Sindrom Bloom adalah kelainan bawaan langka di mana sel manusia menunjukkan ketidakstabilan genom. Ini diwariskan secara resesif autosomal.
Gangguan ini pertama kali didiagnosis dan dijelaskan pada tahun 1954 oleh dokter kulit kelahiran Amerika, David Bloom. Atas nama ilmuwan ini, nama patologi muncul. Sinonim - eritema telangiektasis kongenital.
Paling sering, sindrom Bloom mempengaruhi orang-orang berkebangsaan Yahudi (sekitar 1 orang dari 100). Penyakit ini bisa terjadi pada wanita dan pria, tetapi pada yang terakhir, gejalanya lebih terasa. Itulah sebabnya wanita dengan patologi ini sering salah didiagnosis.
Pada anak yang menderita sindrom Bloom, kedua orang tuanya adalah pembawa laten mutasi pada satu alel gen BLM. Diasumsikan bahwa berbagai gejala tergantung pada mutasi yang ada pada gen pasien. Namun, ini belum terbukti.
Gambaran klinis
Pasien dengan sindrom Bloom berukuran kecil saat lahir (sekitar 1900-2000 g). Di masa depan, mereka juga tumbuh perlahan dan menambah berat badan dengan buruk. Pubertas tertunda, dan bahkan jikaitu lewat, itu rusak. Infertilitas sering terjadi pada pria, dan menopause dini yang tidak normal pada wanita. Meskipun demikian, perkembangan mental mereka sesuai dengan norma usia.
Pada minggu-minggu pertama kehidupan, lepuh, eritema, dan krusta muncul di pipi, telinga, hidung, dan punggung tangan. Seringkali ada peningkatan kepekaan terhadap sinar ultraviolet. Bahkan kunjungan singkat pasien di bawah sinar matahari dapat menyebabkan pembentukan jaringan pembuluh darah dan kerusakan kulit dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Setelah pemulihan kulit yang diiradiasi, bintik-bintik gelap atau terlalu terang, area dengan atrofi dapat terbentuk di atasnya.
Pasien mengalami penurunan kekebalan sehingga sering mengalami penyakit menular, yang juga kambuh.
Sindrom Bloom sering dikombinasikan dengan asimetri leher femur dan kelainan jantung bawaan.
Penampilan
Penampilan pasien tidak standar. Mereka memiliki tengkorak yang agak sempit, dagu kecil dan hidung yang menonjol ("wajah burung"). Ini terutama terlihat jika Anda melihat foto sindrom Bloom.
Pasien biasanya bertubuh pendek, memiliki suara tinggi. Beberapa pasien datang dengan deformitas kaki dan anomali gigi. Pasien sering mengeluhkan peradangan dan pembengkakan pada bibir, pengelupasan mereka. Dalam beberapa kasus, ada pelanggaran proses keratinisasi kulit dan penyumbatannya (terlihat seperti "merinding").
Diagnosis
Diagnosis "sindrom Bloom" dibuat oleh dokter, berdasarkan gambaran klinis penyakit pasiendan data lab.
Selama pemeriksaan, penilaian keadaan sistem kekebalan adalah wajib. Pada analisis pasien dengan sindrom Bloom, akan terjadi penurunan jumlah imunoglobulin dan T-limfosit. Selain itu, penilaian pertukaran kromatid saudara dianjurkan.
Saat mendiagnosis, penting untuk tidak mengacaukan sindrom Bloom dengan lupus eritematosus, sindrom Neil-Dingwall, sindrom Rothmund-Thomson, dan porfiria kulit.
Onkologi
Imunitas yang rendah dan adanya sejumlah besar mutasi yang berbeda mengarah pada fakta bahwa pasien memiliki peningkatan tajam dalam kemungkinan onkologi. Dalam hal ini, organ dalam dan darah, getah bening, dan jaringan tulang dapat menderita.
Patologi paling umum yang terjadi pada kategori pasien ini meliputi:
- leukimia myeloid;
- limfoma;
- leukemia limfositik;
- tumor ganas pada kerongkongan, lidah dan usus;
- kanker paru-paru;
- karsinoma payudara.
Medulloblastoma dan kanker ginjal jauh lebih jarang terjadi.
Pengobatan
Seorang pasien yang menderita sindrom Bloom akan dirawat sesuai gejalanya. Mengurangi keparahan fenomena yang tidak menyenangkan dapat dicapai dengan bantuan obat-obatan dan prosedur medis. Pilihan mereka dilakukan oleh dokter yang hadir berdasarkan gejala apa yang mengganggu pasien. Jadi, untuk onkologi, kemoterapi, terapi radiasi atau pembedahan mungkin diperlukan, untuk penyakit gigi - gigiprosedur, dll. Saat ini tidak mungkin untuk menyembuhkan patologi sepenuhnya.
Bagaimanapun, pasien harus secara teratur menggunakan produk yang dapat dipercaya melindungi kulit dari radiasi ultraviolet, menggunakan kompleks vitamin-mineral (mereka harus menyertakan vitamin E), karotenoid (baik dalam bentuk suplemen makanan maupun dengan makanan) dan obat yang memperbaiki fungsi sistem kekebalan tubuh. Dalam beberapa kasus, terapi hormon dimungkinkan.
Pasien yang memiliki sindrom Bloom harus diobservasi oleh dokter kulit dan ahli onkologi sepanjang hidup mereka, untuk mengetahui tanda-tanda awal kanker kulit. Untuk setiap perubahan yang mencurigakan, mereka perlu menemui dokter sesegera mungkin.
Pasien yang memiliki banyak tanda lahir di tubuhnya, ada baiknya berada di tempat teduh dan menghindari sinar matahari langsung, memakai pakaian yang menutupi tubuh sebisa mungkin.
Prakiraan
Prognosis pasien dengan sindrom Bloom secara langsung tergantung pada kondisi patologis apa yang menyertainya. Paling sering, pasien meninggal akibat proses onkologis akut atau pneumonia.
Perlu dicatat bahwa pasien yang menerima pengobatan simtomatik dan berada di bawah pengawasan medis memiliki harapan hidup yang lebih lama dibandingkan dengan pasien yang tidak.
Pencegahan
Pencegahan sindrom Bloom pada anak-anak akan terdiri dari menghindari pernikahan dengan kerabat dekat. Di antara orang-orang yang tradisi pernikahannya terkait erat, penyakit itu paling sering ditemukandistribusi.
Selain itu, pasangan muda disarankan untuk menjalani pemeriksaan medis menyeluruh sebelum pembuahan.
