Patologi genetik adalah yang paling kompleks dan sulit, karena tidak mungkin untuk menghilangkannya sepenuhnya. Salah satu penyakit tersebut adalah porfiria intermiten akut. Ini adalah penyakit keturunan di mana jumlah porfirin dalam darah meningkat. Jenis patologi ini dianggap sebagai salah satu yang paling umum di antara semua jenis porfiria genetik.
Selama penyakit, zat beracun menumpuk di organ manusia. Paling sering, patologi didiagnosis pada jenis kelamin yang lebih adil. Apalagi bisa dipicu oleh kehamilan dan persalinan.
Gejala Penyakit
Jika pasien mengalami porfiria intermiten akut, gejalanya adalah:
- mati rasa di beberapa area kulit.
- Polineuritis (kerusakan saraf multipel).
- Ruam.
- Kemerahan dan pembengkakan pada kulit.
- Pigmentasi dan lepuh pada area kulit yang biasanya terbuka.
- Microcyst (penurunan volume kandung kemih, di mana ada pelanggaran terus-menerus terhadapnyafungsi).
- Psych.
- Perubahan patologis organik pada hati yang mempengaruhi fungsinya.
- Anemia.
- Koma.
- Sakit di perut, dan sangat kuat. Mereka disertai dengan mual dan muntah tambahan.
- Penghancuran lempeng kuku.
- Tekanan meningkat.
- Gangguan buang air kecil.
- Kebingungan, ketakutan, halusinasi.
- Kelumpuhan otot pernapasan.
Perlu dicatat bahwa tanda-tanda pertama diamati pada pasien berusia 20 hingga 40 tahun dalam bentuk kejang. Selain itu, mereka dapat berulang sering atau hanya terjadi sekali seumur hidup. Jika serangan patologi berkembang, maka gangguan dapat muncul pada bagian batang otak, saraf tengkorak (okulomotor dan wajah), NS otonom.
Gejala porfiria tidak muncul pada semua carrier. Misalnya, 80% dari mereka mungkin tidak menyadari masalah sama sekali. Ciri dari serangan penyakit ini adalah dalam segala bentuknya, urin pasien berubah warna dan menjadi merah muda, coklat atau bahkan merah.
Bentuk porfiria akut cukup langka. Gejala penyakit diekspresikan dengan cara yang berbeda.
Diagnosis patologi
Dalam kasus penyakit seperti porfiria intermiten akut, diagnosis harus menyeluruh. Sebagian besar tes laboratorium urin dan darah digunakan, yang seharusnya mengungkapkan jumlah porfobilinogen, tingkat porfirin dalam plasma. Jika setidaknya satu sampel adalahpatologis, maka pasien dapat diberikan pemeriksaan tambahan.
Misalnya, penting untuk melakukan rontgen rongga perut, yang akan membantu mengidentifikasi obstruksi usus. Selain itu, ada beberapa kriteria diagnostik yang akan membantu membuat diagnosis seakurat mungkin:
- Selama serangan: PBG dan ALA dikeluarkan dengan sangat cepat dalam urin.
- Selama remisi, skrining dapat dilakukan untuk mengetahui derajat penurunan aktivitas deaminase.
Bagaimanapun, diagnosis harus berbeda agar terapi penyakit benar-benar efektif. Jika pemeriksaan dilakukan salah, dan pengobatan ternyata tidak efektif, maka pasien akan meninggal (pada 60% kasus).
Semua anggota keluarga pasien juga harus lulus tes. Ini akan membantu di masa depan untuk mencegah perkembangan porfiria pada keturunannya.
Bagaimana perkembangan penyakitnya?
Mekanisme perkembangan patologi cukup sederhana. Heme - bagian non-protein dari hemoglobin - di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu dapat berubah menjadi zat yang sangat beracun. Ini, pada gilirannya, merusak jaringan di bawah kulit.
Akibatnya, penutup mulai berubah menjadi cokelat, lebih tipis. Seiring waktu, kulit pasien menjadi tertutup luka dan bisul, terutama jika terkena sinar matahari. Faktanya adalah bahwa ultraviolet menyebabkan kerusakan pada jaringan yang sudah tipis.
Berkembang, proses patologis tidak hanya mempengaruhi epidermis. Jaringan tulang rawan hidung dan telinga juga terpengaruh. Secara alami, ini merusak mereka. Artinya, tajamPorfiria intermiten tidak hanya membawa penderitaan fisik, tetapi juga moral, karena seseorang tidak dapat melihat bayangannya yang rusak di cermin.
Alasan pengembangan
Porfiria intermiten akut adalah penyakit yang kompleks dan parah. Alasan pengembangannya adalah sebagai berikut:
- Predisposisi genetik: patologi diturunkan.
- Terlalu banyak peroksidasi lipid.
- Penyakit hati. Hal ini terutama berlaku untuk hepatitis.
- Keracunan parah dengan bahan kimia atau garam logam berat.
- siderosis sel Kupffer.
- Banyak zat besi dalam darah.
- Penggunaan obat berat dalam waktu lama: barbiturat, hormon.
- alkoholisme kronis.
Faktor apa yang dapat meningkatkan risiko berkembangnya patologi?
Porphyria (apa itu - Anda sudah tahu) dapat diprovokasi:
- Diet ketat. Ini juga merupakan beban serius pada hati, yang harus bekerja lebih dari biasanya.
- Kondisi stres.
- Minum banyak obat.
- Sering terpapar bahan kimia berbahaya.
- Perubahan hormonal akibat kehamilan atau menstruasi pada wanita.
- Patologi infeksi yang kompleks seperti hepatitis C.
- Minum terlalu banyak.
Agar patologi tidak mengganggulagi dan lagi, Anda hanya perlu menghilangkan semua faktor di atas, serta menjalani gaya hidup sehat.
Prakiraan
Jika pasien didiagnosis dengan porfiria intermiten akut, prognosisnya sangat tergantung pada tingkat kerusakan ujung saraf. Terapi tepat waktu dapat menghilangkan gejala dalam 2-4 hari.
Jika pasien mengalami neuropati motorik parah, gejalanya mungkin tidak hilang selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun. Semakin tua seseorang, semakin kurang sensitif dia terhadap faktor-faktor yang menyebabkan penyakit. Frekuensi kejangnya berkurang.
Fitur pengobatan
Jika pasien didiagnosis menderita porfiria intermiten akut, pengobatan harus dilakukan oleh ahli hematologi dan endokrinologi. Secara alami, terapi harus kompleks. Ini termasuk:
- Plasmapheresis (membersihkan darah dari racun dengan bantuan peralatan khusus).
- Perlindungan dari sinar matahari langsung.
- Splenektomi (pengangkatan limpa).
- Menggunakan obat pereda nyeri.
- Menggunakan obat untuk menurunkan tekanan darah.
- Menggunakan larutan glukosa untuk infus.
- Penggunaan obat-obatan seperti adenosin monofosfat dan Riboxin.
- Menggunakan produk yang mempromosikan ekskresi porfirin kulit dalam urin.
Porfiria (apa adanya - dijelaskan di atas) membutuhkan pendekatan terpadu dalamperlakuan. Regimen terapi perkiraan mungkin:
- Untuk memulainya, pasien harus dirawat di rumah sakit. Di sini Anda perlu terus memantau detak jantung, tekanan darah, serta tanda-tanda vital lainnya.
- Penting untuk mengecualikan sepenuhnya semua faktor yang memicu eksaserbasi penyakit.
- Jika penyebab pasti dari kondisi patologis belum ditentukan, maka pasien dapat diberikan infus glukosa. Namun, metode pengobatan ini hanya membantu jika serangan porfiria tidak parah.
- Penting juga untuk segera mulai merawat pasien dengan hemin. Perbaikan dalam kasus ini dapat terjadi setelah 2-4 prosedur.
- Mengelola gejala juga merupakan bagian penting dari proses penyembuhan. Penting untuk memantau rezim minum agar pasien tidak mengalami dehidrasi. Untuk menghilangkan rasa sakit, Anda memerlukan parasetamol, serta analgesik narkotika (tersedia dengan resep dokter). Beta-blocker dapat digunakan untuk mengobati detak jantung tidak teratur serta masalah tekanan. Infeksi harus dilawan dengan penisilin atau sefalosporin.
Klasifikasi Umum
Porfiria intermiten akut adalah dari jenis berikut:
- Patologi akibat defisiensi dehidrasi.
- Coproporphyria herediter.
- Variegate porfiria.
Obat apa yang tidak boleh diminum?
Porfiria intermiten akut dapat disebabkan oleh obat-obatan tertentu. Jadikamu perlu tahu mana yang tidak bisa kamu ambil, agar tidak memancing serangan.
Jadi, jika seseorang menderita porfiria intermiten akut, daftar obat terlarang harus diingat:
- Obat yang sangat berbahaya: Dapson, Danazol, Diphenylhydanthone, Diclofenac, Carbamazepine, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquine.
- Berpotensi berbahaya: Clonazepam, Ketamine, Clonidine, Nortriptyline, Rifampicin, Theophylline, Erythromycin, Spironolactone.
Pencegahan penyakit
Sayangnya, hari ini dokter tidak dapat menawarkan serangkaian tindakan pencegahan yang dapat mencegah penyakit tersebut. Namun, beberapa tips dapat diikuti untuk dukungan tubuh secara umum:
- Yang terbaik adalah berhenti merokok dan minum.
- Penting untuk mengonsumsi makanan yang mengandung banyak vitamin, terutama kelompok B.
- Kulit harus dilindungi dari sinar matahari langsung: kacamata, pakaian tertutup, topi atau topi adalah suatu keharusan ketika pergi keluar!
- Lebih baik menghindari semua faktor yang dapat menyebabkan kejengkelan.
- Penting untuk berkonsultasi dengan ahli gizi untuk membantu Anda memilih diet terbaik.
Ada beberapa rekomendasi dokter yang lebih bermanfaat yang harus selalu diikuti oleh pasien. Misalnya, dengan dia selaluharus ada gelang yang bertuliskan bahwa seseorang mengidap penyakit ini.
Itulah semua fitur patologi yang disajikan. Tetap sehat!
