Salah satu jenis gangguan metabolisme pigmen adalah sindrom "piebaldisme" yang langka. Hal ini ditandai dengan perubahan warna rambut yang tidak merata di kepala. Ini jauh dari cacat kosmetik yang tidak berbahaya, tetapi merupakan gejala dari sejumlah besar penyakit serius.
Dalam artikel ini kita akan membahas "piebaldisme" secara rinci. Penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan juga akan dijelaskan.
Penyebab Rambut Bleaching
Pelanggaran metabolisme pigmen terjadi dalam bentuk depigmentasi - hilangnya pigmen, hiperpigmentasi - peningkatan pewarnaan.
Dalam warna rambut, 2 pigmen penting - eumelin, pheomelanin. Mereka terletak di lapisan kortikal rambut. Eumelanin memberi rambut warna hitam-cokelat, pheomelanin kuning-merah. Kombinasi pigmen-pigmen ini dalam jumlah individu dan interaksi dengan udara memberikan warna tertentu pada rambut. Warna rambut diprogram secara genetik.
Apakah itu umum?sindrom piebaldisme, penyakit apa ini?
Ketika melanosit yang mensintesis pigmen rambut tidak berfungsi, uban berkembang seiring bertambahnya usia. Jika kondisi ini dimulai pada usia muda, ini menunjukkan patologi genetik atau penyakit serius.
Penyakit yang mengganggu metabolisme pigmen
Mengapa sindrom "piebaldisme" terjadi, apa penyimpangan ini?
Saat melanosit tidak berfungsi, kondisi berikut berkembang:
- piebaldisme dalam isolasi;
- albinisme;
- piebaldisme dikombinasikan dengan kerusakan pada mata, organ pendengaran, kulit, sistem saraf, sistem muskuloskeletal.
Gambaran klinis
Bagaimana tepatnya sindrom "piebaldisme" memanifestasikan dirinya, apa artinya?
Kehilangan pigmen rambut berupa ikal putih di kepala dapat terjadi sejak lahir hingga dewasa.
Semakin cepat terjadi pelanggaran metabolisme pigmen, semakin serius penyebabnya, semakin parah akibatnya.
Perubahan warna ikal yang terisolasi dikombinasikan dengan area perubahan warna di dahi. Disertai dengan munculnya fokus hiperpigmentasi, yaitu penggelapan bersarang pada area kulit di permukaan anterior perut, paha, kaki, dada, lengan, dengan ukuran mulai dari 1 mm hingga 6 cm.
Penyakit di balik piebaldisme
Ada sekelompok besar penyakit dan kelainan perkembangan yang digabungkan, bersama dengan pemutihan rambut, kerusakan serius pada organ dan sistem. Deteksi dini patologiakan menyelamatkan nyawa anak dan menyelamatkan orang tua dari banyak masalah.
Sindrom Waardenburg-Klein
Penyakit ini memiliki tipe pewarisan autosomal dominan, yaitu, sering terjadi pada anak laki-laki dan perempuan. Cacat genetik dapat diwarisi dari salah satu orang tua.
Seiring dengan pemutihan helai rambut, manifestasi umum dan mata dari penyakit diamati.
Gejala penyakit mata ini:
- bulu mata kurang berkembang;
- rambut abu-abu di alis bagian dalam;
- fisura palpebra sempit;
- mata dengan warna berbeda;
- rabun jauh;
- mata lebar.
Manifestasi umum dapat bervariasi dalam tingkat keparahan:
- albinisme parsial;
- jembatan hidung lebar;
- tingkat rendah;
- anomali perkembangan gigi;
- Deaf-mutism atau gangguan pendengaran terisolasi;
- anomali pada perkembangan organ dalam;
- mengubah ukuran tengkorak.
Mengingat bahwa pada awalnya tingkat keparahan penyakitnya minimal dan memanifestasikan dirinya hanya dalam piebaldisme, perlu untuk menjalani pemeriksaan untuk menyingkirkan patologi yang serius. Itulah piebaldisme.
Sindrom Serigala
Heterochromia terisolasi, yaitu warna mata yang berbeda ditemukan terutama pada hewan. Pada manusia, frekuensi di antara seluruh populasi adalah 1%.
Orang terkenal dengan warna mata berbeda: Mila Kunis ("Oz Yang Agung dan Perkasa","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), aktris Inggris Jane Seymour, yang dikenal dengan film "Live and Let Die", David Bowie - penyanyi rock Inggris, penulis lagu, produser, sound engineer, artis, aktor.
Heterokroni terisolasi adalah penyakit, dan dalam kombinasi dengan piebaldisme disebut sindrom Wolfe dan menyebabkan ketulian yang berkembang pesat.
Penyakit ini harus dibedakan dengan retinitis pigmentosa - distrofi pigmen epitel mata. Ada varian perjalanan penyakit ini - retinitis pigmentosa tanpa pigmen.
Ibu dan anak dengan sindrom piebaldisme
Penyakit ini memiliki pewarisan resesif yang terkait dengan kromosom wanita. Seorang wanita mewariskan gen ini kepada putranya, dan dia mengembangkan penyakit. Anak perempuan dari orang-orang ini sehat jika ibu mereka sehat. Satu-satunya manifestasi adalah piebaldisme.
Jika ibu secara klinis sehat, tetapi merupakan pembawa gen ini, maka putrinya akan sakit.
Ophthalmoscopy digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini, yang menunjukkan bintik-bintik pigmen pada fundus yang terlihat seperti lubang ngengat.
Ito Hypomelanosis
Penyakit ini berkembang sejak lahir. Anak-anak dari kedua jenis kelamin sama-sama sering menderita. Penularan secara turun temurun dari orang tua ke keturunannya belum terbukti, tetapi penyakit ini selalu disertai dengan kelainan bawaan pada perkembangan organ dalam.
Didiagnosis secara klinis berdasarkan gejala berikut:
- area tanpa pigmen muncul di kulitbentuk aneh berupa ikal, kepingan salju;
- pada palmar, permukaan plantar dan selaput lendir tidak terjadi perubahan;
- di wilayah temporal, bagian rambut yang diputihkan - piebaldisme;
- dengan bertambahnya usia, area depigmentasi menjadi kurang terlihat;
- kerusakan sistem saraf selalu ada, dimanifestasikan oleh keterbelakangan mental, sindrom kejang, penurunan tonus otot;
- patologi mata dimanifestasikan oleh strabismus dengan berbagai tingkat keparahan;
- disertai dengan skoliosis, kelainan bentuk dada, anggota badan pada 25% kasus;
- dengan frekuensi 10% digabungkan dengan kelainan jantung.
Membedakan penyakit ini dari kondisi yang disebut inkontinensia pigmen. Mereka memiliki gejala klinis yang serupa, tetapi yang terakhir diturunkan.
Inkontinensia pigmen
Apakah sindrom piebaldisme langka ditularkan?
Penyakit ini diturunkan dari ibu ke anak perempuannya. Tergantung pada tingkat keparahan gambaran klinis, itu memanifestasikan dirinya dengan gejala berikut:
- Jerawat pada kulit berupa garis-garis panjang, yang setelah mengering dan menghilangkan kerak, meninggalkan bercak-bercak pigmentasi. Ruam memiliki jalur bergelombang dengan penampilan elemen kulit baru secara berkala. Saat anak tumbuh, area ini kehilangan pigmen dan menjadi pucat.
- Pelanggaran pertumbuhan dan konfigurasi gigi, kuku, rambut berupa depigmentasi bersarang dan kebotakan.
- Gangguan neurologis dimanifestasikan oleh keterlambatan perkembangan psiko-bicara,peningkatan tekanan intrakranial, kejang, kelemahan pada lengan dan kaki.
- Gangguan mata bersifat intermiten dan bermanifestasi sebagai strabismus, nistagmus, katarak, penurunan penglihatan, kebutaan.
Sindrom Griscelli
Ini adalah sekelompok penyakit yang dapat terjadi dalam tiga jenis, kesamaan utama adalah adanya area rambut yang berubah warna di kepala. Ada manifestasi berikut:
- Gangguan saraf dengan hipopigmentasi.
- Jenis penyakit paling berbahaya, di mana sindrom "piebaldisme" dikombinasikan dengan gangguan hematopoiesis. Manifestasi klinis: suhu tubuh cukup tinggi, tidak dapat dijelaskan dan diobati. Tingkat keparahan demam secara bertahap meningkat, peningkatan hati, limpa, penurunan eritrosit, leukosit, trombosit, fibrinogen dalam darah bergabung. Sistem saraf adalah yang terakhir terlibat dalam proses.
- Hipopigmentasi kulit dan rambut dengan berbagai tingkat keparahan, yang untuk sementara berlangsung tanpa merusak sel darah dan sistem saraf. Untuk diagnosis tepat waktu dari patologi berbahaya ini, perlu berkonsultasi dengan ahli hematologi, dokter kulit, genetika. Kehadiran berbagai gangguan metabolisme pigmen dalam keluarga perlu diperhitungkan, analisis dilakukan untuk mengecualikan mutasi gen.
Relevansi dan bahaya penyakit ini dijelaskan oleh tingginya frekuensi kombinasinya dengan sindrom Down, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Adalah mungkin untuk mendeteksi depigmentasi kulit dan rambut saat lahir, tetapi untuk menetapkan adanya sindrom Shereshevsky-Turner hanya mungkin ketika seseorang tumbuh dewasa, ketika perawakan pendek, limfostasis, cacat jantung, peningkatan tekanan darah, keterbelakangan kelenjar susu, puting susu rendah, penggantian organ genital internal dengan jaringan ikat dicatat. Kecerdasan pasien ini praktis tidak menderita, latar belakang suasana hati hampir selalu meningkat, ada beberapa euforia positif, yang menjelaskan adaptasi sosial yang baik dari pasien ini.
Kesimpulan
Pada manusia, gen untuk pigmentasi kulit normal selalu dominan dalam hubungannya dengan gen yang bertanggung jawab atas pelanggaran metabolisme pigmen.
Masalah utama pigmentasi adalah penanda penyakit kromosom berbahaya, malformasi kongenital multipel.
Jika terjadi pelanggaran metabolisme pigmen kulit, selaput lendir, rambut, konsultasi spesialis diperlukan. Kami memeriksa sindrom "piebaldisme". Apa itu, menjadi jelas.
