Banyak orang selalu bertanya-tanya mengapa beberapa karakteristik yang dimiliki orang tua diturunkan kepada anak (misalnya, warna mata, rambut, bentuk wajah, dan lain-lain). Telah dibuktikan secara ilmiah bahwa transfer sifat ini bergantung pada materi genetik, atau DNA.
Apa itu DNA?
Saat ini, asam deoksiribonukleat dipahami sebagai senyawa kompleks yang bertanggung jawab untuk transmisi sifat turun-temurun. Molekul ini ditemukan di setiap sel tubuh kita. Fitur utama tubuh kita diprogram di dalamnya (protein tertentu bertanggung jawab untuk pengembangan fitur tertentu).
Terdiri dari apa? DNA terdiri dari senyawa kompleks yang disebut nukleotida. Nukleotida adalah blok atau senyawa mini yang mengandung basa nitrogen, residu asam fosfat dan gula (dalam hal ini, deoksiribosa).
DNA adalah molekul beruntai ganda di mana masing-masing rantai terhubung satu sama lain melalui basa nitrogen sesuai dengan prinsip saling melengkapi.
Selain itu, kita dapat berasumsi bahwa DNA mengandung gen - urutan nukleotida tertentu yang bertanggung jawab untuk sintesis protein. Apa saja fitur kimia dari struktur asam deoksiribonukleat?
Nukleotida
Seperti disebutkan, unit struktural dasar asam deoksiribonukleat adalah nukleotida. Ini adalah pendidikan yang kompleks. Susunan nukleotida DNA adalah sebagai berikut.
Di pusat nukleotida adalah gula lima komponen (dalam DNA itu adalah deoksiribosa, tidak seperti RNA, yang mengandung ribosa). Basa nitrogen melekat padanya, di mana 5 jenis dibedakan: adenin, guanin, timin, urasil, dan sitosin. Selain itu, setiap nukleotida juga mengandung residu asam fosfat.
DNA hanya berisi nukleotida yang memiliki unit struktural yang ditunjukkan.
Semua nukleotida tersusun dalam rantai dan saling mengikuti. Dikelompokkan dalam triplet (masing-masing tiga nukleotida), mereka membentuk urutan di mana setiap triplet sesuai dengan asam amino tertentu. Hasilnya adalah rantai.
Mereka digabungkan satu sama lain karena ikatan basa nitrogen. Ikatan utama antara nukleotida rantai paralel adalah hidrogen.
Sekuens nukleotida adalah dasar dari gen. Pelanggaran dalam strukturnya menyebabkan kegagalan dalam sintesis protein dan manifestasi mutasi. DNA mengandung gen yang sama yang ditentukan di hampir semua orang dan membedakannya dari organisme lain.
Modifikasi nukleotida
Dalam beberapa kasus, untuk transfer sifat tertentu yang lebih stabil, digunakan modifikasi basa nitrogen. Komposisi kimia DNA diubah dengan penambahan gugus metil (CH3). Modifikasi semacam itu (pada satu nukleotida) memungkinkanmenstabilkan ekspresi gen dan transfer sifat ke sel anak.
Perbaikan struktur molekul seperti itu sama sekali tidak mempengaruhi asosiasi basa nitrogen.
Modifikasi ini juga digunakan untuk inaktivasi kromosom X. Akibatnya, tubuh Barr terbentuk.
Dengan meningkatnya karsinogenesis, analisis DNA menunjukkan bahwa rantai nukleotida mengalami metilasi pada banyak basa. Dalam pengamatan yang dilakukan, diketahui bahwa sumber mutasi biasanya sitosin termetilasi. Biasanya, dalam proses tumor, demetilasi dapat membantu menghentikan proses tersebut, tetapi karena kerumitannya, reaksi ini tidak dilakukan.
struktur DNA
Ada dua jenis struktur dalam struktur molekul. Jenis pertama adalah urutan linier yang dibentuk oleh nukleotida. Konstruksi mereka tunduk pada hukum tertentu. Penulisan nukleotida pada molekul DNA dimulai pada ujung 5' dan berakhir pada ujung 3'. Rantai kedua, yang terletak berlawanan, dibangun dengan cara yang sama, hanya dalam hubungan spasial molekul-molekulnya satu berlawanan dengan yang lain, dan ujung 5' dari satu rantai terletak di seberang ujung 3' rantai kedua.
Struktur sekunder DNA adalah heliks. Hal ini disebabkan oleh adanya ikatan hidrogen antara nukleotida yang terletak saling berhadapan. Ikatan hidrogen terbentuk antara basa nitrogen komplementer (misalnya, hanya timin yang dapat berlawanan dengan adenin dari rantai pertama, dan sitosin atau urasil dapat berlawanan dengan guanin). Keakuratan seperti itu disebabkan oleh fakta bahwa konstruksi rantai kedua terjadi berdasarkan yang pertama, oleh karena itu, ada korespondensi yang tepat antara basa nitrogen.
Sintesis molekul
Bagaimana molekul DNA terbentuk?
Ada tiga tahap dalam siklus pembentukannya:
- Memutuskan rantai.
- Koneksi unit sintesis ke salah satu rantai.
- Penyelesaian rantai kedua sesuai dengan prinsip saling melengkapi.
Pada tahap pemisahan molekul, peran utama dimainkan oleh enzim - DNA girase. Enzim-enzim ini difokuskan pada penghancuran ikatan hidrogen antar rantai.
Setelah divergensi rantai, enzim sintesis utama, DNA polimerase, ikut bermain. Keterikatannya diamati di bagian 5'. Selanjutnya, enzim ini bergerak menuju ujung 3', secara simultan mengikat nukleotida yang diperlukan ke basa nitrogen yang sesuai. Setelah mencapai situs tertentu (terminator) di ujung 3', polimerase terputus dari rantai aslinya.
Setelah rantai anak terbentuk, ikatan hidrogen terbentuk di antara basa, yang menyatukan molekul DNA yang baru terbentuk.
Di mana saya dapat menemukan molekul ini?
Jika Anda mempelajari struktur sel dan jaringan, Anda dapat melihat bahwa DNA terutama terkandung dalam inti sel. Nukleus bertanggung jawab untuk pembentukan sel baru, anak, sel atau klonnya. Pada saat yang sama, informasi turun-temurun yang terkandung di dalamnya dibagi antara sel-sel yang baru terbentuk secara merata (terbentuk klon) atau sebagian (sering mungkin untukmengamati fenomena seperti itu selama meiosis). Kekalahan nukleus menyebabkan pelanggaran pembentukan jaringan baru, yang mengarah pada mutasi.
Selain itu, jenis khusus materi herediter ditemukan di mitokondria. DNA mereka agak berbeda dari yang ada di nukleus (asam deoksiribonukleat mitokondria memiliki bentuk cincin dan melakukan fungsi yang sedikit berbeda).
Molekul itu sendiri dapat diisolasi dari sel tubuh mana pun (untuk penelitian, apusan dari bagian dalam pipi atau darah paling sering digunakan). Hanya epitel yang mengelupas dan beberapa sel darah (eritrosit) yang kekurangan materi genetik.
Fungsi
Komposisi molekul DNA menentukan kinerja fungsinya dalam mentransmisikan informasi dari generasi ke generasi. Ini terjadi karena sintesis protein tertentu yang menyebabkan manifestasi satu atau lain sifat genotip (internal) atau fenotipik (eksternal - misalnya, warna mata atau rambut).
Transfer informasi dilakukan dengan mengimplementasikannya dari kode genetik. Berdasarkan informasi yang dienkripsi dalam kode genetik, RNA informasional, ribosom dan transfer spesifik diproduksi. Masing-masing bertanggung jawab untuk tindakan tertentu - RNA messenger digunakan untuk mensintesis protein, RNA ribosom terlibat dalam perakitan molekul protein, dan RNA transportasi membentuk protein yang sesuai.
Kegagalan apa pun dalam pekerjaan mereka atau perubahan dalam struktur menyebabkan pelanggaran fungsi yang dilakukan danmunculnya sifat atipikal (mutasi).
Tes paternitas DNA memungkinkan Anda menentukan keberadaan tanda-tanda terkait di antara orang-orang.
Tes genetik
Apa yang dapat digunakan untuk penelitian materi genetik saat ini?
Analisis DNA digunakan untuk menentukan banyak faktor atau perubahan dalam tubuh.
Pertama-tama, penelitian ini memungkinkan Anda untuk menentukan adanya penyakit bawaan, penyakit bawaan. Penyakit tersebut antara lain Down syndrome, autisme, Marfan syndrome.
Anda juga dapat menguji DNA untuk menentukan ikatan keluarga. Tes paternitas telah lama digunakan secara luas di banyak proses, terutama yang legal. Studi ini ditentukan ketika menentukan hubungan genetik antara anak-anak tidak sah. Seringkali tes ini diambil oleh pelamar untuk warisan ketika muncul pertanyaan dari pihak berwenang.
