Keluarga modern menganggap perencanaan prokreasi dengan sangat serius. Mempersiapkan diri untuk memperoleh status paling penting dan bertanggung jawab dalam hidup - orang tua - membutuhkan pendekatan yang paling teliti. Tentu saja, kita berbicara tentang kesehatan ibu dan ayah hamil. Pemeriksaan medis yang komprehensif, yang tentunya mencakup tes genetik, akan membantu untuk memahami masalah ini.
Saat merencanakan kehamilan, tidak hanya wanita yang dikirim untuk melahirkan, yang di masa lalu, para dokter, berbisik, disebut "orang tua". Saat ini, para ilmuwan di bidang rekayasa genetika telah sampai pada kesimpulan bahwa wanita di atas usia 25 tahun juga harus menjalani diagnosa tersebut.
Tes genetik dasar untuk ibu hamil
Selama kehamilan, sangat penting untuk menjaga laktogen plasenta tetap terkendali. Analisis genetik saat merencanakan kehamilan akan dapat menentukan levelnya - tergantung pada kemungkinan keguguran spontan, perkembangan kehamilan lebih lanjut, serta perjalanan negatifnya dalam bentukhipotrofi janin atau fading total.
Penting untuk menentukan chorionic gonadotropin. Tingkat hormon ini memungkinkan Anda untuk menentukan kehamilan sedini mungkin. Analisis genetik seperti itu ketika merencanakan kehamilan (harganya tidak terlalu tinggi untuk mempertaruhkan kesehatan Anda sendiri dan kehidupan remah-remah masa depan) dilakukan dalam serum darah.
Hasil penelitian akan membantu dokter kandungan-ginekolog untuk menentukan tingkat ancaman terminasi kehamilan yang diharapkan dan kemungkinan komplikasi pada rahim.
Peran ahli genetika dalam perencanaan kehamilan
Tes genetik saat merencanakan kehamilan mencakup penelitian lain yang memungkinkan Anda menilai secara memadai risiko berbagai patologi yang mungkin timbul sejak saat pembuahan dan pembentukan embrio. Biaya studi semacam itu terkadang menjadi satu-satunya hambatan untuk perjalanan mereka, tetapi manfaat yang mereka bawa sendiri hampir tidak dapat ditaksir terlalu tinggi.
Pertanyaan tentang kegunaan bayi yang belum lahir membuat khawatir tidak hanya ibu yang mengandungnya selama 9 bulan di bawah hatinya. Rata-rata, setiap anak ke-20 lahir dengan penyakit keturunan dan kelainan perkembangan intrauterin. Sayangnya, tidak ada pasangan suami istri yang dapat menjamin keturunan masa depan mereka dari mendapatkan sifat buruk apapun. Adalah tidak mungkin untuk mencegah penyimpangan ini atau itu pada tingkat sel DNA. Selain itu, masalahnya juga adalah fakta bahwa analisis genetik darah dilakukan selamaperencanaan kehamilan, menunjukkan hasil yang dapat diterima, terkadang tidak menjamin perkembangan peristiwa yang positif: kemungkinan mutasi baru pada sel induk germline, termasuk risiko gen normal berubah menjadi patologis, selalu tetap ada.
Siapa yang harus melakukan tes genetik terlebih dahulu?
Keuntungan dari konseling genetik medis tepat waktu dan teknik diagnostik prenatal adalah bantuan dalam merencanakan kehamilan dan mencegah kelahiran bayi dengan patologi yang tidak dapat disembuhkan.
Tidak banyak keluarga muda yang bercita-cita menjadi orang tua dalam waktu dekat ini mengetahui tes genetik apa saja yang harus mereka jalani saat merencanakan kehamilan. Selain itu, kelompok orang tertentu perlu diperiksa jauh sebelum awal kehamilan tanpa gagal. Kategori tersebut meliputi pria dan wanita yang memiliki risiko genetik, yaitu:
- pasangan keluarga di mana setidaknya salah satu pasangan memiliki riwayat penyakit serius dalam keluarga;
- salah satu pasangan suami istri yang riwayat silsilah keluarganya ada kasus inses;
- wanita yang pernah mengalami keguguran, bayi lahir mati, atau didiagnosis mengalami infertilitas tanpa diagnosis medis tertentu;
- orang tua terpapar radiasi, bahan kimia berbahaya;
- wanita dan pria yang mengonsumsi alkohol atau obat teratogenik selama pembuahan yang berpotensimenyebabkan kelainan bentuk janin.
Pada usia berapa Anda harus diuji untuk kelainan kromosom?
Berapa biaya analisis genetik saat merencanakan kehamilan, baik wanita di bawah 18 tahun maupun mereka yang berusia di atas 35 tahun, dan pria yang telah melewati ambang 40 tahun tahu berapa banyak. Seperti yang telah disebutkan, risiko mutasi pada gen individu dan sel DNA meningkat dalam perkembangan aritmatika setiap tahun.
Tes genetik saat merencanakan kehamilan idealnya harus diberikan kepada semua pasangan tanpa kecuali.
Saat ini, banyaknya penyakit keturunan yang diturunkan dari generasi ke generasi adalah alasan utama perlunya menjalani penelitian untuk semua pasangan muda, tanpa kecuali. Selain itu, para ahli genetika modern terus menemukan semakin banyak penyakit baru setiap tahun tanpa henti.
Tes genetik merupakan langkah penting dalam perencanaan kehamilan
Secara alami, tidak mungkin untuk meramalkan dalam tubuh orang tua masa depan semua gen yang berpotensi untuk bermutasi. Tidak satu pun analisis genetik saat merencanakan kehamilan dapat memberikan jaminan mutlak bahwa pasangan tertentu akan memiliki bayi yang benar-benar sehat tanpa kelainan bawaan. Sementara itu, sangat penting untuk memperjelas tingkat risiko untuk persiapan teoritis dan aktual untuk kehamilan.
Jadi, calon orang tua meminta bantuan medispusat genetik. Bagaimana spesialis akan melakukan pemeriksaan, dan tes genetik apa yang harus mereka lalui tanpa gagal saat merencanakan kehamilan? Keingintahuan banyak orang akan membantu memuaskan yang berikut ini.
Poin penting bagi ahli genetika
Tahap pertama pemeriksaan adalah konseling genetik medis oleh seorang spesialis, di mana dokter mempelajari dengan cermat dan rinci ciri-ciri silsilah dalam keluarga setiap calon orang tua. Perhatian khusus ahli genetika medis layak mendapatkan peningkatan faktor risiko untuk anak yang belum lahir. Mereka adalah:
- penyakit genetik dan kronis ibu dan ayah;
- obat yang digunakan oleh calon orang tua;
- kondisi dan kualitas hidup, kondisi hidup;
- fitur aktivitas profesional;
- aspek lingkungan dan iklim, dll.
Kelihatannya aneh, jawaban atas tes darah dan urin biasa yang akrab bagi semua orang, kesimpulan dari beberapa spesialis yang sangat terspesialisasi (ahli endokrinologi, neuropatologi, dll.) memainkan peran penting bagi ahli genetika. Seringkali, spesialis meresepkan diagnostik kariotipe untuk pasangan. Menentukan jumlah dan kualitas kromosom pada calon ibu dan ayah sangat penting dalam kasus perkawinan sedarah, keguguran beberapa kehamilan, kemandulan yang didiagnosis tetapi tidak dapat dijelaskan.
Berapa biaya analisis genetik?
Biaya analisis genetik perencanaan kehamilan, yang disebut "Pengetikan XLA", di berbagai pusat genetik medis Moskow berkisar antara 5.000 hingga9.000 rubel, tergantung pada luasnya spektrum mempelajari kecenderungan patologi.
Studi yang telah selesai akan membantu ahli genetika untuk menarik kesimpulan objektif tentang kemungkinan paparan faktor negatif. Analisis genetik saat merencanakan kehamilan akan memungkinkan untuk membuat perkiraan individu yang relatif akurat tentang status kesehatan remah-remah di masa depan. Ini adalah studi jenis ini yang akan membantu untuk mengatakan tentang risiko yang diharapkan dari seorang anak mengembangkan penyakit keturunan tertentu. Dokter akan dapat memberikan rekomendasi bermanfaat yang harus menjadi dasar bagi pasangan suami istri yang bermimpi menjadi orang tua dari balita yang sehat dan utuh.
Risiko memiliki anak yang sakit secara genetik
Selain itu, setiap analisis diberkahi dengan nilai yang menentukan risiko dengan adanya kecenderungan tertentu. Penyakit genetik dalam perencanaan kehamilan, atau lebih tepatnya kemungkinan kemunculannya di remah-remah masa depan, diukur sebagai persentase:
- Dengan risiko rendah (hingga 10%), orang tua tidak perlu khawatir. Semua analisis menunjukkan bahwa pasangan ini akan memiliki anak yang sehat dalam segala hal.
- Dengan tingkat rata-rata (dari 10 hingga 20%), risikonya meningkat, dan kemungkinan memiliki bayi yang sakit hampir sama dengan kemungkinan memiliki anak yang utuh. Kehamilan seperti itu akan disertai dengan pemantauan prenatal yang cermat terhadap wanita hamil: USG reguler, biopsi korionik.
- Dengan risiko tinggi (dari 20%), dokter akan merekomendasikanpasangan suami istri untuk menahan diri dari pembuahan dan mencegah kehamilan. Peluang memiliki bayi dengan penyakit genetik jauh lebih tinggi daripada peluang memiliki bayi yang sehat. Sebagai solusi alternatif dalam situasi ini, spesialis dapat menawarkan pasangan untuk menggunakan sel telur atau sperma donor sesuai dengan program IVF.
Penelitian di awal kehamilan
Orang tua tidak boleh putus asa dalam hal apa pun. Kemungkinan memiliki bayi yang benar-benar sehat tetap bahkan berisiko tinggi. Untuk memahami apa yang diberikan analisis genetik saat merencanakan kehamilan, Anda harus memperhatikan tindakan diagnostik laboratorium untuk malformasi pada tahap awal.
Hampir dari saat-saat kehamilan yang ditunggu-tunggu bagi banyak orang tua, Anda dapat mengetahui apakah semuanya baik-baik saja dengan janin? Anda dapat mengetahui apakah bayi memiliki penyakit genetik herediter di dalam rahim.
Metode diagnosis genetik ibu hamil
Dokter dapat menggunakan banyak teknik dan metode untuk diagnosis objektif wanita hamil dan janin. Memang, adanya malformasi dan anomali perkembangan dapat dinilai jauh sebelum bayi lahir. Dengan setiap tahun kemajuan dalam teknologi ultrasound dan laboratorium, kemungkinan akurasi meningkat. Selain itu, dalam beberapa tahun terakhir, dokter telah memprioritaskan metode diagnostik seperti skrining. Ini mewakili pemilihan "skala besar"survei. Skrining wajib untuk semua wanita hamil.
Semua orang perlu menjalani tes genetik
Mengapa tes genetik perlu dilakukan bahkan untuk mereka yang tidak berisiko? Jawaban atas pertanyaan ini adalah karena statistik yang mengecewakan. Misalnya, hanya setengah dari anak-anak yang lahir dengan sindrom Down dari ibu di atas usia 35 tahun. Di antara separuh sisa wanita yang bersalin, ada banyak wanita muda yang bahkan belum mencapai usia 25 tahun. Pada wanita yang menjadi ibu dari anak dengan kelainan kromosom, hanya 3% yang memiliki catatan di kartu pertukaran tentang kelahiran bayi sebelumnya dengan penyakit serupa. Artinya, tidak ada keraguan bahwa penyakit genetik bukanlah konsekuensi dari usia orang tua.
Hindari melewati tes untuk mendeteksi patologi kromosom pada janin atau kecenderungan terjadinya kelainan genetik di masa depan, bayi yang belum dikandung tidak boleh. Untuk menentukan adanya penyakit pada tahap awal perkembangannya berarti mendahului patologi. Mengingat kemungkinan pengobatan modern, tidak adil dan tidak bertanggung jawab jika dia tidak mengambil langkah seperti itu terhadap bayi yang telah lama ditunggu-tunggu.
