Sindrom Pearson adalah penyakit genetik yang sangat langka yang memanifestasikan dirinya pada masa bayi dan dalam banyak kasus menyebabkan kematian dini.
Riwayat penemuan
Nama lain untuk sindrom Pearson adalah anemia sideroblastik kongenital dengan insufisiensi pankreas eksokrin. Penyakit ini dinamai ilmuwan yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1979 - N. A. Pearson. Sindrom ini dikenali melalui tindak lanjut jangka panjang dari empat anak dengan gejala yang sama: mereka memiliki anemia sideroblastik yang tidak merespon pengobatan standar, insufisiensi pankreas eksokrin, dan patologi sel sumsum tulang.
Pada awalnya, anak-anak diberi diagnosis yang berbeda - sindrom Shwachman (hipoplasia pankreas bawaan). Tetapi setelah mempelajari darah dan sumsum tulang, perbedaan yang jelas terungkap, yang memunculkan sindrom Pearson dalam kategori terpisah.
Penyebab penyakit
Studi tentang penyebab penyakit ini memakan waktu sekitar sepuluh tahun. Ahli genetika telah berhasil menemukan cacat genetik yang mengarah pada pembelahan dan duplikasi DNA mitokondria.
Meskipun penyakitnya genetik, biasanya mutasi muncul secara spontan, dan bayi yang sakit lahir secara mutlakorang tua yang sehat. Terkadang ada hubungan antara adanya oftalmopati pada ibu dan perkembangan sindrom Pearson pada anaknya.
Cacat DNA dapat dideteksi di sumsum tulang, asinosit pankreas, serta di organ yang bukan target utama penyakit - ginjal, otot jantung, hepatosit. Di sisi lain, pada beberapa pasien, dengan adanya gambaran klinis dan laboratorium yang khas, tidak mungkin untuk mencatat perubahan pada DNA mitokondria.
Pada anak yang sakit, terjadi penimbunan zat besi di hati, sklerosis pada glomerulus ginjal, dan pembentukan kista. Dalam beberapa kasus, fibrosis miokard berkembang, menyebabkan gagal jantung.
Pankreas mensekresi lipase, amilase, dan bikarbonat dalam jumlah yang tidak mencukupi pada semua pasien dengan penyakit Pearson. Sindrom ini dimanifestasikan oleh atrofi jaringan kelenjar dan fibrosis berikutnya.
Metode Diagnostik
Dengan percaya diri, hanya ahli genetika yang dapat membuat diagnosis setelah memeriksa DNA mitokondria. Tes darah tepi rutin juga memainkan peran penting: anemia makrositik berat, neutropenia, dan trombositopenia terdeteksi. Yang perlu diperhatikan adalah kurangnya efek dari pengobatan anemia dengan "Cyancobalamin" dan preparat besi.
Karena tusukan sumsum tulang, penurunan jumlah sel, keberadaan vakuola di eritroblas dan munculnya sideroblas annular dapat dilihat.
Gejala penyakit
Dari hari-hari pertama kehidupan seorang anakSindrom Pearson dapat dicurigai. Gejala awal penyakit pada bayi berupa anemia pernisiosa dan diabetes mellitus yang bergantung pada insulin. Kulit pucat, kantuk, lesu, diare, muntah berkala diamati, berat badan anak bertambah buruk. Makanan hampir tidak dicerna, steatorrhea adalah ciri khasnya. Gejala diabetes mellitus terjadi, kadar glukosa dalam darah meningkat, dan ada kecenderungan asidosis. Kemungkinan perkembangan gagal hati, ginjal dan jantung.
Terkadang, selain anemia, pansitopenia terjadi (kekurangan tidak hanya eritrosit, tetapi juga trombosit dan leukosit), yang akan bermanifestasi sebagai kecenderungan perdarahan dan infeksi yang sering.
Pengobatan dan prognosis
Sayangnya, dokter masih belum tahu bagaimana cara mengalahkan sindrom Pearson. Perawatannya tidak spesifik dan hanya memberikan hasil jangka pendek.
Anemia tidak merespon terapi standar dan membutuhkan transfusi darah yang sering. Untuk meningkatkan fungsi pankreas, enzim diresepkan, dan terapi infus diresepkan untuk memperbaiki gangguan metabolisme. Dalam kasus yang jarang terjadi, transplantasi sumsum tulang dilakukan.
Sindrom Pearson memiliki prognosis yang kurang baik: anak-anak tertinggal dalam perkembangan fisik, kebanyakan meninggal sebelum usia dua tahun. Dalam kasus terisolasi, pasien hidup lebih lama berkat terapi pemeliharaan yang efektif, tetapi pada usia yang lebih tua, penyakit ini menyebabkan atrofi otot, karakteristik sindrom Kearns-Sayre.
Keparahan perjalanan penyakit selamasangat tergantung pada tingkat kerusakan DNA.
