Polimorfisme genetik adalah suatu kondisi di mana ada keragaman gen dalam jangka panjang, tetapi frekuensi gen yang paling langka dalam populasi lebih dari satu persen. Pemeliharaannya terjadi karena mutasi gen yang konstan, serta rekombinasi gen yang konstan. Menurut penelitian yang dilakukan oleh para ilmuwan, polimorfisme genetik tersebar luas, karena ada beberapa juta kombinasi gen.
Stok Besar
Adaptasi yang lebih baik dari suatu populasi ke lingkungan baru bergantung pada stok polimorfisme yang besar, dan dalam hal ini, evolusi terjadi jauh lebih cepat. Tidak ada kemungkinan praktis untuk mengevaluasi seluruh jumlah alel polimorfik menggunakan metode genetik tradisional. Hal ini disebabkan keberadaan gen tertentu dalam genotipe dilakukan dengan menyilangkan individu yang memiliki ciri fenotip berbeda yang ditentukan oleh gen tersebut. Jika Anda tahu bagian mana dalam populasi tertentu yang terdiri dari individu-individu denganfenotipe yang berbeda, menjadi mungkin untuk menetapkan jumlah alel yang menjadi dasar pembentukan sifat tertentu.
Bagaimana semuanya dimulai?
Genetika mulai berkembang pesat pada tahun 60-an abad terakhir, saat itulah elektroforesis gel protein atau enzim mulai digunakan, yang memungkinkan untuk menentukan polimorfisme genetik. Apa metode ini? Dengan bantuan itu, pergerakan protein disebabkan dalam medan listrik, yang tergantung pada ukuran protein yang dipindahkan, konfigurasinya, serta muatan total di berbagai bagian gel. Setelah itu, tergantung pada lokasi dan jumlah bintik yang muncul, zat yang diidentifikasi diidentifikasi. Untuk menilai polimorfisme protein dalam suatu populasi, ada baiknya memeriksa sekitar 20 atau lebih lokus. Kemudian, dengan menggunakan metode matematis, jumlah gen alelik ditentukan, serta rasio homo dan heterozigot. Menurut penelitian, beberapa gen bisa menjadi monomorfik, sementara yang lain bisa sangat polimorfik.
Jenis polimorfisme
Konsep polimorfisme sangat luas, mencakup versi transisi dan seimbang. Itu tergantung pada nilai selektif gen dan seleksi alam, yang memberi tekanan pada populasi. Selain itu, dapat bersifat genetik dan kromosom.
Polimorfisme gen dan kromosom
Polimorfisme gen diwakili dalam tubuh oleh lebih dari satu alel, contoh mencoloknya adalah darah. kromosommewakili perbedaan dalam kromosom yang terjadi karena penyimpangan. Pada saat yang sama, ada perbedaan di daerah heterokromatik. Dengan tidak adanya patologi yang akan menyebabkan pelanggaran atau kematian, mutasi tersebut bersifat netral.
Polimorfisme sementara
Polimorfisme transisional terjadi ketika alel yang dulunya umum diganti dalam suatu populasi dengan yang lain yang memberikan kemampuan adaptasi yang lebih besar kepada pembawanya (juga disebut alelisme ganda). Dengan varietas ini, ada pergeseran terarah dalam persentase genotipe, yang menyebabkan evolusi terjadi, dan dinamikanya dilakukan. Fenomena mekanisme industri dapat menjadi contoh yang baik yang menjadi ciri polimorfisme transisional. Apa yang ditunjukkan oleh kupu-kupu sederhana, yang dengan perkembangan industri, mengubah warna putih sayapnya menjadi gelap. Fenomena ini mulai diamati di Inggris, di mana lebih dari 80 spesies ngengat birch berubah menjadi gelap dari bunga krem pucat, yang pertama kali diperhatikan setelah 1848 di Manchester sehubungan dengan perkembangan industri yang pesat. Sudah pada tahun 1895, lebih dari 95% ngengat memperoleh warna sayap gelap. Perubahan seperti itu terkait dengan fakta bahwa batang pohon menjadi lebih banyak berasap, dan kupu-kupu ringan menjadi mangsa yang mudah bagi sariawan dan burung robin. Perubahan terjadi karena alel melanistik mutan.
Polimorfisme seimbang
Definisi"polimorfisme seimbang" mencirikan tidak adanya pergeseran rasio numerik dari berbagai bentuk genotipe dalam suatu populasi yang berada dalam kondisi lingkungan yang stabil. Ini berarti bahwa dari generasi ke generasi rasionya tetap sama, tetapi mungkin sedikit berfluktuasi dalam satu atau lain nilai, yang konstan. Dibandingkan dengan polimorfisme sementara dan seimbang - apa itu? Ini terutama merupakan proses evolusi statis. I. I. Schmalhausen pada tahun 1940 juga memberinya nama heteromorfisme kesetimbangan.
Contoh polimorfisme seimbang
Contoh yang baik dari polimorfisme seimbang adalah adanya dua jenis kelamin pada banyak hewan monogami. Ini karena fakta bahwa mereka memiliki keunggulan selektif yang setara. Rasio mereka dalam satu populasi selalu sama. Jika ada poligami dalam populasi, rasio selektif perwakilan dari kedua jenis kelamin dapat dilanggar, dalam hal ini perwakilan dari satu jenis kelamin dapat sepenuhnya dihancurkan atau dihilangkan dari reproduksi ke tingkat yang lebih besar daripada perwakilan dari lawan jenis.
Contoh lain adalah golongan darah menurut sistem AB0. Dalam hal ini, frekuensi genotipe yang berbeda dalam populasi yang berbeda mungkin berbeda, tetapi seiring dengan ini, dari generasi ke generasi tidak mengubah keteguhannya. Sederhananya, tidak ada satu genotipe yang memiliki keunggulan selektif atas yang lain. Menurut statistik, pria dengan golongan darah pertama memilikiharapan hidup yang lebih besar daripada sisa seks yang lebih kuat dengan golongan darah lain. Setara dengan ini, risiko terkena ulkus duodenum pada kelompok pertama lebih tinggi, tetapi dapat perforasi, dan ini akan menyebabkan kematian jika terlambat membantu.
Keseimbangan genetik
Keadaan rapuh ini dapat dilanggar dalam populasi sebagai akibat dari mutasi spontan, sementara mereka harus dengan frekuensi tertentu dan di setiap generasi. Penelitian telah menunjukkan bahwa polimorfisme gen sistem hemostasis, penguraiannya memperjelas apakah proses evolusi berkontribusi pada perubahan ini atau, sebaliknya, melawan, sangat penting. Jika kita menelusuri jalannya proses mutan dalam populasi tertentu, kita juga dapat menilai nilainya untuk adaptasi. Bisa sama dengan satu jika mutasi tidak dikecualikan selama proses seleksi, dan tidak ada kendala dalam penyebarannya.
Kebanyakan kasus menunjukkan bahwa nilai gen tersebut kurang dari satu, dan dalam kasus ketidakmampuan mutan tersebut untuk bereproduksi, semuanya turun ke 0. Mutasi semacam ini disingkirkan dalam proses alami seleksi, tetapi ini tidak mengecualikan perubahan berulang dari gen yang sama yang mengkompensasi eliminasi yang dilakukan oleh seleksi. Kemudian keseimbangan tercapai, gen yang bermutasi dapat muncul atau, sebaliknya, menghilang. Ini menghasilkan proses yang seimbang.
Contoh yang dapat dengan jelas menggambarkan apa yang terjadi adalah anemia sel sabit. Pada kasus inigen bermutasi dominan dalam keadaan homozigot berkontribusi pada kematian dini organisme. Organisme heterozigot bertahan hidup tetapi lebih rentan terhadap malaria. Polimorfisme yang seimbang dari gen anemia sel sabit dapat ditelusuri di daerah distribusi penyakit tropis ini. Dalam populasi seperti itu, homozigot (individu dengan gen yang sama) dihilangkan, bersamaan dengan ini, seleksi yang mendukung heterozigot (individu dengan gen berbeda) beroperasi. Karena seleksi multi-vektor yang sedang berlangsung di kumpulan gen populasi, genotipe dipertahankan di setiap generasi, yang memberikan kemampuan adaptasi organisme yang lebih baik terhadap kondisi lingkungan. Seiring dengan keberadaan gen anemia sel sabit pada populasi manusia, ada jenis gen lain yang menjadi ciri polimorfisme. Apa yang diberikannya? Jawaban atas pertanyaan ini akan menjadi fenomena seperti heterosis.
Mutasi heterozigot dan polimorfisme
Polimorfisme heterozigot memberikan tidak adanya perubahan fenotipik dengan adanya mutasi resesif, bahkan jika itu berbahaya. Namun seiring dengan ini, mereka dapat terakumulasi dalam populasi ke tingkat yang tinggi, yang dapat melebihi mutasi dominan yang berbahaya.
A sine qua non dari proses evolusi
Proses evolusi terus menerus, dan syarat wajibnya adalah polimorfisme. Apa itu - menunjukkan kemampuan beradaptasi yang konstan dari populasi tertentu terhadap lingkungannya. Organisme yang beragam yang hidup dalam kelompok yang sama dapat berada dalam keadaan heterozigot dan diturunkan dari generasi ke generasi untukbertahun-tahun. Bersamaan dengan ini, mereka mungkin tidak memiliki manifestasi fenotipik - karena cadangan variabilitas genetik yang sangat besar.
Gen fibrinogen
Dalam kebanyakan kasus, peneliti menganggap polimorfisme gen fibrinogen sebagai prekursor perkembangan stroke iskemik. Tetapi saat ini, masalahnya mengemuka, di mana faktor genetik dan yang didapat dapat memberikan pengaruhnya pada perkembangan penyakit ini. Jenis stroke ini berkembang karena trombosis arteri otak, dan dengan mempelajari polimorfisme gen fibrinogen, seseorang dapat memahami banyak proses, yang memengaruhi penyakit mana yang dapat dicegah. Hubungan antara perubahan genetik dan parameter biokimia darah saat ini kurang dipelajari oleh para ilmuwan. Penelitian lebih lanjut akan memungkinkan untuk mempengaruhi perjalanan penyakit, mengubah perjalanannya atau hanya mencegahnya pada tahap awal perkembangan.
