Setiap sel tubuh makhluk hidup eukariota memiliki rantai polimer DNA di dalam nukleus, yang merupakan "program" utama kehidupan. DNA manusia adalah materi genetik di mana semua ingatan leluhur, penyakit yang menjadi kecenderungan individu, dan semua bakat individu dicatat. Satu set 23 gen berpasangan adalah dasar dari perangkat genetik manusia
Untuk memahami betapa pentingnya DNA, Anda perlu mengetahui struktur dan fungsinya. DNA bukan hanya kode, itu adalah template utama dimana sel membangun protein dari asam amino dan mempersiapkan sel-sel baru yang akan menggantikannya dari waktu ke waktu. Ini adalah bagaimana kehidupan organisme dipastikan.
Genetika manusia. Istilah dasar
Kromosom, atau benang kromatid, adalah pusat nukleus dan menyediakan kehidupan untuk satu sel dan seluruh organisme. Kromosom terdiri dari gen. Gen adalah unit yang membawa memori biologis nenek moyang. Himpunan gen manusia disebut genom.
Perangkat genetik termasuk nukleus, danDNA yang dikandungnya. DNA tidak dapat eksis tanpa pembantu - messenger RNA dan transportasi - tRNA. Mari kita bicara tentang RNA nanti. Sekarang mari kita jelaskan apa itu DNA.
DNA polimer ditemukan dalam kromosom. Dua rantai yang saling terkait dihubungkan sesuai dengan prinsip saling melengkapi.
DNA - asam deoksiribonukleat - adalah molekul polimer yang terdiri dari blok penyusun nukleotida. Kode DNA adalah urutan spesifik dari 4 nukleotida yang diberikan kepada individu tertentu: adenin, timin, guanin dan sitosin.
Apa itu kromosom? Kromosom adalah unit organisasi materi genetik yang lebih besar dalam sel. Ini berisi beberapa ribu gen "dikemas" ke dalam struktur tertentu. Setiap kromosom terdiri dari satu sentromer dan dua telomer.
Urutan nukleotida dalam kromosom mengkodekan informasi tentang struktur protein tubuh. Dan ketika sinyal datang bahwa tubuh membutuhkan protein baru, DNA membelah, menyalin, dan menyusun kembali dalam urutan yang benar.
Karakteristik perangkat genetik
Set kromosom kita memiliki beberapa karakteristik mendasar. Apa yang berhasil diselidiki oleh para ilmuwan, sifat apa yang dibawa gen? 3 karakteristik utama gen manusia diketahui.
- Pertahanan diri.
- Self-play.
- Mutabilitas.
Istilah "gen" diperkenalkan ke dalam sains oleh W. Johansen pada tahun 1909. Apa fungsi unit hereditas ini?
- Gene meneruskan informasi ke generasi berikutnya.
- Menyediakan rekombinasi informasi.
Perangkat genetik sel manusia diciptakan oleh alam dengan cara yang sangat masuk akal dan kompleks. Unit yang lebih kecil dari peralatan herediter - gen - membentuk filamen kromatin yang lebih besar dan terletak secara kompak. Dua utas tersebut saling berhubungan berkat protein khusus dan sebuah sentromer.
Bagaimana umur dikodekan dalam DNA?
Usia tua secara harfiah terlihat di bawah mikroskop, dan kerusakan dapat ditentukan oleh keadaan telomer kromosom.
Untaian kromosom, yang terdiri dari sekuens gen, secara bertahap memendek setelah setiap pembelahan. Semakin kecil telomer setelah pembelahan sel berulang, semakin banyak bahan vital yang dihabiskan. Dan, oleh karena itu, usia tua dan kematian tubuh pasti mendekat.
Set kromosom diploid dan haploid
Dalam sel-sel beberapa organisme ada satu set kromosom haploid, yang lain diploid. Apa bedanya? Pada hewan-hewan yang bereproduksi secara seksual, ada satu set kromosom ganda dalam nukleus - diploid. Seseorang selalu memiliki himpunan diploid.
Semua makhluk hidup lain yang kurang berkembang memiliki satu set dalam sel mereka - yaitu, mereka haploid.
fungsi DNA
Seluruh mekanisme inti sel bekerja dalam satu "mode", tanpa membiarkan kegagalan, sehingga sel dapat menjalankan fungsinya secara efisien.
Saat sel perlu membuat protein baru, strukturnyayang dienkripsi dalam DNA, "pabrik" protein perlu menyalin informasi ini dan membacanya. Ini membutuhkan tRNA dan mRNA.
Peran penting lainnya dari perangkat genetik adalah untuk melestarikan kodenya, untuk mentransfer semua informasi yang tersedia tentang perkembangan generasi sebelumnya kepada anak-anak yang baru lahir.
Informasi umum tentang DNA manusia
Apa yang dimaksud dengan rantai asam deoksiribonukleat? Untai DNA ganda. Ini dikemas secara padat ke dalam kromosom sehingga semua informasi ini dapat masuk ke dalam nukleus, yang diameternya tidak melebihi 510-4. Sedangkan total panjang rantai DNA manusia yang tidak terlipat hampir 2 m.
Seseorang memiliki set "standar" yang terdiri dari 23 pasang kromosom dalam sel - satu pasang dari ibu, yang lain dari ayah; dan 2 kromosom seks - XX atau XY.
Untuk pertama kalinya, J. Watson dan F. Crick menemukan struktur tiga dimensi DNA heliks. Omong-omong, J. Watson adalah orang pertama yang kode DNA-nya diuraikan dan diterbitkan dalam jurnal.
Sebuah rantai polinukleotida terbentuk sebagai hasil dari reaksi kondensasi kompleks asam nukleat - purin dan pirimidin. Asam tersebut selalu terdiri dari 3 bahan kimia - pentosa, basa nitrogen tertentu dan partikel asam fosfat.
Konsekuensi mutasi kromosom
Perangkat genetik tidak hanya merupakan "gudang" materi informasi penting, tetapi juga zat yang benar-benar hidup. Kromosom bergerak di dalam nukleus, membelah bila diperlukan.
Struktur kromosom tetap sama setelah setiap pembelahan. Jikasetidaknya ada satu kesalahan, tubuh pasti sudah mulai tidak berfungsi. Apa yang mendefinisikan DNA? Ini menyembunyikan sifat biologis kariotipe - fitur bentuk dan warna subjek, kekhasan seluruh organisasi internal dan eksternalnya. Semua organ bekerja sesuai dengan skema, yang dicatat dalam rantai polinukleotida masing-masing selnya. Dapat dicatat bahwa DNA juga mengandung "rencana kerja" sel somatik.
Itulah sebabnya mengapa setiap mutasi pada kromosom bayi baru lahir terkadang menyebabkan anomali, atau lebih buruk lagi, kecacatan.
Peran RNA
Ribonucleic acid, atau RNA, juga merupakan nukleotida yang dapat menembus nukleus, "membaca" informasi DNA dan menyalin fragmen yang diperlukan untuk sintesis protein. Messenger RNA membaca dengan cara tertentu informasi tentang struktur protein yang dibutuhkan, dan diam-diam keluar dari nukleus.
Kemudian, atas dasar itu, nukleotida yang tersedia dalam tubuh siap dipilih sesuai dengan prinsip saling melengkapi - mereka "dibawa" ke tempat perakitan tRNA - dan protein baru dibuat. RNA dan DNA bekerja sama. Tidak ada yang bisa ada tanpa yang lain.
