Sindrom Kabuki adalah penyakit genetik langka yang terjadi sekali pada 32.000 bayi baru lahir. Penampilan anak yang sakit (fenotipe) menyerupai riasan seorang aktor dari teater Kabuki Jepang kuno.
Sebelum pertunjukan, para aktor pria memiliki riasan yang panjang. Sudut luar mata ditarik ke atas dan ke samping. Beberapa sumber menggunakan istilah "Kabuki makeup syndrome". Terkadang ada nama eponim - sindrom Niikawa-Kuroki. Saya terutama ingin menonjolkan mata. Banyak aktor mengorbankan kesehatan mereka dan mengecat bola mata. Alisnya juga disorot, membuatnya melengkung. Ketika pertunjukan berakhir, karakter akan membeku di tempat, memusatkan pandangannya pada satu titik dan menyipitkan matanya.
Penyakit ini dimanifestasikan oleh ciri-ciri khas wajah dalam hubungannya dengan keterbelakangan mental. Mempelajari keluarga dengan sindrom Kabuki, mengungkapkan pola pewarisan autosomal dominan.
Latar belakang sejarah
Dijelaskan pada tahun 1981 oleh dokter Jepang Niikawa dan Kuroki. Studi pertamamenunjukkan bahwa dari 60 anak, 58 adalah orang Jepang. Selama lebih dari satu dekade di dunia medis, sindrom ini dianggap sebagai penyakit Jepang. Pada tahun 1992, menjadi jelas bahwa orang-orang dari ras apa pun rentan terhadap penyakit ini. Kasus sindrom telah diidentifikasi di Amerika Utara, negara-negara Arab, Belarus. Sampai saat ini, lebih dari 350 kasus patologi telah dipelajari.
Penyebab sindrom
Etiologi tidak sepenuhnya dipahami. Banyak penelitian telah dilakukan. Kami mempelajari rasio jenis kelamin terhadap penyakit (50/50), mengecualikan hubungan dengan pernikahan yang terkait erat, tidak mengungkapkan efek patologis pada janin selama kehamilan. Kariotipe semua anak yang sakit dan orang tua mereka dilakukan. Mereka menemukan mutasi gen dan mencoba membawa mereka ke bawah sindrom, tetapi penelitian tersebut dibantah.
Pada tahun 2011, 110 keluarga dengan sindrom Kabuki diskrining, dan dalam 81 kasus ditemukan mutasi pada gen MLL2, tetapi ini bukan indikator mutlak penyakit tersebut. Diagnosis masih dibuat berdasarkan gambaran klinis. Penelitian masih berlangsung.
Tanda Klinis Penyakit
Berdasarkan sejumlah besar pasien yang diperiksa, ilmuwan Niikawa dan rekan penulis mengidentifikasi 5 gejala utama sindrom Kabuki.
- Ciri wajah - fisura palpebra panjang, bulu mata tebal, kelopak mata bawah (ectropion), jembatan hidung lebar, ujung hidung rata, telinga besar menonjol, alis berbentuk lengkung dengan pertumbuhan langka di bagian lateral, pertumbuhan rambut rendah.
- Anomali rangka - patologi tengkorak dan mikrosefali, langit-langit gothic (tinggi), langit-langit sumbing dikombinasikan dengan bibir sumbing, anomali gigi (celah gigi lebar, gigi tidak mencukupi, maloklusi), retardasi pertumbuhan, jari-jari pendek (terutama yang ke-5), sinus sacrococcygeal (saluran epitel-coccygeal), peningkatan mobilitas sendi, skoliosis.
- Perubahan dermatoglyphics - bantalan janin di ujung jari.
- Kekurangan intelektual dalam berbagai tingkat. Tes IQ rata-rata 60-80 poin. Anak-anak dengan sindrom Kabuki lebih mungkin mengembangkan autisme. Ditandai dengan pelanggaran perilaku, kemiskinan emosi, kecenderungan untuk mengunyah benda-benda yang tidak bisa dimakan.
- Pengerdilan pascapersalinan.
Gejala lain
Mereka menyertai gejala utama penyakit. Setiap sistem tubuh dapat terpengaruh.
- Patologi sistem kardiovaskular. Setiap penyakit jantung bawaan (tetralogi Fallot, defek septum ventrikel atau atrium, koarktasio atau aneurisma aorta, patent ductus arteriosus) dapat terbentuk.
- Patologi bedah - hernia (umbilical, inguinal, diafragma), atresia anus.
- Gangguan pada sistem pencernaan berupa malabsorpsi zat gizi (malabsorpsi), diskinesia bilier.
- Patologi sistem kemih - displasia, ginjal tapal kuda, pemisahan pelvis ginjal, duplikasi dan obstruksi ureter.
- malformasi organ genital eksternal - kriptorkismus, mikropenis.
- Imunodefisiensi. Anak-anak sering mengalami infeksi saluran pernapasan atas dan pneumonia. Ada eksaserbasi otitis media.
- Patologi endokrin. Pada masa bayi, mungkin terjadi hipoglikemia. Terkadang diabetes mellitus, hipotiroidisme kongenital, dan obesitas berkembang. Tingkat hormon somatotropik dapat dikurangi. Anak perempuan mungkin mengalami pubertas dini.
- Gangguan hematologi - purpura trombositopenik idiopatik, anemia hemolitik autoimun, polisitemia, hiperbilirubinemia neonatus.
- Gangguan indera. Gangguan penglihatan (miopia, astigmatisme, atrofi saraf optik yang tidak lengkap. Penurunan atau kehilangan pendengaran (65% kasus).
- Patologi neurologis. Sejak lahir, mungkin ada penurunan refleks mengisap dan menelan. Tidak adanya kelumpuhan saraf, nistagmus, strabismus, kelopak mata terkulai. Sepertiga dari anak-anak mengalami hipotensi otot, yang dapat bertahan lama. Seiring bertambahnya usia anak-anak, mereka tertinggal dalam perkembangan psikologis dan fisik, ada pelanggaran koordinasi gerakan, keterlambatan perkembangan bicara. Mungkin ada tremor pada tangan dan kaki. Perkembangan epilepsi terjadi pada semua kategori usia, anak perempuan lebih rentan.
Diagnosis Sindrom Kabuki
Diagnosis didasarkan pada gambaran klinis dan dikonfirmasi oleh studi kromosom. Sebuah studi molekuler sedang berlangsung untuk mutasi pada gen MLL2. Beberapa penyakit genetik memiliki ciri-ciri yang serupa, perlu dilakukan pembedaandiagnostik.
Penting untuk mengidentifikasi gangguan serius pada organ dan sistem menggunakan berbagai penelitian laboratorium dan instrumental.
Pengobatan Sindrom Kabuki
Tidak ada terapi khusus. Koreksi gangguan yang ada pada tubuh. Perawatan bedah cacat jantung dilakukan. Lakukan palatum keras plastik. Dalam kasus gangguan pendengaran, perawatan oleh otolaryngologist dan audiolog diperlukan, masalah alat bantu dengar sedang diselesaikan. Pelanggaran lainnya diberi kompensasi. Anak dengan sindrom Kabuki perlu beradaptasi dengan lingkungan sosialnya. Keluarga membutuhkan dukungan psikologis dan material untuk membesarkan anak seperti itu.
Dalam jurnal Amerika terkemuka PNAS edisi Januari, sebuah artikel diterbitkan tentang pengobatan keterbelakangan mental pada sindrom Kabuki. Inti dari terapi adalah penggunaan diet keton rendah karbohidrat. Nutrisi semacam itu membantu mencapai peningkatan tingkat neurogenesis. Penelitian dilakukan pada tikus laboratorium di Universitas Johns Hopkins. Telah terbukti meningkatkan tingkat perbaikan jaringan saraf di otak hewan.
Rekan senegara kita, Doktor Ilmu Biologi Varvara Dyakonova mengomentari penemuan rekan-rekan Amerika. Dia percaya bahwa koreksi nutrisi jauh lebih aman daripada obat-obatan kimia. Ada indikasi bahwa metode pengobatan ini akan membantu dalam pengobatan kelainan genetik lain yang berhubungan dengan keterbelakangan mental.
Sudah diketahui bahwa badan keton merupakan metabolit pemecahan lemak. Pembentukan mereka terjadi dengan kekurangan dalam dietkarbohidrat dan transisi ke nutrisi protein. Keton memberikan nutrisi ke otak, tetapi pada saat yang sama, kelebihannya memiliki efek toksik pada sistem saraf pusat. Oleh karena itu, pengenalan diet seperti itu ke dalam makanan anak-anak yang sakit memerlukan pengujian tambahan. Penelitian sedang berlangsung.
Hari Kesadaran Penyakit - 23 Oktober
Dirayakan di banyak negara di seluruh dunia. "Sindrom Kabuki" Interregional Khusus Anak-anak Cacat dan Orang Tua Mereka telah dibentuk. Pekerjaan organisasi publik adalah untuk mendukung keluarga yang menghadapi patologi ini. Di jejaring sosial, ada blog orang tua yang berbagi pengalaman dalam membesarkan dan mengadaptasi anak yang sakit. Orang-orang membicarakan masalah, bagaimana menghadapinya.
Penyakit dan prognosis
Sindrom Kabuki memiliki prognosis yang baik. Harapan hidup dipengaruhi oleh adanya patologi dari sistem kardiovaskular dan tingkat perlindungan kekebalan.
