Sferositosis herediter adalah anemia hemolitik yang terjadi akibat kerusakan membran sel sel darah merah. Pada saat yang sama, permeabilitas membran untuk ion natrium menjadi berlebihan, sehingga eritrosit menjadi bulat, menjadi rapuh dan mudah rusak.
Penyakit ini tersebar luas dan terjadi di sebagian besar kelompok etnis, tetapi orang Eropa utara menderita.
Ciri penyakit
Mikrosferositosis herediter (penyakit Minkowski-Choffard) adalah pelanggaran permukaan atau membran eritrosit. Sebagai hasil dari lesi, mereka terbentuk dalam bentuk bola alih-alih cakram pipih, yang sedikit bengkok ke dalam. Sel bulat kurang fleksibel dibandingkan sel darah merah biasa.
Pada orang yang sehat, limpa merespons dengan respons imun terhadap patogen yang menyerang. Namun, dengan turun temurunsferositosis sangat menghambat perjalanan sel darah merah melalui jaringan limpa.
Bentuk sel darah merah yang salah mengarah pada fakta bahwa tubuh ini menghancurkannya lebih cepat. Proses patologis ini disebut anemia hemolitik. Sel darah normal hidup hingga 120 hari, sedangkan yang terkena sferositosis - 10-30 hari.
Jenis dan bentuk utama
Dengan tidak adanya anomali eksternal, tanda-tanda awal mikrosferositosis muncul terutama pada masa kanak-kanak dan remaja. Untuk beberapa waktu, satu-satunya manifestasi mungkin adalah penyakit kuning yang berkepanjangan, tumbuh dalam gelombang.
Terkadang penyakit pada anak ditentukan setelah pemeriksaan orang tua. Kambuh terjadi dengan peningkatan intensitas warna kulit dan selaput lendir. Selain itu, gejala anemia dapat muncul. Tidak ada tanda-tanda khas di luar periode eksaserbasi.
Pada bayi, sel-sel hati belum matang dengan baik, itulah sebabnya indeks bilirubin mencapai nilai yang cukup tinggi. Selain itu, mereka memiliki kerusakan otak toksik yang jauh lebih nyata. Pada usia yang lebih tua, perjalanan penyakit mungkin bertepatan dengan manifestasi kolelitiasis. Kemungkinan perjalanan klinis dalam bentuk seperti:
- ringan;
- sedang;
- berat.
Sindrom anemia sangat tergantung pada tingkat hemoglobin. Kesejahteraan pasien sangat ditentukan oleh kecepatan penurunan, keparahan perjalanan penyakit, serta kerusakan organ lain.
Penyebab terjadinya
Sferositosis herediterditurunkan secara autosomal dominan. Jika salah satu orang tua memiliki tanda-tanda anemia hemolitik, maka penyakit serupa juga diamati pada anak. Kasus penyakit lain juga mungkin terjadi, yaitu mutasi baru.
Telah ditetapkan bahwa penyakit Minkowski-Choffard terjadi tidak hanya karena kecenderungan genetik. Ada juga faktor lain yang meningkatkan mutasi gen. Ini termasuk seperti:
- kehamilan;
- mabuk tubuh;
- tanning dan paparan sinar matahari yang lama;
- overheating dan hipotermia;
- minum obat tertentu;
- penyakit menular;
- operasi dan cedera;
- kondisi stres.
Mengetahui semua faktor yang memprovokasi ini, adalah mungkin untuk mengenali penyakit Minkowski-Choffard secara tepat waktu dan mengobatinya. Ini akan mencegah berkembangnya kemungkinan komplikasi.
Ciri perkembangan penyakit
Patogenesis perkembangan sferositosis herediter dikaitkan dengan adanya kelainan genetik protein dan eritrosit. Semua pasien memiliki kekurangan spektrin dalam membran eritrosit. Beberapa memiliki perubahan dalam kualitas fungsional mereka. Telah ditetapkan bahwa kurangnya spektrin berhubungan langsung dengan tingkat keparahan penyakit.
Kerusakan genetik pada struktur eritrosit menyebabkan peningkatan permeabilitasnya untuk akumulasi cairan dan ion natrium. Hal ini menyebabkan peningkatan metabolismebeban pada sel dan pembentukan sferosit. Saat bergerak melalui limpa, sel-sel ini mulai mengalami beberapa kesulitan mekanis, terkena semua jenis efek samping.
Sferositosis herediter dapat dideteksi pada anak-anak dan orang dewasa saat melakukan studi mikroskopis elektron. Hal ini memungkinkan untuk menentukan perubahan ultrastruktural yang ada pada eritrosit. Eritrosit mati di limpa. Jika strukturnya rusak, masa pakainya adalah 2 minggu.
Kerusakan eritrosit selama perjalanan sferositosis herediter (penyakit Minkowski-Choffard) disebabkan oleh faktor genetik. Pada saat yang sama, cacat yang ada diperparah secara signifikan, krisis hemolitik mulai berkembang. Krisis tersebut dapat dipicu oleh berbagai macam infeksi, bahan kimia tertentu dan gangguan jiwa.
Manifestasi klinis
Sferositosis herediter pada anak-anak dan orang dewasa dapat terjadi dalam berbagai bentuk dan stadium. Gejala penyakit sangat tergantung pada ini. Kebanyakan orang menderita patologi dengan tingkat keparahan sedang. Dengan perjalanan yang ringan, banyak yang bahkan mungkin tidak menyadari adanya patologi. Sferositosis herediter ditandai dengan adanya tanda-tanda seperti:
- anemia;
- batu empedu;
- sakit kuning.
Masing-masing negara bagian ini memiliki manifestasi spesifiknya. Sferositosis memicu penghancuran sel darah merah lebih cepat daripada sel sehat, yang dapat menyebabkan perkembangan anemia. Dalam hal ini, kulit menjadi jauh lebih pucat daripadabiasanya. Di antara tanda-tanda umum anemia lainnya selama perjalanan sferositosis herediter, berikut ini harus disorot:
- sesak napas;
- kelelahan;
- pusing;
- mudah tersinggung;
- palpitasi;
- sakit kepala;
- kulit kuning.
Anemia hemolitik pada sferositosis herediter dapat memiliki konsekuensi yang cukup serius, sehingga perlu berkonsultasi dengan dokter tepat waktu agar dapat mencegah perkembangan komplikasi.
Ketika sel darah dihancurkan, bilirubin piridin dilepaskan dengan cepat. Jika sel darah merah rusak dengan sangat cepat, maka ini mengarah pada fakta bahwa banyak bilirubin terbentuk dalam aliran darah. Kelebihannya dapat memicu perkembangan penyakit kuning. Ini mengarah pada fakta bahwa kulit menjadi kekuningan atau bahkan perunggu. Bagian putih mata juga bisa menjadi kuning.
Kelebihan bilirubin juga memicu pembentukan batu empedu, yang dapat menumpuk di kantong empedu jika terlalu banyak bilirubin yang masuk ke empedu. Dalam hal ini, seseorang mungkin tidak memiliki gejala sama sekali sampai batu memicu penyumbatan saluran empedu. Dalam hal ini, gejala berikut dapat diamati:
- sakit perut yang parah;
- mual;
- hilang nafsu makan;
- demam.
Penyakit Minkowski-Choffard pada bayi mungkin muncul dengan gejala yang sedikit berbeda. Tanda yang paling umum adalahpenyakit kuning, bukan anemia. Ini terutama akut pada minggu pertama kehidupan bayi baru lahir. Pastikan untuk menghubungi dokter anak Anda jika Anda memiliki tanda-tanda seperti:
- kulit dan mata menguning;
- mudah marah dan gelisah;
- bayi terlalu banyak tidur;
- kesulitan makan diamati;
- harus mengganti lebih dari 6 popok sehari.
Pada anak-anak dengan patologi serupa, permulaan pubertas mungkin tertunda. Pada masa remaja, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk limpa yang membesar, penyakit kuning dan anemia. Sferositosis herediter dapat terlihat sejak kelahiran bayi, tetapi gejala yang paling menonjol diamati pada usia prasekolah dan sekolah. Manifestasi awal penyakit ini menentukan perjalanan yang jauh lebih kompleks. Anak laki-laki sering menderita patologi ini.
Pada anak dengan manifestasi awal sferositosis, deformasi kerangka dan terutama tengkorak mungkin terjadi. Pasien menunjukkan perubahan patologis pada jantung dan pembuluh darah, yang disebabkan oleh perjalanan anemia.
Peningkatan ukuran limpa juga merupakan karakteristik. Organ menjadi kencang dan nyeri. Selama eksaserbasi, warna tinja cukup jenuh.
Melakukan tindakan diagnostik
Diagnosis penyakit Minkowski-Choffard menyiratkan tes darah. Seringkali ternyata untuk menentukan adanya tanda-tanda pembawa penyakit di pihak orang tua. Dengan tidak adanya manifestasi klinis yang jelas, sebagian kecil mikrosferosit dan bentuk transisinya dapat dideteksi. Namun, dalam beberapa kasus, bahkan pemeriksaan menyeluruh tidak mengungkapkan hubungan dengan orang tua.
Saat melakukan tes darah, Anda dapat mendeteksi pelanggaran rasio leukosit dan eritrosit. Jika biasanya ada 3 kali lebih banyak leukosit, maka jumlah sel darah putih dan merah yang sama akan menjadi tanda jalannya proses patologis. Kandungan trombosit dalam darah seringkali tidak berubah.
Tingkat bilirubin tidak langsung selama studi biokimia berbanding lurus dengan tingkat keparahan hemolisis. Pada tahap remisi, angka ini sekitar 55-75 mmol / l, tetapi pada saat krisis meningkat tajam.
Jika penyakit berlanjut dalam bentuk yang paling ringan, maka indikator bilirubin tetap dalam kisaran normal. Ini menunjukkan fungsi normal sel-sel hati. Penyumbatan saluran empedu oleh batu juga meningkatkan kadar bilirubin, karena segera memasuki aliran darah, bukan kantong empedu.
Analisis urin umumnya menunjukkan jumlah urobilin dan bilirubin yang sama. Biasanya, urobilin seharusnya tidak ada. Saat melakukan studi tentang tinja, peningkatan sterkobilin terdeteksi, tetapi ketika terjadi ikterus obstruktif, mungkin tidak. Saat memeriksa pasien, dokter memperhatikan tanda-tanda seperti:
- kombinasi kulit pucat yang kuat dengan sedikit warna ikterik;
- detak jantung cepat;
- tekanan darah rendah;
- hati dan limpa membesar.
Pada EKG, adanya takikardia dicatat, keracunan disertai dengan tanda distrofi miokard, dan dalam beberapa kasus, aritmia terjadi. Pemeriksaan USG membantu menentukan ukuran limpa dan hati yang membesar, adanya batu empedu.
Tes Coombs langsung akan membantu menentukan keberadaan penyakit Minkowski-Choffard, yang memungkinkan Anda mendeteksi autoantibodi yang terfiksasi pada eritrosit pada anemia autoimun hemolitik.
Diagnosis diferensial penting untuk membuat diagnosis yang benar. Pemeriksaan rontgen bertujuan untuk mengetahui adanya deformitas tulang. Kesulitan dalam diagnosis muncul ketika dikombinasikan dengan hepatitis virus akut.
Fitur pengobatan
Tidak mungkin menghilangkan penyakit dengan cara konservatif. Beberapa gejala dapat membaik dengan terapi kortikosteroid. Bunyi duodenum juga dianjurkan untuk mencegah akumulasi batu empedu.
Penyakit Minkowski-Choffard dapat diobati dengan membuang limpa, karena organ ini menghancurkan sel darah merah. Ini memungkinkan Anda untuk mencapai normalisasi yang stabil dari jalannya patologi, serta penurunan hiperbilirubinemia. Anak-anak kebanyakan dioperasi setelah usia 10 tahun.
Pada penyakit Minkowski-Choffard, rekomendasi klinis termasuk diet khusus. Untuk melakukan ini, dianjurkan untuk memasukkan kacang-kacangan, sereal, kedelai, sayuran mentah cincang, keju cottage, jamur, dan hati sapi ke dalam makanan biasa Anda. Jugapeningkatan asupan asam folat diperlukan.
Fitur perawatan selama kehamilan
Pedoman klinis untuk penyakit Minkowski-Choffard selama kehamilan mencakup tindakan yang biasa dilakukan untuk menjaga janin dan memastikan perkembangannya yang normal.
Untuk alasan kesehatan, diperlukan transfusi darah, pengangkatan limpa, operasi caesar, atau induksi persalinan prematur. Setelah melahirkan, masalah splenektomi diputuskan secara individual.
Operasi
Mengangkat limpa akan membantu menyembuhkan anemia. Bentuk patologis sel darah akan tetap ada, tetapi tidak lagi dihancurkan di limpa. Transplantasi sumsum tulang memungkinkan Anda untuk menggantinya sebagian pada pasien dengan struktur sel yang rusak dengan donor yang sehat.
Splenektomi adalah pengangkatan limpa. Ini adalah metode utama pengobatan mikrosferositosis herediter. Setelah operasi, pasien hampir sembuh total, terlepas dari kenyataan bahwa eritrosit mempertahankan bentuk bulatnya. Selain itu, ini akan memperpanjang umur sel darah merah, karena organ utama tempat mereka mati akan diangkat.
Pengangkatan limpa dilakukan dalam kondisi seperti:
- krisis hemolitik yang sering terjadi;
- penurunan hemoglobin yang signifikan;
- Infark limpa.
Namun, perlu dicatat bahwa operasi ini tidak dilakukan dalam kasus ringanperjalanan penyakit. Kolesistektomi melibatkan pengangkatan kantong empedu dengan adanya batu di dalamnya. Beberapa pasien menjalani pengangkatan limpa dan kantong empedu secara bersamaan. Indikasi utama splenektomi dan kolesistektomi adalah adanya batu empedu dengan nyeri hebat.
Dalam perjalanan sferositosis herediter, rekomendasi klinis berkaitan dengan fitur persiapan operasi, serta proses rehabilitasi yang benar. Beberapa minggu sebelum splenektomi, pengenalan vaksin hemofilik, meningokokus dan pneumokokus diperlukan. Setelah operasi, penisilin seumur hidup direkomendasikan untuk mencegah perkembangan infeksi berbahaya.
Pembedahan tidak dianjurkan untuk anak di bawah usia 5 tahun. Terapi cahaya digunakan untuk mengobati penyakit kuning parah pada bayi. Pada sferositosis herediter pada anak, pedoman klinis adalah profilaksis untuk mencegah perkembangan infeksi yang mengancam jiwa.
Langkah penting dalam pengobatan adalah mengisi kembali jumlah sel darah merah. Untuk ini, transfusi massa eritrosit atau eritrosit yang dicuci dilakukan. Pencucian eritrosit dapat mengurangi frekuensi dan keparahan reaksi negatif terhadap transfusi darah. Prosedur ini dilakukan sesuai indikasi vital, yaitu jika ada ancaman terhadap nyawa pasien. Ancaman bagi kehidupan seseorang dengan adanya mikrosferositosis herediter adalah koma anemia dan anemia berat.
koma anemia ditandai dengankehilangan kesadaran yang tajam dengan kurangnya respons terhadap rangsangan eksternal, sebagai akibat dari suplai oksigen yang tidak mencukupi ke otak. Ini terjadi sebagai akibat dari penurunan kadar sel darah merah yang cepat dan signifikan.
Setelah stabilisasi kadar hemoglobin, serta komposisi darah manusia, perawatan sanitasi dianjurkan. Ini paling baik dilakukan di resor dengan mata air mineral, karena ini akan mencegah pembentukan batu berikutnya di saluran empedu.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi penyakit Minkowski-Choffard dapat berhubungan langsung dengan perjalanan patologi atau splenektomi. Akibat yang paling parah adalah koma anemia, serta kerusakan pada beberapa organ dalam. Ini terutama merupakan karakteristik orang tua dengan penyakit penyerta.
Setelah pengangkatan limpa yang terkena, berbagai komplikasi juga dapat terjadi, khususnya seperti:
- trombosis;
- pendarahan dari arteri limpa yang rusak;
- proses perekat;
- kondisi defisiensi imun.
Saat patologi terjadi, terjadi akumulasi trombosit, sehingga ada kemungkinan trombosis setelah operasi. Penyakit perekat dipicu oleh intervensi di peritoneum. Akibatnya, terbentuk pita fibrosa dan jaringan parut pada lengkung usus.
Pencegahan dan prognosis
Prognosis sferositosis herediter umumnya baik. Namun, dalam kasus yang paling sulit dan berbahayaperjalanan krisis hemolitik, dengan terapi yang salah atau tidak tepat waktu, bahkan mungkin ada hasil yang fatal. Karena penyakit ini diwarisi dari orang tua, harus diperhitungkan bahwa ada tingkat risiko yang tinggi untuk memiliki anak yang sudah sakit. Ketika sferositosis herediter hanya terjadi pada salah satu orang tua, kemungkinan berkembangnya patologi adalah 50%. Dalam hal ini, anak tersebut terdaftar di apotik permanen.
Saat ini tidak mungkin untuk mencegah terjadinya penyakit keturunan pada anak yang orang tuanya menderita mikrosferositosis. Kemungkinan memiliki anak dengan penyakit dalam kasus ini sangat tinggi. Karena orang tua harus memperhitungkan kemungkinan manifestasi penyakit tidak segera, tetapi dalam periode yang lebih lama, sangat penting untuk melindungi bayi dari faktor-faktor pemicu.
Namun, pekerjaan sedang dilakukan untuk mengidentifikasi gen patologis yang memicu terjadinya penyakit ini. Masalah ini mungkin dapat segera diatasi.
Pasien dewasa juga disarankan oleh dokter untuk menghindari hipotermia yang signifikan, situasi stres, penyamakan matahari, dan keracunan.
Perkembangan dan perjalanan penyakit didasarkan pada cacat genetik pada sel darah merah. Hal ini menyebabkan penetrasi sejumlah besar air dan ion natrium ke dalam sel darah merah. Itu terjadi dengan frekuensi sekitar 1 kasus per 4500 orang.
