacher-Collins?
Penyebab paling umum: mutasi pada gen TCOF1, POLR1C atau POLR1D. Mutasi gen TCOF1 adalah penyebab 81-93% dari semua kasus. POLR1C dan POLR1D adalah tambahan 2% kasus. Pada individu tanpa mutasi spesifik pada salah satu gen, penyebab penyakit tidak diketahui. Gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D memainkan peran penting dalam perkembangan awal tulang dan jaringan wajah lainnya. Mereka terlibat dalam produksi molekul yang disebut RNA ribosom (rRNA), sepupu kimia DNA. RNA ribosom membantu merakit blok protein (asam amino) menjadi protein baru, yang penting untuk fungsi sel normal dan kelangsungan hidup. Mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, atau POLR1D mengurangi produksi rRNA. Para peneliti percaya bahwa penurunan jumlah rRNA dapat menyebabkan penghancuran sel-sel tertentu yang terlibat dalam perkembangan tulang dan jaringan wajah. Kematian sel abnormal dapat menyebabkan masalah tertentu dengan perkembangan wajah pada orang dengan sindrom Treacher-Collins.
Bagaimana sindrom Treacher-Collins diturunkan?
Jika penyakit terjadi karena mutasi pada gen TCOF1 atau POLR1D, itu dianggap sebagai penyakit dominan autosomal. Sekitar 60% kasus penyakit ini disebabkan oleh mutasi baru pada gen dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga. Dalam kasus lain, sindrom ini diturunkan melalui gen yang diubah dari orang tua.
Bila penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen POLR1C, itu dianggap sebagai mode pewarisan autosomal resesif. Orang tua individupenyakit resesif autosomal memiliki satu salinan gen yang bermutasi, tetapi biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala penyakit.
Pengobatan Sindrom
Pengobatan tergantung pada tingkat keparahan kondisinya, tetapi mungkin termasuk:
- konsultasi genetik - untuk individu atau seluruh keluarga, tergantung apakah penyakitnya turun temurun atau tidak;
- alat bantu dengar - dalam kasus gangguan pendengaran konduktif;
- perawatan gigi, termasuk ortodontik, ditujukan untuk mengoreksi maloklusi;
- kelas terapi wicara untuk meningkatkan keterampilan komunikasi. Ahli defektologi juga bekerja dengan orang-orang yang kesulitan menelan makanan atau minuman;
- teknik bedah untuk membantu meningkatkan penampilan dan kualitas hidup.
