Sekelompok luas penyakit heterogen secara genetik pada sistem saraf, yang diturunkan, adalah penyakit neuromuskular. Myotonia adalah jenis patologi semacam itu. Penyakit ini diwakili oleh berbagai sindrom. Kerja saluran ion klorin dan natrium berubah. Ada peningkatan rangsangan membran dalam serat otot. Gangguan nada dan kelemahan otot permanen atau sementara menjadi terlihat. Artikel ini akan membahas tentang myotonia Thomsen.
Jenis sindrom miotonik
Sindrom miotonik dapat berupa distrofi dan non-distrofik. Kelompok pertama terdiri dari penyakit yang diturunkan secara dominan, gambaran klinisnya terdiri dari tiga sindrom utama:
- myotonik;
- distrofik;
- vegetatif-trofik.
Bentuk distrofi disertai dengan penundaan relaksasi otot setelah ketegangannya, meningkatkan kelemahan otot dan distrofi (atrofi) otot rangka.
Deskripsi penyakit
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) adalah penyakit genetik yang menyerang otot lurik. Timbulnya kejang otot tonik terjadi pada akhir aktivitas yang kuat, keterampilan motorik terganggu.
Penyakit ini memiliki tipe pewarisan autosomal dominan, yang cukup langka: menurut statistik, myotonia Thomsen ditemukan pada tujuh orang per sejuta. Munculnya tanda-tanda pertama penyakit jatuh pada usia 8 hingga 20 tahun, kemudian mereka menemani seseorang sepanjang hidupnya. Pria lebih mungkin menderita jenis miotonia ini.
Penyebab perkembangan patologi
Mutasi gen CLCN1 menyebabkan penyakit keturunan ini. Dalam etiopatogenesis, konduksi myoneural terganggu dan patologi membran intraseluler diamati, yang disebabkan oleh penurunan penetrasi ion klorida ke dalam serat otot plasmolemma. Cacat ini akhirnya menyebabkan ketidakseimbangan ion: ion klorida tidak menembus ke dalam, tetapi menumpuk di permukaan mikrofibril, membentuk ketidakstabilan bioelektrik di membran otot.
Bagaimana miotonia bawaan Thomsen muncul?
Dalam otot meningkatkan asetilkolin - enzim yang mengatur rangsangan dan kontraktilitas serat otot. Mengurangi aktivitas dalam cairan serebrospinal dan darah.
Seperticacat jaringan khas untuk miotonia yang berbeda. Dengan bantuan mikroskop cahaya, hipertrofi beberapa serat otot dapat dideteksi. Apa yang dia ancam? Jaringan otot tipe kedua berkurang, hipertrofi sedang dari retikulum sarkoplasma sel otot berkembang, ukuran mitokondria meningkat, telofragm otot lurik mengembang - semua ini dapat dilihat pada mikroskop elektron.
Gejala
Dengan myotonia Thomsen, deteksi tanda-tanda klinis eksternal tidak terjadi segera setelah lahir. Pada dasarnya, munculnya tanda pertama terjadi pada masa kanak-kanak dan remaja.
Keunikan fenomena miotonik adalah:
- hipotonia otot saat istirahat;
- hipertonisitas, spasme serabut otot saat berusaha;
- relaksasi otot yang berkepanjangan setelah memulai gerakan.
Serangan miotonik dapat mengenai kaki, lengan, otot bahu, leher, wajah. Keinginan untuk merentangkan jari, mengepalkan tangan, mengambil langkah, menutup rahang, menutup mata disertai dengan kejang otot.
Dengan myotonia Thomsen-Becker, perkembangan fisik anak sulit jika tanda-tanda pertama penyakit terdeteksi pada anak usia dini. Anak itu tidak bisa duduk, bangun, berjalan pada waktunya untuk setiap tindakan, tubuhnya tidak terkendali.
Dengan gerakan volunter apa pun di usia lanjut, serangan miotonik otot rangka memanifestasikan dirinya saat berjalan, bangun dari suatu tempat, menjaga keseimbangan. Gerak motorik pertama pada pasien disertai dengan otot yang tajamkejang, setelah itu orang tersebut diimobilisasi. Jika dia ingin bangun, dia pasti perlu bersandar pada sesuatu. Ini adalah langkah pertama yang diberikan dengan susah payah, terkadang kejang tonik menyebabkan pasien jatuh. Pada upaya maksimal, sulit untuk melepaskan jari-jari yang mengepal, ini bisa bertahan hingga sepuluh detik. Dengan gerakan berikutnya, kejang berhenti.
Aktivitas aktif berkontribusi pada fakta bahwa otot yang terkena beradaptasi dengan gerakan, kejang tidak diamati sama sekali. Tetapi istirahat singkat mengarah pada manifestasi hipertonisitas otot dengan kekuatan yang sama. Dengan myotonia Thomsen, kliniknya khas.
Di masa dewasa, pasien dengan diagnosis ini memiliki penampilan atletis, karena penyakit ini mempengaruhi otot-otot tungkai dan dada dan, karena ketegangan yang terus-menerus, massa otot tumbuh. Otot mengalami hipertrofi dan terlihat besar. Mereka sangat tegang bahkan dengan rangsangan eksternal yang lemah. Bahkan dengan pukulan ringan pada otot yang terkena, hipertonisitasnya terjadi. Rol otot yang tegang muncul, yang membutuhkan waktu untuk rileks.
Pada awal gerakan sukarela, yang membutuhkan partisipasi otot-otot yang sakit, dan ketika mereka terkena dingin, serangan miotonik diamati. Ada banyak faktor pemicu lainnya seperti lama berada dalam posisi statis, suara keras yang tajam, ledakan emosi.
Bagaimana cara mendeteksi patologi?
Diagnosis dengan tanda-tanda eksternal dapat ditentukan dengan mudah. Penting untuk mengumpulkan riwayat keluarga dan gambaran klinis dengan hati-hatimanifestasi.
Pada pertemuan pertama, palu neurologis digunakan oleh seorang spesialis. Dengan mengetuk ringan pada area otot yang bermasalah, ahli saraf menentukan kemampuan otot untuk berkontraksi dan memperbaiki waktu relaksasi setelah efek iritasi. Jika roller terbentuk di tempat kontak, ini menunjukkan gejala miotonik.
Dokter mengajak pasien untuk mengepalkan jarinya dan mencoba melepaskannya. Gerakan pertama mungkin sulit, dan kemudian ada normalisasi keterampilan motorik, yang berarti ada kejang tonik.
Jaringan otot dalam kondisi baik bahkan saat istirahat, refleks tendon menunjukkan tanda-tanda miotonik.
Kompleks gejala tonik tidak hanya khas untuk miotonia Thomsen. Ini menyertai paramyotonia Eulenburg, myotonia Becker, myotonia Steiner, serta gangguan neuromuskular dan endokrin lainnya. Membedakan diagnosis dan menentukan jenis miotonia tertentu cukup sulit untuk didiagnosis.
Diagnosis penyakit
Jadi, dengan myotonia Thomsen, diagnosisnya adalah sebagai berikut. Dianjurkan untuk meresepkan tes invasif dan laboratorium:
- Biopsi otot untuk mengungkapkan perubahan histologis pada serat yang menyebabkan disfungsi sel otot.
- Analisis biokimia darah. Tidak ada penanda biokimia khusus untuk penyakit ini. Dengan cara ini, tingkat aktivitas creatine phosphokinase dalam serum darah ditentukan.
- tes DNA. Ini memungkinkan Anda untuk menentukanmutasi pada gen CLCN1. Analisis diperlukan untuk memastikan diagnosis klinis.
- Elektromiografi (EMG). Elektroda jarum memungkinkan pemeriksaan invasif ini. Sebuah instrumen dimasukkan ke dalam otot yang rileks, pelepasan miotonik ditentukan, dan potensi unit motorik dicatat. Otot-otot dirangsang dengan elektroda dan ketukan, yang menyebabkan kontraksi mereka. Stimulasi berulang mengurangi kekuatan kejang miotonik.
- Elektroneurografi (ENMG). Keadaan fungsional jaringan otot dan kemampuan untuk berkontraksi didiagnosis dengan stimulasi dengan impuls listrik. Dengan ENMG, elektroda permukaan (kutan) dan intramuskular (jarum) digunakan. Registrasi grafis dari potensi unit motor dilakukan dengan elektroda jarum. Apa pengobatan untuk myotonia Thomsen?
Terapi Myotonia
Penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai. Tujuan utama dari terapi fisiologis dan obat adalah untuk menghilangkan gejala dan mencapai remisi yang stabil. Janji temu efektif:
- "Mexiletine" - penghambat saluran natrium, tindakan yang ditujukan untuk mengurangi hipertonisitas otot.
- Obat diuretik - untuk menjaga keseimbangan ion, menjaga kadar magnesium dan mengurangi kalium.
- Difenin adalah antikonvulsan yang efektif.
- "Diakarba" - meningkatkan permeabilitas membran.
- "Quinine" - mengurangi rangsangan otot, meningkatkan periode refraktori.
Semua obat memiliki banyak efek samping.
Fisioterapi
Peningkatan proses metabolisme di jaringan otot dan kejang toniknya dicapai dengan bantuan:
- terapi olahraga;
- elektroforesis;
- akupunktur;
- renang medis.
Tindakan pencegahan
Prevalensi miotonia Thomsen rendah. Penyakit ini memiliki prognosis yang baik, tetapi tidak mungkin untuk menghilangkan serangan myotonic secara permanen. Tindakan pencegahan meringankan kondisi pasien dan memberikan kesempatan untuk menjalani kehidupan yang penuh.
Hal ini diperlukan untuk mengecualikan faktor-faktor yang memicu kejang miotonik. Hipotermia, situasi stres, aktivitas fisik yang intens, gerakan tiba-tiba, lama tinggal di satu posisi, gejolak emosi tidak dapat diterima.
Kami memeriksa myotonia Thomsen, klinik, diagnosis, pengobatan.
