Penyakit porfiria adalah jenis khusus patologi hati pada tingkat genetik, di mana sintesis hemoglobin benar-benar salah. Dipercaya bahwa dalam biosintesis hemoglobin itu sendiri ada delapan langkah berturut-turut, yang disebut langkah enzimatik. Setiap pelanggaran pada tahap salah satunya sudah dapat menyebabkan perkembangan masalah seperti porfiria. Penyakit ini, sebagai suatu peraturan, berkembang dengan cepat. Dalam artikel ini, kami akan memberi tahu Anda sedetail mungkin apa penyakit ini dan apa metode modern pengobatannya.
Porfiria adalah penyakit umat manusia modern. Bagaimana mekanisme perkembangan penyakit?
Awalnya, bagian non-protein dari hemoglobin (dengan kata lain, heme) berubah menjadi zat beracun, yang, pada gilirannya, secara konsisten merusak semua jaringan subkutan yang ada. Jadi, kulit secara bertahap memperoleh warna kecoklatan, seiring waktumenjadi lebih tipis, dan menyembur dari paparan langsung sinar matahari. Itulah sebabnya pasien dengan penyakit ini dapat menemukan banyak bisul dan bekas luka. Ini adalah bagaimana porfiria berkembang secara bertahap. Penyakit ini, kami perhatikan, dengan tidak adanya perawatan yang tepat waktu, sebagai suatu peraturan, menangkap semua area kulit yang baru.
Alasan
Gangguan berurutan dari biosintesis heme itu sendiri, yang telah dibahas di atas, menyebabkan akumulasi berlebihan dalam tubuh porfirin, serta apa yang disebut prekursornya (misalnya, porfobilinogen dan asam aminolevulinat). Kelebihan yang terakhir inilah yang memiliki efek toksik terkuat pada tubuh itu sendiri, akibatnya menyebabkan gejala klinis yang sudah berkembang. Alasan untuk kelainan semacam ini adalah mutasi gen yang bertanggung jawab atas aktivitas beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis heme multi-tahap. Saat ini, para ilmuwan terlibat dalam studi yang lebih rinci tentang semua proses ini dan penyakit seperti porfiria.
Penyakit: gejala
- Cedera pada sistem saraf pusat.
- Keluarnya air seni berwarna merah muda.
- Banyak luka dan bekas luka di tubuh.
- Nyeri dan ketidaknyamanan di perut.
- Tekanan darah meningkat.
Apa yang harus dirawat?
Sayangnya, saat ini, para ahli tidak dapat menawarkan metode terapi patogenetik yang efektif untuk penyakit ini. Dalam beberapa kasus (misalnya, uroporfiria eritropoietik), pengobatan mungkinefektif. Porfiria intermiten (penyakit pada tahap akut) pasti tidak mengizinkan penggunaan analgin dan obat penenang, karena merekalah yang menyebabkan eksaserbasi semua gejala. Di hadapan rasa sakit pada penyakit seperti porfiria, sebagai aturan, obat terkuat diresepkan.
Kesimpulan
Penyakit porfiria (foto No. 1 menunjukkan salah satu manifestasinya), sayangnya, semakin sering didiagnosis akhir-akhir ini. Sebagai kesimpulan, perlu dicatat bahwa hari ini penyakit semacam ini masih kurang dipahami. Para ilmuwan dari seluruh dunia terus menyelidiki penyebab utama, gejala klinis primer, serta metode untuk mengatasi masalah yang tidak menyenangkan tersebut. Tetap sehat!
