Penyakit sistem kekebalan mulai dipelajari relatif baru-baru ini, karena ilmu ini adalah salah satu yang termuda dalam kedokteran. Namun berkat perkembangan yang pesat, saat ini sudah banyak penemuan-penemuan di industri ini. Penyakit pada sistem pertahanan tubuh disebut keadaan imunodefisiensi, yang dibagi menjadi lesi primer dan sekunder. Contoh patologi tersebut adalah sindrom DiGeorge, di mana ada defisiensi bawaan limfosit T. Selain ketidakcukupan mekanisme perlindungan, penyakit ini dimanifestasikan oleh beberapa anomali dalam perkembangan organ dan sistem, yang sudah terlihat pada periode neonatal, dan dalam beberapa kasus selama perkembangan intrauterin.
Mekanisme perkembangan penyakit
Sindrom DiGeorge ditandai dengan keterbelakangan lengkap atau sebagian dari kelenjar timus (timus). Organ ini terletak di rongga dada pada anak-anak dan diperlukan untuk pembentukan respons imun seluler. Selama masa pubertas, timus mulai mengecil dan berubah menjadi jaringan adiposa. Proses ini normal dan tidakmengacu pada patologi. Dengan sindrom DiGeorge, kita berbicara tentang tidak adanya bawaan organ ini atau perkembangannya yang tidak mencukupi (hipoplasia). Akibatnya, sel-sel kekebalan tetap rusak dan tidak menjalankan fungsinya. Selain itu, dengan penyakit ini, tidak adanya kelenjar paratiroid, yang bertanggung jawab untuk pertukaran kalsium dan fosfor dalam tubuh, sering diamati. Mekanisme perkembangan anomali berbagai sistem berhubungan dengan gangguan perkembangan janin intrauterin yang terjadi pada awal kehamilan.
Sindrom DiGeorge: penyebab patologi
Saat ini tidak ada penjelasan pasti mengapa timus aplasia terjadi. Dalam kebanyakan kasus, dengan patologi ini, cacat genetik terjadi pada kromosom ke-22, yang terdiri dari hilangnya salah satu bagiannya. Diyakini bahwa pelanggaran semacam itu terkait dengan faktor keturunan, namun teori ini belum terbukti. Selain itu, cacat pada kromosom ke-22 tidak diamati pada semua pasien, tetapi hanya pada 80% kasus. Penyebab sindrom DiGeorge juga terkait dengan kelainan janin embrio akibat patologi pada ibu. Ini termasuk penyakit menular yang ditransfer selama kehamilan (rubella, campak, herpes), diabetes mellitus, cedera otak, dll. Penyebab lain dari sindrom DiGeorge adalah penyalahgunaan zat psikoaktif (alkohol, obat-obatan) dan paparan bahan kimia selama periode prenatal.
Manifestasi klinis aplasia timus
Penyakit ini menjadi nyatasudah di hari-hari pertama kehidupan bayi, karena selain ketidakcukupan sistem kekebalan, itu dimanifestasikan oleh banyak malformasi. Yang paling parah adalah patologi jantung, karena beberapa di antaranya tidak sesuai dengan kehidupan (tetrad Fallot). Anomali perkembangan dapat mempengaruhi organ dan sistem apa pun, tetapi paling sering sindrom DiGeorge dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut:
- Gangguan wajah: pengecilan tulang tengkorak dan rahang, mata melebar, daun telinga kurang berkembang, langit-langit gothic, bibir sumbing, dll.
- Abnormal saluran udara dan kerongkongan.
- Malformasi sistem saraf - atrofi korteks serebral atau serebelum. Akibat gangguan ini, ada pelanggaran gaya berjalan, paresis dan kelumpuhan, perubahan sensitivitas. Manifestasi utama dari anomali SSP adalah keterbelakangan mental, yang terlihat pada tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak.
- Cacat pada saluran pencernaan: stenosis dan atresia.
- Patah tulang patologis, peningkatan jumlah jari tangan atau kaki.
- Anomali organ penglihatan: strabismus, gangguan pembuluh darah retina.
- Cacat pada sistem saluran kemih.
Gangguan dapat muncul secara tunggal atau kombinasi. Dalam beberapa kasus, tidak ada anomali perkembangan, dan sindrom DiGeorge hanya terdiri dari ketidakcukupan mekanisme kekebalan. Defisiensi limfosit T dimanifestasikan oleh kecenderungan infeksi virus dan bakteri, proses tumor. Pada saat yang sama, penyakittimbul dari imunodefisiensi, kurang dapat menerima terapi antibakteri dan anti-inflamasi. Aplasia kelenjar paratiroid dimanifestasikan oleh kondisi kejang.
Kriteria diagnostik penyakit
Diagnosis dibuat dengan kombinasi gejala berikut: kerentanan tinggi terhadap penyakit menular, anomali perkembangan, dan kejang. Dalam tes laboratorium, Anda dapat melihat penurunan jumlah limfosit dan penurunan kadar kalsium. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, perlu untuk melakukan studi tentang status kekebalan. Dalam hal ini, perubahan berikut diamati: kurangnya respons terhadap vaksinasi dan tes negatif untuk hipersensitivitas dan transformasi limfoblastik. Jumlah limfosit B tidak berubah. Dalam studi tentang struktur imunitas seluler, penurunan dan penurunan aktivitasnya dicatat. Ultrasonografi rongga dada mengungkapkan tidak adanya atau pengurangan kelenjar timus dan paratiroid. Mempelajari struktur DNA memungkinkan Anda untuk mempelajari tentang perubahan pada kromosom ke-22.
Sindrom DiGeorge: pengobatan patologi
Pengobatan patologi tergantung pada tingkat pelanggaran. Dengan tidak adanya timus, transplantasi organ diindikasikan. Perawatan bedah diperlukan untuk malformasi organ dan sistem yang parah. Dengan perjalanan penyakit yang tidak rumit dan tidak adanya anomali serius, terapi pemeliharaan ditentukan. Obat utama adalah imunostimulan. Sepanjang hidup, perlu untuk mengkompensasi kekurangan kalsium dalam tubuh. PadaPenyakit menular adalah terapi simtomatik: antibiotik, obat antivirus. Selain minum obat, perlu untuk menghindari hipotermia, situasi stres, dan faktor buruk lainnya.
Konsekuensi aplasia timus
Sindrom DiGeorge berbahaya karena menimbulkan banyak komplikasi. Pasien dengan patologi ini rentan terhadap proses tumor, proses infeksi yang parah. Konsekuensi yang sering dari sindrom ini adalah perkembangan gangguan autoimun. Ini disebabkan oleh fakta bahwa tubuh pasien menganggap selnya sendiri sebagai agen asing dan mulai melawannya. Akibatnya, penyakit seperti lupus eritematosus sistemik, dermatomiositis, dan rheumatoid arthritis terjadi. Dengan anomali perkembangan yang parah, komplikasi berikut dapat diamati: keterbelakangan mental, kelumpuhan anggota badan, kebutaan. Dengan sindrom kejang, gagal napas dapat terjadi karena asfiksia.
Prognosis untuk Sindrom DiGeorge
Dengan kombinasi defisiensi imun dan malformasi tengkorak wajah yang terlihat, diagnosis dibuat: sindrom DiGeorge. Foto-foto orang yang menderita penyakit ini dapat dilihat dalam literatur medis khusus. Dengan kombinasi gejala-gejala ini, prognosis untuk hidup biasanya tidak menguntungkan, karena anomali perkembangan menunjukkan bentuk patologi yang parah. Biasanya, anak-anak yang menderita sindrom DiGeorge tidak hidup hingga 10 tahun karena penyakit menular atau onkologis yang parah. Kapanperjalanan penyakit yang lebih ringan, tidak adanya malformasi dan terapi penggantian yang memadai, prognosisnya mungkin baik.
Pencegahan Sindrom DiGeorge
Tidak ada pencegahan khusus untuk penyakit ini. Untuk mencegah pelanggaran perkembangan embrio janin, ibu hamil perlu membatasi faktor stres, menghentikan kebiasaan buruk, dan juga mencegah infeksi penyakit bakteri dan virus. Anomali perkembangan dapat dideteksi pada USG terencana, yang dilakukan pada setiap trimester kehamilan.
