Sindrom Sturge-Weber adalah penyakit keturunan yang termasuk dalam kelompok sindrom bergantian. Ini menggabungkan kerusakan saraf kranial di sisi fokus dan gangguan fungsi sensorik dan motorik di sisi yang berlawanan. Sindrom Weber adalah sindrom neurologis di mana akar atau inti saraf okulomotor rusak. Manifestasi karakteristik penyakit tercermin di wajah, di sisi fokus ada ptosis, midriasis, strabismus, hemiplegia sentral kontralateral, kelumpuhan otot-otot wajah dan lidah.
Sindrom Weber: tanda
Sindrom Weber adalah penyakit di mana angioma muncul di area kulit yang terkena, angioma pembuluh mata, konjungtiva juga diamati; kemungkinan perkembangan katarak, glaukoma, dan ablasi retina.
Beberapa angioma terbentuk pada pia mater, yang juga menyebar ke kulit wajah dan jaringan di sekitarnya, dan muncul gejala neurologis yang khas. Paling sering, penyakit ini mempengaruhi daerah rahang atas dansaraf trigeminal oftalmik. Kerusakan pada cangkang lunak otak dapat terjadi hanya pada satu sisi, atau mempengaruhi keduanya.
Area wajah yang terkena ditutupi dengan bintik-bintik merah tertentu, sedangkan selain sistem saraf, penyakit ini juga dapat menyerang organ dalam.
Sindrom Weber ditandai dengan manifestasi berikut:
- Gambar MRI atau CT menunjukkan manifestasi angioma leptomeningeal.
- Reaksi kejang.
- Keterbelakangan mental (kebodohan, keterbelakangan mental).
- Peningkatan tekanan intraokular.
- Defisit penglihatan.
- Hemiparesis.
- Hemiatrofi.
- Angioma (kulit ditutupi dengan bintik-bintik pembuluh darah merah).
Varietas Sindrom Weber
Ada beberapa varietas utama. Penyakit yang dijelaskan ditunjukkan di atas - sindrom Weber. Foto menunjukkan seperti apa seseorang yang menderita patologi ini. Penyakit ini dibagi menjadi:
- Shirmer-sindrom - perkembangan glaukoma dini dengan manifestasi kulit dan angioma okular.
- Milles-syndrome - perkembangan hemangioma mata tanpa penambahan glaukoma dini dengan manifestasi angioma pada kulit dan area mata.
- Knud-Rrubbe-syndrome - manifestasi dari angioma ensefalotrigeminal.
- Weber-Dumitri-syndrome - manifestasi epilepsi, kejang, keterlambatan perkembangan, hemihipertrofi.
- Jahnke-syndrome - angioma pada kulit, area otak.
- Sindrom Loford - angioma bola mata tanpa pembesaran.
SindromWeber: Alasan
Alasan munculnya penyakit ini adalah bahwa selama perkembangan janin, dua lapisan benih rusak: ektoderm dan mesoderm. Perkembangan penyakit ini pada anak-anak sangat episodik. Penyakit ini ditularkan terutama oleh alel dominan, tetapi ada juga pewarisan resesif.
Penyakit ini dapat berkembang pada janin jika selama kehamilan terpengaruh secara negatif. Ini termasuk:
- Merokok selama kehamilan, terutama di awal kehamilan.
- Minum alkohol.
- Penggunaan narkoba.
- Intoksikasi wanita hamil dari berbagai etiologi.
- Penggunaan narkoba yang tidak terkontrol.
- Infeksi seksual yang didapat selama kehamilan.
- Infeksi intrauterin.
- Gangguan metabolisme pada ibu hamil (hipotiroidisme).
Seringkali, hanya faktor keturunan yang mempengaruhi perkembangan penyakit. Sindrom Weber tidak dapat dikontrak dalam kehidupan biasa.
Diagnosis penyakit
Penyakit ini didiagnosis dengan manifestasi yang khas. Bagian dari wajah pasien mengalami perubahan angiomatous, peningkatan tekanan mata dengan kemungkinan peningkatan bola mata, ada kejang epilepsi. Jika ada kecurigaan sindrom Weber, diagnosis dan pengobatan dilakukan oleh beberapa dokter: dokter mata, ahli saraf, ahli epileptologi, dokter kulit.
Pemeriksaan rontgen diperlukan untuk memperjelas diagnosis. padaGambar yang dihasilkan dapat dilihat pengapuran korteks serebri. Computed tomography memberikan gambaran yang lebih lengkap dari daerah yang terkena. Pemindaian MRI dapat menunjukkan penipisan korteks serebral, degenerasi, dan atrofi materi putih. Diagnostik perangkat keras juga diperlukan untuk menyingkirkan penyakit lain yang tidak kalah berbahaya: tumor otak, abses jaringan lunak otak, kista.
Electroencephalography memainkan peran besar dalam membuat diagnosis yang benar, karena memungkinkan untuk menentukan aktivitas impuls bioelektrik di otak untuk mendiagnosis epilepsi pada waktunya. Kebanyakan orang dengan sindrom Weber mengalami serangan epilepsi. Mereka juga mengukur tekanan mata, ketajaman visual, oftalmoskopi, pemindaian AV - untuk penunjukan perawatan mata.
Pengobatan sindrom Weber
Sindrom Weber saat ini tidak memiliki pengobatan yang efektif, dan terapi berkelanjutan ditujukan untuk menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup seseorang. Pasien diberi resep terapi antikonvulsan menggunakan berbagai obat:
- "Depakin".
- "Karbamazepin".
- "Keppra".
- "Topiramat".
- "Finlepsin".
Cukup sering pasien tidak menanggapi pengobatan kejang epilepsi, maka dokter yang hadir mungkin meresepkan penggunaan beberapa obat. Jika terapi yang ditingkatkan tidak membantu, makaindikasi ahli bedah saraf, perawatan bedah dapat ditentukan.
Peningkatan tekanan mata (glaukoma) diobati dengan obat tetes khusus yang mengurangi sekresi cairan mata. Obat-obatan ini termasuk "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Namun, terapi konservatif ini bisa sangat tidak efektif, dan kemudian satu-satunya pilihan adalah perawatan bedah: pasien menjalani trabeculectomy atau trabeculotomy.
Konsekuensi dan komplikasi
Sindrom Weber adalah penyakit yang agak berbahaya. Jika perawatan konservatif atau pembedahan yang sedang berlangsung tidak memberikan hasil dan kondisi pasien tidak membaik, prognosis yang agak tidak menguntungkan diberikan. Sindrom epilepsi yang tidak terkontrol dapat menyebabkan demensia, keterbelakangan mental, kehilangan penglihatan, dan peningkatan risiko stroke.
Pencegahan perkembangan penyakit
Meskipun penyakit ini bersifat keturunan, tindakan pencegahan yang dilakukan oleh wanita hamil akan secara signifikan mengurangi risiko terkena penyakit ini. Kegiatan tersebut antara lain:
- Menghentikan kebiasaan buruk (terutama selama kehamilan).
- Menjaga gaya hidup yang benar dan sehat. Sering jalan-jalan di udara segar, tidur yang sehat.
- Nutrisi fraksional yang tepat. Perbanyak diet makanan tinggi serat. Jangan makan makanan olahan dan gorengan.
- Pendaftaran tepat waktu selama kehamilan dan kunjungan ke dokter pada waktu yang ditentukan.
- Hanya menggunakan narkoba secara langsungresep dokter.
Sindrom Weber adalah penyakit langka dan berbahaya yang secara langsung mempengaruhi kualitas hidup seseorang. Percaya pada dokter, diagnosis tepat waktu, dan berlalunya pengobatan yang ditentukan dapat mengubah hidup menjadi lebih baik. Penting juga untuk tidak membiarkan penyakitnya berkembang dan tidak menggunakan obat-obatan tanpa resep dokter.
