Sindrom McCune-Albright dinamai menurut dua dokter terkemuka yang menggambarkannya lebih dari setengah abad yang lalu. Mereka memberi tahu masyarakat tentang anak-anak, yang kebanyakan adalah perempuan. Banyak dari mereka memiliki perawakan pendek, wajah bulat, leher pendek, tulang metatarsal atau metakarpal IV dan V yang memendek, kejang otot, perubahan kerangka, keterlambatan tumbuh gigi, dan hipoplasia email. Keterbelakangan mental dan gangguan endokrin juga diamati, dinyatakan dengan pubertas dini dengan perdarahan menstruasi, perkembangan payudara, pertumbuhan rambut kemaluan dan dada, peningkatan laju pertumbuhan anak-anak, dan perubahan kulit.
Dalam pengobatan modern, istilah "sindrom Albright" digunakan untuk pasien dengan semua atau hanya beberapa kelainan endokrin dan kulit. Ada kasus ketika diagnosis dibuat pada anak usia dini. Namun, pada kasus yang khas, diberikan pada anak-anak pada usia 5-10 tahun, berdasarkan tanda-tanda yang menjadi ciri khas penyakit ini. Secara umum, itu langka dan diwariskan. Baik etiologi maupun patogenesis penyakit ini masih belum diketahui. Yuk simak tanda-tanda penyakitnya.
Gangguan pada sistem endokrin
Paling umum pada anak perempuan dengan sindrom Albrightpubertas sebelum waktunya diamati, yang disebabkan oleh estrogen yang dilepaskan ke dalam darah dari kista ovarium. Kista dapat membesar, kemudian mengecil dalam beberapa minggu atau hari. Dengan bantuan prosedur ultrasound, dimungkinkan untuk melihat dan mengukur ukuran neoplasma. Kista dapat tumbuh dengan ukuran yang cukup baik. Ada kasus ketika ia tumbuh seukuran bola golf, yaitu diameternya lebih dari 50 mm.
Pembesaran payudara dan perdarahan menstruasi diamati bersamaan dengan pertumbuhan kista. Jika gadis itu mulai menstruasi sebelum usia 2 tahun, maka ini adalah gejala pertama dari sindrom Albright. Namun, adanya menstruasi yang tidak teratur dan kista ovarium dapat diamati baik pada remaja maupun wanita dewasa. Ini tidak mencegah memiliki anak yang sehat.
Penanganan anak dengan pubertas dini cukup sulit dan tidak efektif. Bahkan jika kista diangkat melalui pembedahan, kista dapat muncul kembali. Saat mengonsumsi hormon progesteron, menstruasi bisa dihentikan, tetapi laju perkembangan dan pertumbuhan tulang yang cepat tidak melambat. Kemungkinan konsekuensi negatif untuk kerja kelenjar adrenal. Pengobatannya adalah dengan obat oral yang menghalangi sintesis estrogen.
Fungsi tiroid
50 persen orang dengan sindrom Albright memiliki masalah tiroid. Inilah yang disebut gondok, nodul dan kista. Dalam kasus yang jarang terjadi, perubahan struktural yang halus mungkin terjadi. Pada pasien ini, tingkat hormon perangsang tiroid yang diproduksi oleh kelenjar hipofisis rendah, dankadar hormon tiroid normal atau sedikit meningkat. Perawatan dilakukan dengan bantuan yang mengurangi sintesis hormon tiroid. Hal ini ditunjukkan dalam kasus di mana tingkat hormon yang disekresikan cukup tinggi.
Sekresi hormon pertumbuhan yang berlebihan
Saat sakit, kelenjar pituitari mengeluarkan sejumlah besar hormon pertumbuhan. Akromegali telah ditemukan pada anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Albright. Para pria muda mulai memiliki fitur wajah yang kasar, lengan dan kaki mereka meningkat dengan cepat, mereka dapat menderita radang sendi. Perawatan anak-anak dengan tanda-tanda seperti itu dikurangi menjadi operasi pengangkatan kelenjar pituitari dan penggunaan analog hormon somatostatin yang disintesis, yang menekan produksi hormon pertumbuhan.
Gangguan endokrin lainnya
Jarang sekali, terjadi sekresi berlebihan dan pembesaran kelenjar adrenal. Pelanggaran semacam itu dapat menyebabkan obesitas pada batang dan wajah, penambahan berat badan, penghentian pertumbuhan dan kerapuhan kulit. Semua gejala ini disebut sindrom Cushing. Dengan perubahan seperti itu, kelenjar adrenal yang terkena diangkat atau obat yang mengurangi sintesis kortisol diambil.
Kadang-kadang, anak-anak yang menderita sindrom Albright memiliki kadar fosfor yang sangat rendah dalam darahnya karena hilangnya banyak fosfat dalam urin. Gangguan ini mungkin bertanggung jawab atas perubahan tulang yang terkait dengan rakhitis. Pengobatannya adalah dengan fosfat oral dan suplemen vitamin D.
Gangguan Terkait Kulit
Pada kulit sejak lahir atautak lama kemudian, bintik-bintik café-au-lait muncul. Mereka paling sering terjadi pada sakrum, batang tubuh, anggota badan, bokong, belakang leher, dahi, kulit kepala, tengkuk. Semuanya juga merupakan tanda bahwa anak tersebut mengidap sindrom Albright. Foto spot-spot tersebut bisa dilihat di bawah ini.
Meskipun neurofibromatosis juga memiliki bintik café-au-lait. Namun, sindrom Albright ditandai dengan bintik-bintik yang lebih besar dengan garis yang tidak teratur, jumlahnya lebih sedikit. Mereka memiliki diameter 1 hingga beberapa sentimeter, warna cokelat. Mereka semua memiliki warna yang sama, mereka berbentuk oval, mereka dicirikan oleh permukaan yang halus. Studi histologis paling sering mengungkapkan bahwa epidermis tidak berubah dalam strukturnya, tetapi jumlah melanin dalam keratinosit sedikit meningkat.
Bintik tunggal jenis ini juga dapat terjadi pada orang yang cukup sehat. Jika mereka tidak mengganggu dan tidak tumbuh, maka tidak perlu perawatan. Jika pertumbuhan intensif diamati, ada bintik-bintik dengan bentuk tidak beraturan, maka disarankan untuk memeriksanya secara histologis. Dan kemudian diangkat melalui pembedahan.
Kesimpulan
Dengan demikian, kita dapat mengatakan bahwa sindrom Albright ditandai dengan kerusakan pada tulang atau tengkorak, adanya bintik-bintik penuaan pada kulit, pubertas dini. Meskipun ada kalanya hanya dua gejala pertama yang muncul. Secara umum, gejala utama dari sindrom ini adalah lesi tulang (osteodysplasia). Namun, setelah terjadinyaSaat pubertas, proses ini berhenti. Pada orang dewasa, perubahan tulang tidak berkembang. Secara umum, dengan identifikasi dan pengobatan yang tepat, prognosis pengobatan penyakit ini cukup baik.
