Sindrom Otahara pada tahun 2001 termasuk dalam daftar penyakit yang ditandai dengan peningkatan aktivitas epilepsi, serta gangguan epileptiform dalam parameter elektroensefalogram. Pelanggaran semacam itu memicu kemunduran progresif dalam fungsi otak. Pada tahun 2001 yang sama, hipotesis dengan nama yang sama diadopsi, menunjukkan bahwa dalam sebagian besar kasus, sindrom Otahara diamati dengan transformasi menjadi sindrom Barat. Ada juga kasus ketika, di masa depan, patologi berkembang menjadi sindrom Lennox-Gastaut.
Deskripsi
Sindrom Markand-Blume-Otahara adalah tahap awal perkembangan ensefalopati tipe epilepsi yang terjadi pada bayi baru lahir selama bulan-bulan pertama kehidupan. Patologi dimanifestasikan oleh serangan akut yang berlangsung selama 10 hari kehidupan anak. Dalam beberapa kasussindrom dapat memanifestasikan dirinya segera setelah kelahiran anak. Penyakit genetik dapat menyebabkan perkembangan gangguan metabolisme, yang pada akhirnya mengarah pada manifestasi sindrom dalam bentuk akut dengan latar belakang kesehatan yang baik.
Alasan
Dokter cenderung percaya bahwa penyebab paling mungkin dari perkembangan sindrom Otahara pada anak-anak adalah gangguan dalam pembentukan otak, seperti porencephaly, megalencephaly unilateral, dll. Dalam beberapa kasus, kegagalan dalam proses metabolisme, seperti gangguan pemetaan, menyebabkan patologi.
Untuk studi pribadi, Otahar mempertimbangkan sepuluh kasus. Akibatnya, dimungkinkan untuk menentukan bahwa dua pasien memiliki kista di salah satu belahan otak, yang ditandai sebagai porencephaly. Dua pasien lagi menderita sindrom Aicardi, serta ensefalopati campuran subakut. Ini menyebabkan perubahan pada jaringan otak yang bersifat distrofik dan, sebagai akibatnya, pelanggaran fungsi otak. Pada 6 pasien yang tersisa, penyebab sindrom Otahara tidak dapat ditentukan.
Survei lain mengamati 11 bayi baru lahir. Salah satunya mengalami asfiksia saat melahirkan, yang kedua didiagnosis dengan patologi bawaan, yang perkembangan dan penyebarannya disebabkan oleh kelainan pada tingkat genetik. Anak lain ditemukan memiliki hiperglisinemia tipe non-keton, sedangkan penyebab sindrom tidak dapat diidentifikasi pada anak lain. Dan hanya satu anak yang mengalami serangan epilepsimirip dengan patologi yang ditemukan pada kerabat dekat.
Schlumberger juga melakukan eksperimen yang melibatkan 8 anak. Semuanya didiagnosis dengan cacat otak. Pada saat yang sama, 6 anak menderita megaencephaly unilateral, dan dalam satu kasus ditemukan sindrom Aicardi.
Malformasi
Saran lain tentang penyebab perkembangan patologi Otahara dibuat dalam artikel tahun 1995 yang menjelaskan tentang epilepsi pada masa kanak-kanak. Artikel ini berbicara tentang malformasi sebagai akar penyebab sindrom. Malformasi adalah setiap penyimpangan dari norma dalam perkembangan fisik, yang mengakibatkan gangguan signifikan pada fungsi dan struktur otak.
Dengan demikian, cedera otak bawaan atau yang diterima atau penyakit organ lainnya dapat menyebabkan perkembangan sindrom pada bayi baru lahir. Lebih jarang ada kasus ketika gangguan dalam proses metabolisme menjadi provokator patologi. Akibatnya, berdasarkan informasi yang dikumpulkan selama penelitian, secara umum disepakati bahwa provokator patologi adalah gangguan pada struktur belahan otak.
Gejala
Fitur utama patologi, menurut informasi yang diberikan oleh Aicardi dan Otahara, adalah:
- Penyakit ini khas untuk anak-anak segera setelah lahir atau sejak usia sepuluh hari.
- Jenis kejang bisa bermacam-macam, tetapi yang paling umum adalah kejang rangsang saat otot diregangkan. Spasme muncul sebagaisiang dan malam.
- Perlambatan anomali dalam formasi psikotropika. Tak jarang berakhir dengan kematian anak pada usia baru lahir.
- Transisi sindrom ke penyakit lain.
- Dalam sebagian besar kasus, penyebab sindrom ini adalah gangguan pada otak.
Deteriorasi progresif
Sindrom Otahara ditandai dengan penurunan progresif kondisi pasien. Pada saat yang sama, serangan menjadi lebih sering dari waktu ke waktu, dan perkembangan psikomotor melambat secara signifikan. Anak-anak dengan diagnosis serupa tetap cacat. Kejang dapat berupa simetris atau lateral hemisfer serebral. Dengan latar belakang sindrom, jenis kejang lain juga bisa muncul, tidak hanya kejang rangsang. Durasi kejang adalah 10 detik, interval antara kejang sekitar 10-15 detik.
Anak-anak yang menderita sindrom Otahara tidak aktif, cukup sering penyakit ini disertai dengan hipotensi. Transformasi menjadi sindrom Barat terjadi rata-rata 2-6 bulan setelah lahir. Transisi ini terjadi pada setiap kasus ketiga dari empat kasus. Di masa depan, ada kemungkinan besar transisi patologi ke sindrom Lennox-Gastaut.
Diagnosis
Metode diagnostik utama untuk mendeteksi patologi Otahara adalah neuroimaging. Ini adalah kombinasi dari berbagai teknik yang memungkinkan untuk memperoleh gambaran tentang struktur, fungsi, dan sifat otak dari sudut pandang biokimia. Aplikasi inimetode memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi penyebab perkembangan sindrom dan meresepkan pengobatan yang benar.
Neuroimaging membantu mendeteksi kelainan signifikan di otak, serta malformasi. Jika metode ini mendeteksi nilai normal, yang disebut skrining metabolik dilakukan. Metode ini menunjukkan adanya gangguan pada proses metabolisme, yang juga dapat menyebabkan sindrom Otahara.
elektroensefalografi interiktal
Pada tahap awal perkembangan sindrom, elektroensefalografi interiktal ditentukan. Studi ini menguji respon terhadap pola burst-suppression amplitudo tinggi. Pelepasan paroksismal dipisahkan satu sama lain oleh kurva datar, durasinya sekitar 18 detik. Pola flash-supresi paling sering asimetris dan cenderung memburuk selama periode istirahat. Jika pada usia 3-5 bulan seorang anak memiliki substitusi pola untuk hipsaritmia, kita dapat berbicara tentang transisi sindrom Otahara ke penyakit West. Aktivitas gelombang lonjakan yang lambat, pada gilirannya, adalah karakteristik utama sindrom Lennox-Gastaut.
Dalam kasus lain, patologi Otahara berubah menjadi jenis epilepsi parsial, yang ditandai dengan peningkatan aktivitas sel-sel otak di salah satu belahan otak.
Neuroimaging melibatkan MRI dan CT kepala. Melalui studi ini, dimungkinkan untuk memvisualisasikan semua perubahan dalam struktur. Berikut adalah foto anak-anak dengan sindrom Otahara.
Pengobatan
Efektivitas terapi apa pun dalam kasus sindrom ini, sayangnya, sangat rendah. Sebagai aturan, dasar terapi adalah obat antiepilepsi, seperti Fenobarbital, juga dikenal sebagai Luminal. Obat ini mengurangi jumlah kejang, tetapi tidak mampu menghentikan pembentukan faktor psikomotor yang tertunda.
Hormon adrenokortikotropik dan antagonis kalsium juga tidak memberikan dinamika positif pada kondisi pasien sindrom Otahara. Pada tahun 2001, sebuah penelitian dilakukan, di mana dimungkinkan untuk mengidentifikasi tren positif dalam terapi vitamin B6. Juga, hasil pengobatan memberikan obat "Zonisamide".
Dengan hemimegalencephaly dan displasia kortikal, Anda harus menggunakan bantuan ahli bedah saraf. Ada protokol internasional untuk pengobatan sindrom Otahara, yang meliputi Vigabatrin, Sinakten, serta pengenalan imunoglobulin.
Prakiraan
Saat ini, sayangnya, tidak ada rejimen pengobatan yang efektif untuk sindrom ini. Lebih dari separuh pasien dengan diagnosis ini meninggal pada bulan pertama kehidupan. Mereka yang berhasil bertahan hidup menderita keterbelakangan psikologis dan neurologis yang persisten. Ada kasus di mana bahkan tidak mungkin untuk menghentikan serangan epilepsi.
Dalam beberapa kasus, sindrom ini menular ke penyakit lain. Pada saat yang sama, perkembangan psikomotor menjadi normal, tetapi prognosisnya masih buruk.
Kami melihat penyebab utama sindrom Otahara.
