"Kerusakan" satu gen dapat menyebabkan perkembangan penyakit yang sangat serius, sementara menyembuhkannya sama sekali tidak mungkin. Salah satu patologi ini adalah sindrom Kalman. Sindrom ini terjadi terutama pada pria, meskipun terkadang juga ditemukan pada wanita.
Gambaran umum penyakit
Sindrom Kalman adalah patologi herediter yang ditularkan oleh gen terpaut-X autosomal resesif, dominan autosomal.
Penyakit ini ditandai dengan gangguan pada hipotalamus dan kelenjar pituitari. Dalam hal ini, yang pertama salah menghasilkan faktor pelepas. Ini, pada gilirannya, membantu mengurangi produksi gonadotropin di kelenjar pituitari. Dalam hal ini, fungsi normal gonad menjadi tidak mungkin.
Penyebab perkembangan patologi
Sindrom Kalman adalah penyakit genetik yang bisa dipicu oleh apa saja. Alasan utama perkembangan patologi adalah koneksi yang salah antara sel pria dan wanita selama pembuahan. Artinya, salah satu sel mengandung gen "rusak",yang memberikan kemungkinan tinggi manifestasi penyakit lebih lanjut pada anak.
Secara alami, faktor eksternal juga dapat mempengaruhi penurunan kualitas inti genetik. Yang utama adalah lingkungan. Interaksi jangka panjang dengan bahan kimia juga dapat menyebabkan berbagai mutasi. Sindrom Kalman mungkin terlalu jelas atau diekspresikan dalam penyimpangan kecil dari norma.
Gejala Penyakit
Penyakit yang disajikan memiliki tanda-tanda spesifik, sehingga mudah untuk membedakannya dari patologi lain. Jika seorang pasien didiagnosis dengan sindrom Kalman, gejalanya mungkin:
- Pubertas yang belum selesai. Kadang-kadang hampir sama sekali tidak ada. Misalnya, pada pria, ada volume kecil testis - hanya 3 ml (biasanya 12 ml).
- Hiperplastisitas dan pigmentasi skrotum yang buruk.
- Keterbelakangan yang signifikan pada penis dan prostat.
- Distribusi jaringan adiposa, seperti wanita.
- Tidak adanya karakteristik seksual sekunder yang lengkap atau sebagian. Misalnya, pria mungkin tidak memiliki rambut tubuh.
- Pasif seksual.
- Malformasi sistemik: langit-langit mulut sumbing, bibir sumbing, langit gothic.
- Ketidakmampuan untuk mencium. Pada saat yang sama, persepsi rasa tetap ada.
Tanda-tanda ini dapat dinyatakan secara signifikan atau lemah. Itu semua tergantung pada derajat gangguan hipotalamus dan kelenjar pituitari.
Fiturdiagnostik
Sindrom Kalman (foto pasien yang disajikan pada sumber daya medis khusus menunjukkan penyimpangan yang jelas dalam struktur tubuh pria) bukanlah penyakit yang sangat umum. Namun, diagnosisnya harus diperlakukan dengan perhatian khusus. Ini menyediakan tindakan berikut:
- Memeriksa kadar utama hormon dalam tubuh: estradiol, testosteron, prolaktin, hormon pertumbuhan. Ujiannya panjang dan terbuka. Ini diadakan setidaknya selama seminggu.
- Studi tambahan untuk membantu spesialis membedakan sindrom dari keterlambatan konstitusional dalam perkembangan seksual.
- Uji penciuman. Ini dilakukan dengan sangat sederhana: pasien diberi zat (sabun, parfum) dengan aroma yang kuat. Berdasarkan hasil pemeriksaan dapat disimpulkan: apakah indra penciuman orang tersebut normal atau tidak.
- Ultrasound ginjal dan testis.
- MRI hipotalamus dan kelenjar pituitari. Selain itu, selama pemeriksaan dengan tomografi, perlu diperhatikan adanya neoplasma di kepala yang dapat memicu munculnya gejala yang dijelaskan di atas.
- Pengambilan riwayat keluarga. Karena patologi yang disajikan diturunkan, memperoleh informasi tentang kasus penyakit dalam keluarga pasien akan memungkinkan untuk membuat diagnosis yang paling akurat.
Fitur pengobatan
Karena patologi bersifat genetik, tidak mungkin untuk menghilangkannya sepenuhnya. Namun, terapi diperlukan. Segera setelah diagnosis dibuat, pasien diberikan:testosteron. Prosedur ini dilakukan selama beberapa bulan.
Berkat terapi ini, spesialis dapat mencapai peningkatan kesejahteraan umum pasien, peningkatan hasrat seksual. Selain itu, verifikasi tercapai. Setelah itu, dokter melanjutkan terapi yang bertujuan memulihkan kemampuan memproduksi spermatozoa matang. Dalam hal ini, tidak lagi testosteron yang digunakan, tetapi gonadotropin.
Harap dicatat bahwa jika seorang pria telah didiagnosis dengan sindrom Kalman, pengobatan harus dilakukan seumur hidup. Ini akan membantu mempertahankan karakteristik seksual sekunder dan mengembalikan kehidupan yang relatif normal. Namun, jika pasien dengan diagnosis seperti itu memutuskan untuk memiliki anak, ia pasti harus beralih ke genetika. Risiko memiliki anak dengan patologi seperti itu tetap sangat tinggi. Jika tidak - dengan tingkat keparahan gejala yang kecil dan terapi yang tepat - pasien dapat menjalani kehidupan yang benar-benar normal.
Untuk pencegahan, hampir tidak ada. Secara alami, diinginkan untuk menghindari faktor-faktor yang dapat menyebabkan "kerusakan" gen. Tetap sehat!
